UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127169A= | CA1479860644 | ADH4 | c.979+40T= (n.979+40T=) c.1036+40T= (n.1036+40T=) c.*953+40T= (n.*953+40T=) c.334-437T= (n.334-437T=) n.429-6386A= n.1207+40T= n.1198+40T= n.1071+40T= | |
| 4 | g.99127169A>G | CA3018634 | ADH4 | c.979+40T>C (n.979+40T>C) c.1036+40T>C (n.1036+40T>C) c.*953+40T>C (n.*953+40T>C) c.334-437T>C (n.334-437T>C) n.429-6386A>G n.1207+40T>C n.1198+40T>C n.1071+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127170G>A | CA1065907811 | ADH4 | c.979+39C>T (n.979+39C>T) c.1036+39C>T (n.1036+39C>T) c.*953+39C>T (n.*953+39C>T) c.334-438C>T (n.334-438C>T) n.429-6385G>A n.1207+39C>T n.1198+39C>T n.1071+39C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127170G>T | CA1065907816 | ADH4 | c.979+39C>A (n.979+39C>A) c.1036+39C>A (n.1036+39C>A) c.*953+39C>A (n.*953+39C>A) c.334-438C>A (n.334-438C>A) n.429-6385G>T n.1207+39C>A n.1198+39C>A n.1071+39C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127171G>A | CA553095873 | ADH4 | c.979+38C>T (n.979+38C>T) c.1036+38C>T (n.1036+38C>T) c.*953+38C>T (n.*953+38C>T) c.334-439C>T (n.334-439C>T) n.429-6384G>A n.1207+38C>T n.1198+38C>T n.1071+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127171G= | CA1479860645 | ADH4 | c.979+38C= (n.979+38C=) c.1036+38C= (n.1036+38C=) c.*953+38C= (n.*953+38C=) c.334-439C= (n.334-439C=) n.429-6384G= n.1207+38C= n.1198+38C= n.1071+38C= | |
| 4 | g.99127171G>T | CA2671507067 | ADH4 | c.979+38C>A (n.979+38C>A) c.1036+38C>A (n.1036+38C>A) c.*953+38C>A (n.*953+38C>A) c.334-439C>A (n.334-439C>A) n.429-6384G>T n.1207+38C>A n.1198+38C>A n.1071+38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127172A>G | CA2602451754 | ADH4 | c.979+37T>C (n.979+37T>C) c.1036+37T>C (n.1036+37T>C) c.*953+37T>C (n.*953+37T>C) c.334-440T>C (n.334-440T>C) n.429-6383A>G n.1207+37T>C n.1198+37T>C n.1071+37T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127172A>T | CA2671507069 | ADH4 | c.979+37T>A (n.979+37T>A) c.1036+37T>A (n.1036+37T>A) c.*953+37T>A (n.*953+37T>A) c.334-440T>A (n.334-440T>A) n.429-6383A>T n.1207+37T>A n.1198+37T>A n.1071+37T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127175dup | CA2671507068 | ADH4 | c.979+37dup (n.979+37dup) c.1036+37dup (n.1036+37dup) c.*953+37dup (n.*953+37dup) c.334-440dup (n.334-440dup) n.429-6380dup n.1207+37dup n.1198+37dup n.1071+37dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127173A= | CA1479860646 | ADH4 | c.979+36T= (n.979+36T=) c.1036+36T= (n.1036+36T=) c.*953+36T= (n.*953+36T=) c.334-441T= (n.334-441T=) n.429-6382A= n.1207+36T= n.1198+36T= n.1071+36T= | |
