WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126794C>A | CA2671506905 | ADH4 | c.980-62G>T (n.980-62G>T) c.1037-62G>T (n.1037-62G>T) c.*954-62G>T (n.*954-62G>T) c.334-62G>T (n.334-62G>T) n.429-6761C>A n.1208-62G>T n.1199-62G>T n.1072-62G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126794C>T | CA2671506906 | ADH4 | c.980-62G>A (n.980-62G>A) c.1037-62G>A (n.1037-62G>A) c.*954-62G>A (n.*954-62G>A) c.334-62G>A (n.334-62G>A) n.429-6761C>T n.1208-62G>A n.1199-62G>A n.1072-62G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126795A= | CA1479860499 | ADH4 | c.980-63T= (n.980-63T=) c.1037-63T= (n.1037-63T=) c.*954-63T= (n.*954-63T=) c.334-63T= (n.334-63T=) n.429-6760A= n.1208-63T= n.1199-63T= n.1072-63T= | |
| 4 | g.99126795A>G | CA1479860500 | ADH4 | c.980-63T>C (n.980-63T>C) c.1037-63T>C (n.1037-63T>C) c.*954-63T>C (n.*954-63T>C) c.334-63T>C (n.334-63T>C) n.429-6760A>G n.1208-63T>C n.1199-63T>C n.1072-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126796T>C | CA2671506908 | ADH4 | c.980-64A>G (n.980-64A>G) c.1037-64A>G (n.1037-64A>G) c.*954-64A>G (n.*954-64A>G) c.334-64A>G (n.334-64A>G) n.429-6759T>C n.1208-64A>G n.1199-64A>G n.1072-64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126797T>A | CA2671506909 | ADH4 | c.980-65A>T (n.980-65A>T) c.1037-65A>T (n.1037-65A>T) c.*954-65A>T (n.*954-65A>T) c.334-65A>T (n.334-65A>T) n.429-6758T>A n.1208-65A>T n.1199-65A>T n.1072-65A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126797T>C | CA2671506910 | ADH4 | c.980-65A>G (n.980-65A>G) c.1037-65A>G (n.1037-65A>G) c.*954-65A>G (n.*954-65A>G) c.334-65A>G (n.334-65A>G) n.429-6758T>C n.1208-65A>G n.1199-65A>G n.1072-65A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126799G>A | CA800706424 | ADH4 | c.980-67C>T (n.980-67C>T) c.1037-67C>T (n.1037-67C>T) c.*954-67C>T (n.*954-67C>T) c.334-67C>T (n.334-67C>T) n.429-6756G>A n.1208-67C>T n.1199-67C>T n.1072-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126802G>C | CA2671506913 | ADH4 | c.980-70C>G (n.980-70C>G) c.1037-70C>G (n.1037-70C>G) c.*954-70C>G (n.*954-70C>G) c.334-70C>G (n.334-70C>G) n.429-6753G>C n.1208-70C>G n.1199-70C>G n.1072-70C>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.99126815T>C | CA1479860504 | ADH4 | c.980-83A>G (n.980-83A>G) c.1037-83A>G (n.1037-83A>G) c.*954-83A>G (n.*954-83A>G) c.334-83A>G (n.334-83A>G) n.429-6740T>C n.1208-83A>G n.1199-83A>G n.1072-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99126815T= | CA1479860505 | ADH4 | c.980-83A= (n.980-83A=) c.1037-83A= (n.1037-83A=) c.*954-83A= (n.*954-83A=) c.334-83A= (n.334-83A=) n.429-6740T= n.1208-83A= n.1199-83A= n.1072-83A= | |
| 4 | g.99126816A>G | CA2578150592 | ADH4 | c.980-84T>C (n.980-84T>C) c.1037-84T>C (n.1037-84T>C) c.*954-84T>C (n.*954-84T>C) c.334-84T>C (n.334-84T>C) n.429-6739A>G n.1208-84T>C n.1199-84T>C n.1072-84T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126820G>A | CA1479860507 | ADH4 | c.980-88C>T (n.980-88C>T) c.1037-88C>T (n.1037-88C>T) c.*954-88C>T (n.*954-88C>T) c.334-88C>T (n.334-88C>T) n.429-6735G>A n.1208-88C>T n.1199-88C>T n.1072-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99126820G= | CA1479860506 | ADH4 | c.980-88C= (n.980-88C=) c.1037-88C= (n.1037-88C=) c.*954-88C= (n.*954-88C=) c.334-88C= (n.334-88C=) n.429-6735G= n.1208-88C= n.1199-88C= n.1072-88C= | |
| 4 | g.99126820G>T | CA2671506925 | ADH4 | c.980-88C>A (n.980-88C>A) c.1037-88C>A (n.1037-88C>A) c.*954-88C>A (n.*954-88C>A) c.334-88C>A (n.334-88C>A) n.429-6735G>T n.1208-88C>A n.1199-88C>A n.1072-88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126821G>A | CA101602668 | ADH4 | c.980-89C>T (n.980-89C>T) c.1037-89C>T (n.1037-89C>T) c.*954-89C>T (n.*954-89C>T) c.334-89C>T (n.334-89C>T) n.429-6734G>A n.1208-89C>T n.1199-89C>T n.1072-89C>T | dbSNP |
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| 4 | g.99126821G= | CA1479860508 | ADH4 | c.980-89C= (n.980-89C=) c.1037-89C= (n.1037-89C=) c.*954-89C= (n.*954-89C=) c.334-89C= (n.334-89C=) n.429-6734G= n.1208-89C= n.1199-89C= n.1072-89C= | |
| 4 | g.99126821G>T | CA2671506926 | ADH4 | c.980-89C>A (n.980-89C>A) c.1037-89C>A (n.1037-89C>A) c.*954-89C>A (n.*954-89C>A) c.334-89C>A (n.334-89C>A) n.429-6734G>T n.1208-89C>A n.1199-89C>A n.1072-89C>A | gnomAD v4 |
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