Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99124433C>A | CA357478378 | ADH4 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) n.429-9122C>A n.1491G>T n.1482G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124433C= | CA1479859444 | ADH4 | c.*9G= (n.*9G=) c.506G= (n.506G=) c.1149G= (p.Gln383=) n.429-9122C= n.1491G= n.1482G= n.1355G= | |
4 | g.99124433C>G | CA357478382 | ADH4 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) n.429-9122C>G n.1491G>C n.1482G>C n.1355G>C | dbSNP |
4 | g.99124433C>T | CA1479859445 | ADH4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) n.429-9122C>T n.1491G>A n.1482G>A n.1355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124434del | CA2671506629 | ADH4 | c.*8del (n.*8del) c.505del (n.505del) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9121del n.1490del n.1481del n.1354del | gnomAD v4 |
4 | g.99124434T>A | CA357478397 | ADH4 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.429-9121T>A n.1490A>T n.1481A>T n.1354A>T | |
4 | g.99124434T>C | CA357478389 | ADH4 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.429-9121T>C n.1490A>G n.1481A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124434T>G | CA357478392 | ADH4 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.429-9121T>G n.1490A>C n.1481A>C n.1354A>C | |
4 | g.99124435G>A | CA357478401 | ADH4 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.429-9120G>A n.1489C>T n.1480C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124435G>C | CA357478405 | ADH4 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.429-9120G>C n.1489C>G n.1480C>G n.1353C>G | |
4 | g.99124435G>T | CA357478408 | ADH4 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.429-9120G>T n.1489C>A n.1480C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124436del | CA2671506630 | ADH4 | c.*7del (n.*7del) c.504del (n.504del) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9119del n.1489del n.1480del n.1353del | gnomAD v4 |
4 | g.99124436G>A | CA2671506631 | ADH4 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.429-9119G>A n.1488C>T n.1479C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124436G>C | CA357478417 | ADH4 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.429-9119G>C n.1488C>G n.1479C>G n.1352C>G | |
4 | g.99124436G>T | CA357478429 | ADH4 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.429-9119G>T n.1488C>A n.1479C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124437C>A | CA357478436 | ADH4 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.429-9118C>A n.1487G>T n.1478G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124437C= | CA1479859446 | ADH4 | c.*5G= (n.*5G=) c.502G= (n.502G=) c.1145G= (p.Cys382=) n.429-9118C= n.1487G= n.1478G= n.1351G= | |
4 | g.99124437C>G | CA357478439 | ADH4 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.429-9118C>G n.1487G>C n.1478G>C n.1351G>C | |
4 | g.99124437C>T | CA101600825 | ADH4 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.429-9118C>T n.1487G>A n.1478G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99124438A= | CA1479859447 | ADH4 | c.*4T= (n.*4T=) c.501T= (n.501T=) c.1144T= (p.Cys382=) n.429-9117A= n.1486T= n.1477T= n.1350T= | |
4 | g.99124438A>C | CA357478443 | ADH4 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.429-9117A>C n.1486T>G n.1477T>G n.1350T>G | |
4 | g.99124438A>G | CA357478446 | ADH4 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.429-9117A>G n.1486T>C n.1477T>C n.1350T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124438A>T | CA3018569 | ADH4 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.429-9117A>T n.1486T>A n.1477T>A n.1350T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>A | CA357478454 | ADH4 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.429-9116T>A n.1485A>T n.1476A>T n.1349A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>C | CA2671506632 | ADH4 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) n.429-9116T>C n.1485A>G n.1476A>G n.1349A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124439T>G | CA357478459 | ADH4 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.429-9116T>G n.1485A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
4 | g.99124440C>A | CA357478466 | ADH4 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.429-9115C>A n.1484G>T n.1475G>T n.1348G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124440C>G | CA357478481 | ADH4 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.429-9115C>G n.1484G>C n.1475G>C n.1348G>C | |
4 | g.99124440C>T | CA357478479 | ADH4 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.429-9115C>T n.1484G>A n.1475G>A n.1348G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>A | CA357478488 | ADH4 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.429-9114T>A n.1483A>T n.1474A>T n.1347A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>C | CA357478492 | ADH4 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.429-9114T>C n.1483A>G n.1474A>G n.1347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99124441T>G | CA2671506633 | ADH4 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.1141A>C (p.Arg381=) n.429-9114T>G n.1483A>C n.1474A>C n.1347A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124441T= | CA1479859448 | ADH4 | c.*1A= (n.*1A=) c.498A= (n.498A=) c.1141A= (p.Arg381=) n.429-9114T= n.1483A= n.1474A= n.1347A= | |
4 | g.99124442T>A | CA357478495 | ADH4 | c.1143A>T (p.Ter381Cys) c.1200A>T (p.Ter400Cys) c.497A>T (n.497A>T) c.1141-1A>T (n.1141-1A>T) n.429-9113T>A n.1482A>T n.1473A>T n.1346A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124442T>C | CA357478496 | ADH4 | c.1143A>G (p.Ter381Trp) c.1200A>G (p.Ter400Trp) c.497A>G (n.497A>G) c.1141-1A>G (n.1141-1A>G) n.429-9113T>C n.1482A>G n.1473A>G n.1346A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99124442T>G | CA357478497 | ADH4 | c.1143A>C (p.Ter381Cys) c.1200A>C (p.Ter400Cys) c.497A>C (n.497A>C) c.1141-1A>C (n.1141-1A>C) n.429-9113T>G n.1482A>C n.1473A>C n.1346A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124443del | CA2671506634 | ADH4 | c.1142del (p.Ter381=) c.1199del (p.Ter400=) c.496del (n.496del) c.1141-2del (n.1141-2del) n.429-9112del n.1481del n.1472del n.1345del | gnomAD v4 |
4 | g.99124443C>A | CA357478499 | ADH4 | c.1142G>T (p.Ter381Leu) c.1199G>T (p.Ter400Leu) c.496G>T (n.496G>T) c.1141-2G>T (n.1141-2G>T) n.429-9112C>A n.1481G>T n.1472G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99124443C= | CA1479859449 | ADH4 | c.1142G= (p.Ter381=) c.1199G= (p.Ter400=) c.496G= (n.496G=) c.1141-2G= (n.1141-2G=) n.429-9112C= n.1481G= n.1472G= n.1345G= | |
4 | g.99124443C>G | CA357478506 | ADH4 | c.1142G>C (p.Ter381Ser) c.1199G>C (p.Ter400Ser) c.496G>C (n.496G>C) c.1141-2G>C (n.1141-2G>C) n.429-9112C>G n.1481G>C n.1472G>C n.1345G>C | |
4 | g.99124443C>T | CA357478510 | ADH4 | c.1142G>A (p.Ter381=) c.1199G>A (p.Ter400=) c.496G>A (n.496G>A) c.1141-2G>A (n.1141-2G>A) n.429-9112C>T n.1481G>A n.1472G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99124444A>C | CA357478514 | ADH4 | c.1141T>G (p.Ter381Gly) c.1198T>G (p.Ter400Gly) c.495T>G (n.495T>G) c.1140+1T>G (n.1140+1T>G) n.429-9111A>C n.1480T>G n.1471T>G n.1344T>G | |
4 | g.99124444A>G | CA357478517 | ADH4 | c.1141T>C (p.Ter381Arg) c.1198T>C (p.Ter400Arg) c.495T>C (n.495T>C) c.1140+1T>C (n.1140+1T>C) n.429-9111A>G n.1480T>C n.1471T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124444A>T | CA357478519 | ADH4 | c.1141T>A (p.Ter381Arg) c.1198T>A (p.Ter400Arg) c.495T>A (n.495T>A) c.1140+1T>A (n.1140+1T>A) n.429-9111A>T n.1480T>A n.1471T>A n.1344T>A | |
4 | g.99124447del | CA2671506635 | ADH4 | c.1141del (p.Ter381GluextTer25) c.1198del (p.Ter400GluextTer?) c.1198del (p.Ter400GluextTer25) c.495del (n.495del) c.1140+1del n.429-9108del n.1480del n.1471del n.1344del | gnomAD v4 |
4 | g.99124445A>C | CA357478522 | ADH4 | c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.494T>G (n.494T>G) n.429-9110A>C n.1479T>G n.1470T>G n.1343T>G | |
4 | g.99124445A>G | CA440303271 | ADH4 | c.1140T>C (p.Phe380=) c.1197T>C (p.Phe399=) c.494T>C (n.494T>C) n.429-9110A>G n.1479T>C n.1470T>C n.1343T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99124445A>T | CA357478524 | ADH4 | c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.494T>A (n.494T>A) n.429-9110A>T n.1479T>A n.1470T>A n.1343T>A | |
4 | g.99124446A>C | CA357478526 | ADH4 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.493T>G (n.493T>G) n.429-9109A>C n.1478T>G n.1469T>G n.1342T>G | |
4 | g.99124446A>G | CA357478528 | ADH4 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.493T>C (n.493T>C) n.429-9109A>G n.1478T>C n.1469T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |