UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126685_99126690del | CA3018614 | ADH4 | c.1029_1034del (p.Asn343_Lys344del) c.1086_1091del (p.Asn362_Lys363del) c.*1003_*1008del (n.*1003_*1008del) c.383_388del (n.383_388del) n.429-6870_429-6865del n.1257_1262del n.1248_1253del n.1121_1126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126684T>A | CA357479372 | ADH4 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.382A>T (n.382A>T) n.429-6871T>A n.1256A>T n.1247A>T n.1120A>T | |
| 4 | g.99126684T>C | CA357479384 | ADH4 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.382A>G (n.382A>G) n.429-6871T>C n.1256A>G n.1247A>G n.1120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126684T>G | CA357479391 | ADH4 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.382A>C (n.382A>C) n.429-6871T>G n.1256A>C n.1247A>C n.1120A>C | |
| 4 | g.99126684T= | CA1479860448 | ADH4 | c.1028A= (p.Asn343=) c.1085A= (p.Asn362=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.382A= (n.382A=) n.429-6871T= n.1256A= n.1247A= n.1120A= | |
| 4 | g.99126685T>A | CA357479399 | ADH4 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.429-6870T>A n.1255A>T n.1246A>T n.1119A>T | |
| 4 | g.99126685T>C | CA357479397 | ADH4 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.429-6870T>C n.1255A>G n.1246A>G n.1119A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126685T>G | CA357479395 | ADH4 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.429-6870T>G n.1255A>C n.1246A>C n.1119A>C | |
| 4 | g.99126686C>A | CA357479412 | ADH4 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.429-6869C>A n.1254G>T n.1245G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126686C>G | CA357479413 | ADH4 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.429-6869C>G n.1254G>C n.1245G>C n.1118G>C | |
| 4 | g.99126686C>T | CA440304107 | ADH4 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.429-6869C>T n.1254G>A n.1245G>A n.1118G>A | |
| 4 | g.99126687T>A | CA357479415 | ADH4 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*999A>T (n.*999A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.429-6868T>A n.1253A>T n.1244A>T n.1117A>T | |
| 4 | g.99126687T>C | CA357479418 | ADH4 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.429-6868T>C n.1253A>G n.1244A>G n.1117A>G | |
| 4 | g.99126687T>G | CA357479420 | ADH4 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*999A>C (n.*999A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.429-6868T>G n.1253A>C n.1244A>C n.1117A>C | |
| 4 | g.99126688T>A | CA357479423 | ADH4 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*998A>T (n.*998A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.429-6867T>A n.1252A>T n.1243A>T n.1116A>T | |
| 4 | g.99126688T>C | CA357479425 | ADH4 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*998A>G (n.*998A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.429-6867T>C n.1252A>G n.1243A>G n.1116A>G | |
| 4 | g.99126688T>G | CA357479427 | ADH4 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*998A>C (n.*998A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.429-6867T>G n.1252A>C n.1243A>C n.1116A>C | |
| 4 | g.99126688_99126689insTTTTTTAATG | CA1065907665 | ADH4 | c.1023_1024insCATTAAAAAA (p.Lys342HisfsTer2) c.1080_1081insCATTAAAAAA (p.Lys361HisfsTer2) c.*997_*998insCATTAAAAAA (n.*997_*998insCATTAAAAAA) c.377_378insCATTAAAAAA (n.377_378insCATTAAAAAA) n.429-6867_429-6866insTTTTTTAATG n.1251_1252insCATTAAAAAA n.1242_1243insCATTAAAAAA n.1115_1116insCATTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126689A= | CA1479860449 | ADH4 | c.1023T= (p.Tyr341=) c.1080T= (p.Tyr360=) c.*997T= (n.*997T=) c.377T= (n.377T=) n.429-6866A= n.1251T= n.1242T= n.1115T= | |
| 4 | g.99126689A>C | CA357479430 | ADH4 | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.*997T>G (n.*997T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.429-6866A>C n.1251T>G n.1242T>G n.1115T>G | |
| 4 | g.99126689A>G | CA3018615 | ADH4 | c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1080T>C (p.Tyr360=) c.*997T>C (n.*997T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.429-6866A>G n.1251T>C n.1242T>C n.1115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126689A>T | CA357479434 | ADH4 | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.*997T>A (n.*997T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.429-6866A>T n.1251T>A n.1242T>A n.1115T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126690T>A | CA357479437 | ADH4 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*996A>T (n.*996A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.429-6865T>A n.1250A>T n.1241A>T n.1114A>T | |
| 4 | g.99126690T>C | CA3018616 | ADH4 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*996A>G (n.*996A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.429-6865T>C n.1250A>G n.1241A>G n.1114A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126690T>G | CA357479440 | ADH4 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*996A>C (n.*996A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.429-6865T>G n.1250A>C n.1241A>C n.1114A>C | |
| 4 | g.99126690T= | CA1479860450 | ADH4 | c.1022A= (p.Tyr341=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.*996A= (n.*996A=) c.376A= (n.376A=) n.429-6865T= n.1250A= n.1241A= n.1114A= | |
| 4 | g.99126691A>C | CA357479447 | ADH4 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*995T>G (n.*995T>G) c.375T>G (n.375T>G) n.429-6864A>C n.1249T>G n.1240T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126691A>G | CA357479449 | ADH4 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*995T>C (n.*995T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.429-6864A>G n.1249T>C n.1240T>C n.1113T>C | |
| 4 | g.99126691A>T | CA357479445 | ADH4 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*995T>A (n.*995T>A) c.375T>A (n.375T>A) n.429-6864A>T n.1249T>A n.1240T>A n.1113T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126692G>A | CA440304126 | ADH4 | c.1020C>T (p.Asp340=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.374C>T (n.374C>T) n.429-6863G>A n.1248C>T n.1239C>T n.1112C>T | COSMIC |
| 4 | g.99126692G>C | CA357479450 | ADH4 | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.*994C>G (n.*994C>G) c.374C>G (n.374C>G) n.429-6863G>C n.1248C>G n.1239C>G n.1112C>G | |
| 4 | g.99126692G>T | CA357479451 | ADH4 | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.*994C>A (n.*994C>A) c.374C>A (n.374C>A) n.429-6863G>T n.1248C>A n.1239C>A n.1112C>A | |
| 4 | g.99126692_99126693del | CA1065907669 | ADH4 | c.1019_1020del (p.Asp340ValfsTer2) c.1076_1077del (p.Asp359ValfsTer2) c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.373_374del (n.373_374del) n.429-6863_429-6862del n.1247_1248del n.1238_1239del n.1111_1112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126693T>A | CA357479452 | ADH4 | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.*993A>T (n.*993A>T) c.373A>T (n.373A>T) n.429-6862T>A n.1247A>T n.1238A>T n.1111A>T | |
| 4 | g.99126693T>C | CA3018617 | ADH4 | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.*993A>G (n.*993A>G) c.373A>G (n.373A>G) n.429-6862T>C n.1247A>G n.1238A>G n.1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126693T>G | CA357479453 | ADH4 | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.*993A>C (n.*993A>C) c.373A>C (n.373A>C) n.429-6862T>G n.1247A>C n.1238A>C n.1111A>C | |
| 4 | g.99126693T= | CA1479860451 | ADH4 | c.1019A= (p.Asp340=) c.1076A= (p.Asp359=) c.*993A= (n.*993A=) c.373A= (n.373A=) n.429-6862T= n.1247A= n.1238A= n.1111A= | |
| 4 | g.99126694C>A | CA357479455 | ADH4 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*992G>T (n.*992G>T) c.372G>T (n.372G>T) n.429-6861C>A n.1246G>T n.1237G>T n.1110G>T | |
| 4 | g.99126694C>G | CA357479456 | ADH4 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.*992G>C (n.*992G>C) c.372G>C (n.372G>C) n.429-6861C>G n.1246G>C n.1237G>C n.1110G>C | |
| 4 | g.99126694C>T | CA357479457 | ADH4 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.*992G>A (n.*992G>A) c.372G>A (n.372G>A) n.429-6861C>T n.1246G>A n.1237G>A n.1110G>A | |
| 4 | g.99126695A= | CA1479860452 | ADH4 | c.1017T= (p.Thr339=) c.1074T= (p.Thr358=) c.*991T= (n.*991T=) c.371T= (n.371T=) n.429-6860A= n.1245T= n.1236T= n.1109T= | |
| 4 | g.99126695A>C | CA440304135 | ADH4 | c.1017T>G (p.Thr339=) c.1074T>G (p.Thr358=) c.*991T>G (n.*991T>G) c.371T>G (n.371T>G) n.429-6860A>C n.1245T>G n.1236T>G n.1109T>G | |
| 4 | g.99126695A>G | CA3018618 | ADH4 | c.1017T>C (p.Thr339=) c.1074T>C (p.Thr358=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.371T>C (n.371T>C) n.429-6860A>G n.1245T>C n.1236T>C n.1109T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126695A>T | CA440304136 | ADH4 | c.1017T>A (p.Thr339=) c.1074T>A (p.Thr358=) c.*991T>A (n.*991T>A) c.371T>A (n.371T>A) n.429-6860A>T n.1245T>A n.1236T>A n.1109T>A | |
| 4 | g.99126696G>A | CA357479459 | ADH4 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*990C>T (n.*990C>T) c.370C>T (n.370C>T) n.429-6859G>A n.1244C>T n.1235C>T n.1108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126696G>C | CA3018619 | ADH4 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.*990C>G (n.*990C>G) c.370C>G (n.370C>G) n.429-6859G>C n.1244C>G n.1235C>G n.1108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126696G= | CA1479860453 | ADH4 | c.1016C= (p.Thr339=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*990C= (n.*990C=) c.370C= (n.370C=) n.429-6859G= n.1244C= n.1235C= n.1108C= | |
| 4 | g.99126696G>T | CA357479467 | ADH4 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.*990C>A (n.*990C>A) c.370C>A (n.370C>A) n.429-6859G>T n.1244C>A n.1235C>A n.1108C>A | |
| 4 | g.99126697T>A | CA357479473 | ADH4 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*989A>T (n.*989A>T) c.369A>T (n.369A>T) n.429-6858T>A n.1243A>T n.1234A>T n.1107A>T | |
| 4 | g.99126697T>C | CA357479469 | ADH4 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*989A>G (n.*989A>G) c.369A>G (n.369A>G) n.429-6858T>C n.1243A>G n.1234A>G n.1107A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |