Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987877A=CA1433051077IDUA,SLC26A1c.227A= (p.Tyr76=)
c.*956T= (n.*956T=)
c.576+3251T= (n.576+3251T=)
c.158+635A= (n.158+635A=)
c.225A=
n.236A=
n.177+635A=
n.199+635A=
n.315A=
c.-887A= (n.-887A=)
n.296A=
c.-1240A= (n.-1240A=)
4g.987877A>CCA355946395IDUA,SLC26A1c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.576+3251T>G (n.576+3251T>G)
c.158+635A>C (n.158+635A>C)
c.225A>C
n.236A>C
n.177+635A>C
n.199+635A>C
n.315A>C
c.-887A>C (n.-887A>C)
n.296A>C
c.-1240A>C (n.-1240A>C)
gnomAD v4
4g.987877A>GCA2801140IDUA,SLC26A1c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.576+3251T>C (n.576+3251T>C)
c.158+635A>G (n.158+635A>G)
c.225A>G
n.236A>G
n.177+635A>G
n.199+635A>G
n.315A>G
c.-887A>G (n.-887A>G)
n.296A>G
c.-1240A>G (n.-1240A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987877A>TCA355946391IDUA,SLC26A1c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.576+3251T>A (n.576+3251T>A)
c.158+635A>T (n.158+635A>T)
c.225A>T
n.236A>T
n.177+635A>T
n.199+635A>T
n.315A>T
c.-887A>T (n.-887A>T)
n.296A>T
c.-1240A>T (n.-1240A>T)
4g.987878T>ACA355946397IDUA,SLC26A1c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.576+3250A>T (n.576+3250A>T)
c.158+636T>A (n.158+636T>A)
c.226T>A
n.237T>A
n.177+636T>A
n.199+636T>A
n.316T>A
c.-886T>A (n.-886T>A)
n.297T>A
c.-1239T>A (n.-1239T>A)
4g.987878T>CCA437912702IDUA,SLC26A1c.228T>C (p.Tyr76=)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.576+3250A>G (n.576+3250A>G)
c.158+636T>C (n.158+636T>C)
c.226T>C
n.237T>C
n.177+636T>C
n.199+636T>C
n.316T>C
c.-886T>C (n.-886T>C)
n.297T>C
c.-1239T>C (n.-1239T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.987878T>GCA355946400IDUA,SLC26A1c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.576+3250A>C (n.576+3250A>C)
c.158+636T>G (n.158+636T>G)
c.226T>G
n.237T>G
n.177+636T>G
n.199+636T>G
n.316T>G
c.-886T>G (n.-886T>G)
n.297T>G
c.-1239T>G (n.-1239T>G)
4g.987879G>ACA355946404IDUA,SLC26A1c.229G>A (p.Val77Met)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.576+3249C>T (n.576+3249C>T)
c.158+637G>A (n.158+637G>A)
c.227G>A
n.238G>A
n.177+637G>A
n.199+637G>A
n.317G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.298G>A
c.-1238G>A (n.-1238G>A)
gnomAD v4
4g.987879G>CCA355946406IDUA,SLC26A1c.229G>C (p.Val77Leu)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.576+3249C>G (n.576+3249C>G)
c.158+637G>C (n.158+637G>C)
c.227G>C
n.238G>C
n.177+637G>C
n.199+637G>C
n.317G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.298G>C
c.-1238G>C (n.-1238G>C)
4g.987879G>TCA355946409IDUA,SLC26A1c.229G>T (p.Val77Leu)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.576+3249C>A (n.576+3249C>A)
c.158+637G>T (n.158+637G>T)
c.227G>T
n.238G>T
n.177+637G>T
n.199+637G>T
n.317G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.298G>T
c.-1238G>T (n.-1238G>T)
4g.987881_987889dupCA2669476178IDUA,SLC26A1c.231_239dup (p.Val80_Pro81insGlyAlaVal)
c.*946_*954dup (n.*946_*954dup)
c.576+3241_576+3249dup (n.576+3241_576+3249dup)
c.158+639_158+647dup (n.158+639_158+647dup)
c.229_237dup
n.240_248dup
n.177+639_177+647dup
n.199+639_199+647dup
n.319_327dup
c.-883_-875dup (n.-883_-875dup)
n.300_308dup
c.-1236_-1228dup (n.-1236_-1228dup)
gnomAD v4
4g.987880T>ACA355946411IDUA,SLC26A1c.230T>A (p.Val77Glu)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.576+3248A>T (n.576+3248A>T)
c.158+638T>A (n.158+638T>A)
c.228T>A
n.239T>A
n.177+638T>A
n.199+638T>A
n.318T>A
c.-884T>A (n.-884T>A)
n.299T>A
c.-1237T>A (n.-1237T>A)
gnomAD v4
4g.987880T>CCA355946413IDUA,SLC26A1c.230T>C (p.Val77Ala)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.576+3248A>G (n.576+3248A>G)
c.158+638T>C (n.158+638T>C)
c.228T>C
n.239T>C
n.177+638T>C
n.199+638T>C
n.318T>C
c.-884T>C (n.-884T>C)
n.299T>C
c.-1237T>C (n.-1237T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.987880T>GCA355946416IDUA,SLC26A1c.230T>G (p.Val77Gly)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.576+3248A>C (n.576+3248A>C)
c.158+638T>G (n.158+638T>G)
c.228T>G
n.239T>G
n.177+638T>G
n.199+638T>G
n.318T>G
c.-884T>G (n.-884T>G)
n.299T>G
c.-1237T>G (n.-1237T>G)
4g.987880T=CA1433051078IDUA,SLC26A1c.230T= (p.Val77=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.576+3248A= (n.576+3248A=)
c.158+638T= (n.158+638T=)
c.228T=
n.239T=
n.177+638T=
n.199+638T=
n.318T=
c.-884T= (n.-884T=)
n.299T=
c.-1237T= (n.-1237T=)
4g.987881G>ACA437912710IDUA,SLC26A1c.231G>A (p.Val77=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.576+3247C>T (n.576+3247C>T)
c.158+639G>A (n.158+639G>A)
c.229G>A
n.240G>A
n.177+639G>A
n.199+639G>A
n.319G>A
c.-883G>A (n.-883G>A)
n.300G>A
c.-1236G>A (n.-1236G>A)
4g.987881G>CCA437912713IDUA,SLC26A1c.231G>C (p.Val77=)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.576+3247C>G (n.576+3247C>G)
c.158+639G>C (n.158+639G>C)
c.229G>C
n.240G>C
n.177+639G>C
n.199+639G>C
n.319G>C
c.-883G>C (n.-883G>C)
n.300G>C
c.-1236G>C (n.-1236G>C)
4g.987881G>TCA437912715IDUA,SLC26A1c.231G>T (p.Val77=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.576+3247C>A (n.576+3247C>A)
c.158+639G>T (n.158+639G>T)
c.229G>T
n.240G>T
n.177+639G>T
n.199+639G>T
n.319G>T
c.-883G>T (n.-883G>T)
n.300G>T
c.-1236G>T (n.-1236G>T)
4g.987882G>ACA91146138IDUA,SLC26A1c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.576+3246C>T (n.576+3246C>T)
c.158+640G>A (n.158+640G>A)
c.230G>A
n.241G>A
n.177+640G>A
n.199+640G>A
n.320G>A
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.301G>A
c.-1235G>A (n.-1235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987882G>CCA355946420IDUA,SLC26A1c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.576+3246C>G (n.576+3246C>G)
c.158+640G>C (n.158+640G>C)
c.230G>C
n.241G>C
n.177+640G>C
n.199+640G>C
n.320G>C
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.301G>C
c.-1235G>C (n.-1235G>C)
4g.987882G=CA1433051079IDUA,SLC26A1c.232G= (p.Gly78=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.576+3246C= (n.576+3246C=)
c.158+640G= (n.158+640G=)
c.230G=
n.241G=
n.177+640G=
n.199+640G=
n.320G=
c.-882G= (n.-882G=)
n.301G=
c.-1235G= (n.-1235G=)
4g.987882G>TCA355946422IDUA,SLC26A1c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.576+3246C>A (n.576+3246C>A)
c.158+640G>T (n.158+640G>T)
c.230G>T
n.241G>T
n.177+640G>T
n.199+640G>T
n.320G>T
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.301G>T
c.-1235G>T (n.-1235G>T)
4g.987883G>ACA2801141IDUA,SLC26A1c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.576+3245C>T (n.576+3245C>T)
c.158+641G>A (n.158+641G>A)
c.231G>A
n.242G>A
n.177+641G>A
n.199+641G>A
n.321G>A
c.-881G>A (n.-881G>A)
n.302G>A
c.-1234G>A (n.-1234G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987883G>CCA355946427IDUA,SLC26A1c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.576+3245C>G (n.576+3245C>G)
c.158+641G>C (n.158+641G>C)
c.231G>C
n.242G>C
n.177+641G>C
n.199+641G>C
n.321G>C
c.-881G>C (n.-881G>C)
n.302G>C
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987883G=CA1433051080IDUA,SLC26A1c.233G= (p.Gly78=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.576+3245C= (n.576+3245C=)
c.158+641G= (n.158+641G=)
c.231G=
n.242G=
n.177+641G=
n.199+641G=
n.321G=
c.-881G= (n.-881G=)
n.302G=
c.-1234G= (n.-1234G=)
4g.987883G>TCA355946429IDUA,SLC26A1c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.576+3245C>A (n.576+3245C>A)
c.158+641G>T (n.158+641G>T)
c.231G>T
n.242G>T
n.177+641G>T
n.199+641G>T
n.321G>T
c.-881G>T (n.-881G>T)
n.302G>T
c.-1234G>T (n.-1234G>T)
4g.987884C>ACA437912728IDUA,SLC26A1c.234C>A (p.Gly78=)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.576+3244G>T (n.576+3244G>T)
c.158+642C>A (n.158+642C>A)
c.232C>A
n.243C>A
n.177+642C>A
n.199+642C>A
n.322C>A
c.-880C>A (n.-880C>A)
n.303C>A
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
4g.987884C=CA1433051081IDUA,SLC26A1c.234C= (p.Gly78=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.576+3244G= (n.576+3244G=)
c.158+642C= (n.158+642C=)
c.232C=
n.243C=
n.177+642C=
n.199+642C=
n.322C=
c.-880C= (n.-880C=)
n.303C=
c.-1233C= (n.-1233C=)
4g.987884C>GCA437912732IDUA,SLC26A1c.234C>G (p.Gly78=)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.576+3244G>C (n.576+3244G>C)
c.158+642C>G (n.158+642C>G)
c.232C>G
n.243C>G
n.177+642C>G
n.199+642C>G
n.322C>G
c.-880C>G (n.-880C>G)
n.303C>G
c.-1233C>G (n.-1233C>G)
4g.987884C>TCA2801142IDUA,SLC26A1c.234C>T (p.Gly78=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.576+3244G>A (n.576+3244G>A)
c.158+642C>T (n.158+642C>T)
c.232C>T
n.243C>T
n.177+642C>T
n.199+642C>T
n.322C>T
c.-880C>T (n.-880C>T)
n.303C>T
c.-1233C>T (n.-1233C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987885G>ACA201508IDUA,SLC26A1c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.576+3243C>T (n.576+3243C>T)
c.158+643G>A (n.158+643G>A)
c.233G>A
n.244G>A
n.177+643G>A
n.199+643G>A
n.323G>A
c.-879G>A (n.-879G>A)
n.304G>A
c.-1232G>A (n.-1232G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987885G>CCA355946443IDUA,SLC26A1c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.576+3243C>G (n.576+3243C>G)
c.158+643G>C (n.158+643G>C)
c.233G>C
n.244G>C
n.177+643G>C
n.199+643G>C
n.323G>C
c.-879G>C (n.-879G>C)
n.304G>C
c.-1232G>C (n.-1232G>C)
4g.987885G=CA1433051082IDUA,SLC26A1c.235G= (p.Ala79=)
c.*948C= (n.*948C=)
c.576+3243C= (n.576+3243C=)
c.158+643G= (n.158+643G=)
c.233G=
n.244G=
n.177+643G=
n.199+643G=
n.323G=
c.-879G= (n.-879G=)
n.304G=
c.-1232G= (n.-1232G=)
4g.987885G>TCA355946444IDUA,SLC26A1c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.576+3243C>A (n.576+3243C>A)
c.158+643G>T (n.158+643G>T)
c.233G>T
n.244G>T
n.177+643G>T
n.199+643G>T
n.323G>T
c.-879G>T (n.-879G>T)
n.304G>T
c.-1232G>T (n.-1232G>T)
gnomAD v4
4g.987886C>ACA355946446IDUA,SLC26A1c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.576+3242G>T (n.576+3242G>T)
c.158+644C>A (n.158+644C>A)
c.234C>A
n.245C>A
n.177+644C>A
n.199+644C>A
n.324C>A
c.-878C>A (n.-878C>A)
n.305C>A
c.-1231C>A (n.-1231C>A)
4g.987886C=CA1433051083IDUA,SLC26A1c.236C= (p.Ala79=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.576+3242G= (n.576+3242G=)
c.158+644C= (n.158+644C=)
c.234C=
n.245C=
n.177+644C=
n.199+644C=
n.324C=
c.-878C= (n.-878C=)
n.305C=
c.-1231C= (n.-1231C=)
4g.987886C>GCA355946447IDUA,SLC26A1c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.576+3242G>C (n.576+3242G>C)
c.158+644C>G (n.158+644C>G)
c.234C>G
n.245C>G
n.177+644C>G
n.199+644C>G
n.324C>G
c.-878C>G (n.-878C>G)
n.305C>G
c.-1231C>G (n.-1231C>G)
4g.987886C>TCA356987IDUA,SLC26A1c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.576+3242G>A (n.576+3242G>A)
c.158+644C>T (n.158+644C>T)
c.234C>T
n.245C>T
n.177+644C>T
n.199+644C>T
n.324C>T
c.-878C>T (n.-878C>T)
n.305C>T
c.-1231C>T (n.-1231C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.987887delCA2760125167IDUA,SLC26A1c.237del (p.Val80SerfsTer28)
c.*947del (n.*947del)
c.576+3242del (n.576+3242del)
c.158+645del (n.158+645del)
c.235del
n.246del
n.177+645del
n.199+645del
n.325del
c.-877del (n.-877del)
n.306del
c.-1230del (n.-1230del)
4g.987887C>ACA437912745IDUA,SLC26A1c.237C>A (p.Ala79=)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.576+3241G>T (n.576+3241G>T)
c.158+645C>A (n.158+645C>A)
c.235C>A
n.246C>A
n.177+645C>A
n.199+645C>A
n.325C>A
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.306C>A
c.-1230C>A (n.-1230C>A)
gnomAD v4
4g.987887C=CA1433051084IDUA,SLC26A1c.237C= (p.Ala79=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.576+3241G= (n.576+3241G=)
c.158+645C= (n.158+645C=)
c.235C=
n.246C=
n.177+645C=
n.199+645C=
n.325C=
c.-877C= (n.-877C=)
n.306C=
c.-1230C= (n.-1230C=)
4g.987887C>GCA2801144IDUA,SLC26A1c.237C>G (p.Ala79=)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.576+3241G>C (n.576+3241G>C)
c.158+645C>G (n.158+645C>G)
c.235C>G
n.246C>G
n.177+645C>G
n.199+645C>G
n.325C>G
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.306C>G
c.-1230C>G (n.-1230C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987887C>TCA2801143IDUA,SLC26A1c.237C>T (p.Ala79=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.576+3241G>A (n.576+3241G>A)
c.158+645C>T (n.158+645C>T)
c.235C>T
n.246C>T
n.177+645C>T
n.199+645C>T
n.325C>T
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.306C>T
c.-1230C>T (n.-1230C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987888G>ACA2801145IDUA,SLC26A1c.238G>A (p.Val80Ile)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.576+3240C>T (n.576+3240C>T)
c.158+646G>A (n.158+646G>A)
c.236G>A
n.247G>A
n.177+646G>A
n.199+646G>A
n.326G>A
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.307G>A
c.-1229G>A (n.-1229G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987888G>CCA355946450IDUA,SLC26A1c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.576+3240C>G (n.576+3240C>G)
c.158+646G>C (n.158+646G>C)
c.236G>C
n.247G>C
n.177+646G>C
n.199+646G>C
n.326G>C
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.307G>C
c.-1229G>C (n.-1229G>C)
4g.987888G=CA1433051085IDUA,SLC26A1c.238G= (p.Val80=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.576+3240C= (n.576+3240C=)
c.158+646G= (n.158+646G=)
c.236G=
n.247G=
n.177+646G=
n.199+646G=
n.326G=
c.-876G= (n.-876G=)
n.307G=
c.-1229G= (n.-1229G=)
4g.987888G>TCA355946451IDUA,SLC26A1c.238G>T (p.Val80Phe)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.576+3240C>A (n.576+3240C>A)
c.158+646G>T (n.158+646G>T)
c.236G>T
n.247G>T
n.177+646G>T
n.199+646G>T
n.326G>T
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.307G>T
c.-1229G>T (n.-1229G>T)
gnomAD v4
4g.987889T>ACA355946453IDUA,SLC26A1c.239T>A (p.Val80Asp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.576+3239A>T (n.576+3239A>T)
c.158+647T>A (n.158+647T>A)
c.237T>A
n.248T>A
n.177+647T>A
n.199+647T>A
n.327T>A
c.-875T>A (n.-875T>A)
n.308T>A
c.-1228T>A (n.-1228T>A)
4g.987889T>CCA355946454IDUA,SLC26A1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.576+3239A>G (n.576+3239A>G)
c.158+647T>C (n.158+647T>C)
c.237T>C
n.248T>C
n.177+647T>C
n.199+647T>C
n.327T>C
c.-875T>C (n.-875T>C)
n.308T>C
c.-1228T>C (n.-1228T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987889T>GCA355946455IDUA,SLC26A1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.576+3239A>C (n.576+3239A>C)
c.158+647T>G (n.158+647T>G)
c.237T>G
n.248T>G
n.177+647T>G
n.199+647T>G
n.327T>G
c.-875T>G (n.-875T>G)
n.308T>G
c.-1228T>G (n.-1228T>G)

Number of alleles fetched