| 4 | g.99127173A>C | CA3018635 | ADH4 | c.979+36T>G (n.979+36T>G) c.1036+36T>G (n.1036+36T>G) c.*953+36T>G (n.*953+36T>G) c.334-441T>G (n.334-441T>G) n.429-6382A>C n.1207+36T>G n.1198+36T>G n.1071+36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127173A>G | CA2671507070 | ADH4 | c.979+36T>C (n.979+36T>C) c.1036+36T>C (n.1036+36T>C) c.*953+36T>C (n.*953+36T>C) c.334-441T>C (n.334-441T>C) n.429-6382A>G n.1207+36T>C n.1198+36T>C n.1071+36T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127175_99127176delinsAG | CA1479860647 | ADH4 | c.979+33_979+34delinsCT (n.979+33_979+34delinsCT) c.1036+33_1036+34delinsCT (n.1036+33_1036+34delinsCT) c.*953+33_*953+34delinsCT (n.*953+33_*953+34delinsCT) c.334-444_334-443delinsCT (n.334-444_334-443delinsCT) n.429-6380_429-6379delinsAG n.1207+33_1207+34delinsCT n.1198+33_1198+34delinsCT n.1071+33_1071+34delinsCT | |
| 4 | g.99127176del | CA3018636 | ADH4 | c.979+33del (n.979+33del) c.1036+33del (n.1036+33del) c.*953+33del (n.*953+33del) c.334-444del (n.334-444del) n.429-6379del n.1207+33del n.1198+33del n.1071+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127176G>A | CA3018637 | ADH4 | c.979+33C>T (n.979+33C>T) c.1036+33C>T (n.1036+33C>T) c.*953+33C>T (n.*953+33C>T) c.334-444C>T (n.334-444C>T) n.429-6379G>A n.1207+33C>T n.1198+33C>T n.1071+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127176G>C | CA1479860649 | ADH4 | c.979+33C>G (n.979+33C>G) c.1036+33C>G (n.1036+33C>G) c.*953+33C>G (n.*953+33C>G) c.334-444C>G (n.334-444C>G) n.429-6379G>C n.1207+33C>G n.1198+33C>G n.1071+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99127176G= | CA1479860648 | ADH4 | c.979+33C= (n.979+33C=) c.1036+33C= (n.1036+33C=) c.*953+33C= (n.*953+33C=) c.334-444C= (n.334-444C=) n.429-6379G= n.1207+33C= n.1198+33C= n.1071+33C= | |
| 4 | g.99127176G>T | CA800706578 | ADH4 | c.979+33C>A (n.979+33C>A) c.1036+33C>A (n.1036+33C>A) c.*953+33C>A (n.*953+33C>A) c.334-444C>A (n.334-444C>A) n.429-6379G>T n.1207+33C>A n.1198+33C>A n.1071+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99127177A>T | CA2671507071 | ADH4 | c.979+32T>A (n.979+32T>A) c.1036+32T>A (n.1036+32T>A) c.*953+32T>A (n.*953+32T>A) c.334-445T>A (n.334-445T>A) n.429-6378A>T n.1207+32T>A n.1198+32T>A n.1071+32T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127178A= | CA1479860650 | ADH4 | c.979+31T= (n.979+31T=) c.1036+31T= (n.1036+31T=) c.*953+31T= (n.*953+31T=) c.334-446T= (n.334-446T=) n.429-6377A= n.1207+31T= n.1198+31T= n.1071+31T= | |
| 4 | g.99127178A>C | CA553095874 | ADH4 | c.979+31T>G (n.979+31T>G) c.1036+31T>G (n.1036+31T>G) c.*953+31T>G (n.*953+31T>G) c.334-446T>G (n.334-446T>G) n.429-6377A>C n.1207+31T>G n.1198+31T>G n.1071+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127178A>T | CA2671507072 | ADH4 | c.979+31T>A (n.979+31T>A) c.1036+31T>A (n.1036+31T>A) c.*953+31T>A (n.*953+31T>A) c.334-446T>A (n.334-446T>A) n.429-6377A>T n.1207+31T>A n.1198+31T>A n.1071+31T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127179T>A | CA553095875 | ADH4 | c.979+30A>T (n.979+30A>T) c.1036+30A>T (n.1036+30A>T) c.*953+30A>T (n.*953+30A>T) c.334-447A>T (n.334-447A>T) n.429-6376T>A n.1207+30A>T n.1198+30A>T n.1071+30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127179T>C | CA2671507073 | ADH4 | c.979+30A>G (n.979+30A>G) c.1036+30A>G (n.1036+30A>G) c.*953+30A>G (n.*953+30A>G) c.334-447A>G (n.334-447A>G) n.429-6376T>C n.1207+30A>G n.1198+30A>G n.1071+30A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127179T= | CA1479860651 | ADH4 | c.979+30A= (n.979+30A=) c.1036+30A= (n.1036+30A=) c.*953+30A= (n.*953+30A=) c.334-447A= (n.334-447A=) n.429-6376T= n.1207+30A= n.1198+30A= n.1071+30A= | |
