WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126800C>A | CA2671506911 | ADH4 | c.980-68G>T (n.980-68G>T) c.1037-68G>T (n.1037-68G>T) c.*954-68G>T (n.*954-68G>T) c.334-68G>T (n.334-68G>T) n.429-6755C>A n.1208-68G>T n.1199-68G>T n.1072-68G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126800C>T | CA2578150590 | ADH4 | c.980-68G>A (n.980-68G>A) c.1037-68G>A (n.1037-68G>A) c.*954-68G>A (n.*954-68G>A) c.334-68G>A (n.334-68G>A) n.429-6755C>T n.1208-68G>A n.1199-68G>A n.1072-68G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126801T>C | CA2671506912 | ADH4 | c.980-69A>G (n.980-69A>G) c.1037-69A>G (n.1037-69A>G) c.*954-69A>G (n.*954-69A>G) c.334-69A>G (n.334-69A>G) n.429-6754T>C n.1208-69A>G n.1199-69A>G n.1072-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126802G>C | CA2671506913 | ADH4 | c.980-70C>G (n.980-70C>G) c.1037-70C>G (n.1037-70C>G) c.*954-70C>G (n.*954-70C>G) c.334-70C>G (n.334-70C>G) n.429-6753G>C n.1208-70C>G n.1199-70C>G n.1072-70C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126802G>T | CA2671506914 | ADH4 | c.980-70C>A (n.980-70C>A) c.1037-70C>A (n.1037-70C>A) c.*954-70C>A (n.*954-70C>A) c.334-70C>A (n.334-70C>A) n.429-6753G>T n.1208-70C>A n.1199-70C>A n.1072-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126803A>C | CA2671506915 | ADH4 | c.980-71T>G (n.980-71T>G) c.1037-71T>G (n.1037-71T>G) c.*954-71T>G (n.*954-71T>G) c.334-71T>G (n.334-71T>G) n.429-6752A>C n.1208-71T>G n.1199-71T>G n.1072-71T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126804A>G | CA2578150591 | ADH4 | c.980-72T>C (n.980-72T>C) c.1037-72T>C (n.1037-72T>C) c.*954-72T>C (n.*954-72T>C) c.334-72T>C (n.334-72T>C) n.429-6751A>G n.1208-72T>C n.1199-72T>C n.1072-72T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126804A>T | CA2671506916 | ADH4 | c.980-72T>A (n.980-72T>A) c.1037-72T>A (n.1037-72T>A) c.*954-72T>A (n.*954-72T>A) c.334-72T>A (n.334-72T>A) n.429-6751A>T n.1208-72T>A n.1199-72T>A n.1072-72T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126806G>A | CA2671506917 | ADH4 | c.980-74C>T (n.980-74C>T) c.1037-74C>T (n.1037-74C>T) c.*954-74C>T (n.*954-74C>T) c.334-74C>T (n.334-74C>T) n.429-6749G>A n.1208-74C>T n.1199-74C>T n.1072-74C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126806G>C | CA2671506918 | ADH4 | c.980-74C>G (n.980-74C>G) c.1037-74C>G (n.1037-74C>G) c.*954-74C>G (n.*954-74C>G) c.334-74C>G (n.334-74C>G) n.429-6749G>C n.1208-74C>G n.1199-74C>G n.1072-74C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126806G>T | CA2671506919 | ADH4 | c.980-74C>A (n.980-74C>A) c.1037-74C>A (n.1037-74C>A) c.*954-74C>A (n.*954-74C>A) c.334-74C>A (n.334-74C>A) n.429-6749G>T n.1208-74C>A n.1199-74C>A n.1072-74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126807A= | CA1479860502 | ADH4 | c.980-75T= (n.980-75T=) c.1037-75T= (n.1037-75T=) c.*954-75T= (n.*954-75T=) c.334-75T= (n.334-75T=) n.429-6748A= n.1208-75T= n.1199-75T= n.1072-75T= | |
| 4 | g.99126807A>G | CA1065907736 | ADH4 | c.980-75T>C (n.980-75T>C) c.1037-75T>C (n.1037-75T>C) c.*954-75T>C (n.*954-75T>C) c.334-75T>C (n.334-75T>C) n.429-6748A>G n.1208-75T>C n.1199-75T>C n.1072-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126808A>G | CA800706431 | ADH4 | c.980-76T>C (n.980-76T>C) c.1037-76T>C (n.1037-76T>C) c.*954-76T>C (n.*954-76T>C) c.334-76T>C (n.334-76T>C) n.429-6747A>G n.1208-76T>C n.1199-76T>C n.1072-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126813A>C | CA2671506923 | ADH4 | c.980-81T>G (n.980-81T>G) c.1037-81T>G (n.1037-81T>G) c.*954-81T>G (n.*954-81T>G) c.334-81T>G (n.334-81T>G) n.429-6742A>C n.1208-81T>G n.1199-81T>G n.1072-81T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126815T>A | CA2671506924 | ADH4 | c.980-83A>T (n.980-83A>T) c.1037-83A>T (n.1037-83A>T) c.*954-83A>T (n.*954-83A>T) c.334-83A>T (n.334-83A>T) n.429-6740T>A n.1208-83A>T n.1199-83A>T n.1072-83A>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126820G>T | CA2671506925 | ADH4 | c.980-88C>A (n.980-88C>A) c.1037-88C>A (n.1037-88C>A) c.*954-88C>A (n.*954-88C>A) c.334-88C>A (n.334-88C>A) n.429-6735G>T n.1208-88C>A n.1199-88C>A n.1072-88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126821G>A | CA101602668 | ADH4 | c.980-89C>T (n.980-89C>T) c.1037-89C>T (n.1037-89C>T) c.*954-89C>T (n.*954-89C>T) c.334-89C>T (n.334-89C>T) n.429-6734G>A n.1208-89C>T n.1199-89C>T n.1072-89C>T | dbSNP |
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| 4 | g.99126822T>A | CA2671506927 | ADH4 | c.980-90A>T (n.980-90A>T) c.1037-90A>T (n.1037-90A>T) c.*954-90A>T (n.*954-90A>T) c.334-90A>T (n.334-90A>T) n.429-6733T>A n.1208-90A>T n.1199-90A>T n.1072-90A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126823C>A | CA2671506928 | ADH4 | c.980-91G>T (n.980-91G>T) c.1037-91G>T (n.1037-91G>T) c.*954-91G>T (n.*954-91G>T) c.334-91G>T (n.334-91G>T) n.429-6732C>A n.1208-91G>T n.1199-91G>T n.1072-91G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126825G>A | CA2671506929 | ADH4 | c.980-93C>T (n.980-93C>T) c.1037-93C>T (n.1037-93C>T) c.*954-93C>T (n.*954-93C>T) c.334-93C>T (n.334-93C>T) n.429-6730G>A n.1208-93C>T n.1199-93C>T n.1072-93C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126825G>T | CA2671506930 | ADH4 | c.980-93C>A (n.980-93C>A) c.1037-93C>A (n.1037-93C>A) c.*954-93C>A (n.*954-93C>A) c.334-93C>A (n.334-93C>A) n.429-6730G>T n.1208-93C>A n.1199-93C>A n.1072-93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126826del | CA2671506931 | ADH4 | c.980-94del (n.980-94del) c.1037-94del (n.1037-94del) c.*954-94del (n.*954-94del) c.334-94del (n.334-94del) n.429-6729del n.1208-94del n.1199-94del n.1072-94del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126826A= | CA1479860509 | ADH4 | c.980-94T= (n.980-94T=) c.1037-94T= (n.1037-94T=) c.*954-94T= (n.*954-94T=) c.334-94T= (n.334-94T=) n.429-6729A= n.1208-94T= n.1199-94T= n.1072-94T= | |
| 4 | g.99126826A>G | CA2671506932 | ADH4 | c.980-94T>C (n.980-94T>C) c.1037-94T>C (n.1037-94T>C) c.*954-94T>C (n.*954-94T>C) c.334-94T>C (n.334-94T>C) n.429-6729A>G n.1208-94T>C n.1199-94T>C n.1072-94T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126826A>T | CA1479860510 | ADH4 | c.980-94T>A (n.980-94T>A) c.1037-94T>A (n.1037-94T>A) c.*954-94T>A (n.*954-94T>A) c.334-94T>A (n.334-94T>A) n.429-6729A>T n.1208-94T>A n.1199-94T>A n.1072-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126828T>C | CA1479860512 | ADH4 | c.980-96A>G (n.980-96A>G) c.1037-96A>G (n.1037-96A>G) c.*954-96A>G (n.*954-96A>G) c.334-96A>G (n.334-96A>G) n.429-6727T>C n.1208-96A>G n.1199-96A>G n.1072-96A>G | dbSNP |
| 4 | g.99126828T= | CA1479860511 | ADH4 | c.980-96A= (n.980-96A=) c.1037-96A= (n.1037-96A=) c.*954-96A= (n.*954-96A=) c.334-96A= (n.334-96A=) n.429-6727T= n.1208-96A= n.1199-96A= n.1072-96A= | |
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| 4 | g.99126830G>T | CA2671506935 | ADH4 | c.980-98C>A (n.980-98C>A) c.1037-98C>A (n.1037-98C>A) c.*954-98C>A (n.*954-98C>A) c.334-98C>A (n.334-98C>A) n.429-6725G>T n.1208-98C>A n.1199-98C>A n.1072-98C>A | gnomAD v4 |
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