UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99124430C>A | CA357478324 | ADH4 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.429-9125C>A n.1494G>T n.1485G>T n.1358G>T | |
| 4 | g.99124430C= | CA1479859443 | ADH4 | c.*12G= (n.*12G=) c.509G= (n.509G=) c.1152G= (p.Glu384=) n.429-9125C= n.1494G= n.1485G= n.1358G= | |
| 4 | g.99124430C>G | CA357478325 | ADH4 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.429-9125C>G n.1494G>C n.1485G>C n.1358G>C | |
| 4 | g.99124430C>T | CA3018568 | ADH4 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) n.429-9125C>T n.1494G>A n.1485G>A n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>A | CA357478359 | ADH4 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.429-9124T>A n.1493A>T n.1484A>T n.1357A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>C | CA357478346 | ADH4 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.429-9124T>C n.1493A>G n.1484A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>G | CA357478351 | ADH4 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.429-9124T>G n.1493A>C n.1484A>C n.1357A>C | |
| 4 | g.99124432C>A | CA357478366 | ADH4 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.429-9123C>A n.1492G>T n.1483G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124432C>G | CA357478371 | ADH4 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.429-9123C>G n.1492G>C n.1483G>C n.1356G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124432C>T | CA357478374 | ADH4 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.429-9123C>T n.1492G>A n.1483G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124433C>A | CA357478378 | ADH4 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) n.429-9122C>A n.1491G>T n.1482G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124433C= | CA1479859444 | ADH4 | c.*9G= (n.*9G=) c.506G= (n.506G=) c.1149G= (p.Gln383=) n.429-9122C= n.1491G= n.1482G= n.1355G= | |
| 4 | g.99124433C>G | CA357478382 | ADH4 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) n.429-9122C>G n.1491G>C n.1482G>C n.1355G>C | dbSNP |
| 4 | g.99124433C>T | CA1479859445 | ADH4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) n.429-9122C>T n.1491G>A n.1482G>A n.1355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434del | CA2671506629 | ADH4 | c.*8del (n.*8del) c.505del (n.505del) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9121del n.1490del n.1481del n.1354del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434T>A | CA357478397 | ADH4 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.429-9121T>A n.1490A>T n.1481A>T n.1354A>T | |
| 4 | g.99124434T>C | CA357478389 | ADH4 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.429-9121T>C n.1490A>G n.1481A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434T>G | CA357478392 | ADH4 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.429-9121T>G n.1490A>C n.1481A>C n.1354A>C | |
| 4 | g.99124435G>A | CA357478401 | ADH4 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.429-9120G>A n.1489C>T n.1480C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124435G>C | CA357478405 | ADH4 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.429-9120G>C n.1489C>G n.1480C>G n.1353C>G | |
| 4 | g.99124435G>T | CA357478408 | ADH4 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.429-9120G>T n.1489C>A n.1480C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124436del | CA2671506630 | ADH4 | c.*7del (n.*7del) c.504del (n.504del) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9119del n.1489del n.1480del n.1353del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124436G>A | CA2671506631 | ADH4 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.429-9119G>A n.1488C>T n.1479C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124436G>C | CA357478417 | ADH4 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.429-9119G>C n.1488C>G n.1479C>G n.1352C>G | |
| 4 | g.99124436G>T | CA357478429 | ADH4 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.429-9119G>T n.1488C>A n.1479C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124437C>A | CA357478436 | ADH4 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.429-9118C>A n.1487G>T n.1478G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124437C= | CA1479859446 | ADH4 | c.*5G= (n.*5G=) c.502G= (n.502G=) c.1145G= (p.Cys382=) n.429-9118C= n.1487G= n.1478G= n.1351G= | |
| 4 | g.99124437C>G | CA357478439 | ADH4 | c.*5G>C (n.*5G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.429-9118C>G n.1487G>C n.1478G>C n.1351G>C | |
| 4 | g.99124437C>T | CA101600825 | ADH4 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.429-9118C>T n.1487G>A n.1478G>A n.1351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99124438A= | CA1479859447 | ADH4 | c.*4T= (n.*4T=) c.501T= (n.501T=) c.1144T= (p.Cys382=) n.429-9117A= n.1486T= n.1477T= n.1350T= | |
| 4 | g.99124438A>C | CA357478443 | ADH4 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.429-9117A>C n.1486T>G n.1477T>G n.1350T>G | |
| 4 | g.99124438A>G | CA357478446 | ADH4 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.429-9117A>G n.1486T>C n.1477T>C n.1350T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124438A>T | CA3018569 | ADH4 | c.*4T>A (n.*4T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.429-9117A>T n.1486T>A n.1477T>A n.1350T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124439T>A | CA357478454 | ADH4 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.429-9116T>A n.1485A>T n.1476A>T n.1349A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124439T>C | CA2671506632 | ADH4 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.1143A>G (p.Arg381=) n.429-9116T>C n.1485A>G n.1476A>G n.1349A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124439T>G | CA357478459 | ADH4 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.429-9116T>G n.1485A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
| 4 | g.99124440C>A | CA357478466 | ADH4 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.429-9115C>A n.1484G>T n.1475G>T n.1348G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124440C>G | CA357478481 | ADH4 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.429-9115C>G n.1484G>C n.1475G>C n.1348G>C | |
| 4 | g.99124440C>T | CA357478479 | ADH4 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.429-9115C>T n.1484G>A n.1475G>A n.1348G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124441T>A | CA357478488 | ADH4 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.429-9114T>A n.1483A>T n.1474A>T n.1347A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124441T>C | CA357478492 | ADH4 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.429-9114T>C n.1483A>G n.1474A>G n.1347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124441T>G | CA2671506633 | ADH4 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.1141A>C (p.Arg381=) n.429-9114T>G n.1483A>C n.1474A>C n.1347A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124441T= | CA1479859448 | ADH4 | c.*1A= (n.*1A=) c.498A= (n.498A=) c.1141A= (p.Arg381=) n.429-9114T= n.1483A= n.1474A= n.1347A= | |
| 4 | g.99124442T>A | CA357478495 | ADH4 | c.1143A>T (p.Ter381Cys) c.1200A>T (p.Ter400Cys) c.497A>T (n.497A>T) c.1141-1A>T (n.1141-1A>T) n.429-9113T>A n.1482A>T n.1473A>T n.1346A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124442T>C | CA357478496 | ADH4 | c.1143A>G (p.Ter381Trp) c.1200A>G (p.Ter400Trp) c.497A>G (n.497A>G) c.1141-1A>G (n.1141-1A>G) n.429-9113T>C n.1482A>G n.1473A>G n.1346A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124442T>G | CA357478497 | ADH4 | c.1143A>C (p.Ter381Cys) c.1200A>C (p.Ter400Cys) c.497A>C (n.497A>C) c.1141-1A>C (n.1141-1A>C) n.429-9113T>G n.1482A>C n.1473A>C n.1346A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124443del | CA2671506634 | ADH4 | c.1142del (p.Ter381=) c.1199del (p.Ter400=) c.496del (n.496del) c.1141-2del (n.1141-2del) n.429-9112del n.1481del n.1472del n.1345del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124443C>A | CA357478499 | ADH4 | c.1142G>T (p.Ter381Leu) c.1199G>T (p.Ter400Leu) c.496G>T (n.496G>T) c.1141-2G>T (n.1141-2G>T) n.429-9112C>A n.1481G>T n.1472G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124443C= | CA1479859449 | ADH4 | c.1142G= (p.Ter381=) c.1199G= (p.Ter400=) c.496G= (n.496G=) c.1141-2G= (n.1141-2G=) n.429-9112C= n.1481G= n.1472G= n.1345G= | |
| 4 | g.99124443C>G | CA357478506 | ADH4 | c.1142G>C (p.Ter381Ser) c.1199G>C (p.Ter400Ser) c.496G>C (n.496G>C) c.1141-2G>C (n.1141-2G>C) n.429-9112C>G n.1481G>C n.1472G>C n.1345G>C |