UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127268A>C | CA357479772 | ADH4 | c.920T>G (p.Leu307Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.*894T>G (n.*894T>G) c.334-536T>G (n.334-536T>G) n.429-6287A>C n.1148T>G n.1139T>G n.1012T>G | |
| 4 | g.99127268A>G | CA357479774 | ADH4 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.*894T>C (n.*894T>C) c.334-536T>C (n.334-536T>C) n.429-6287A>G n.1148T>C n.1139T>C n.1012T>C | |
| 4 | g.99127268A>T | CA357479773 | ADH4 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.*894T>A (n.*894T>A) c.334-536T>A (n.334-536T>A) n.429-6287A>T n.1148T>A n.1139T>A n.1012T>A | |
| 4 | g.99127269A= | CA1479860698 | ADH4 | c.919T= (p.Leu307=) c.976T= (p.Leu326=) c.*893T= (n.*893T=) c.334-537T= (n.334-537T=) n.429-6286A= n.1147T= n.1138T= n.1011T= | |
| 4 | g.99127269A>C | CA357479775 | ADH4 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.*893T>G (n.*893T>G) c.334-537T>G (n.334-537T>G) n.429-6286A>C n.1147T>G n.1138T>G n.1011T>G | |
| 4 | g.99127269A>G | CA3018660 | ADH4 | c.919T>C (p.Leu307=) c.976T>C (p.Leu326=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.334-537T>C (n.334-537T>C) n.429-6286A>G n.1147T>C n.1138T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127269A>T | CA357479776 | ADH4 | c.919T>A (p.Leu307Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.*893T>A (n.*893T>A) c.334-537T>A (n.334-537T>A) n.429-6286A>T n.1147T>A n.1138T>A n.1011T>A | |
| 4 | g.99127270T>A | CA440304942 | ADH4 | c.918A>T (p.Gly306=) c.975A>T (p.Gly325=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.334-538A>T (n.334-538A>T) n.429-6285T>A n.1146A>T n.1137A>T n.1010A>T | |
| 4 | g.99127270T>C | CA440304944 | ADH4 | c.918A>G (p.Gly306=) c.975A>G (p.Gly325=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.334-538A>G (n.334-538A>G) n.429-6285T>C n.1146A>G n.1137A>G n.1010A>G | |
| 4 | g.99127270T>G | CA440304945 | ADH4 | c.918A>C (p.Gly306=) c.975A>C (p.Gly325=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.334-538A>C (n.334-538A>C) n.429-6285T>G n.1146A>C n.1137A>C n.1010A>C | |
| 4 | g.99127271C>A | CA357479777 | ADH4 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*891G>T (n.*891G>T) c.334-539G>T (n.334-539G>T) n.429-6284C>A n.1145G>T n.1136G>T n.1009G>T | |
| 4 | g.99127271C= | CA1479860699 | ADH4 | c.917G= (p.Gly306=) c.974G= (p.Gly325=) c.*891G= (n.*891G=) c.334-539G= (n.334-539G=) n.429-6284C= n.1145G= n.1136G= n.1009G= | |
| 4 | g.99127271C>G | CA357479778 | ADH4 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*891G>C (n.*891G>C) c.334-539G>C (n.334-539G>C) n.429-6284C>G n.1145G>C n.1136G>C n.1009G>C | |
| 4 | g.99127271C>T | CA357479779 | ADH4 | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*891G>A (n.*891G>A) c.334-539G>A (n.334-539G>A) n.429-6284C>T n.1145G>A n.1136G>A n.1009G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127272C>A | CA357479780 | ADH4 | c.916G>T (p.Gly306Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) c.334-540G>T (n.334-540G>T) n.429-6283C>A n.1144G>T n.1135G>T n.1008G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127272C= | CA1479860700 | ADH4 | c.916G= (p.Gly306=) c.973G= (p.Gly325=) c.*890G= (n.*890G=) c.334-540G= (n.334-540G=) n.429-6283C= n.1144G= n.1135G= n.1008G= | |
| 4 | g.99127272C>G | CA357479781 | ADH4 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*890G>C (n.*890G>C) c.334-540G>C (n.334-540G>C) n.429-6283C>G n.1144G>C n.1135G>C n.1008G>C | |
| 4 | g.99127272C>T | CA357479782 | ADH4 | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*890G>A (n.*890G>A) c.334-540G>A (n.334-540G>A) n.429-6283C>T n.1144G>A n.1135G>A n.1008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127273T>A | CA357479783 | ADH4 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.*889A>T (n.*889A>T) c.334-541A>T (n.334-541A>T) n.429-6282T>A n.1143A>T n.1134A>T n.1007A>T | |
| 4 | g.99127273T>C | CA440304967 | ADH4 | c.915A>G (p.Lys305=) c.972A>G (p.Lys324=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.334-541A>G (n.334-541A>G) n.429-6282T>C n.1143A>G n.1134A>G n.1007A>G | |
| 4 | g.99127273T>G | CA357479784 | ADH4 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.*889A>C (n.*889A>C) c.334-541A>C (n.334-541A>C) n.429-6282T>G n.1143A>C n.1134A>C n.1007A>C | |
| 4 | g.99127274T>A | CA357479787 | ADH4 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.*888A>T (n.*888A>T) c.334-542A>T (n.334-542A>T) n.429-6281T>A n.1142A>T n.1133A>T n.1006A>T | |
| 4 | g.99127274T>C | CA357479785 | ADH4 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.334-542A>G (n.334-542A>G) n.429-6281T>C n.1142A>G n.1133A>G n.1006A>G | |
| 4 | g.99127274T>G | CA357479786 | ADH4 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.334-542A>C (n.334-542A>C) n.429-6281T>G n.1142A>C n.1133A>C n.1006A>C | |
| 4 | g.99127275T>A | CA357479788 | ADH4 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.334-543A>T (n.334-543A>T) n.429-6280T>A n.1141A>T n.1132A>T n.1005A>T | |
| 4 | g.99127275T>C | CA357479789 | ADH4 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.334-543A>G (n.334-543A>G) n.429-6280T>C n.1141A>G n.1132A>G n.1005A>G | |
| 4 | g.99127275T>G | CA357479790 | ADH4 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.334-543A>C (n.334-543A>C) n.429-6280T>G n.1141A>C n.1132A>C n.1005A>C | |
| 4 | g.99127276G>A | CA440304983 | ADH4 | c.912C>T (p.Ser304=) c.969C>T (p.Ser323=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.334-544C>T (n.334-544C>T) n.429-6279G>A n.1140C>T n.1131C>T n.1004C>T | |
| 4 | g.99127276G>C | CA357479791 | ADH4 | c.912C>G (p.Ser304Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.334-544C>G (n.334-544C>G) n.429-6279G>C n.1140C>G n.1131C>G n.1004C>G | |
| 4 | g.99127276G>T | CA357479792 | ADH4 | c.912C>A (p.Ser304Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) c.334-544C>A (n.334-544C>A) n.429-6279G>T n.1140C>A n.1131C>A n.1004C>A | |
| 4 | g.99127277C>A | CA357479793 | ADH4 | c.911G>T (p.Ser304Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.334-545G>T (n.334-545G>T) n.429-6278C>A n.1139G>T n.1130G>T n.1003G>T | |
| 4 | g.99127277C>G | CA357479794 | ADH4 | c.911G>C (p.Ser304Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) c.334-545G>C (n.334-545G>C) n.429-6278C>G n.1139G>C n.1130G>C n.1003G>C | |
| 4 | g.99127277C>T | CA357479795 | ADH4 | c.911G>A (p.Ser304Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.334-545G>A (n.334-545G>A) n.429-6278C>T n.1139G>A n.1130G>A n.1003G>A | |
| 4 | g.99127278T>A | CA357479796 | ADH4 | c.910A>T (p.Ser304Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) c.334-546A>T (n.334-546A>T) n.429-6277T>A n.1138A>T n.1129A>T n.1002A>T | |
| 4 | g.99127278T>C | CA357479797 | ADH4 | c.910A>G (p.Ser304Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.334-546A>G (n.334-546A>G) n.429-6277T>C n.1138A>G n.1129A>G n.1002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127278T>G | CA357479798 | ADH4 | c.910A>C (p.Ser304Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) c.334-546A>C (n.334-546A>C) n.429-6277T>G n.1138A>C n.1129A>C n.1002A>C | |
| 4 | g.99127278T= | CA1479860701 | ADH4 | c.910A= (p.Ser304=) c.967A= (p.Ser323=) c.*884A= (n.*884A=) c.334-546A= (n.334-546A=) n.429-6277T= n.1138A= n.1129A= n.1002A= | |
| 4 | g.99127279A= | CA1479860702 | ADH4 | c.909T= (p.Gly303=) c.966T= (p.Gly322=) c.*883T= (n.*883T=) c.334-547T= (n.334-547T=) n.429-6276A= n.1137T= n.1128T= n.1001T= | |
| 4 | g.99127279A>C | CA440305026 | ADH4 | c.909T>G (p.Gly303=) c.966T>G (p.Gly322=) c.*883T>G (n.*883T>G) c.334-547T>G (n.334-547T>G) n.429-6276A>C n.1137T>G n.1128T>G n.1001T>G | |
| 4 | g.99127279A>G | CA440305023 | ADH4 | c.909T>C (p.Gly303=) c.966T>C (p.Gly322=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.334-547T>C (n.334-547T>C) n.429-6276A>G n.1137T>C n.1128T>C n.1001T>C | |
| 4 | g.99127279A>T | CA101603046 | ADH4 | c.909T>A (p.Gly303=) c.966T>A (p.Gly322=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.334-547T>A (n.334-547T>A) n.429-6276A>T n.1137T>A n.1128T>A n.1001T>A | dbSNP |
| 4 | g.99127280C>A | CA357479800 | ADH4 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*882G>T (n.*882G>T) c.334-548G>T (n.334-548G>T) n.429-6275C>A n.1136G>T n.1127G>T n.1000G>T | |
| 4 | g.99127280C>G | CA357479801 | ADH4 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*882G>C (n.*882G>C) c.334-548G>C (n.334-548G>C) n.429-6275C>G n.1136G>C n.1127G>C n.1000G>C | |
| 4 | g.99127280C>T | CA357479799 | ADH4 | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*882G>A (n.*882G>A) c.334-548G>A (n.334-548G>A) n.429-6275C>T n.1136G>A n.1127G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127281del | CA2762793544 | ADH4 | c.908del (p.Gly303ValfsTer5) c.965del (p.Gly322ValfsTer5) c.*882del (n.*882del) c.334-548del (n.334-548del) n.429-6274del n.1136del n.1127del n.1000del | |
| 4 | g.99127281C>A | CA357479802 | ADH4 | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*881G>T (n.*881G>T) c.334-549G>T (n.334-549G>T) n.429-6274C>A n.1135G>T n.1126G>T n.999G>T | |
| 4 | g.99127281C= | CA1479860703 | ADH4 | c.907G= (p.Gly303=) c.964G= (p.Gly322=) c.*881G= (n.*881G=) c.334-549G= (n.334-549G=) n.429-6274C= n.1135G= n.1126G= n.999G= | |
| 4 | g.99127281C>G | CA3018661 | ADH4 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*881G>C (n.*881G>C) c.334-549G>C (n.334-549G>C) n.429-6274C>G n.1135G>C n.1126G>C n.999G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127281C>T | CA357479803 | ADH4 | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*881G>A (n.*881G>A) c.334-549G>A (n.334-549G>A) n.429-6274C>T n.1135G>A n.1126G>A n.999G>A | |
| 4 | g.99127282A>C | CA440305053 | ADH4 | c.906T>G (p.Ala302=) c.963T>G (p.Ala321=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.334-550T>G (n.334-550T>G) n.429-6273A>C n.1134T>G n.1125T>G n.998T>G |