UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC | CA1433051027 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) | |
| 4 | g.987790_987810del | CA91146001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19_160del c.*1027_*1047del (n.*1027_*1047del) c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del) c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del) c.157-19_158del n.168-19_169del n.177+548_177+568del n.199+548_199+568del n.247-19_248del n.228-19_229del c.-1308-19_-1307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>A | CA2801123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.576+3339G>T (n.576+3339G>T) c.158+547C>A (n.158+547C>A) c.157-20C>A n.168-20C>A n.177+547C>A n.199+547C>A n.247-20C>A n.228-20C>A c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C= | CA1433051031 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C= (n.159-20C=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.576+3339G= (n.576+3339G=) c.158+547C= (n.158+547C=) c.157-20C= n.168-20C= n.177+547C= n.199+547C= n.247-20C= n.228-20C= c.-1308-20C= (n.-1308-20C=) | |
| 4 | g.987789C>G | CA549149287 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>G (n.159-20C>G) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.576+3339G>C (n.576+3339G>C) c.158+547C>G (n.158+547C>G) c.157-20C>G n.168-20C>G n.177+547C>G n.199+547C>G n.247-20C>G n.228-20C>G c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>T | CA549149286 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.576+3339G>A (n.576+3339G>A) c.158+547C>T (n.158+547C>T) c.157-20C>T n.168-20C>T n.177+547C>T n.199+547C>T n.247-20C>T n.228-20C>T c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G>A | CA2801124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.576+3338C>T (n.576+3338C>T) c.158+548G>A (n.158+548G>A) c.157-19G>A n.168-19G>A n.177+548G>A n.199+548G>A n.247-19G>A n.228-19G>A c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G= | CA1433051032 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G= (n.159-19G=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.576+3338C= (n.576+3338C=) c.158+548G= (n.158+548G=) c.157-19G= n.168-19G= n.177+548G= n.199+548G= n.247-19G= n.228-19G= c.-1308-19G= (n.-1308-19G=) | |
| 4 | g.987790G>T | CA549149293 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>T (n.159-19G>T) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.576+3338C>A (n.576+3338C>A) c.158+548G>T (n.158+548G>T) c.157-19G>T n.168-19G>T n.177+548G>T n.199+548G>T n.247-19G>T n.228-19G>T c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987791C= | CA1433051033 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C= (n.159-18C=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.576+3337G= (n.576+3337G=) c.158+549C= (n.158+549C=) c.157-18C= n.168-18C= n.177+549C= n.199+549C= n.247-18C= n.228-18C= c.-1308-18C= (n.-1308-18C=) | |
| 4 | g.987791C>T | CA800604142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.576+3337G>A (n.576+3337G>A) c.158+549C>T (n.158+549C>T) c.157-18C>T n.168-18C>T n.177+549C>T n.199+549C>T n.247-18C>T n.228-18C>T c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987792C>T | CA2580071763 | IDUA,SLC26A1 | c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.576+3336G>A (n.576+3336G>A) c.158+550C>T (n.158+550C>T) c.157-17C>T n.168-17C>T n.177+550C>T n.199+550C>T n.247-17C>T n.228-17C>T c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.987795T>C | CA2705030982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.576+3333A>G (n.576+3333A>G) c.158+553T>C (n.158+553T>C) c.157-14T>C n.168-14T>C n.177+553T>C n.199+553T>C n.247-14T>C n.228-14T>C c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987798G>T | CA2547032496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-11G>T (n.159-11G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.576+3330C>A (n.576+3330C>A) c.158+556G>T (n.158+556G>T) c.157-11G>T n.168-11G>T n.177+556G>T n.199+556G>T n.247-11G>T n.228-11G>T c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987799T>C | CA1433051035 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.576+3329A>G (n.576+3329A>G) c.158+557T>C (n.158+557T>C) c.157-10T>C n.168-10T>C n.177+557T>C n.199+557T>C n.247-10T>C n.228-10T>C c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987799T= | CA1433051034 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T= (n.159-10T=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.576+3329A= (n.576+3329A=) c.158+557T= (n.158+557T=) c.157-10T= n.168-10T= n.177+557T= n.199+557T= n.247-10T= n.228-10T= c.-1308-10T= (n.-1308-10T=) | |
| 4 | g.987800T>C | CA549149294 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.576+3328A>G (n.576+3328A>G) c.158+558T>C (n.158+558T>C) c.157-9T>C n.168-9T>C n.177+558T>C n.199+558T>C n.247-9T>C n.228-9T>C c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987800T= | CA1433051036 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T= (n.159-9T=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.576+3328A= (n.576+3328A=) c.158+558T= (n.158+558T=) c.157-9T= n.168-9T= n.177+558T= n.199+558T= n.247-9T= n.228-9T= c.-1308-9T= (n.-1308-9T=) | |
| 4 | g.987801G>A | CA91146015 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G>A (n.159-8G>A) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.576+3327C>T (n.576+3327C>T) c.158+559G>A (n.158+559G>A) c.157-8G>A n.168-8G>A n.177+559G>A n.199+559G>A n.247-8G>A n.228-8G>A c.-1308-8G>A (n.-1308-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987801G= | CA1433051037 | IDUA,SLC26A1 | c.159-8G= (n.159-8G=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.576+3327C= (n.576+3327C=) c.158+559G= (n.158+559G=) c.157-8G= n.168-8G= n.177+559G= n.199+559G= n.247-8G= n.228-8G= c.-1308-8G= (n.-1308-8G=) | |
| 4 | g.987802T>C | CA1433051040 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.576+3326A>G (n.576+3326A>G) c.158+560T>C (n.158+560T>C) c.157-7T>C n.168-7T>C n.177+560T>C n.199+560T>C n.247-7T>C n.228-7T>C c.-1308-7T>C (n.-1308-7T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987802T= | CA1433051039 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7T= (n.159-7T=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.576+3326A= (n.576+3326A=) c.158+560T= (n.158+560T=) c.157-7T= n.168-7T= n.177+560T= n.199+560T= n.247-7T= n.228-7T= c.-1308-7T= (n.-1308-7T=) | |
| 4 | g.987802_987803delinsTC | CA1433051038 | IDUA,SLC26A1 | c.159-7_159-6delinsTC (n.159-7_159-6delinsTC) c.*1030_*1031delinsGA (n.*1030_*1031delinsGA) c.576+3325_576+3326delinsGA (n.576+3325_576+3326delinsGA) c.158+560_158+561delinsTC (n.158+560_158+561delinsTC) c.157-7_157-6delinsTC n.168-7_168-6delinsTC n.177+560_177+561delinsTC n.199+560_199+561delinsTC n.247-7_247-6delinsTC n.228-7_228-6delinsTC c.-1308-7_-1308-6delinsTC (n.-1308-7_-1308-6delinsTC) | |
| 4 | g.987803C= | CA1433051041 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C= (n.159-6C=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.576+3325G= (n.576+3325G=) c.158+561C= (n.158+561C=) c.157-6C= n.168-6C= n.177+561C= n.199+561C= n.247-6C= n.228-6C= c.-1308-6C= (n.-1308-6C=) | |
| 4 | g.987803C>G | CA91146021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>G (n.159-6C>G) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.576+3325G>C (n.576+3325G>C) c.158+561C>G (n.158+561C>G) c.157-6C>G n.168-6C>G n.177+561C>G n.199+561C>G n.247-6C>G n.228-6C>G c.-1308-6C>G (n.-1308-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987803C>T | CA2801125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.576+3325G>A (n.576+3325G>A) c.158+561C>T (n.158+561C>T) c.157-6C>T n.168-6C>T n.177+561C>T n.199+561C>T n.247-6C>T n.228-6C>T c.-1308-6C>T (n.-1308-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987806del | CA549149298 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3del (n.159-3del) c.*1030del (n.*1030del) c.576+3325del (n.576+3325del) c.158+564del (n.158+564del) c.157-3del n.168-3del n.177+564del n.199+564del n.247-3del n.228-3del c.-1308-3del (n.-1308-3del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>G | CA2669476177 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>G (n.159-5C>G) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.576+3324G>C (n.576+3324G>C) c.158+562C>G (n.158+562C>G) c.157-5C>G n.168-5C>G n.177+562C>G n.199+562C>G n.247-5C>G n.228-5C>G c.-1308-5C>G (n.-1308-5C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987804C>T | CA2669476176 | IDUA,SLC26A1 | c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.576+3324G>A (n.576+3324G>A) c.158+562C>T (n.158+562C>T) c.157-5C>T n.168-5C>T n.177+562C>T n.199+562C>T n.247-5C>T n.228-5C>T c.-1308-5C>T (n.-1308-5C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987806C= | CA1433051042 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3C= (n.159-3C=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.576+3322G= (n.576+3322G=) c.158+564C= (n.158+564C=) c.157-3C= n.168-3C= n.177+564C= n.199+564C= n.247-3C= n.228-3C= c.-1308-3C= (n.-1308-3C=) | |
| 4 | g.987806C>T | CA2801126 | IDUA,SLC26A1 | c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.576+3322G>A (n.576+3322G>A) c.158+564C>T (n.158+564C>T) c.157-3C>T n.168-3C>T n.177+564C>T n.199+564C>T n.247-3C>T n.228-3C>T c.-1308-3C>T (n.-1308-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987807A>C | CA355945951 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.576+3321T>G (n.576+3321T>G) c.158+565A>C (n.158+565A>C) c.157-2A>C n.168-2A>C n.177+565A>C n.199+565A>C n.247-2A>C n.228-2A>C c.-1308-2A>C (n.-1308-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987807A>G | CA355945953 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.576+3321T>C (n.576+3321T>C) c.158+565A>G (n.158+565A>G) c.157-2A>G n.168-2A>G n.177+565A>G n.199+565A>G n.247-2A>G n.228-2A>G c.-1308-2A>G (n.-1308-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987807A>T | CA355945955 | IDUA,SLC26A1 | c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.576+3321T>A (n.576+3321T>A) c.158+565A>T (n.158+565A>T) c.157-2A>T n.168-2A>T n.177+565A>T n.199+565A>T n.247-2A>T n.228-2A>T c.-1308-2A>T (n.-1308-2A>T) | |
| 4 | g.987808G>A | CA355945958 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.576+3320C>T (n.576+3320C>T) c.158+566G>A (n.158+566G>A) c.157-1G>A n.168-1G>A n.177+566G>A n.199+566G>A n.247-1G>A n.228-1G>A c.-1308-1G>A (n.-1308-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987808G>C | CA355945960 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.576+3320C>G (n.576+3320C>G) c.158+566G>C (n.158+566G>C) c.157-1G>C n.168-1G>C n.177+566G>C n.199+566G>C n.247-1G>C n.228-1G>C c.-1308-1G>C (n.-1308-1G>C) | |
| 4 | g.987808G= | CA1433051043 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G= (n.159-1G=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.576+3320C= (n.576+3320C=) c.158+566G= (n.158+566G=) c.157-1G= n.168-1G= n.177+566G= n.199+566G= n.247-1G= n.228-1G= c.-1308-1G= (n.-1308-1G=) | |
| 4 | g.987808G>T | CA355945966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.576+3320C>A (n.576+3320C>A) c.158+566G>T (n.158+566G>T) c.157-1G>T n.168-1G>T n.177+566G>T n.199+566G>T n.247-1G>T n.228-1G>T c.-1308-1G>T (n.-1308-1G>T) | |
| 4 | g.987808_987809delinsGC | CA1433051044 | IDUA,SLC26A1 | c.159-1_159delinsGC c.*1024_*1025delinsGC (n.*1024_*1025delinsGC) c.576+3319_576+3320delinsGC (n.576+3319_576+3320delinsGC) c.158+566_158+567delinsGC (n.158+566_158+567delinsGC) c.157-1_157delinsGC n.168-1_168delinsGC n.177+566_177+567delinsGC n.199+566_199+567delinsGC n.247-1_247delinsGC n.228-1_228delinsGC c.-1308-1_-1308delinsGC | |
| 4 | g.987809C>A | CA355945972 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.576+3319G>T (n.576+3319G>T) c.158+567C>A (n.158+567C>A) c.157C>A n.168C>A n.177+567C>A n.199+567C>A n.247C>A n.228C>A c.-1308C>A (n.-1308C>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.987809C= | CA1433051045 | IDUA,SLC26A1 | c.159C= (p.Cys53=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.576+3319G= (n.576+3319G=) c.158+567C= (n.158+567C=) c.157C= n.168C= n.177+567C= n.199+567C= n.247C= n.228C= c.-1308C= (n.-1308C=) | |
| 4 | g.987809C>G | CA91146033 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.576+3319G>C (n.576+3319G>C) c.158+567C>G (n.158+567C>G) c.157C>G n.168C>G n.177+567C>G n.199+567C>G n.247C>G n.228C>G c.-1308C>G (n.-1308C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987809C>T | CA2801127 | IDUA,SLC26A1 | c.159C>T (p.Cys53=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.576+3319G>A (n.576+3319G>A) c.158+567C>T (n.158+567C>T) c.157C>T n.168C>T n.177+567C>T n.199+567C>T n.247C>T n.228C>T c.-1308C>T (n.-1308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814dup | CA355945969 | IDUA,SLC26A1 | c.164dup (p.Leu56AlafsTer7) c.*1024dup (n.*1024dup) c.576+3319dup (n.576+3319dup) c.158+572dup (n.158+572dup) c.162dup n.173dup n.177+572dup n.199+572dup n.252dup n.233dup c.-1303dup (n.-1303dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987814del | CA234127 | IDUA,SLC26A1 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer?) c.*1024del (n.*1024del) c.576+3319del (n.576+3319del) c.158+572del (n.158+572del) c.162del n.173del n.177+572del n.199+572del n.252del n.233del c.-1303del (n.-1303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987810C>A | CA355945989 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.576+3318G>T (n.576+3318G>T) c.158+568C>A (n.158+568C>A) c.158C>A n.169C>A n.177+568C>A n.199+568C>A n.248C>A n.229C>A c.-1307C>A (n.-1307C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987810C= | CA1433051046 | IDUA,SLC26A1 | c.160C= (p.Pro54=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.576+3318G= (n.576+3318G=) c.158+568C= (n.158+568C=) c.158C= n.169C= n.177+568C= n.199+568C= n.248C= n.229C= c.-1307C= (n.-1307C=) | |
| 4 | g.987810C>G | CA355945983 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.576+3318G>C (n.576+3318G>C) c.158+568C>G (n.158+568C>G) c.158C>G n.169C>G n.177+568C>G n.199+568C>G n.248C>G n.229C>G c.-1307C>G (n.-1307C>G) | |
| 4 | g.987810C>T | CA2801128 | IDUA,SLC26A1 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.576+3318G>A (n.576+3318G>A) c.158+568C>T (n.158+568C>T) c.158C>T n.169C>T n.177+568C>T n.199+568C>T n.248C>T n.229C>T c.-1307C>T (n.-1307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987811C>A | CA355945999 | IDUA,SLC26A1 | c.161C>A (p.Pro54His) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.576+3317G>T (n.576+3317G>T) c.158+569C>A (n.158+569C>A) c.159C>A n.170C>A n.177+569C>A n.199+569C>A n.249C>A n.230C>A c.-1306C>A (n.-1306C>A) |