UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126590G>A | CA1479860397 | ADH4 | c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1175+4C>T (n.1175+4C>T) c.472+4C>T (n.472+4C>T) n.429-6965G>A n.1346+4C>T n.1337+4C>T n.1210+4C>T | dbSNP |
| 4 | g.99126590G= | CA1479860396 | ADH4 | c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1175+4C= (n.1175+4C=) c.472+4C= (n.472+4C=) n.429-6965G= n.1346+4C= n.1337+4C= n.1210+4C= | |
| 4 | g.99126590G>T | CA2671506848 | ADH4 | c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1175+4C>A (n.1175+4C>A) c.472+4C>A (n.472+4C>A) n.429-6965G>T n.1346+4C>A n.1337+4C>A n.1210+4C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126591T>C | CA3018595 | ADH4 | c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1175+3A>G (n.1175+3A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) n.429-6964T>C n.1346+3A>G n.1337+3A>G n.1210+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126591T= | CA1479860398 | ADH4 | c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1175+3A= (n.1175+3A=) c.472+3A= (n.472+3A=) n.429-6964T= n.1346+3A= n.1337+3A= n.1210+3A= | |
| 4 | g.99126592A>C | CA357478746 | ADH4 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1175+2T>G (n.1175+2T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) n.429-6963A>C n.1346+2T>G n.1337+2T>G n.1210+2T>G | |
| 4 | g.99126592A>G | CA357478744 | ADH4 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1175+2T>C (n.1175+2T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) n.429-6963A>G n.1346+2T>C n.1337+2T>C n.1210+2T>C | |
| 4 | g.99126592A>T | CA357478741 | ADH4 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1175+2T>A (n.1175+2T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) n.429-6963A>T n.1346+2T>A n.1337+2T>A n.1210+2T>A | |
| 4 | g.99126593C>A | CA357478749 | ADH4 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1175+1G>T (n.1175+1G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) n.429-6962C>A n.1346+1G>T n.1337+1G>T n.1210+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126593C= | CA1479860399 | ADH4 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1175+1G= (n.1175+1G=) c.472+1G= (n.472+1G=) n.429-6962C= n.1346+1G= n.1337+1G= n.1210+1G= | |
| 4 | g.99126593C>G | CA3018596 | ADH4 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1175+1G>C (n.1175+1G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) n.429-6962C>G n.1346+1G>C n.1337+1G>C n.1210+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.99126593C>T | CA357478752 | ADH4 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1175+1G>A (n.1175+1G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) n.429-6962C>T n.1346+1G>A n.1337+1G>A n.1210+1G>A | |
| 4 | g.99126594C>A | CA357478754 | ADH4 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.429-6961C>A n.1346G>T n.1337G>T n.1210G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126594C= | CA1479860400 | ADH4 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1175G= (p.Ser392=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.472G= (n.472G=) n.429-6961C= n.1346G= n.1337G= n.1210G= | |
| 4 | g.99126594C>G | CA357478757 | ADH4 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.472G>C (n.472G>C) n.429-6961C>G n.1346G>C n.1337G>C n.1210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126594C>T | CA357478760 | ADH4 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.472G>A (n.472G>A) n.429-6961C>T n.1346G>A n.1337G>A n.1210G>A | |
| 4 | g.99126595T>A | CA357478764 | ADH4 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.429-6960T>A n.1345A>T n.1336A>T n.1209A>T | |
| 4 | g.99126595T>C | CA357478769 | ADH4 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.429-6960T>C n.1345A>G n.1336A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126595T>G | CA357478766 | ADH4 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.429-6960T>G n.1345A>C n.1336A>C n.1209A>C | |
| 4 | g.99126595T= | CA1479860401 | ADH4 | c.1117A= (p.Ser373=) c.1174A= (p.Ser392=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.471A= (n.471A=) n.429-6960T= n.1345A= n.1336A= n.1209A= | |
| 4 | g.99126599del | CA645531481 | ADH4 | c.1117del (p.Ser373AlafsTer?) c.1174del (p.Ser392AlafsTer?) c.*1091del (n.*1091del) c.471del (n.471del) n.429-6956del n.1345del n.1336del n.1209del | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99126596T>A | CA357478771 | ADH4 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.429-6959T>A n.1344A>T n.1335A>T n.1208A>T | |
| 4 | g.99126596T>C | CA440303833 | ADH4 | c.1116A>G (p.Lys372=) c.1173A>G (p.Lys391=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.429-6959T>C n.1344A>G n.1335A>G n.1208A>G | |
| 4 | g.99126596T>G | CA357478773 | ADH4 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.429-6959T>G n.1344A>C n.1335A>C n.1208A>C | |
| 4 | g.99126597T>A | CA357478776 | ADH4 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.429-6958T>A n.1343A>T n.1334A>T n.1207A>T | |
| 4 | g.99126597T>C | CA357478778 | ADH4 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.429-6958T>C n.1343A>G n.1334A>G n.1207A>G | |
| 4 | g.99126597T>G | CA357478780 | ADH4 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.429-6958T>G n.1343A>C n.1334A>C n.1207A>C | |
| 4 | g.99126598T>A | CA357478782 | ADH4 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.429-6957T>A n.1342A>T n.1333A>T n.1206A>T | |
| 4 | g.99126598T>C | CA357478783 | ADH4 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.429-6957T>C n.1342A>G n.1333A>G n.1206A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126598T>G | CA357478784 | ADH4 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.429-6957T>G n.1342A>C n.1333A>C n.1206A>C | |
| 4 | g.99126599T>A | CA440303840 | ADH4 | c.1113A>T (p.Gly371=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.429-6956T>A n.1341A>T n.1332A>T n.1205A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126599T>C | CA440303841 | ADH4 | c.1113A>G (p.Gly371=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.429-6956T>C n.1341A>G n.1332A>G n.1205A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126599T>G | CA440303843 | ADH4 | c.1113A>C (p.Gly371=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.429-6956T>G n.1341A>C n.1332A>C n.1205A>C | |
| 4 | g.99126600C>A | CA357478785 | ADH4 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.429-6955C>A n.1340G>T n.1331G>T n.1204G>T | |
| 4 | g.99126600C= | CA1479860402 | ADH4 | c.1112G= (p.Gly371=) c.1169G= (p.Gly390=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.466G= (n.466G=) n.429-6955C= n.1340G= n.1331G= n.1204G= | |
| 4 | g.99126600C>G | CA357478787 | ADH4 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.429-6955C>G n.1340G>C n.1331G>C n.1204G>C | |
| 4 | g.99126600C>T | CA357478789 | ADH4 | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.466G>A (n.466G>A) n.429-6955C>T n.1340G>A n.1331G>A n.1204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99126601C>A | CA357478793 | ADH4 | c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.465G>T (n.465G>T) n.429-6954C>A n.1339G>T n.1330G>T n.1203G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126601C= | CA1479860403 | ADH4 | c.1111G= (p.Gly371=) c.1168G= (p.Gly390=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.465G= (n.465G=) n.429-6954C= n.1339G= n.1330G= n.1203G= | |
| 4 | g.99126601C>G | CA357478797 | ADH4 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.465G>C (n.465G>C) n.429-6954C>G n.1339G>C n.1330G>C n.1203G>C | |
| 4 | g.99126601C>T | CA357478794 | ADH4 | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.465G>A (n.465G>A) n.429-6954C>T n.1339G>A n.1330G>A n.1203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126602T>A | CA357478799 | ADH4 | c.1110A>T (p.Gln370His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.464A>T (n.464A>T) n.429-6953T>A n.1338A>T n.1329A>T n.1202A>T | |
| 4 | g.99126602T>C | CA440303845 | ADH4 | c.1110A>G (p.Gln370=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.464A>G (n.464A>G) n.429-6953T>C n.1338A>G n.1329A>G n.1202A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126602T>G | CA357478801 | ADH4 | c.1110A>C (p.Gln370His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.464A>C (n.464A>C) n.429-6953T>G n.1338A>C n.1329A>C n.1202A>C | |
| 4 | g.99126603T>A | CA357478803 | ADH4 | c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.463A>T (n.463A>T) n.429-6952T>A n.1337A>T n.1328A>T n.1201A>T | |
| 4 | g.99126603T>C | CA357478805 | ADH4 | c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.463A>G (n.463A>G) n.429-6952T>C n.1337A>G n.1328A>G n.1201A>G | |
| 4 | g.99126603T>G | CA357478807 | ADH4 | c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.463A>C (n.463A>C) n.429-6952T>G n.1337A>C n.1328A>C n.1201A>C | dbSNP |
| 4 | g.99126603T= | CA1479860404 | ADH4 | c.1109A= (p.Gln370=) c.1166A= (p.Gln389=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.463A= (n.463A=) n.429-6952T= n.1337A= n.1328A= n.1201A= | |
| 4 | g.99126604G>A | CA357478810 | ADH4 | c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.462C>T (n.462C>T) n.429-6951G>A n.1336C>T n.1327C>T n.1200C>T | |
| 4 | g.99126604G>C | CA357478812 | ADH4 | c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.462C>G (n.462C>G) n.429-6951G>C n.1336C>G n.1327C>G n.1200C>G |