UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127078A>G | CA2671506998 | ADH4 | c.979+131T>C (n.979+131T>C) c.1036+131T>C (n.1036+131T>C) c.*953+131T>C (n.*953+131T>C) c.334-346T>C (n.334-346T>C) n.429-6477A>G n.1207+131T>C n.1198+131T>C n.1071+131T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127078A>T | CA2671506999 | ADH4 | c.979+131T>A (n.979+131T>A) c.1036+131T>A (n.1036+131T>A) c.*953+131T>A (n.*953+131T>A) c.334-346T>A (n.334-346T>A) n.429-6477A>T n.1207+131T>A n.1198+131T>A n.1071+131T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127079G>A | CA2671507000 | ADH4 | c.979+130C>T (n.979+130C>T) c.1036+130C>T (n.1036+130C>T) c.*953+130C>T (n.*953+130C>T) c.334-347C>T (n.334-347C>T) n.429-6476G>A n.1207+130C>T n.1198+130C>T n.1071+130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127079G= | CA1479860611 | ADH4 | c.979+130C= (n.979+130C=) c.1036+130C= (n.1036+130C=) c.*953+130C= (n.*953+130C=) c.334-347C= (n.334-347C=) n.429-6476G= n.1207+130C= n.1198+130C= n.1071+130C= | |
| 4 | g.99127079G>T | CA1065907781 | ADH4 | c.979+130C>A (n.979+130C>A) c.1036+130C>A (n.1036+130C>A) c.*953+130C>A (n.*953+130C>A) c.334-347C>A (n.334-347C>A) n.429-6476G>T n.1207+130C>A n.1198+130C>A n.1071+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127080T>A | CA2671507001 | ADH4 | c.979+129A>T (n.979+129A>T) c.1036+129A>T (n.1036+129A>T) c.*953+129A>T (n.*953+129A>T) c.334-348A>T (n.334-348A>T) n.429-6475T>A n.1207+129A>T n.1198+129A>T n.1071+129A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127081A= | CA1479860612 | ADH4 | c.979+128T= (n.979+128T=) c.1036+128T= (n.1036+128T=) c.*953+128T= (n.*953+128T=) c.334-349T= (n.334-349T=) n.429-6474A= n.1207+128T= n.1198+128T= n.1071+128T= | |
| 4 | g.99127081A>G | CA2671507002 | ADH4 | c.979+128T>C (n.979+128T>C) c.1036+128T>C (n.1036+128T>C) c.*953+128T>C (n.*953+128T>C) c.334-349T>C (n.334-349T>C) n.429-6474A>G n.1207+128T>C n.1198+128T>C n.1071+128T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127081A>T | CA101602811 | ADH4 | c.979+128T>A (n.979+128T>A) c.1036+128T>A (n.1036+128T>A) c.*953+128T>A (n.*953+128T>A) c.334-349T>A (n.334-349T>A) n.429-6474A>T n.1207+128T>A n.1198+128T>A n.1071+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127082T>A | CA2671507003 | ADH4 | c.979+127A>T (n.979+127A>T) c.1036+127A>T (n.1036+127A>T) c.*953+127A>T (n.*953+127A>T) c.334-350A>T (n.334-350A>T) n.429-6473T>A n.1207+127A>T n.1198+127A>T n.1071+127A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127082T>C | CA2671507004 | ADH4 | c.979+127A>G (n.979+127A>G) c.1036+127A>G (n.1036+127A>G) c.*953+127A>G (n.*953+127A>G) c.334-350A>G (n.334-350A>G) n.429-6473T>C n.1207+127A>G n.1198+127A>G n.1071+127A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127083T>C | CA2671507005 | ADH4 | c.979+126A>G (n.979+126A>G) c.1036+126A>G (n.1036+126A>G) c.*953+126A>G (n.*953+126A>G) c.334-351A>G (n.334-351A>G) n.429-6472T>C n.1207+126A>G n.1198+126A>G n.1071+126A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127084T>A | CA2671507006 | ADH4 | c.979+125A>T (n.979+125A>T) c.1036+125A>T (n.1036+125A>T) c.*953+125A>T (n.*953+125A>T) c.334-352A>T (n.334-352A>T) n.429-6471T>A n.1207+125A>T n.1198+125A>T n.1071+125A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127085G>A | CA2671507007 | ADH4 | c.979+124C>T (n.979+124C>T) c.1036+124C>T (n.1036+124C>T) c.*953+124C>T (n.*953+124C>T) c.334-353C>T (n.334-353C>T) n.429-6470G>A n.1207+124C>T n.1198+124C>T n.1071+124C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127085G>T | CA1065907782 | ADH4 | c.979+124C>A (n.979+124C>A) c.1036+124C>A (n.1036+124C>A) c.*953+124C>A (n.*953+124C>A) c.334-353C>A (n.334-353C>A) n.429-6470G>T n.1207+124C>A n.1198+124C>A n.1071+124C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127086G= | CA1479860613 | ADH4 | c.979+123C= (n.979+123C=) c.1036+123C= (n.1036+123C=) c.*953+123C= (n.*953+123C=) c.334-354C= (n.334-354C=) n.429-6469G= n.1207+123C= n.1198+123C= n.1071+123C= | |
| 4 | g.99127086G>T | CA1065907783 | ADH4 | c.979+123C>A (n.979+123C>A) c.1036+123C>A (n.1036+123C>A) c.*953+123C>A (n.*953+123C>A) c.334-354C>A (n.334-354C>A) n.429-6469G>T n.1207+123C>A n.1198+123C>A n.1071+123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127087A= | CA1479860614 | ADH4 | c.979+122T= (n.979+122T=) c.1036+122T= (n.1036+122T=) c.*953+122T= (n.*953+122T=) c.334-355T= (n.334-355T=) n.429-6468A= n.1207+122T= n.1198+122T= n.1071+122T= | |
| 4 | g.99127087A>C | CA101602826 | ADH4 | c.979+122T>G (n.979+122T>G) c.1036+122T>G (n.1036+122T>G) c.*953+122T>G (n.*953+122T>G) c.334-355T>G (n.334-355T>G) n.429-6468A>C n.1207+122T>G n.1198+122T>G n.1071+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127087A>T | CA2671507008 | ADH4 | c.979+122T>A (n.979+122T>A) c.1036+122T>A (n.1036+122T>A) c.*953+122T>A (n.*953+122T>A) c.334-355T>A (n.334-355T>A) n.429-6468A>T n.1207+122T>A n.1198+122T>A n.1071+122T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127088T= | CA1479860615 | ADH4 | c.979+121A= (n.979+121A=) c.1036+121A= (n.1036+121A=) c.*953+121A= (n.*953+121A=) c.334-356A= (n.334-356A=) n.429-6467T= n.1207+121A= n.1198+121A= n.1071+121A= | |
| 4 | g.99127088_99127089insGA | CA553095870 | ADH4 | c.979+120_979+121insTC (n.979+120_979+121insTC) c.1036+120_1036+121insTC (n.1036+120_1036+121insTC) c.*953+120_*953+121insTC (n.*953+120_*953+121insTC) c.334-357_334-356insTC (n.334-357_334-356insTC) n.429-6467_429-6466insGA n.1207+120_1207+121insTC n.1198+120_1198+121insTC n.1071+120_1071+121insTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127089A>G | CA2671507009 | ADH4 | c.979+120T>C (n.979+120T>C) c.1036+120T>C (n.1036+120T>C) c.*953+120T>C (n.*953+120T>C) c.334-357T>C (n.334-357T>C) n.429-6466A>G n.1207+120T>C n.1198+120T>C n.1071+120T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127091G>T | CA2671507010 | ADH4 | c.979+118C>A (n.979+118C>A) c.1036+118C>A (n.1036+118C>A) c.*953+118C>A (n.*953+118C>A) c.334-359C>A (n.334-359C>A) n.429-6464G>T n.1207+118C>A n.1198+118C>A n.1071+118C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127092C>A | CA2671507011 | ADH4 | c.979+117G>T (n.979+117G>T) c.1036+117G>T (n.1036+117G>T) c.*953+117G>T (n.*953+117G>T) c.334-360G>T (n.334-360G>T) n.429-6463C>A n.1207+117G>T n.1198+117G>T n.1071+117G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127092C>G | CA2671507012 | ADH4 | c.979+117G>C (n.979+117G>C) c.1036+117G>C (n.1036+117G>C) c.*953+117G>C (n.*953+117G>C) c.334-360G>C (n.334-360G>C) n.429-6463C>G n.1207+117G>C n.1198+117G>C n.1071+117G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127092C>T | CA2671507013 | ADH4 | c.979+117G>A (n.979+117G>A) c.1036+117G>A (n.1036+117G>A) c.*953+117G>A (n.*953+117G>A) c.334-360G>A (n.334-360G>A) n.429-6463C>T n.1207+117G>A n.1198+117G>A n.1071+117G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127093T>C | CA2671507014 | ADH4 | c.979+116A>G (n.979+116A>G) c.1036+116A>G (n.1036+116A>G) c.*953+116A>G (n.*953+116A>G) c.334-361A>G (n.334-361A>G) n.429-6462T>C n.1207+116A>G n.1198+116A>G n.1071+116A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127094C>A | CA2671507015 | ADH4 | c.979+115G>T (n.979+115G>T) c.1036+115G>T (n.1036+115G>T) c.*953+115G>T (n.*953+115G>T) c.334-362G>T (n.334-362G>T) n.429-6461C>A n.1207+115G>T n.1198+115G>T n.1071+115G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127094C= | CA1479860616 | ADH4 | c.979+115G= (n.979+115G=) c.1036+115G= (n.1036+115G=) c.*953+115G= (n.*953+115G=) c.334-362G= (n.334-362G=) n.429-6461C= n.1207+115G= n.1198+115G= n.1071+115G= | |
| 4 | g.99127094C>G | CA1065907789 | ADH4 | c.979+115G>C (n.979+115G>C) c.1036+115G>C (n.1036+115G>C) c.*953+115G>C (n.*953+115G>C) c.334-362G>C (n.334-362G>C) n.429-6461C>G n.1207+115G>C n.1198+115G>C n.1071+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127095_99127096delinsTA | CA1479860617 | ADH4 | c.979+113_979+114delinsTA (n.979+113_979+114delinsTA) c.1036+113_1036+114delinsTA (n.1036+113_1036+114delinsTA) c.*953+113_*953+114delinsTA (n.*953+113_*953+114delinsTA) c.334-364_334-363delinsTA (n.334-364_334-363delinsTA) n.429-6460_429-6459delinsTA n.1207+113_1207+114delinsTA n.1198+113_1198+114delinsTA n.1071+113_1071+114delinsTA | |
| 4 | g.99127096del | CA1479860618 | ADH4 | c.979+113del (n.979+113del) c.1036+113del (n.1036+113del) c.*953+113del (n.*953+113del) c.334-364del (n.334-364del) n.429-6459del n.1207+113del n.1198+113del n.1071+113del | dbSNP |
| 4 | g.99127096A= | CA1479860619 | ADH4 | c.979+113T= (n.979+113T=) c.1036+113T= (n.1036+113T=) c.*953+113T= (n.*953+113T=) c.334-364T= (n.334-364T=) n.429-6459A= n.1207+113T= n.1198+113T= n.1071+113T= | |
| 4 | g.99127096A>G | CA1065907790 | ADH4 | c.979+113T>C (n.979+113T>C) c.1036+113T>C (n.1036+113T>C) c.*953+113T>C (n.*953+113T>C) c.334-364T>C (n.334-364T>C) n.429-6459A>G n.1207+113T>C n.1198+113T>C n.1071+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127097G>A | CA1479860621 | ADH4 | c.979+112C>T (n.979+112C>T) c.1036+112C>T (n.1036+112C>T) c.*953+112C>T (n.*953+112C>T) c.334-365C>T (n.334-365C>T) n.429-6458G>A n.1207+112C>T n.1198+112C>T n.1071+112C>T | dbSNP |
| 4 | g.99127097G= | CA1479860620 | ADH4 | c.979+112C= (n.979+112C=) c.1036+112C= (n.1036+112C=) c.*953+112C= (n.*953+112C=) c.334-365C= (n.334-365C=) n.429-6458G= n.1207+112C= n.1198+112C= n.1071+112C= | |
| 4 | g.99127097G>T | CA2671507016 | ADH4 | c.979+112C>A (n.979+112C>A) c.1036+112C>A (n.1036+112C>A) c.*953+112C>A (n.*953+112C>A) c.334-365C>A (n.334-365C>A) n.429-6458G>T n.1207+112C>A n.1198+112C>A n.1071+112C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127098G>A | CA2671507017 | ADH4 | c.979+111C>T (n.979+111C>T) c.1036+111C>T (n.1036+111C>T) c.*953+111C>T (n.*953+111C>T) c.334-366C>T (n.334-366C>T) n.429-6457G>A n.1207+111C>T n.1198+111C>T n.1071+111C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127098G>T | CA2671507018 | ADH4 | c.979+111C>A (n.979+111C>A) c.1036+111C>A (n.1036+111C>A) c.*953+111C>A (n.*953+111C>A) c.334-366C>A (n.334-366C>A) n.429-6457G>T n.1207+111C>A n.1198+111C>A n.1071+111C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127099G>T | CA2671507019 | ADH4 | c.979+110C>A (n.979+110C>A) c.1036+110C>A (n.1036+110C>A) c.*953+110C>A (n.*953+110C>A) c.334-367C>A (n.334-367C>A) n.429-6456G>T n.1207+110C>A n.1198+110C>A n.1071+110C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.99127100A>G | CA800706546 | ADH4 | c.979+109T>C (n.979+109T>C) c.1036+109T>C (n.1036+109T>C) c.*953+109T>C (n.*953+109T>C) c.334-368T>C (n.334-368T>C) n.429-6455A>G n.1207+109T>C n.1198+109T>C n.1071+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127101T>A | CA2671507020 | ADH4 | c.979+108A>T (n.979+108A>T) c.1036+108A>T (n.1036+108A>T) c.*953+108A>T (n.*953+108A>T) c.334-369A>T (n.334-369A>T) n.429-6454T>A n.1207+108A>T n.1198+108A>T n.1071+108A>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.99127103C>A | CA2671507022 | ADH4 | c.979+106G>T (n.979+106G>T) c.1036+106G>T (n.1036+106G>T) c.*953+106G>T (n.*953+106G>T) c.334-371G>T (n.334-371G>T) n.429-6452C>A n.1207+106G>T n.1198+106G>T n.1071+106G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127105A>G | CA2671507023 | ADH4 | c.979+104T>C (n.979+104T>C) c.1036+104T>C (n.1036+104T>C) c.*953+104T>C (n.*953+104T>C) c.334-373T>C (n.334-373T>C) n.429-6450A>G n.1207+104T>C n.1198+104T>C n.1071+104T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127106T>A | CA2671507024 | ADH4 | c.979+103A>T (n.979+103A>T) c.1036+103A>T (n.1036+103A>T) c.*953+103A>T (n.*953+103A>T) c.334-374A>T (n.334-374A>T) n.429-6449T>A n.1207+103A>T n.1198+103A>T n.1071+103A>T | gnomAD v4 |