Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987777_987782delinsTCGGGACA1433051018IDUA,SLC26A1c.159-32_159-27delinsTCGGGA (n.159-32_159-27delinsTCGGGA)
c.*1051_*1056delinsTCCCGA (n.*1051_*1056delinsTCCCGA)
c.576+3346_576+3351delinsTCCCGA (n.576+3346_576+3351delinsTCCCGA)
c.158+535_158+540delinsTCGGGA (n.158+535_158+540delinsTCGGGA)
c.157-32_157-27delinsTCGGGA
n.168-32_168-27delinsTCGGGA
n.177+535_177+540delinsTCGGGA
n.199+535_199+540delinsTCGGGA
n.247-32_247-27delinsTCGGGA
n.228-32_228-27delinsTCGGGA
c.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA (n.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA)
4g.987779_987783delCA91145966IDUA,SLC26A1c.159-30_159-26del (n.159-30_159-26del)
c.*1051_*1055del (n.*1051_*1055del)
c.576+3346_576+3350del (n.576+3346_576+3350del)
c.158+537_158+541del (n.158+537_158+541del)
c.157-30_157-26del
n.168-30_168-26del
n.177+537_177+541del
n.199+537_199+541del
n.247-30_247-26del
n.228-30_228-26del
c.-1308-30_-1308-26del (n.-1308-30_-1308-26del)
 dbSNP
4g.987778_987786delinsCGGGACTGACA1433051021IDUA,SLC26A1c.159-31_159-23delinsCGGGACTGA (n.159-31_159-23delinsCGGGACTGA)
c.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG (n.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG)
c.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG (n.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG)
c.158+536_158+544delinsCGGGACTGA (n.158+536_158+544delinsCGGGACTGA)
c.157-31_157-23delinsCGGGACTGA
n.168-31_168-23delinsCGGGACTGA
n.177+536_177+544delinsCGGGACTGA
n.199+536_199+544delinsCGGGACTGA
n.247-31_247-23delinsCGGGACTGA
n.228-31_228-23delinsCGGGACTGA
c.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA (n.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA)
4g.987779G>ACA2801119IDUA,SLC26A1c.159-30G>A (n.159-30G>A)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.576+3349C>T (n.576+3349C>T)
c.158+537G>A (n.158+537G>A)
c.157-30G>A
n.168-30G>A
n.177+537G>A
n.199+537G>A
n.247-30G>A
n.228-30G>A
c.-1308-30G>A (n.-1308-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987779G>CCA2801120IDUA,SLC26A1c.159-30G>C (n.159-30G>C)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.576+3349C>G (n.576+3349C>G)
c.158+537G>C (n.158+537G>C)
c.157-30G>C
n.168-30G>C
n.177+537G>C
n.199+537G>C
n.247-30G>C
n.228-30G>C
c.-1308-30G>C (n.-1308-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987779G=CA1433051022IDUA,SLC26A1c.159-30G= (n.159-30G=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
c.576+3349C= (n.576+3349C=)
c.158+537G= (n.158+537G=)
c.157-30G=
n.168-30G=
n.177+537G=
n.199+537G=
n.247-30G=
n.228-30G=
c.-1308-30G= (n.-1308-30G=)
4g.987779G>TCA2669476173IDUA,SLC26A1c.159-30G>T (n.159-30G>T)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.576+3349C>A (n.576+3349C>A)
c.158+537G>T (n.158+537G>T)
c.157-30G>T
n.168-30G>T
n.177+537G>T
n.199+537G>T
n.247-30G>T
n.228-30G>T
c.-1308-30G>T (n.-1308-30G>T)
 gnomAD v4
4g.987780_987787delCA917110809IDUA,SLC26A1c.159-29_159-22del (n.159-29_159-22del)
c.*1047_*1054del (n.*1047_*1054del)
c.576+3342_576+3349del (n.576+3342_576+3349del)
c.158+538_158+545del (n.158+538_158+545del)
c.157-29_157-22del
n.168-29_168-22del
n.177+538_177+545del
n.199+538_199+545del
n.247-29_247-22del
n.228-29_228-22del
c.-1308-29_-1308-22del (n.-1308-29_-1308-22del)
 dbSNP
4g.987780G>ACA2801121IDUA,SLC26A1c.159-29G>A (n.159-29G>A)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.576+3348C>T (n.576+3348C>T)
c.158+538G>A (n.158+538G>A)
c.157-29G>A
n.168-29G>A
n.177+538G>A
n.199+538G>A
n.247-29G>A
n.228-29G>A
c.-1308-29G>A (n.-1308-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987780G=CA1433051023IDUA,SLC26A1c.159-29G= (n.159-29G=)
c.*1053C= (n.*1053C=)
c.576+3348C= (n.576+3348C=)
c.158+538G= (n.158+538G=)
c.157-29G=
n.168-29G=
n.177+538G=
n.199+538G=
n.247-29G=
n.228-29G=
c.-1308-29G= (n.-1308-29G=)
4g.987781G>ACA2669476174IDUA,SLC26A1c.159-28G>A (n.159-28G>A)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.576+3347C>T (n.576+3347C>T)
c.158+539G>A (n.158+539G>A)
c.157-28G>A
n.168-28G>A
n.177+539G>A
n.199+539G>A
n.247-28G>A
n.228-28G>A
c.-1308-28G>A (n.-1308-28G>A)
 gnomAD v4
4g.987781G>TCA2669476175IDUA,SLC26A1c.159-28G>T (n.159-28G>T)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.576+3347C>A (n.576+3347C>A)
c.158+539G>T (n.158+539G>T)
c.157-28G>T
n.168-28G>T
n.177+539G>T
n.199+539G>T
n.247-28G>T
n.228-28G>T
c.-1308-28G>T (n.-1308-28G>T)
 gnomAD v4
4g.987783C>TCA2578013795IDUA,SLC26A1c.159-26C>T (n.159-26C>T)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.576+3345G>A (n.576+3345G>A)
c.158+541C>T (n.158+541C>T)
c.157-26C>T
n.168-26C>T
n.177+541C>T
n.199+541C>T
n.247-26C>T
n.228-26C>T
c.-1308-26C>T (n.-1308-26C>T)
 gnomAD v4
4g.987784T>CCA1433051026IDUA,SLC26A1c.159-25T>C (n.159-25T>C)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.576+3344A>G (n.576+3344A>G)
c.158+542T>C (n.158+542T>C)
c.157-25T>C
n.168-25T>C
n.177+542T>C
n.199+542T>C
n.247-25T>C
n.228-25T>C
c.-1308-25T>C (n.-1308-25T>C)
 dbSNP
4g.987784T=CA1433051025IDUA,SLC26A1c.159-25T= (n.159-25T=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
c.576+3344A= (n.576+3344A=)
c.158+542T= (n.158+542T=)
c.157-25T=
n.168-25T=
n.177+542T=
n.199+542T=
n.247-25T=
n.228-25T=
c.-1308-25T= (n.-1308-25T=)
4g.987784_987787delinsTGAGCA1433051024IDUA,SLC26A1c.159-25_159-22delinsTGAG (n.159-25_159-22delinsTGAG)
c.*1046_*1049delinsCTCA (n.*1046_*1049delinsCTCA)
c.576+3341_576+3344delinsCTCA (n.576+3341_576+3344delinsCTCA)
c.158+542_158+545delinsTGAG (n.158+542_158+545delinsTGAG)
c.157-25_157-22delinsTGAG
n.168-25_168-22delinsTGAG
n.177+542_177+545delinsTGAG
n.199+542_199+545delinsTGAG
n.247-25_247-22delinsTGAG
n.228-25_228-22delinsTGAG
c.-1308-25_-1308-22delinsTGAG (n.-1308-25_-1308-22delinsTGAG)
4g.987785_987787delCA91145999IDUA,SLC26A1c.159-24_159-22del (n.159-24_159-22del)
c.*1046_*1048del (n.*1046_*1048del)
c.576+3341_576+3343del (n.576+3341_576+3343del)
c.158+543_158+545del (n.158+543_158+545del)
c.157-24_157-22del
n.168-24_168-22del
n.177+543_177+545del
n.199+543_199+545del
n.247-24_247-22del
n.228-24_228-22del
c.-1308-24_-1308-22del (n.-1308-24_-1308-22del)
 dbSNP
4g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCCA1433051027IDUA,SLC26A1c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC)
c.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC)
c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC)
c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC)
c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC
c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC)
4g.987790_987810delCA91146001IDUA,SLC26A1c.159-19_160del
c.*1027_*1047del (n.*1027_*1047del)
c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del)
c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del)
c.157-19_158del
n.168-19_169del
n.177+548_177+568del
n.199+548_199+568del
n.247-19_248del
n.228-19_229del
c.-1308-19_-1307del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987787G>CCA2801122IDUA,SLC26A1c.159-22G>C (n.159-22G>C)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.576+3341C>G (n.576+3341C>G)
c.158+545G>C (n.158+545G>C)
c.157-22G>C
n.168-22G>C
n.177+545G>C
n.199+545G>C
n.247-22G>C
n.228-22G>C
c.-1308-22G>C (n.-1308-22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987787G=CA1433051029IDUA,SLC26A1c.159-22G= (n.159-22G=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.576+3341C= (n.576+3341C=)
c.158+545G= (n.158+545G=)
c.157-22G=
n.168-22G=
n.177+545G=
n.199+545G=
n.247-22G=
n.228-22G=
c.-1308-22G= (n.-1308-22G=)
4g.987787G>TCA1433051028IDUA,SLC26A1c.159-22G>T (n.159-22G>T)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.576+3341C>A (n.576+3341C>A)
c.158+545G>T (n.158+545G>T)
c.157-22G>T
n.168-22G>T
n.177+545G>T
n.199+545G>T
n.247-22G>T
n.228-22G>T
c.-1308-22G>T (n.-1308-22G>T)
 dbSNP
4g.987788C=CA1433051030IDUA,SLC26A1c.159-21C= (n.159-21C=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.576+3340G= (n.576+3340G=)
c.158+546C= (n.158+546C=)
c.157-21C=
n.168-21C=
n.177+546C=
n.199+546C=
n.247-21C=
n.228-21C=
c.-1308-21C= (n.-1308-21C=)
4g.987788C>GCA91146006IDUA,SLC26A1c.159-21C>G (n.159-21C>G)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.576+3340G>C (n.576+3340G>C)
c.158+546C>G (n.158+546C>G)
c.157-21C>G
n.168-21C>G
n.177+546C>G
n.199+546C>G
n.247-21C>G
n.228-21C>G
c.-1308-21C>G (n.-1308-21C>G)
 dbSNP
4g.987788C>TCA549149284IDUA,SLC26A1c.159-21C>T (n.159-21C>T)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.576+3340G>A (n.576+3340G>A)
c.158+546C>T (n.158+546C>T)
c.157-21C>T
n.168-21C>T
n.177+546C>T
n.199+546C>T
n.247-21C>T
n.228-21C>T
c.-1308-21C>T (n.-1308-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987789C>ACA2801123IDUA,SLC26A1c.159-20C>A (n.159-20C>A)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.576+3339G>T (n.576+3339G>T)
c.158+547C>A (n.158+547C>A)
c.157-20C>A
n.168-20C>A
n.177+547C>A
n.199+547C>A
n.247-20C>A
n.228-20C>A
c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987789C=CA1433051031IDUA,SLC26A1c.159-20C= (n.159-20C=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.576+3339G= (n.576+3339G=)
c.158+547C= (n.158+547C=)
c.157-20C=
n.168-20C=
n.177+547C=
n.199+547C=
n.247-20C=
n.228-20C=
c.-1308-20C= (n.-1308-20C=)
4g.987789C>GCA549149287IDUA,SLC26A1c.159-20C>G (n.159-20C>G)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.576+3339G>C (n.576+3339G>C)
c.158+547C>G (n.158+547C>G)
c.157-20C>G
n.168-20C>G
n.177+547C>G
n.199+547C>G
n.247-20C>G
n.228-20C>G
c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987789C>TCA549149286IDUA,SLC26A1c.159-20C>T (n.159-20C>T)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.576+3339G>A (n.576+3339G>A)
c.158+547C>T (n.158+547C>T)
c.157-20C>T
n.168-20C>T
n.177+547C>T
n.199+547C>T
n.247-20C>T
n.228-20C>T
c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987790G>ACA2801124IDUA,SLC26A1c.159-19G>A (n.159-19G>A)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
c.576+3338C>T (n.576+3338C>T)
c.158+548G>A (n.158+548G>A)
c.157-19G>A
n.168-19G>A
n.177+548G>A
n.199+548G>A
n.247-19G>A
n.228-19G>A
c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987790G=CA1433051032IDUA,SLC26A1c.159-19G= (n.159-19G=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
c.576+3338C= (n.576+3338C=)
c.158+548G= (n.158+548G=)
c.157-19G=
n.168-19G=
n.177+548G=
n.199+548G=
n.247-19G=
n.228-19G=
c.-1308-19G= (n.-1308-19G=)
4g.987790G>TCA549149293IDUA,SLC26A1c.159-19G>T (n.159-19G>T)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.576+3338C>A (n.576+3338C>A)
c.158+548G>T (n.158+548G>T)
c.157-19G>T
n.168-19G>T
n.177+548G>T
n.199+548G>T
n.247-19G>T
n.228-19G>T
c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987791C=CA1433051033IDUA,SLC26A1c.159-18C= (n.159-18C=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
c.576+3337G= (n.576+3337G=)
c.158+549C= (n.158+549C=)
c.157-18C=
n.168-18C=
n.177+549C=
n.199+549C=
n.247-18C=
n.228-18C=
c.-1308-18C= (n.-1308-18C=)
4g.987791C>TCA800604142IDUA,SLC26A1c.159-18C>T (n.159-18C>T)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.576+3337G>A (n.576+3337G>A)
c.158+549C>T (n.158+549C>T)
c.157-18C>T
n.168-18C>T
n.177+549C>T
n.199+549C>T
n.247-18C>T
n.228-18C>T
c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987792C>TCA2580071763IDUA,SLC26A1c.159-17C>T (n.159-17C>T)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.576+3336G>A (n.576+3336G>A)
c.158+550C>T (n.158+550C>T)
c.157-17C>T
n.168-17C>T
n.177+550C>T
n.199+550C>T
n.247-17C>T
n.228-17C>T
c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
4g.987795T>CCA2705030982IDUA,SLC26A1c.159-14T>C (n.159-14T>C)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.576+3333A>G (n.576+3333A>G)
c.158+553T>C (n.158+553T>C)
c.157-14T>C
n.168-14T>C
n.177+553T>C
n.199+553T>C
n.247-14T>C
n.228-14T>C
c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C)
 dbSNP
4g.987798G>TCA2547032496IDUA,SLC26A1c.159-11G>T (n.159-11G>T)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.576+3330C>A (n.576+3330C>A)
c.158+556G>T (n.158+556G>T)
c.157-11G>T
n.168-11G>T
n.177+556G>T
n.199+556G>T
n.247-11G>T
n.228-11G>T
c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T)
 gnomAD v4
4g.987799T>CCA1433051035IDUA,SLC26A1c.159-10T>C (n.159-10T>C)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.576+3329A>G (n.576+3329A>G)
c.158+557T>C (n.158+557T>C)
c.157-10T>C
n.168-10T>C
n.177+557T>C
n.199+557T>C
n.247-10T>C
n.228-10T>C
c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C)
 dbSNP
4g.987799T=CA1433051034IDUA,SLC26A1c.159-10T= (n.159-10T=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.576+3329A= (n.576+3329A=)
c.158+557T= (n.158+557T=)
c.157-10T=
n.168-10T=
n.177+557T=
n.199+557T=
n.247-10T=
n.228-10T=
c.-1308-10T= (n.-1308-10T=)
4g.987800T>CCA549149294IDUA,SLC26A1c.159-9T>C (n.159-9T>C)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.576+3328A>G (n.576+3328A>G)
c.158+558T>C (n.158+558T>C)
c.157-9T>C
n.168-9T>C
n.177+558T>C
n.199+558T>C
n.247-9T>C
n.228-9T>C
c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.987800T=CA1433051036IDUA,SLC26A1c.159-9T= (n.159-9T=)
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.576+3328A= (n.576+3328A=)
c.158+558T= (n.158+558T=)
c.157-9T=
n.168-9T=
n.177+558T=
n.199+558T=
n.247-9T=
n.228-9T=
c.-1308-9T= (n.-1308-9T=)
4g.987801G>ACA91146015IDUA,SLC26A1c.159-8G>A (n.159-8G>A)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.576+3327C>T (n.576+3327C>T)
c.158+559G>A (n.158+559G>A)
c.157-8G>A
n.168-8G>A
n.177+559G>A
n.199+559G>A
n.247-8G>A
n.228-8G>A
c.-1308-8G>A (n.-1308-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987801G=CA1433051037IDUA,SLC26A1c.159-8G= (n.159-8G=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.576+3327C= (n.576+3327C=)
c.158+559G= (n.158+559G=)
c.157-8G=
n.168-8G=
n.177+559G=
n.199+559G=
n.247-8G=
n.228-8G=
c.-1308-8G= (n.-1308-8G=)
4g.987802T>CCA1433051040IDUA,SLC26A1c.159-7T>C (n.159-7T>C)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.576+3326A>G (n.576+3326A>G)
c.158+560T>C (n.158+560T>C)
c.157-7T>C
n.168-7T>C
n.177+560T>C
n.199+560T>C
n.247-7T>C
n.228-7T>C
c.-1308-7T>C (n.-1308-7T>C)
 dbSNP
4g.987802T=CA1433051039IDUA,SLC26A1c.159-7T= (n.159-7T=)
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.576+3326A= (n.576+3326A=)
c.158+560T= (n.158+560T=)
c.157-7T=
n.168-7T=
n.177+560T=
n.199+560T=
n.247-7T=
n.228-7T=
c.-1308-7T= (n.-1308-7T=)
4g.987802_987803delinsTCCA1433051038IDUA,SLC26A1c.159-7_159-6delinsTC (n.159-7_159-6delinsTC)
c.*1030_*1031delinsGA (n.*1030_*1031delinsGA)
c.576+3325_576+3326delinsGA (n.576+3325_576+3326delinsGA)
c.158+560_158+561delinsTC (n.158+560_158+561delinsTC)
c.157-7_157-6delinsTC
n.168-7_168-6delinsTC
n.177+560_177+561delinsTC
n.199+560_199+561delinsTC
n.247-7_247-6delinsTC
n.228-7_228-6delinsTC
c.-1308-7_-1308-6delinsTC (n.-1308-7_-1308-6delinsTC)
4g.987803C=CA1433051041IDUA,SLC26A1c.159-6C= (n.159-6C=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.576+3325G= (n.576+3325G=)
c.158+561C= (n.158+561C=)
c.157-6C=
n.168-6C=
n.177+561C=
n.199+561C=
n.247-6C=
n.228-6C=
c.-1308-6C= (n.-1308-6C=)
4g.987803C>GCA91146021IDUA,SLC26A1c.159-6C>G (n.159-6C>G)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.576+3325G>C (n.576+3325G>C)
c.158+561C>G (n.158+561C>G)
c.157-6C>G
n.168-6C>G
n.177+561C>G
n.199+561C>G
n.247-6C>G
n.228-6C>G
c.-1308-6C>G (n.-1308-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.987803C>TCA2801125IDUA,SLC26A1c.159-6C>T (n.159-6C>T)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.576+3325G>A (n.576+3325G>A)
c.158+561C>T (n.158+561C>T)
c.157-6C>T
n.168-6C>T
n.177+561C>T
n.199+561C>T
n.247-6C>T
n.228-6C>T
c.-1308-6C>T (n.-1308-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987806delCA549149298IDUA,SLC26A1c.159-3del (n.159-3del)
c.*1030del (n.*1030del)
c.576+3325del (n.576+3325del)
c.158+564del (n.158+564del)
c.157-3del
n.168-3del
n.177+564del
n.199+564del
n.247-3del
n.228-3del
c.-1308-3del (n.-1308-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched