UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126694C>A | CA357479455 | ADH4 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*992G>T (n.*992G>T) c.372G>T (n.372G>T) n.429-6861C>A n.1246G>T n.1237G>T n.1110G>T | |
| 4 | g.99126694C>G | CA357479456 | ADH4 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.*992G>C (n.*992G>C) c.372G>C (n.372G>C) n.429-6861C>G n.1246G>C n.1237G>C n.1110G>C | |
| 4 | g.99126694C>T | CA357479457 | ADH4 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.*992G>A (n.*992G>A) c.372G>A (n.372G>A) n.429-6861C>T n.1246G>A n.1237G>A n.1110G>A | |
| 4 | g.99126695A= | CA1479860452 | ADH4 | c.1017T= (p.Thr339=) c.1074T= (p.Thr358=) c.*991T= (n.*991T=) c.371T= (n.371T=) n.429-6860A= n.1245T= n.1236T= n.1109T= | |
| 4 | g.99126695A>C | CA440304135 | ADH4 | c.1017T>G (p.Thr339=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.*991T>G (n.*991T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.429-6860A>C n.1245T>G n.1236T>G n.1109T>G | |
| 4 | g.99126695A>G | CA3018618 | ADH4 | c.1017T>C (p.Thr339=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.429-6860A>G n.1245T>C n.1236T>C n.1109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126695A>T | CA440304136 | ADH4 | c.1017T>A (p.Thr339=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.*991T>A (n.*991T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.429-6860A>T n.1245T>A n.1236T>A n.1109T>A | |
| 4 | g.99126696G>A | CA357479459 | ADH4 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*990C>T (n.*990C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.429-6859G>A n.1244C>T n.1235C>T n.1108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126696G>C | CA3018619 | ADH4 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.*990C>G (n.*990C>G) c.370C>G (n.370C>G) n.429-6859G>C n.1244C>G n.1235C>G n.1108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126696G= | CA1479860453 | ADH4 | c.1016C= (p.Thr339=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*990C= (n.*990C=) c.370C= (n.370C=) n.429-6859G= n.1244C= n.1235C= n.1108C= | |
| 4 | g.99126696G>T | CA357479467 | ADH4 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.*990C>A (n.*990C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.429-6859G>T n.1244C>A n.1235C>A n.1108C>A | |
| 4 | g.99126697T>A | CA357479473 | ADH4 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*989A>T (n.*989A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.429-6858T>A n.1243A>T n.1234A>T n.1107A>T | |
| 4 | g.99126697T>C | CA357479469 | ADH4 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*989A>G (n.*989A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.429-6858T>C n.1243A>G n.1234A>G n.1107A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126697T>G | CA357479471 | ADH4 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*989A>C (n.*989A>C) c.369A>C (n.369A>C) n.429-6858T>G n.1243A>C n.1234A>C n.1107A>C | |
| 4 | g.99126698G>A | CA440304142 | ADH4 | c.1014C>T (p.Val338=) c.1071C>T (p.Val357=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.368C>T (n.368C>T) n.429-6857G>A n.1242C>T n.1233C>T n.1106C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126698G>C | CA440304144 | ADH4 | c.1014C>G (p.Val338=) c.1071C>G (p.Val357=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.368C>G (n.368C>G) n.429-6857G>C n.1242C>G n.1233C>G n.1106C>G | |
| 4 | g.99126698G>T | CA440304145 | ADH4 | c.1014C>A (p.Val338=) c.1071C>A (p.Val357=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.368C>A (n.368C>A) n.429-6857G>T n.1242C>A n.1233C>A n.1106C>A | |
| 4 | g.99126699A= | CA1479860454 | ADH4 | c.1013T= (p.Val338=) c.1070T= (p.Val357=) c.*987T= (n.*987T=) c.367T= (n.367T=) n.429-6856A= n.1241T= n.1232T= n.1105T= | |
| 4 | g.99126699A>C | CA357479476 | ADH4 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.*987T>G (n.*987T>G) c.367T>G (n.367T>G) n.429-6856A>C n.1241T>G n.1232T>G n.1105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126699A>G | CA357479478 | ADH4 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.*987T>C (n.*987T>C) c.367T>C (n.367T>C) n.429-6856A>G n.1241T>C n.1232T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126699A>T | CA357479480 | ADH4 | c.1013T>A (p.Val338Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.*987T>A (n.*987T>A) c.367T>A (n.367T>A) n.429-6856A>T n.1241T>A n.1232T>A n.1105T>A | |
| 4 | g.99126700C>A | CA357479482 | ADH4 | c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.*986G>T (n.*986G>T) c.366G>T (n.366G>T) n.429-6855C>A n.1240G>T n.1231G>T n.1104G>T | |
| 4 | g.99126700C>G | CA357479485 | ADH4 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.*986G>C (n.*986G>C) c.366G>C (n.366G>C) n.429-6855C>G n.1240G>C n.1231G>C n.1104G>C | |
| 4 | g.99126700C>T | CA357479487 | ADH4 | c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.*986G>A (n.*986G>A) c.366G>A (n.366G>A) n.429-6855C>T n.1240G>A n.1231G>A n.1104G>A | |
| 4 | g.99126701C>A | CA440304151 | ADH4 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.*985G>T (n.*985G>T) c.365G>T (n.365G>T) n.429-6854C>A n.1239G>T n.1230G>T n.1103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126701C= | CA1479860455 | ADH4 | c.1011G= (p.Leu337=) c.1068G= (p.Leu356=) c.*985G= (n.*985G=) c.365G= (n.365G=) n.429-6854C= n.1239G= n.1230G= n.1103G= | |
| 4 | g.99126701C>G | CA440304153 | ADH4 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.*985G>C (n.*985G>C) c.365G>C (n.365G>C) n.429-6854C>G n.1239G>C n.1230G>C n.1103G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126701C>T | CA440304152 | ADH4 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.365G>A (n.365G>A) n.429-6854C>T n.1239G>A n.1230G>A n.1103G>A | |
| 4 | g.99126702A>C | CA357479490 | ADH4 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) c.364T>G (n.364T>G) n.429-6853A>C n.1238T>G n.1229T>G n.1102T>G | |
| 4 | g.99126702A>G | CA357479491 | ADH4 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) c.364T>C (n.364T>C) n.429-6853A>G n.1238T>C n.1229T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126702A>T | CA357479492 | ADH4 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.*984T>A (n.*984T>A) c.364T>A (n.364T>A) n.429-6853A>T n.1238T>A n.1229T>A n.1102T>A | |
| 4 | g.99126703G>A | CA3018620 | ADH4 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.*983C>T (n.*983C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.429-6852G>A n.1237C>T n.1228C>T n.1101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126703G>C | CA357479496 | ADH4 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*983C>G (n.*983C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.429-6852G>C n.1237C>G n.1228C>G n.1101C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126703G= | CA1479860456 | ADH4 | c.1009C= (p.Leu337=) c.1066C= (p.Leu356=) c.*983C= (n.*983C=) c.363C= (n.363C=) n.429-6852G= n.1237C= n.1228C= n.1101C= | |
| 4 | g.99126703G>T | CA357479499 | ADH4 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.*983C>A (n.*983C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.429-6852G>T n.1237C>A n.1228C>A n.1101C>A | |
| 4 | g.99126704C>A | CA357479501 | ADH4 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.*982G>T (n.*982G>T) c.362G>T (n.362G>T) n.429-6851C>A n.1236G>T n.1227G>T n.1100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126704C= | CA1479860457 | ADH4 | c.1008G= (p.Lys336=) c.1065G= (p.Lys355=) c.*982G= (n.*982G=) c.362G= (n.362G=) n.429-6851C= n.1236G= n.1227G= n.1100G= | |
| 4 | g.99126704C>G | CA357479502 | ADH4 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.*982G>C (n.*982G>C) c.362G>C (n.362G>C) n.429-6851C>G n.1236G>C n.1227G>C n.1100G>C | |
| 4 | g.99126704C>T | CA440304164 | ADH4 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.362G>A (n.362G>A) n.429-6851C>T n.1236G>A n.1227G>A n.1100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126705T>A | CA357479504 | ADH4 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.*981A>T (n.*981A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.429-6850T>A n.1235A>T n.1226A>T n.1099A>T | |
| 4 | g.99126705T>C | CA357479507 | ADH4 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.*981A>G (n.*981A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.429-6850T>C n.1235A>G n.1226A>G n.1099A>G | |
| 4 | g.99126705T>G | CA357479509 | ADH4 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.*981A>C (n.*981A>C) c.361A>C (n.361A>C) n.429-6850T>G n.1235A>C n.1226A>C n.1099A>C | |
| 4 | g.99126705_99126713del | CA1065907687 | ADH4 | c.999_1007del (p.Ile334_Lys336del) c.1056_1064del (p.Ile353_Lys355del) c.*973_*981del (n.*973_*981del) c.353_361del (n.353_361del) n.429-6850_429-6842del n.1227_1235del n.1218_1226del n.1091_1099del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126706T>A | CA357479512 | ADH4 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.*980A>T (n.*980A>T) c.360A>T (n.360A>T) n.429-6849T>A n.1234A>T n.1225A>T n.1098A>T | |
| 4 | g.99126706T>C | CA357479514 | ADH4 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.*980A>G (n.*980A>G) c.360A>G (n.360A>G) n.429-6849T>C n.1234A>G n.1225A>G n.1098A>G | |
| 4 | g.99126706T>G | CA357479516 | ADH4 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.*980A>C (n.*980A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.429-6849T>G n.1234A>C n.1225A>C n.1098A>C | |
| 4 | g.99126707T>A | CA440304169 | ADH4 | c.1005A>T (p.Pro335=) c.1062A>T (p.Pro354=) c.*979A>T (n.*979A>T) c.359A>T (n.359A>T) n.429-6848T>A n.1233A>T n.1224A>T n.1097A>T | |
| 4 | g.99126707T>C | CA440304171 | ADH4 | c.1005A>G (p.Pro335=) c.1062A>G (p.Pro354=) c.*979A>G (n.*979A>G) c.359A>G (n.359A>G) n.429-6848T>C n.1233A>G n.1224A>G n.1097A>G | |
| 4 | g.99126707T>G | CA440304172 | ADH4 | c.1005A>C (p.Pro335=) c.1062A>C (p.Pro354=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.359A>C (n.359A>C) n.429-6848T>G n.1233A>C n.1224A>C n.1097A>C | |
| 4 | g.99126708G>A | CA357479520 | ADH4 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*978C>T (n.*978C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.429-6847G>A n.1232C>T n.1223C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |