| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99124423del | CA2671506627 | ADH4 | c.*19del (n.*19del) c.516del (n.516del) c.1159del (p.Arg387GlufsTer18) n.429-9132del n.1501del n.1492del n.1365del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124423T>A | CA357478262 | ADH4 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.516A>T (n.516A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.429-9132T>A n.1501A>T n.1492A>T n.1365A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99124423T>C | CA3018564 | ADH4 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.516A>G (n.516A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.429-9132T>C n.1501A>G n.1492A>G n.1365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124423T>G | CA1479859439 | ADH4 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.516A>C (n.516A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) n.429-9132T>G n.1501A>C n.1492A>C n.1365A>C | dbSNP |
| 4 | g.99124423T= | CA1479859438 | ADH4 | c.*19A= (n.*19A=) c.516A= (n.516A=) c.1159A= (p.Arg387=) n.429-9132T= n.1501A= n.1492A= n.1365A= | |
| 4 | g.99124424G>A | CA3018565 | ADH4 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.1158C>T (p.Phe386=) n.429-9131G>A n.1500C>T n.1491C>T n.1364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124424G>C | CA357478264 | ADH4 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.429-9131G>C n.1500C>G n.1491C>G n.1364C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124424G= | CA1479859440 | ADH4 | c.*18C= (n.*18C=) c.515C= (n.515C=) c.1158C= (p.Phe386=) n.429-9131G= n.1500C= n.1491C= n.1364C= | |
| 4 | g.99124424G>T | CA357478267 | ADH4 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.429-9131G>T n.1500C>A n.1491C>A n.1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124424_99124425insTCG | CA2671506628 | ADH4 | c.*18_*19insGAC (n.*18_*19insGAC) c.515_516insGAC (n.515_516insGAC) c.1158_1159insGAC (p.Phe386_Arg387insAsp) n.429-9131_429-9130insTCG n.1500_1501insGAC n.1491_1492insGAC n.1364_1365insGAC | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124425A>C | CA357478273 | ADH4 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.429-9130A>C n.1499T>G n.1490T>G n.1363T>G | |
| 4 | g.99124425A>G | CA357478276 | ADH4 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.429-9130A>G n.1499T>C n.1490T>C n.1363T>C | |
| 4 | g.99124425A>T | CA357478278 | ADH4 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.429-9130A>T n.1499T>A n.1490T>A n.1363T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124426A= | CA1479859441 | ADH4 | c.*16T= (n.*16T=) c.513T= (n.513T=) c.1156T= (p.Phe386=) n.429-9129A= n.1498T= n.1489T= n.1362T= | |
| 4 | g.99124426A>C | CA357478282 | ADH4 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.429-9129A>C n.1498T>G n.1489T>G n.1362T>G | |
| 4 | g.99124426A>G | CA3018566 | ADH4 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.429-9129A>G n.1498T>C n.1489T>C n.1362T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124426A>T | CA357478286 | ADH4 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.429-9129A>T n.1498T>A n.1489T>A n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124427T>A | CA357478290 | ADH4 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1155A>T (p.Gln385His) n.429-9128T>A n.1497A>T n.1488A>T n.1361A>T | |
| 4 | g.99124427T>G | CA357478292 | ADH4 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1155A>C (p.Gln385His) n.429-9128T>G n.1497A>C n.1488A>C n.1361A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124428T>A | CA357478305 | ADH4 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.429-9127T>A n.1496A>T n.1487A>T n.1360A>T | |
| 4 | g.99124428T>C | CA357478308 | ADH4 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.429-9127T>C n.1496A>G n.1487A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124428T>G | CA357478303 | ADH4 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.429-9127T>G n.1496A>C n.1487A>C n.1360A>C | |
| 4 | g.99124429del | CA2578150544 | ADH4 | c.*13del (n.*13del) c.510del (n.510del) c.1153del (p.Gln385AsnfsTer20) n.429-9126del n.1495del n.1486del n.1359del | |
| 4 | g.99124429G>A | CA3018567 | ADH4 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.429-9126G>A n.1495C>T n.1486C>T n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.99124429G>C | CA357478314 | ADH4 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.429-9126G>C n.1495C>G n.1486C>G n.1359C>G | |