| 4 | g.99127180T>G | CA2671507074 | ADH4 | c.979+29A>C (n.979+29A>C) c.1036+29A>C (n.1036+29A>C) c.*953+29A>C (n.*953+29A>C) c.334-448A>C (n.334-448A>C) n.429-6375T>G n.1207+29A>C n.1198+29A>C n.1071+29A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127181T>C | CA2671507075 | ADH4 | c.979+28A>G (n.979+28A>G) c.1036+28A>G (n.1036+28A>G) c.*953+28A>G (n.*953+28A>G) c.334-449A>G (n.334-449A>G) n.429-6374T>C n.1207+28A>G n.1198+28A>G n.1071+28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127182A>G | CA2671507076 | ADH4 | c.979+27T>C (n.979+27T>C) c.1036+27T>C (n.1036+27T>C) c.*953+27T>C (n.*953+27T>C) c.334-450T>C (n.334-450T>C) n.429-6373A>G n.1207+27T>C n.1198+27T>C n.1071+27T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127182A>T | CA2671507077 | ADH4 | c.979+27T>A (n.979+27T>A) c.1036+27T>A (n.1036+27T>A) c.*953+27T>A (n.*953+27T>A) c.334-450T>A (n.334-450T>A) n.429-6373A>T n.1207+27T>A n.1198+27T>A n.1071+27T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127183A>T | CA2671507078 | ADH4 | c.979+26T>A (n.979+26T>A) c.1036+26T>A (n.1036+26T>A) c.*953+26T>A (n.*953+26T>A) c.334-451T>A (n.334-451T>A) n.429-6372A>T n.1207+26T>A n.1198+26T>A n.1071+26T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127184A>G | CA2671507079 | ADH4 | c.979+25T>C (n.979+25T>C) c.1036+25T>C (n.1036+25T>C) c.*953+25T>C (n.*953+25T>C) c.334-452T>C (n.334-452T>C) n.429-6371A>G n.1207+25T>C n.1198+25T>C n.1071+25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127184A>T | CA2671507080 | ADH4 | c.979+25T>A (n.979+25T>A) c.1036+25T>A (n.1036+25T>A) c.*953+25T>A (n.*953+25T>A) c.334-452T>A (n.334-452T>A) n.429-6371A>T n.1207+25T>A n.1198+25T>A n.1071+25T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127185G>A | CA1065907821 | ADH4 | c.979+24C>T (n.979+24C>T) c.1036+24C>T (n.1036+24C>T) c.*953+24C>T (n.*953+24C>T) c.334-453C>T (n.334-453C>T) n.429-6370G>A n.1207+24C>T n.1198+24C>T n.1071+24C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127185G>C | CA800706592 | ADH4 | c.979+24C>G (n.979+24C>G) c.1036+24C>G (n.1036+24C>G) c.*953+24C>G (n.*953+24C>G) c.334-453C>G (n.334-453C>G) n.429-6370G>C n.1207+24C>G n.1198+24C>G n.1071+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127185G= | CA1479860652 | ADH4 | c.979+24C= (n.979+24C=) c.1036+24C= (n.1036+24C=) c.*953+24C= (n.*953+24C=) c.334-453C= (n.334-453C=) n.429-6370G= n.1207+24C= n.1198+24C= n.1071+24C= | |
| 4 | g.99127185G>T | CA2671507081 | ADH4 | c.979+24C>A (n.979+24C>A) c.1036+24C>A (n.1036+24C>A) c.*953+24C>A (n.*953+24C>A) c.334-453C>A (n.334-453C>A) n.429-6370G>T n.1207+24C>A n.1198+24C>A n.1071+24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127186C>A | CA1065907824 | ADH4 | c.979+23G>T (n.979+23G>T) c.1036+23G>T (n.1036+23G>T) c.*953+23G>T (n.*953+23G>T) c.334-454G>T (n.334-454G>T) n.429-6369C>A n.1207+23G>T n.1198+23G>T n.1071+23G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127186C= | CA1479860653 | ADH4 | c.979+23G= (n.979+23G=) c.1036+23G= (n.1036+23G=) c.*953+23G= (n.*953+23G=) c.334-454G= (n.334-454G=) n.429-6369C= n.1207+23G= n.1198+23G= n.1071+23G= | |
| 4 | g.99127186C>G | CA3018638 | ADH4 | c.979+23G>C (n.979+23G>C) c.1036+23G>C (n.1036+23G>C) c.*953+23G>C (n.*953+23G>C) c.334-454G>C (n.334-454G>C) n.429-6369C>G n.1207+23G>C n.1198+23G>C n.1071+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127187T>A | CA3018639 | ADH4 | c.979+22A>T (n.979+22A>T) c.1036+22A>T (n.1036+22A>T) c.*953+22A>T (n.*953+22A>T) c.334-455A>T (n.334-455A>T) n.429-6368T>A n.1207+22A>T n.1198+22A>T n.1071+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127187T>C | CA2671507082 | ADH4 | c.979+22A>G (n.979+22A>G) c.1036+22A>G (n.1036+22A>G) c.*953+22A>G (n.*953+22A>G) c.334-455A>G (n.334-455A>G) n.429-6368T>C n.1207+22A>G n.1198+22A>G n.1071+22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127187T= | CA1479860654 | ADH4 | c.979+22A= (n.979+22A=) c.1036+22A= (n.1036+22A=) c.*953+22A= (n.*953+22A=) c.334-455A= (n.334-455A=) n.429-6368T= n.1207+22A= n.1198+22A= n.1071+22A= | |
| 4 | g.99127188A>G | CA2762793509 | ADH4 | c.979+21T>C (n.979+21T>C) c.1036+21T>C (n.1036+21T>C) c.*953+21T>C (n.*953+21T>C) c.334-456T>C (n.334-456T>C) n.429-6367A>G n.1207+21T>C n.1198+21T>C n.1071+21T>C | |
| 4 | g.99127188A>T | CA2537124473 | ADH4 | c.979+21T>A (n.979+21T>A) c.1036+21T>A (n.1036+21T>A) c.*953+21T>A (n.*953+21T>A) c.334-456T>A (n.334-456T>A) n.429-6367A>T n.1207+21T>A n.1198+21T>A n.1071+21T>A | |
| 4 | g.99127189T>A | CA1065907830 | ADH4 | c.979+20A>T (n.979+20A>T) c.1036+20A>T (n.1036+20A>T) c.*953+20A>T (n.*953+20A>T) c.334-457A>T (n.334-457A>T) n.429-6366T>A n.1207+20A>T n.1198+20A>T n.1071+20A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127189T>C | CA101602913 | ADH4 | c.979+20A>G (n.979+20A>G) c.1036+20A>G (n.1036+20A>G) c.*953+20A>G (n.*953+20A>G) c.334-457A>G (n.334-457A>G) n.429-6366T>C n.1207+20A>G n.1198+20A>G n.1071+20A>G | dbSNP |
| 4 | g.99127189T= | CA1479860655 | ADH4 | c.979+20A= (n.979+20A=) c.1036+20A= (n.1036+20A=) c.*953+20A= (n.*953+20A=) c.334-457A= (n.334-457A=) n.429-6366T= n.1207+20A= n.1198+20A= n.1071+20A= | |
| 4 | g.99127190G>A | CA1065907832 | ADH4 | c.979+19C>T (n.979+19C>T) c.1036+19C>T (n.1036+19C>T) c.*953+19C>T (n.*953+19C>T) c.334-458C>T (n.334-458C>T) n.429-6365G>A n.1207+19C>T n.1198+19C>T n.1071+19C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127190G>C | CA2762793514 | ADH4 | c.979+19C>G (n.979+19C>G) c.1036+19C>G (n.1036+19C>G) c.*953+19C>G (n.*953+19C>G) c.334-458C>G (n.334-458C>G) n.429-6365G>C n.1207+19C>G n.1198+19C>G n.1071+19C>G |