Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.989766G>ACA438056520IDUA,SLC26A1c.299+1817G>A (n.299+1817G>A)
c.1173C>T (p.His391=)
c.576+1362C>T (n.576+1362C>T)
c.158+2524G>A (n.158+2524G>A)
c.259+1855G>A
n.308+1817G>A
n.177+2524G>A
n.199+2524G>A
n.387+1817G>A
c.-815+1817G>A (n.-815+1817G>A)
n.368+1817G>A
c.-1168+1817G>A (n.-1168+1817G>A)
 gnomAD v4
4g.989766G>CCA355952233IDUA,SLC26A1c.299+1817G>C (n.299+1817G>C)
c.1173C>G (p.His391Gln)
c.576+1362C>G (n.576+1362C>G)
c.158+2524G>C (n.158+2524G>C)
c.259+1855G>C
n.308+1817G>C
n.177+2524G>C
n.199+2524G>C
n.387+1817G>C
c.-815+1817G>C (n.-815+1817G>C)
n.368+1817G>C
c.-1168+1817G>C (n.-1168+1817G>C)
4g.989766G>TCA355952235IDUA,SLC26A1c.299+1817G>T (n.299+1817G>T)
c.1173C>A (p.His391Gln)
c.576+1362C>A (n.576+1362C>A)
c.158+2524G>T (n.158+2524G>T)
c.259+1855G>T
n.308+1817G>T
n.177+2524G>T
n.199+2524G>T
n.387+1817G>T
c.-815+1817G>T (n.-815+1817G>T)
n.368+1817G>T
c.-1168+1817G>T (n.-1168+1817G>T)
 gnomAD v4
4g.989767T>ACA355952241IDUA,SLC26A1c.299+1818T>A (n.299+1818T>A)
c.1172A>T (p.His391Leu)
c.576+1361A>T (n.576+1361A>T)
c.158+2525T>A (n.158+2525T>A)
c.259+1856T>A
n.308+1818T>A
n.177+2525T>A
n.199+2525T>A
n.387+1818T>A
c.-815+1818T>A (n.-815+1818T>A)
n.368+1818T>A
c.-1168+1818T>A (n.-1168+1818T>A)
 dbSNP
4g.989767T>CCA355952238IDUA,SLC26A1c.299+1818T>C (n.299+1818T>C)
c.1172A>G (p.His391Arg)
c.576+1361A>G (n.576+1361A>G)
c.158+2525T>C (n.158+2525T>C)
c.259+1856T>C
n.308+1818T>C
n.177+2525T>C
n.199+2525T>C
n.387+1818T>C
c.-815+1818T>C (n.-815+1818T>C)
n.368+1818T>C
c.-1168+1818T>C (n.-1168+1818T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.989767T>GCA355952236IDUA,SLC26A1c.299+1818T>G (n.299+1818T>G)
c.1172A>C (p.His391Pro)
c.576+1361A>C (n.576+1361A>C)
c.158+2525T>G (n.158+2525T>G)
c.259+1856T>G
n.308+1818T>G
n.177+2525T>G
n.199+2525T>G
n.387+1818T>G
c.-815+1818T>G (n.-815+1818T>G)
n.368+1818T>G
c.-1168+1818T>G (n.-1168+1818T>G)
4g.989767T=CA1433052115IDUA,SLC26A1c.299+1818T= (n.299+1818T=)
c.1172A= (p.His391=)
c.576+1361A= (n.576+1361A=)
c.158+2525T= (n.158+2525T=)
c.259+1856T=
n.308+1818T=
n.177+2525T=
n.199+2525T=
n.387+1818T=
c.-815+1818T= (n.-815+1818T=)
n.368+1818T=
c.-1168+1818T= (n.-1168+1818T=)
4g.989768G>ACA2801449IDUA,SLC26A1c.299+1819G>A (n.299+1819G>A)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.576+1360C>T (n.576+1360C>T)
c.158+2526G>A (n.158+2526G>A)
c.259+1857G>A
n.308+1819G>A
n.177+2526G>A
n.199+2526G>A
n.387+1819G>A
c.-815+1819G>A (n.-815+1819G>A)
n.368+1819G>A
c.-1168+1819G>A (n.-1168+1819G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989768G>CCA355952242IDUA,SLC26A1c.299+1819G>C (n.299+1819G>C)
c.1171C>G (p.His391Asp)
c.576+1360C>G (n.576+1360C>G)
c.158+2526G>C (n.158+2526G>C)
c.259+1857G>C
n.308+1819G>C
n.177+2526G>C
n.199+2526G>C
n.387+1819G>C
c.-815+1819G>C (n.-815+1819G>C)
n.368+1819G>C
c.-1168+1819G>C (n.-1168+1819G>C)
4g.989768G=CA1433052116IDUA,SLC26A1c.299+1819G= (n.299+1819G=)
c.1171C= (p.His391=)
c.576+1360C= (n.576+1360C=)
c.158+2526G= (n.158+2526G=)
c.259+1857G=
n.308+1819G=
n.177+2526G=
n.199+2526G=
n.387+1819G=
c.-815+1819G= (n.-815+1819G=)
n.368+1819G=
c.-1168+1819G= (n.-1168+1819G=)
4g.989768G>TCA355952245IDUA,SLC26A1c.299+1819G>T (n.299+1819G>T)
c.1171C>A (p.His391Asn)
c.576+1360C>A (n.576+1360C>A)
c.158+2526G>T (n.158+2526G>T)
c.259+1857G>T
n.308+1819G>T
n.177+2526G>T
n.199+2526G>T
n.387+1819G>T
c.-815+1819G>T (n.-815+1819G>T)
n.368+1819G>T
c.-1168+1819G>T (n.-1168+1819G>T)
 gnomAD v4
4g.989769G>ACA438056529IDUA,SLC26A1c.299+1820G>A (n.299+1820G>A)
c.1170C>T (p.Leu390=)
c.576+1359C>T (n.576+1359C>T)
c.158+2527G>A (n.158+2527G>A)
c.259+1858G>A
n.308+1820G>A
n.177+2527G>A
n.199+2527G>A
n.387+1820G>A
c.-815+1820G>A (n.-815+1820G>A)
n.368+1820G>A
c.-1168+1820G>A (n.-1168+1820G>A)
4g.989769G>CCA438056527IDUA,SLC26A1c.299+1820G>C (n.299+1820G>C)
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.576+1359C>G (n.576+1359C>G)
c.158+2527G>C (n.158+2527G>C)
c.259+1858G>C
n.308+1820G>C
n.177+2527G>C
n.199+2527G>C
n.387+1820G>C
c.-815+1820G>C (n.-815+1820G>C)
n.368+1820G>C
c.-1168+1820G>C (n.-1168+1820G>C)
4g.989769G>TCA438056526IDUA,SLC26A1c.299+1820G>T (n.299+1820G>T)
c.1170C>A (p.Leu390=)
c.576+1359C>A (n.576+1359C>A)
c.158+2527G>T (n.158+2527G>T)
c.259+1858G>T
n.308+1820G>T
n.177+2527G>T
n.199+2527G>T
n.387+1820G>T
c.-815+1820G>T (n.-815+1820G>T)
n.368+1820G>T
c.-1168+1820G>T (n.-1168+1820G>T)
4g.989770A>CCA355952247IDUA,SLC26A1c.299+1821A>C (n.299+1821A>C)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.576+1358T>G (n.576+1358T>G)
c.158+2528A>C (n.158+2528A>C)
c.259+1859A>C
n.308+1821A>C
n.177+2528A>C
n.199+2528A>C
n.387+1821A>C
c.-815+1821A>C (n.-815+1821A>C)
n.368+1821A>C
c.-1168+1821A>C (n.-1168+1821A>C)
4g.989770A>GCA355952248IDUA,SLC26A1c.299+1821A>G (n.299+1821A>G)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.576+1358T>C (n.576+1358T>C)
c.158+2528A>G (n.158+2528A>G)
c.259+1859A>G
n.308+1821A>G
n.177+2528A>G
n.199+2528A>G
n.387+1821A>G
c.-815+1821A>G (n.-815+1821A>G)
n.368+1821A>G
c.-1168+1821A>G (n.-1168+1821A>G)
4g.989770A>TCA355952249IDUA,SLC26A1c.299+1821A>T (n.299+1821A>T)
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.576+1358T>A (n.576+1358T>A)
c.158+2528A>T (n.158+2528A>T)
c.259+1859A>T
n.308+1821A>T
n.177+2528A>T
n.199+2528A>T
n.387+1821A>T
c.-815+1821A>T (n.-815+1821A>T)
n.368+1821A>T
c.-1168+1821A>T (n.-1168+1821A>T)
4g.989771G>ACA355952250IDUA,SLC26A1c.299+1822G>A (n.299+1822G>A)
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.576+1357C>T (n.576+1357C>T)
c.158+2529G>A (n.158+2529G>A)
c.259+1860G>A
n.308+1822G>A
n.177+2529G>A
n.199+2529G>A
n.387+1822G>A
c.-815+1822G>A (n.-815+1822G>A)
n.368+1822G>A
c.-1168+1822G>A (n.-1168+1822G>A)
 gnomAD v4
4g.989771G>CCA355952252IDUA,SLC26A1c.299+1822G>C (n.299+1822G>C)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.576+1357C>G (n.576+1357C>G)
c.158+2529G>C (n.158+2529G>C)
c.259+1860G>C
n.308+1822G>C
n.177+2529G>C
n.199+2529G>C
n.387+1822G>C
c.-815+1822G>C (n.-815+1822G>C)
n.368+1822G>C
c.-1168+1822G>C (n.-1168+1822G>C)
 gnomAD v4
4g.989771G>TCA355952251IDUA,SLC26A1c.299+1822G>T (n.299+1822G>T)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.576+1357C>A (n.576+1357C>A)
c.158+2529G>T (n.158+2529G>T)
c.259+1860G>T
n.308+1822G>T
n.177+2529G>T
n.199+2529G>T
n.387+1822G>T
c.-815+1822G>T (n.-815+1822G>T)
n.368+1822G>T
c.-1168+1822G>T (n.-1168+1822G>T)
 gnomAD v4
4g.989772G>ACA438056537IDUA,SLC26A1c.299+1823G>A (n.299+1823G>A)
c.1167C>T (p.Phe389=)
c.576+1356C>T (n.576+1356C>T)
c.158+2530G>A (n.158+2530G>A)
c.259+1861G>A
n.308+1823G>A
n.177+2530G>A
n.199+2530G>A
n.387+1823G>A
c.-815+1823G>A (n.-815+1823G>A)
n.368+1823G>A
c.-1168+1823G>A (n.-1168+1823G>A)
4g.989772G>CCA355952253IDUA,SLC26A1c.299+1823G>C (n.299+1823G>C)
c.1167C>G (p.Phe389Leu)
c.576+1356C>G (n.576+1356C>G)
c.158+2530G>C (n.158+2530G>C)
c.259+1861G>C
n.308+1823G>C
n.177+2530G>C
n.199+2530G>C
n.387+1823G>C
c.-815+1823G>C (n.-815+1823G>C)
n.368+1823G>C
c.-1168+1823G>C (n.-1168+1823G>C)
 gnomAD v4
4g.989772G>TCA355952254IDUA,SLC26A1c.299+1823G>T (n.299+1823G>T)
c.1167C>A (p.Phe389Leu)
c.576+1356C>A (n.576+1356C>A)
c.158+2530G>T (n.158+2530G>T)
c.259+1861G>T
n.308+1823G>T
n.177+2530G>T
n.199+2530G>T
n.387+1823G>T
c.-815+1823G>T (n.-815+1823G>T)
n.368+1823G>T
c.-1168+1823G>T (n.-1168+1823G>T)
 gnomAD v4
4g.989773A>CCA355952255IDUA,SLC26A1c.299+1824A>C (n.299+1824A>C)
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.576+1355T>G (n.576+1355T>G)
c.158+2531A>C (n.158+2531A>C)
c.259+1862A>C
n.308+1824A>C
n.177+2531A>C
n.199+2531A>C
n.387+1824A>C
c.-815+1824A>C (n.-815+1824A>C)
n.368+1824A>C
c.-1168+1824A>C (n.-1168+1824A>C)
4g.989773A>GCA355952256IDUA,SLC26A1c.299+1824A>G (n.299+1824A>G)
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.576+1355T>C (n.576+1355T>C)
c.158+2531A>G (n.158+2531A>G)
c.259+1862A>G
n.308+1824A>G
n.177+2531A>G
n.199+2531A>G
n.387+1824A>G
c.-815+1824A>G (n.-815+1824A>G)
n.368+1824A>G
c.-1168+1824A>G (n.-1168+1824A>G)
4g.989773A>TCA355952257IDUA,SLC26A1c.299+1824A>T (n.299+1824A>T)
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.576+1355T>A (n.576+1355T>A)
c.158+2531A>T (n.158+2531A>T)
c.259+1862A>T
n.308+1824A>T
n.177+2531A>T
n.199+2531A>T
n.387+1824A>T
c.-815+1824A>T (n.-815+1824A>T)
n.368+1824A>T
c.-1168+1824A>T (n.-1168+1824A>T)
4g.989774A>CCA355952260IDUA,SLC26A1c.299+1825A>C (n.299+1825A>C)
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.576+1354T>G (n.576+1354T>G)
c.158+2532A>C (n.158+2532A>C)
c.259+1863A>C
n.308+1825A>C
n.177+2532A>C
n.199+2532A>C
n.387+1825A>C
c.-815+1825A>C (n.-815+1825A>C)
n.368+1825A>C
c.-1168+1825A>C (n.-1168+1825A>C)
4g.989774A>GCA355952262IDUA,SLC26A1c.299+1825A>G (n.299+1825A>G)
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.576+1354T>C (n.576+1354T>C)
c.158+2532A>G (n.158+2532A>G)
c.259+1863A>G
n.308+1825A>G
n.177+2532A>G
n.199+2532A>G
n.387+1825A>G
c.-815+1825A>G (n.-815+1825A>G)
n.368+1825A>G
c.-1168+1825A>G (n.-1168+1825A>G)
4g.989774A>TCA355952264IDUA,SLC26A1c.299+1825A>T (n.299+1825A>T)
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.576+1354T>A (n.576+1354T>A)
c.158+2532A>T (n.158+2532A>T)
c.259+1863A>T
n.308+1825A>T
n.177+2532A>T
n.199+2532A>T
n.387+1825A>T
c.-815+1825A>T (n.-815+1825A>T)
n.368+1825A>T
c.-1168+1825A>T (n.-1168+1825A>T)
4g.989775G>ACA438056543IDUA,SLC26A1c.299+1826G>A (n.299+1826G>A)
c.1164C>T (p.Ala388=)
c.576+1353C>T (n.576+1353C>T)
c.158+2533G>A (n.158+2533G>A)
c.259+1864G>A
n.308+1826G>A
n.177+2533G>A
n.199+2533G>A
n.387+1826G>A
c.-815+1826G>A (n.-815+1826G>A)
n.368+1826G>A
c.-1168+1826G>A (n.-1168+1826G>A)
4g.989775G>CCA438056542IDUA,SLC26A1c.299+1826G>C (n.299+1826G>C)
c.1164C>G (p.Ala388=)
c.576+1353C>G (n.576+1353C>G)
c.158+2533G>C (n.158+2533G>C)
c.259+1864G>C
n.308+1826G>C
n.177+2533G>C
n.199+2533G>C
n.387+1826G>C
c.-815+1826G>C (n.-815+1826G>C)
n.368+1826G>C
c.-1168+1826G>C (n.-1168+1826G>C)
4g.989775G>TCA438056541IDUA,SLC26A1c.299+1826G>T (n.299+1826G>T)
c.1164C>A (p.Ala388=)
c.576+1353C>A (n.576+1353C>A)
c.158+2533G>T (n.158+2533G>T)
c.259+1864G>T
n.308+1826G>T
n.177+2533G>T
n.199+2533G>T
n.387+1826G>T
c.-815+1826G>T (n.-815+1826G>T)
n.368+1826G>T
c.-1168+1826G>T (n.-1168+1826G>T)
 gnomAD v4
4g.989776G>ACA355952265IDUA,SLC26A1c.299+1827G>A (n.299+1827G>A)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.576+1352C>T (n.576+1352C>T)
c.158+2534G>A (n.158+2534G>A)
c.259+1865G>A
n.308+1827G>A
n.177+2534G>A
n.199+2534G>A
n.387+1827G>A
c.-815+1827G>A (n.-815+1827G>A)
n.368+1827G>A
c.-1168+1827G>A (n.-1168+1827G>A)
 gnomAD v4
4g.989776G>CCA355952267IDUA,SLC26A1c.299+1827G>C (n.299+1827G>C)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.576+1352C>G (n.576+1352C>G)
c.158+2534G>C (n.158+2534G>C)
c.259+1865G>C
n.308+1827G>C
n.177+2534G>C
n.199+2534G>C
n.387+1827G>C
c.-815+1827G>C (n.-815+1827G>C)
n.368+1827G>C
c.-1168+1827G>C (n.-1168+1827G>C)
4g.989776G>TCA355952268IDUA,SLC26A1c.299+1827G>T (n.299+1827G>T)
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.576+1352C>A (n.576+1352C>A)
c.158+2534G>T (n.158+2534G>T)
c.259+1865G>T
n.308+1827G>T
n.177+2534G>T
n.199+2534G>T
n.387+1827G>T
c.-815+1827G>T (n.-815+1827G>T)
n.368+1827G>T
c.-1168+1827G>T (n.-1168+1827G>T)
 gnomAD v4
4g.989777delCA438056544IDUA,SLC26A1c.299+1828del (n.299+1828del)
c.1162del (p.Ala388ProfsTer17)
c.576+1351del (n.576+1351del)
c.158+2535del (n.158+2535del)
c.259+1866del
n.308+1828del
n.177+2535del
n.199+2535del
n.387+1828del
c.-815+1828del (n.-815+1828del)
n.368+1828del
c.-1168+1828del (n.-1168+1828del)
 COSMIC
4g.989777C>ACA355952271IDUA,SLC26A1c.299+1828C>A (n.299+1828C>A)
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.576+1351G>T (n.576+1351G>T)
c.158+2535C>A (n.158+2535C>A)
c.259+1866C>A
n.308+1828C>A
n.177+2535C>A
n.199+2535C>A
n.387+1828C>A
c.-815+1828C>A (n.-815+1828C>A)
n.368+1828C>A
c.-1168+1828C>A (n.-1168+1828C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989777C=CA1433052117IDUA,SLC26A1c.299+1828C= (n.299+1828C=)
c.1162G= (p.Ala388=)
c.576+1351G= (n.576+1351G=)
c.158+2535C= (n.158+2535C=)
c.259+1866C=
n.308+1828C=
n.177+2535C=
n.199+2535C=
n.387+1828C=
c.-815+1828C= (n.-815+1828C=)
n.368+1828C=
c.-1168+1828C= (n.-1168+1828C=)
4g.989777C>GCA355952278IDUA,SLC26A1c.299+1828C>G (n.299+1828C>G)
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.576+1351G>C (n.576+1351G>C)
c.158+2535C>G (n.158+2535C>G)
c.259+1866C>G
n.308+1828C>G
n.177+2535C>G
n.199+2535C>G
n.387+1828C>G
c.-815+1828C>G (n.-815+1828C>G)
n.368+1828C>G
c.-1168+1828C>G (n.-1168+1828C>G)
 gnomAD v4
4g.989777C>TCA2801450IDUA,SLC26A1c.299+1828C>T (n.299+1828C>T)
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.576+1351G>A (n.576+1351G>A)
c.158+2535C>T (n.158+2535C>T)
c.259+1866C>T
n.308+1828C>T
n.177+2535C>T
n.199+2535C>T
n.387+1828C>T
c.-815+1828C>T (n.-815+1828C>T)
n.368+1828C>T
c.-1168+1828C>T (n.-1168+1828C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989778G>ACA2801451IDUA,SLC26A1c.299+1829G>A (n.299+1829G>A)
c.1161C>T (p.Pro387=)
c.576+1350C>T (n.576+1350C>T)
c.158+2536G>A (n.158+2536G>A)
c.259+1867G>A
n.308+1829G>A
n.177+2536G>A
n.199+2536G>A
n.387+1829G>A
c.-815+1829G>A (n.-815+1829G>A)
n.368+1829G>A
c.-1168+1829G>A (n.-1168+1829G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989778G>CCA438056548IDUA,SLC26A1c.299+1829G>C (n.299+1829G>C)
c.1161C>G (p.Pro387=)
c.576+1350C>G (n.576+1350C>G)
c.158+2536G>C (n.158+2536G>C)
c.259+1867G>C
n.308+1829G>C
n.177+2536G>C
n.199+2536G>C
n.387+1829G>C
c.-815+1829G>C (n.-815+1829G>C)
n.368+1829G>C
c.-1168+1829G>C (n.-1168+1829G>C)
4g.989778G=CA1433052118IDUA,SLC26A1c.299+1829G= (n.299+1829G=)
c.1161C= (p.Pro387=)
c.576+1350C= (n.576+1350C=)
c.158+2536G= (n.158+2536G=)
c.259+1867G=
n.308+1829G=
n.177+2536G=
n.199+2536G=
n.387+1829G=
c.-815+1829G= (n.-815+1829G=)
n.368+1829G=
c.-1168+1829G= (n.-1168+1829G=)
4g.989778G>TCA438056546IDUA,SLC26A1c.299+1829G>T (n.299+1829G>T)
c.1161C>A (p.Pro387=)
c.576+1350C>A (n.576+1350C>A)
c.158+2536G>T (n.158+2536G>T)
c.259+1867G>T
n.308+1829G>T
n.177+2536G>T
n.199+2536G>T
n.387+1829G>T
c.-815+1829G>T (n.-815+1829G>T)
n.368+1829G>T
c.-1168+1829G>T (n.-1168+1829G>T)
 gnomAD v4
4g.989779G>ACA355952282IDUA,SLC26A1c.299+1830G>A (n.299+1830G>A)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.576+1349C>T (n.576+1349C>T)
c.158+2537G>A (n.158+2537G>A)
c.259+1868G>A
n.308+1830G>A
n.177+2537G>A
n.199+2537G>A
n.387+1830G>A
c.-815+1830G>A (n.-815+1830G>A)
n.368+1830G>A
c.-1168+1830G>A (n.-1168+1830G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.989779G>CCA355952288IDUA,SLC26A1c.299+1830G>C (n.299+1830G>C)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.576+1349C>G (n.576+1349C>G)
c.158+2537G>C (n.158+2537G>C)
c.259+1868G>C
n.308+1830G>C
n.177+2537G>C
n.199+2537G>C
n.387+1830G>C
c.-815+1830G>C (n.-815+1830G>C)
n.368+1830G>C
c.-1168+1830G>C (n.-1168+1830G>C)
4g.989779G=CA1433052119IDUA,SLC26A1c.299+1830G= (n.299+1830G=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.576+1349C= (n.576+1349C=)
c.158+2537G= (n.158+2537G=)
c.259+1868G=
n.308+1830G=
n.177+2537G=
n.199+2537G=
n.387+1830G=
c.-815+1830G= (n.-815+1830G=)
n.368+1830G=
c.-1168+1830G= (n.-1168+1830G=)
4g.989779G>TCA355952285IDUA,SLC26A1c.299+1830G>T (n.299+1830G>T)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.576+1349C>A (n.576+1349C>A)
c.158+2537G>T (n.158+2537G>T)
c.259+1868G>T
n.308+1830G>T
n.177+2537G>T
n.199+2537G>T
n.387+1830G>T
c.-815+1830G>T (n.-815+1830G>T)
n.368+1830G>T
c.-1168+1830G>T (n.-1168+1830G>T)
 gnomAD v4
4g.989780G>ACA355952291IDUA,SLC26A1c.299+1831G>A (n.299+1831G>A)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.576+1348C>T (n.576+1348C>T)
c.158+2538G>A (n.158+2538G>A)
c.259+1869G>A
n.308+1831G>A
n.177+2538G>A
n.199+2538G>A
n.387+1831G>A
c.-815+1831G>A (n.-815+1831G>A)
n.368+1831G>A
c.-1168+1831G>A (n.-1168+1831G>A)
 gnomAD v4
4g.989780G>CCA355952294IDUA,SLC26A1c.299+1831G>C (n.299+1831G>C)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.576+1348C>G (n.576+1348C>G)
c.158+2538G>C (n.158+2538G>C)
c.259+1869G>C
n.308+1831G>C
n.177+2538G>C
n.199+2538G>C
n.387+1831G>C
c.-815+1831G>C (n.-815+1831G>C)
n.368+1831G>C
c.-1168+1831G>C (n.-1168+1831G>C)

Number of alleles fetched