| 4 | g.99124429G= | CA1479859442 | ADH4 | c.*13C= (n.*13C=) c.510C= (n.510C=) c.1153C= (p.Gln385=) n.429-9126G= n.1495C= n.1486C= n.1359C= | |
| 4 | g.99124429G>T | CA357478317 | ADH4 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.429-9126G>T n.1495C>A n.1486C>A n.1359C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124430C>A | CA357478324 | ADH4 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.429-9125C>A n.1494G>T n.1485G>T n.1358G>T | |
| 4 | g.99124430C= | CA1479859443 | ADH4 | c.*12G= (n.*12G=) c.509G= (n.509G=) c.1152G= (p.Glu384=) n.429-9125C= n.1494G= n.1485G= n.1358G= | |
| 4 | g.99124430C>G | CA357478325 | ADH4 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.429-9125C>G n.1494G>C n.1485G>C n.1358G>C | |
| 4 | g.99124430C>T | CA3018568 | ADH4 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1152G>A (p.Glu384=) n.429-9125C>T n.1494G>A n.1485G>A n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>A | CA357478359 | ADH4 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.429-9124T>A n.1493A>T n.1484A>T n.1357A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>C | CA357478346 | ADH4 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.429-9124T>C n.1493A>G n.1484A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124431T>G | CA357478351 | ADH4 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.429-9124T>G n.1493A>C n.1484A>C n.1357A>C | |
| 4 | g.99124432C>A | CA357478366 | ADH4 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.429-9123C>A n.1492G>T n.1483G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124432C>G | CA357478371 | ADH4 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.429-9123C>G n.1492G>C n.1483G>C n.1356G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124432C>T | CA357478374 | ADH4 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.429-9123C>T n.1492G>A n.1483G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124433C>A | CA357478378 | ADH4 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.1149G>T (p.Gln383His) n.429-9122C>A n.1491G>T n.1482G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124433C= | CA1479859444 | ADH4 | c.*9G= (n.*9G=) c.506G= (n.506G=) c.1149G= (p.Gln383=) n.429-9122C= n.1491G= n.1482G= n.1355G= | |
| 4 | g.99124433C>G | CA357478382 | ADH4 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.1149G>C (p.Gln383His) n.429-9122C>G n.1491G>C n.1482G>C n.1355G>C | dbSNP |
| 4 | g.99124433C>T | CA1479859445 | ADH4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.1149G>A (p.Gln383=) n.429-9122C>T n.1491G>A n.1482G>A n.1355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434del | CA2671506629 | ADH4 | c.*8del (n.*8del) c.505del (n.505del) c.1148del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9121del n.1490del n.1481del n.1354del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434T>A | CA357478397 | ADH4 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.429-9121T>A n.1490A>T n.1481A>T n.1354A>T | |
| 4 | g.99124434T>C | CA357478389 | ADH4 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.429-9121T>C n.1490A>G n.1481A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124434T>G | CA357478392 | ADH4 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.429-9121T>G n.1490A>C n.1481A>C n.1354A>C | |
| 4 | g.99124435G>A | CA357478401 | ADH4 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.429-9120G>A n.1489C>T n.1480C>T n.1353C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124435G>C | CA357478405 | ADH4 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.429-9120G>C n.1489C>G n.1480C>G n.1353C>G | |
| 4 | g.99124435G>T | CA357478408 | ADH4 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.429-9120G>T n.1489C>A n.1480C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124436del | CA2671506630 | ADH4 | c.*7del (n.*7del) c.504del (n.504del) c.1147del (p.Gln383ArgfsTer22) n.429-9119del n.1489del n.1480del n.1353del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99124436G>A | CA2671506631 | ADH4 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.1146C>T (p.Cys382=) n.429-9119G>A n.1488C>T n.1479C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |