UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987881_987889dup | CA2669476178 | IDUA,SLC26A1 | c.231_239dup (p.Val80_Pro81insGlyAlaVal) c.*946_*954dup (n.*946_*954dup) c.576+3241_576+3249dup (n.576+3241_576+3249dup) c.158+639_158+647dup (n.158+639_158+647dup) c.229_237dup n.240_248dup n.177+639_177+647dup n.199+639_199+647dup n.319_327dup c.-883_-875dup (n.-883_-875dup) n.300_308dup c.-1236_-1228dup (n.-1236_-1228dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987881G>A | CA437912710 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>A (p.Val77=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.576+3247C>T (n.576+3247C>T) c.158+639G>A (n.158+639G>A) c.229G>A n.240G>A n.177+639G>A n.199+639G>A n.319G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.300G>A c.-1236G>A (n.-1236G>A) | |
| 4 | g.987881G>C | CA437912713 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>C (p.Val77=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.576+3247C>G (n.576+3247C>G) c.158+639G>C (n.158+639G>C) c.229G>C n.240G>C n.177+639G>C n.199+639G>C n.319G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.300G>C c.-1236G>C (n.-1236G>C) | |
| 4 | g.987881G>T | CA437912715 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>T (p.Val77=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.576+3247C>A (n.576+3247C>A) c.158+639G>T (n.158+639G>T) c.229G>T n.240G>T n.177+639G>T n.199+639G>T n.319G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.300G>T c.-1236G>T (n.-1236G>T) | |
| 4 | g.987882G>A | CA91146138 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*951C>T (n.*951C>T) c.576+3246C>T (n.576+3246C>T) c.158+640G>A (n.158+640G>A) c.230G>A n.241G>A n.177+640G>A n.199+640G>A n.320G>A c.-882G>A (n.-882G>A) n.301G>A c.-1235G>A (n.-1235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987882G>C | CA355946420 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) c.576+3246C>G (n.576+3246C>G) c.158+640G>C (n.158+640G>C) c.230G>C n.241G>C n.177+640G>C n.199+640G>C n.320G>C c.-882G>C (n.-882G>C) n.301G>C c.-1235G>C (n.-1235G>C) | |
| 4 | g.987882G= | CA1433051079 | IDUA,SLC26A1 | c.232G= (p.Gly78=) c.*951C= (n.*951C=) c.576+3246C= (n.576+3246C=) c.158+640G= (n.158+640G=) c.230G= n.241G= n.177+640G= n.199+640G= n.320G= c.-882G= (n.-882G=) n.301G= c.-1235G= (n.-1235G=) | |
| 4 | g.987882G>T | CA355946422 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*951C>A (n.*951C>A) c.576+3246C>A (n.576+3246C>A) c.158+640G>T (n.158+640G>T) c.230G>T n.241G>T n.177+640G>T n.199+640G>T n.320G>T c.-882G>T (n.-882G>T) n.301G>T c.-1235G>T (n.-1235G>T) | |
| 4 | g.987883G>A | CA2801141 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*950C>T (n.*950C>T) c.576+3245C>T (n.576+3245C>T) c.158+641G>A (n.158+641G>A) c.231G>A n.242G>A n.177+641G>A n.199+641G>A n.321G>A c.-881G>A (n.-881G>A) n.302G>A c.-1234G>A (n.-1234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987883G>C | CA355946427 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) c.576+3245C>G (n.576+3245C>G) c.158+641G>C (n.158+641G>C) c.231G>C n.242G>C n.177+641G>C n.199+641G>C n.321G>C c.-881G>C (n.-881G>C) n.302G>C c.-1234G>C (n.-1234G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987883G= | CA1433051080 | IDUA,SLC26A1 | c.233G= (p.Gly78=) c.*950C= (n.*950C=) c.576+3245C= (n.576+3245C=) c.158+641G= (n.158+641G=) c.231G= n.242G= n.177+641G= n.199+641G= n.321G= c.-881G= (n.-881G=) n.302G= c.-1234G= (n.-1234G=) | |
| 4 | g.987883G>T | CA355946429 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*950C>A (n.*950C>A) c.576+3245C>A (n.576+3245C>A) c.158+641G>T (n.158+641G>T) c.231G>T n.242G>T n.177+641G>T n.199+641G>T n.321G>T c.-881G>T (n.-881G>T) n.302G>T c.-1234G>T (n.-1234G>T) | |
| 4 | g.987884C>A | CA437912728 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>A (p.Gly78=) c.*949G>T (n.*949G>T) c.576+3244G>T (n.576+3244G>T) c.158+642C>A (n.158+642C>A) c.232C>A n.243C>A n.177+642C>A n.199+642C>A n.322C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.303C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A) | |
| 4 | g.987884C= | CA1433051081 | IDUA,SLC26A1 | c.234C= (p.Gly78=) c.*949G= (n.*949G=) c.576+3244G= (n.576+3244G=) c.158+642C= (n.158+642C=) c.232C= n.243C= n.177+642C= n.199+642C= n.322C= c.-880C= (n.-880C=) n.303C= c.-1233C= (n.-1233C=) | |
| 4 | g.987884C>G | CA437912732 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>G (p.Gly78=) c.*949G>C (n.*949G>C) c.576+3244G>C (n.576+3244G>C) c.158+642C>G (n.158+642C>G) c.232C>G n.243C>G n.177+642C>G n.199+642C>G n.322C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.303C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G) | |
| 4 | g.987884C>T | CA2801142 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>T (p.Gly78=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.576+3244G>A (n.576+3244G>A) c.158+642C>T (n.158+642C>T) c.232C>T n.243C>T n.177+642C>T n.199+642C>T n.322C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.303C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987885G>A | CA201508 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*948C>T (n.*948C>T) c.576+3243C>T (n.576+3243C>T) c.158+643G>A (n.158+643G>A) c.233G>A n.244G>A n.177+643G>A n.199+643G>A n.323G>A c.-879G>A (n.-879G>A) n.304G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987885G>C | CA355946443 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*948C>G (n.*948C>G) c.576+3243C>G (n.576+3243C>G) c.158+643G>C (n.158+643G>C) c.233G>C n.244G>C n.177+643G>C n.199+643G>C n.323G>C c.-879G>C (n.-879G>C) n.304G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C) | |
| 4 | g.987885G= | CA1433051082 | IDUA,SLC26A1 | c.235G= (p.Ala79=) c.*948C= (n.*948C=) c.576+3243C= (n.576+3243C=) c.158+643G= (n.158+643G=) c.233G= n.244G= n.177+643G= n.199+643G= n.323G= c.-879G= (n.-879G=) n.304G= c.-1232G= (n.-1232G=) | |
| 4 | g.987885G>T | CA355946444 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*948C>A (n.*948C>A) c.576+3243C>A (n.576+3243C>A) c.158+643G>T (n.158+643G>T) c.233G>T n.244G>T n.177+643G>T n.199+643G>T n.323G>T c.-879G>T (n.-879G>T) n.304G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987886C>A | CA355946446 | IDUA,SLC26A1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*947G>T (n.*947G>T) c.576+3242G>T (n.576+3242G>T) c.158+644C>A (n.158+644C>A) c.234C>A n.245C>A n.177+644C>A n.199+644C>A n.324C>A c.-878C>A (n.-878C>A) n.305C>A c.-1231C>A (n.-1231C>A) | |
| 4 | g.987886C= | CA1433051083 | IDUA,SLC26A1 | c.236C= (p.Ala79=) c.*947G= (n.*947G=) c.576+3242G= (n.576+3242G=) c.158+644C= (n.158+644C=) c.234C= n.245C= n.177+644C= n.199+644C= n.324C= c.-878C= (n.-878C=) n.305C= c.-1231C= (n.-1231C=) | |
| 4 | g.987886C>G | CA355946447 | IDUA,SLC26A1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*947G>C (n.*947G>C) c.576+3242G>C (n.576+3242G>C) c.158+644C>G (n.158+644C>G) c.234C>G n.245C>G n.177+644C>G n.199+644C>G n.324C>G c.-878C>G (n.-878C>G) n.305C>G c.-1231C>G (n.-1231C>G) | |
| 4 | g.987886C>T | CA356987 | IDUA,SLC26A1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.*947G>A (n.*947G>A) c.576+3242G>A (n.576+3242G>A) c.158+644C>T (n.158+644C>T) c.234C>T n.245C>T n.177+644C>T n.199+644C>T n.324C>T c.-878C>T (n.-878C>T) n.305C>T c.-1231C>T (n.-1231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.987887del | CA2760125167 | IDUA,SLC26A1 | c.237del (p.Val80SerfsTer28) c.*947del (n.*947del) c.576+3242del (n.576+3242del) c.158+645del (n.158+645del) c.235del n.246del n.177+645del n.199+645del n.325del c.-877del (n.-877del) n.306del c.-1230del (n.-1230del) | |
| 4 | g.987887C>A | CA437912745 | IDUA,SLC26A1 | c.237C>A (p.Ala79=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.576+3241G>T (n.576+3241G>T) c.158+645C>A (n.158+645C>A) c.235C>A n.246C>A n.177+645C>A n.199+645C>A n.325C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.306C>A c.-1230C>A (n.-1230C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987887C= | CA1433051084 | IDUA,SLC26A1 | c.237C= (p.Ala79=) c.*946G= (n.*946G=) c.576+3241G= (n.576+3241G=) c.158+645C= (n.158+645C=) c.235C= n.246C= n.177+645C= n.199+645C= n.325C= c.-877C= (n.-877C=) n.306C= c.-1230C= (n.-1230C=) | |
| 4 | g.987887C>G | CA2801144 | IDUA,SLC26A1 | c.237C>G (p.Ala79=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.576+3241G>C (n.576+3241G>C) c.158+645C>G (n.158+645C>G) c.235C>G n.246C>G n.177+645C>G n.199+645C>G n.325C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.306C>G c.-1230C>G (n.-1230C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987887C>T | CA2801143 | IDUA,SLC26A1 | c.237C>T (p.Ala79=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.576+3241G>A (n.576+3241G>A) c.158+645C>T (n.158+645C>T) c.235C>T n.246C>T n.177+645C>T n.199+645C>T n.325C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.306C>T c.-1230C>T (n.-1230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987888G>A | CA2801145 | IDUA,SLC26A1 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.*945C>T (n.*945C>T) c.576+3240C>T (n.576+3240C>T) c.158+646G>A (n.158+646G>A) c.236G>A n.247G>A n.177+646G>A n.199+646G>A n.326G>A c.-876G>A (n.-876G>A) n.307G>A c.-1229G>A (n.-1229G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987888G>C | CA355946450 | IDUA,SLC26A1 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.576+3240C>G (n.576+3240C>G) c.158+646G>C (n.158+646G>C) c.236G>C n.247G>C n.177+646G>C n.199+646G>C n.326G>C c.-876G>C (n.-876G>C) n.307G>C c.-1229G>C (n.-1229G>C) | |
| 4 | g.987888G= | CA1433051085 | IDUA,SLC26A1 | c.238G= (p.Val80=) c.*945C= (n.*945C=) c.576+3240C= (n.576+3240C=) c.158+646G= (n.158+646G=) c.236G= n.247G= n.177+646G= n.199+646G= n.326G= c.-876G= (n.-876G=) n.307G= c.-1229G= (n.-1229G=) | |
| 4 | g.987888G>T | CA355946451 | IDUA,SLC26A1 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.*945C>A (n.*945C>A) c.576+3240C>A (n.576+3240C>A) c.158+646G>T (n.158+646G>T) c.236G>T n.247G>T n.177+646G>T n.199+646G>T n.326G>T c.-876G>T (n.-876G>T) n.307G>T c.-1229G>T (n.-1229G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987889T>A | CA355946453 | IDUA,SLC26A1 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.*944A>T (n.*944A>T) c.576+3239A>T (n.576+3239A>T) c.158+647T>A (n.158+647T>A) c.237T>A n.248T>A n.177+647T>A n.199+647T>A n.327T>A c.-875T>A (n.-875T>A) n.308T>A c.-1228T>A (n.-1228T>A) | |
| 4 | g.987889T>C | CA355946454 | IDUA,SLC26A1 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.*944A>G (n.*944A>G) c.576+3239A>G (n.576+3239A>G) c.158+647T>C (n.158+647T>C) c.237T>C n.248T>C n.177+647T>C n.199+647T>C n.327T>C c.-875T>C (n.-875T>C) n.308T>C c.-1228T>C (n.-1228T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987889T>G | CA355946455 | IDUA,SLC26A1 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.*944A>C (n.*944A>C) c.576+3239A>C (n.576+3239A>C) c.158+647T>G (n.158+647T>G) c.237T>G n.248T>G n.177+647T>G n.199+647T>G n.327T>G c.-875T>G (n.-875T>G) n.308T>G c.-1228T>G (n.-1228T>G) | |
| 4 | g.987889T= | CA1433051086 | IDUA,SLC26A1 | c.239T= (p.Val80=) c.*944A= (n.*944A=) c.576+3239A= (n.576+3239A=) c.158+647T= (n.158+647T=) c.237T= n.248T= n.177+647T= n.199+647T= n.327T= c.-875T= (n.-875T=) n.308T= c.-1228T= (n.-1228T=) | |
| 4 | g.987890C>A | CA437912764 | IDUA,SLC26A1 | c.240C>A (p.Val80=) c.*943G>T (n.*943G>T) c.576+3238G>T (n.576+3238G>T) c.158+648C>A (n.158+648C>A) c.238C>A n.249C>A n.177+648C>A n.199+648C>A n.328C>A c.-874C>A (n.-874C>A) n.309C>A c.-1227C>A (n.-1227C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987890C= | CA1433051087 | IDUA,SLC26A1 | c.240C= (p.Val80=) c.*943G= (n.*943G=) c.576+3238G= (n.576+3238G=) c.158+648C= (n.158+648C=) c.238C= n.249C= n.177+648C= n.199+648C= n.328C= c.-874C= (n.-874C=) n.309C= c.-1227C= (n.-1227C=) | |
| 4 | g.987890C>G | CA2801146 | IDUA,SLC26A1 | c.240C>G (p.Val80=) c.*943G>C (n.*943G>C) c.576+3238G>C (n.576+3238G>C) c.158+648C>G (n.158+648C>G) c.238C>G n.249C>G n.177+648C>G n.199+648C>G n.328C>G c.-874C>G (n.-874C>G) n.309C>G c.-1227C>G (n.-1227C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987890C>T | CA437912768 | IDUA,SLC26A1 | c.240C>T (p.Val80=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.576+3238G>A (n.576+3238G>A) c.158+648C>T (n.158+648C>T) c.238C>T n.249C>T n.177+648C>T n.199+648C>T n.328C>T c.-874C>T (n.-874C>T) n.309C>T c.-1227C>T (n.-1227C>T) | |
| 4 | g.987892dup | CA1139658397 | IDUA,SLC26A1 | c.242dup (p.His82SerfsTer?) c.*943dup (n.*943dup) c.576+3238dup (n.576+3238dup) c.158+650dup (n.158+650dup) c.240dup n.251dup n.177+650dup n.199+650dup n.330dup c.-872dup (n.-872dup) n.311dup c.-1225dup (n.-1225dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987891C>A | CA355946457 | IDUA,SLC26A1 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*942G>T (n.*942G>T) c.576+3237G>T (n.576+3237G>T) c.158+649C>A (n.158+649C>A) c.239C>A n.250C>A n.177+649C>A n.199+649C>A n.329C>A c.-873C>A (n.-873C>A) n.310C>A c.-1226C>A (n.-1226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987891C= | CA1433051088 | IDUA,SLC26A1 | c.241C= (p.Pro81=) c.*942G= (n.*942G=) c.576+3237G= (n.576+3237G=) c.158+649C= (n.158+649C=) c.239C= n.250C= n.177+649C= n.199+649C= n.329C= c.-873C= (n.-873C=) n.310C= c.-1226C= (n.-1226C=) | |
| 4 | g.987891C>G | CA355946456 | IDUA,SLC26A1 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*942G>C (n.*942G>C) c.576+3237G>C (n.576+3237G>C) c.158+649C>G (n.158+649C>G) c.239C>G n.250C>G n.177+649C>G n.199+649C>G n.329C>G c.-873C>G (n.-873C>G) n.310C>G c.-1226C>G (n.-1226C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987891C>T | CA2801147 | IDUA,SLC26A1 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.576+3237G>A (n.576+3237G>A) c.158+649C>T (n.158+649C>T) c.239C>T n.250C>T n.177+649C>T n.199+649C>T n.329C>T c.-873C>T (n.-873C>T) n.310C>T c.-1226C>T (n.-1226C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987892C>A | CA355946460 | IDUA,SLC26A1 | c.242C>A (p.Pro81His) c.*941G>T (n.*941G>T) c.576+3236G>T (n.576+3236G>T) c.158+650C>A (n.158+650C>A) c.240C>A n.251C>A n.177+650C>A n.199+650C>A n.330C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.311C>A c.-1225C>A (n.-1225C>A) | |
| 4 | g.987892C>G | CA355946461 | IDUA,SLC26A1 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*941G>C (n.*941G>C) c.576+3236G>C (n.576+3236G>C) c.158+650C>G (n.158+650C>G) c.240C>G n.251C>G n.177+650C>G n.199+650C>G n.330C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.311C>G c.-1225C>G (n.-1225C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987892C>T | CA355946463 | IDUA,SLC26A1 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*941G>A (n.*941G>A) c.576+3236G>A (n.576+3236G>A) c.158+650C>T (n.158+650C>T) c.240C>T n.251C>T n.177+650C>T n.199+650C>T n.330C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.311C>T c.-1225C>T (n.-1225C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987893T>A | CA437912782 | IDUA,SLC26A1 | c.243T>A (p.Pro81=) c.*940A>T (n.*940A>T) c.576+3235A>T (n.576+3235A>T) c.158+651T>A (n.158+651T>A) c.241T>A n.252T>A n.177+651T>A n.199+651T>A n.331T>A c.-871T>A (n.-871T>A) n.312T>A c.-1224T>A (n.-1224T>A) |