Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987820_987859dupCA915942991IDUA,SLC26A1c.170_209dup (p.Gln70HisfsTer6)
c.*974_*1013dup (n.*974_*1013dup)
c.576+3269_576+3308dup (n.576+3269_576+3308dup)
c.158+578_158+617dup (n.158+578_158+617dup)
c.168_207dup
n.179_218dup
n.177+578_177+617dup
n.199+578_199+617dup
n.258_297dup
n.239_278dup
c.-1297_-1258dup (n.-1297_-1258dup)
 ClinVar dbSNP
4g.987858C>ACA355946287IDUA,SLC26A1c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.576+3270G>T (n.576+3270G>T)
c.158+616C>A (n.158+616C>A)
c.206C>A
n.217C>A
n.177+616C>A
n.199+616C>A
n.296C>A
n.277C>A
c.-1259C>A (n.-1259C>A)
4g.987858C=CA1433051070IDUA,SLC26A1c.208C= (p.Gln70=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.576+3270G= (n.576+3270G=)
c.158+616C= (n.158+616C=)
c.206C=
n.217C=
n.177+616C=
n.199+616C=
n.296C=
n.277C=
c.-1259C= (n.-1259C=)
4g.987858C>GCA355946289IDUA,SLC26A1c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.576+3270G>C (n.576+3270G>C)
c.158+616C>G (n.158+616C>G)
c.206C>G
n.217C>G
n.177+616C>G
n.199+616C>G
n.296C>G
n.277C>G
c.-1259C>G (n.-1259C>G)
4g.987858C>TCA204563IDUA,SLC26A1c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.576+3270G>A (n.576+3270G>A)
c.158+616C>T (n.158+616C>T)
c.206C>T
n.217C>T
n.177+616C>T
n.199+616C>T
n.296C>T
n.277C>T
c.-1259C>T (n.-1259C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987859delCA2499217357IDUA,SLC26A1c.209del (p.Gln70ArgfsTer?)
c.*974del (n.*974del)
c.576+3269del (n.576+3269del)
c.158+617del (n.158+617del)
c.207del
n.218del
n.177+617del
n.199+617del
n.297del
n.278del
c.-1258del (n.-1258del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.987859A>CCA355946294IDUA,SLC26A1c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.576+3269T>G (n.576+3269T>G)
c.158+617A>C (n.158+617A>C)
c.207A>C
n.218A>C
n.177+617A>C
n.199+617A>C
n.297A>C
n.278A>C
c.-1258A>C (n.-1258A>C)
4g.987859A>GCA355946295IDUA,SLC26A1c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.576+3269T>C (n.576+3269T>C)
c.158+617A>G (n.158+617A>G)
c.207A>G
n.218A>G
n.177+617A>G
n.199+617A>G
n.297A>G
n.278A>G
c.-1258A>G (n.-1258A>G)
4g.987859A>TCA355946298IDUA,SLC26A1c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.576+3269T>A (n.576+3269T>A)
c.158+617A>T (n.158+617A>T)
c.207A>T
n.218A>T
n.177+617A>T
n.199+617A>T
n.297A>T
n.278A>T
c.-1258A>T (n.-1258A>T)
4g.987860G>ACA437912642IDUA,SLC26A1c.210G>A (p.Gln70=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.576+3268C>T (n.576+3268C>T)
c.158+618G>A (n.158+618G>A)
c.208G>A
n.219G>A
n.177+618G>A
n.199+618G>A
n.298G>A
n.279G>A
c.-1257G>A (n.-1257G>A)
4g.987860G>CCA355946300IDUA,SLC26A1c.210G>C (p.Gln70His)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.576+3268C>G (n.576+3268C>G)
c.158+618G>C (n.158+618G>C)
c.208G>C
n.219G>C
n.177+618G>C
n.199+618G>C
n.298G>C
n.279G>C
c.-1257G>C (n.-1257G>C)
4g.987860G>TCA355946302IDUA,SLC26A1c.210G>T (p.Gln70His)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.576+3268C>A (n.576+3268C>A)
c.158+618G>T (n.158+618G>T)
c.208G>T
n.219G>T
n.177+618G>T
n.199+618G>T
n.298G>T
n.279G>T
c.-1257G>T (n.-1257G>T)
4g.987861C>ACA355946305IDUA,SLC26A1c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.576+3267G>T (n.576+3267G>T)
c.158+619C>A (n.158+619C>A)
c.209C>A
n.220C>A
n.177+619C>A
n.199+619C>A
n.299C>A
n.280C>A
c.-1256C>A (n.-1256C>A)
4g.987861C>GCA355946308IDUA,SLC26A1c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.576+3267G>C (n.576+3267G>C)
c.158+619C>G (n.158+619C>G)
c.209C>G
n.220C>G
n.177+619C>G
n.199+619C>G
n.299C>G
n.280C>G
c.-1256C>G (n.-1256C>G)
4g.987861C>TCA355946310IDUA,SLC26A1c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.576+3267G>A (n.576+3267G>A)
c.158+619C>T (n.158+619C>T)
c.209C>T
n.220C>T
n.177+619C>T
n.199+619C>T
n.299C>T
n.280C>T
c.-1256C>T (n.-1256C>T)
4g.987862A>CCA355946316IDUA,SLC26A1c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.576+3266T>G (n.576+3266T>G)
c.158+620A>C (n.158+620A>C)
c.210A>C
n.221A>C
n.177+620A>C
n.199+620A>C
n.300A>C
n.281A>C
c.-1255A>C (n.-1255A>C)
4g.987862A>GCA355946314IDUA,SLC26A1c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.576+3266T>C (n.576+3266T>C)
c.158+620A>G (n.158+620A>G)
c.210A>G
n.221A>G
n.177+620A>G
n.199+620A>G
n.300A>G
n.281A>G
c.-1255A>G (n.-1255A>G)
 gnomAD v4
4g.987862A>TCA355946311IDUA,SLC26A1c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.576+3266T>A (n.576+3266T>A)
c.158+620A>T (n.158+620A>T)
c.210A>T
n.221A>T
n.177+620A>T
n.199+620A>T
n.300A>T
n.281A>T
c.-1255A>T (n.-1255A>T)
4g.987863G>ACA437912652IDUA,SLC26A1c.213G>A (p.Gln71=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.576+3265C>T (n.576+3265C>T)
c.158+621G>A (n.158+621G>A)
c.211G>A
n.222G>A
n.177+621G>A
n.199+621G>A
n.301G>A
n.282G>A
c.-1254G>A (n.-1254G>A)
4g.987863G>CCA355946321IDUA,SLC26A1c.213G>C (p.Gln71His)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.576+3265C>G (n.576+3265C>G)
c.158+621G>C (n.158+621G>C)
c.211G>C
n.222G>C
n.177+621G>C
n.199+621G>C
n.301G>C
n.282G>C
c.-1254G>C (n.-1254G>C)
4g.987863G>TCA355946318IDUA,SLC26A1c.213G>T (p.Gln71His)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.576+3265C>A (n.576+3265C>A)
c.158+621G>T (n.158+621G>T)
c.211G>T
n.222G>T
n.177+621G>T
n.199+621G>T
n.301G>T
n.282G>T
c.-1254G>T (n.-1254G>T)
4g.987864C>ACA355946326IDUA,SLC26A1c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.576+3264G>T (n.576+3264G>T)
c.158+622C>A (n.158+622C>A)
c.212C>A
n.223C>A
n.177+622C>A
n.199+622C>A
n.302C>A
n.283C>A
c.-1253C>A (n.-1253C>A)
4g.987864C=CA1433051071IDUA,SLC26A1c.214C= (p.Leu72=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.576+3264G= (n.576+3264G=)
c.158+622C= (n.158+622C=)
c.212C=
n.223C=
n.177+622C=
n.199+622C=
n.302C=
n.283C=
c.-1253C= (n.-1253C=)
4g.987864C>GCA355946323IDUA,SLC26A1c.214C>G (p.Leu72Val)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.576+3264G>C (n.576+3264G>C)
c.158+622C>G (n.158+622C>G)
c.212C>G
n.223C>G
n.177+622C>G
n.199+622C>G
n.302C>G
n.283C>G
c.-1253C>G (n.-1253C>G)
 dbSNP
4g.987864C>TCA2801138IDUA,SLC26A1c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.576+3264G>A (n.576+3264G>A)
c.158+622C>T (n.158+622C>T)
c.212C>T
n.223C>T
n.177+622C>T
n.199+622C>T
n.302C>T
n.283C>T
c.-1253C>T (n.-1253C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987865T>ACA355946328IDUA,SLC26A1c.215T>A (p.Leu72His)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.576+3263A>T (n.576+3263A>T)
c.158+623T>A (n.158+623T>A)
c.213T>A
n.224T>A
n.177+623T>A
n.199+623T>A
n.303T>A
n.284T>A
c.-1252T>A (n.-1252T>A)
4g.987865T>CCA355946330IDUA,SLC26A1c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.576+3263A>G (n.576+3263A>G)
c.158+623T>C (n.158+623T>C)
c.213T>C
n.224T>C
n.177+623T>C
n.199+623T>C
n.303T>C
n.284T>C
c.-1252T>C (n.-1252T>C)
4g.987865T>GCA355946333IDUA,SLC26A1c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.576+3263A>C (n.576+3263A>C)
c.158+623T>G (n.158+623T>G)
c.213T>G
n.224T>G
n.177+623T>G
n.199+623T>G
n.303T>G
n.284T>G
c.-1252T>G (n.-1252T>G)
4g.987866C>ACA437912661IDUA,SLC26A1c.216C>A (p.Leu72=)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.576+3262G>T (n.576+3262G>T)
c.158+624C>A (n.158+624C>A)
c.214C>A
n.225C>A
n.177+624C>A
n.199+624C>A
n.304C>A
n.285C>A
c.-1251C>A (n.-1251C>A)
4g.987866C=CA1433051072IDUA,SLC26A1c.216C= (p.Leu72=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.576+3262G= (n.576+3262G=)
c.158+624C= (n.158+624C=)
c.214C=
n.225C=
n.177+624C=
n.199+624C=
n.304C=
n.285C=
c.-1251C= (n.-1251C=)
4g.987866C>GCA437912662IDUA,SLC26A1c.216C>G (p.Leu72=)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.576+3262G>C (n.576+3262G>C)
c.158+624C>G (n.158+624C>G)
c.214C>G
n.225C>G
n.177+624C>G
n.199+624C>G
n.304C>G
n.285C>G
c.-1251C>G (n.-1251C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987866C>TCA437912664IDUA,SLC26A1c.216C>T (p.Leu72=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.576+3262G>A (n.576+3262G>A)
c.158+624C>T (n.158+624C>T)
c.214C>T
n.225C>T
n.177+624C>T
n.199+624C>T
n.304C>T
n.285C>T
c.-1251C>T (n.-1251C>T)
 gnomAD v4
4g.987867A>CCA355946343IDUA,SLC26A1c.217A>C (p.Asn73His)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.576+3261T>G (n.576+3261T>G)
c.158+625A>C (n.158+625A>C)
c.215A>C
n.226A>C
n.177+625A>C
n.199+625A>C
n.305A>C
c.-897A>C (n.-897A>C)
n.286A>C
c.-1250A>C (n.-1250A>C)
4g.987867A>GCA355946344IDUA,SLC26A1c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.576+3261T>C (n.576+3261T>C)
c.158+625A>G (n.158+625A>G)
c.215A>G
n.226A>G
n.177+625A>G
n.199+625A>G
n.305A>G
c.-897A>G (n.-897A>G)
n.286A>G
c.-1250A>G (n.-1250A>G)
 gnomAD v4
4g.987867A>TCA355946345IDUA,SLC26A1c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.576+3261T>A (n.576+3261T>A)
c.158+625A>T (n.158+625A>T)
c.215A>T
n.226A>T
n.177+625A>T
n.199+625A>T
n.305A>T
c.-897A>T (n.-897A>T)
n.286A>T
c.-1250A>T (n.-1250A>T)
4g.987868A=CA1433051073IDUA,SLC26A1c.218A= (p.Asn73=)
c.*965T= (n.*965T=)
c.576+3260T= (n.576+3260T=)
c.158+626A= (n.158+626A=)
c.216A=
n.227A=
n.177+626A=
n.199+626A=
n.306A=
c.-896A= (n.-896A=)
n.287A=
c.-1249A= (n.-1249A=)
4g.987868A>CCA355946350IDUA,SLC26A1c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.576+3260T>G (n.576+3260T>G)
c.158+626A>C (n.158+626A>C)
c.216A>C
n.227A>C
n.177+626A>C
n.199+626A>C
n.306A>C
c.-896A>C (n.-896A>C)
n.287A>C
c.-1249A>C (n.-1249A>C)
 dbSNP
4g.987868A>GCA355946346IDUA,SLC26A1c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.576+3260T>C (n.576+3260T>C)
c.158+626A>G (n.158+626A>G)
c.216A>G
n.227A>G
n.177+626A>G
n.199+626A>G
n.306A>G
c.-896A>G (n.-896A>G)
n.287A>G
c.-1249A>G (n.-1249A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.987868A>TCA355946349IDUA,SLC26A1c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.576+3260T>A (n.576+3260T>A)
c.158+626A>T (n.158+626A>T)
c.216A>T
n.227A>T
n.177+626A>T
n.199+626A>T
n.306A>T
c.-896A>T (n.-896A>T)
n.287A>T
c.-1249A>T (n.-1249A>T)
4g.987869C>ACA355946351IDUA,SLC26A1c.219C>A (p.Asn73Lys)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.576+3259G>T (n.576+3259G>T)
c.158+627C>A (n.158+627C>A)
c.217C>A
n.228C>A
n.177+627C>A
n.199+627C>A
n.307C>A
c.-895C>A (n.-895C>A)
n.288C>A
c.-1248C>A (n.-1248C>A)
4g.987869C>GCA355946352IDUA,SLC26A1c.219C>G (p.Asn73Lys)
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.576+3259G>C (n.576+3259G>C)
c.158+627C>G (n.158+627C>G)
c.217C>G
n.228C>G
n.177+627C>G
n.199+627C>G
n.307C>G
c.-895C>G (n.-895C>G)
n.288C>G
c.-1248C>G (n.-1248C>G)
4g.987869C>TCA437912675IDUA,SLC26A1c.219C>T (p.Asn73=)
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.576+3259G>A (n.576+3259G>A)
c.158+627C>T (n.158+627C>T)
c.217C>T
n.228C>T
n.177+627C>T
n.199+627C>T
n.307C>T
c.-895C>T (n.-895C>T)
n.288C>T
c.-1248C>T (n.-1248C>T)
4g.987870C>ACA355946353IDUA,SLC26A1c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.576+3258G>T (n.576+3258G>T)
c.158+628C>A (n.158+628C>A)
c.218C>A
n.229C>A
n.177+628C>A
n.199+628C>A
n.308C>A
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.289C>A
c.-1247C>A (n.-1247C>A)
 gnomAD v4
4g.987870C>GCA355946354IDUA,SLC26A1c.220C>G (p.Leu74Val)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.576+3258G>C (n.576+3258G>C)
c.158+628C>G (n.158+628C>G)
c.218C>G
n.229C>G
n.177+628C>G
n.199+628C>G
n.308C>G
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.289C>G
c.-1247C>G (n.-1247C>G)
4g.987870C>TCA355946355IDUA,SLC26A1c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.576+3258G>A (n.576+3258G>A)
c.158+628C>T (n.158+628C>T)
c.218C>T
n.229C>T
n.177+628C>T
n.199+628C>T
n.308C>T
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.289C>T
c.-1247C>T (n.-1247C>T)
4g.987871T>ACA355946356IDUA,SLC26A1c.221T>A (p.Leu74His)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.576+3257A>T (n.576+3257A>T)
c.158+629T>A (n.158+629T>A)
c.219T>A
n.230T>A
n.177+629T>A
n.199+629T>A
n.309T>A
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.290T>A
c.-1246T>A (n.-1246T>A)
4g.987871T>CCA355946360IDUA,SLC26A1c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.576+3257A>G (n.576+3257A>G)
c.158+629T>C (n.158+629T>C)
c.219T>C
n.230T>C
n.177+629T>C
n.199+629T>C
n.309T>C
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.290T>C
c.-1246T>C (n.-1246T>C)
4g.987871T>GCA355946358IDUA,SLC26A1c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.576+3257A>C (n.576+3257A>C)
c.158+629T>G (n.158+629T>G)
c.219T>G
n.230T>G
n.177+629T>G
n.199+629T>G
n.309T>G
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.290T>G
c.-1246T>G (n.-1246T>G)
4g.987872C>ACA437912682IDUA,SLC26A1c.222C>A (p.Leu74=)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.576+3256G>T (n.576+3256G>T)
c.158+630C>A (n.158+630C>A)
c.220C>A
n.231C>A
n.177+630C>A
n.199+630C>A
n.310C>A
c.-892C>A (n.-892C>A)
n.291C>A
c.-1245C>A (n.-1245C>A)
4g.987872C=CA1433051074IDUA,SLC26A1c.222C= (p.Leu74=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.576+3256G= (n.576+3256G=)
c.158+630C= (n.158+630C=)
c.220C=
n.231C=
n.177+630C=
n.199+630C=
n.310C=
c.-892C= (n.-892C=)
n.291C=
c.-1245C= (n.-1245C=)

Number of alleles fetched