UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987684G>A | CA1058441525 | IDUA,SLC26A1 | c.159-125G>A (n.159-125G>A) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.576+3444C>T (n.576+3444C>T) c.158+442G>A (n.158+442G>A) c.157-125G>A n.168-125G>A n.177+442G>A n.199+442G>A n.247-125G>A n.228-125G>A c.-1308-125G>A (n.-1308-125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>G | CA2669476097 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>G (n.159-123C>G) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.576+3442G>C (n.576+3442G>C) c.158+444C>G (n.158+444C>G) c.157-123C>G n.168-123C>G n.177+444C>G n.199+444C>G n.247-123C>G n.228-123C>G c.-1308-123C>G (n.-1308-123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987686C>T | CA2669476098 | IDUA,SLC26A1 | c.159-123C>T (n.159-123C>T) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.576+3442G>A (n.576+3442G>A) c.158+444C>T (n.158+444C>T) c.157-123C>T n.168-123C>T n.177+444C>T n.199+444C>T n.247-123C>T n.228-123C>T c.-1308-123C>T (n.-1308-123C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>A | CA2669476099 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>A (n.159-121C>A) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.576+3440G>T (n.576+3440G>T) c.158+446C>A (n.158+446C>A) c.157-121C>A n.168-121C>A n.177+446C>A n.199+446C>A n.247-121C>A n.228-121C>A c.-1308-121C>A (n.-1308-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987688C>G | CA2669476100 | IDUA,SLC26A1 | c.159-121C>G (n.159-121C>G) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.576+3440G>C (n.576+3440G>C) c.158+446C>G (n.158+446C>G) c.157-121C>G n.168-121C>G n.177+446C>G n.199+446C>G n.247-121C>G n.228-121C>G c.-1308-121C>G (n.-1308-121C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T>C | CA91144964 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T>C (n.159-120T>C) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.576+3439A>G (n.576+3439A>G) c.158+447T>C (n.158+447T>C) c.157-120T>C n.168-120T>C n.177+447T>C n.199+447T>C n.247-120T>C n.228-120T>C c.-1308-120T>C (n.-1308-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987689T= | CA1433050971 | IDUA,SLC26A1 | c.159-120T= (n.159-120T=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.576+3439A= (n.576+3439A=) c.158+447T= (n.158+447T=) c.157-120T= n.168-120T= n.177+447T= n.199+447T= n.247-120T= n.228-120T= c.-1308-120T= (n.-1308-120T=) | |
| 4 | g.987690_987691del | CA2669476106 | IDUA,SLC26A1 | c.159-119_159-118del (n.159-119_159-118del) c.*1142_*1143del (n.*1142_*1143del) c.576+3437_576+3438del (n.576+3437_576+3438del) c.158+448_158+449del (n.158+448_158+449del) c.157-119_157-118del n.168-119_168-118del n.177+448_177+449del n.199+448_199+449del n.247-119_247-118del n.228-119_228-118del c.-1308-119_-1308-118del (n.-1308-119_-1308-118del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C>A | CA2669476109 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>A (n.159-116C>A) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.576+3435G>T (n.576+3435G>T) c.158+451C>A (n.158+451C>A) c.157-116C>A n.168-116C>A n.177+451C>A n.199+451C>A n.247-116C>A n.228-116C>A c.-1308-116C>A (n.-1308-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987693C= | CA1433050972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C= (n.159-116C=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.576+3435G= (n.576+3435G=) c.158+451C= (n.158+451C=) c.157-116C= n.168-116C= n.177+451C= n.199+451C= n.247-116C= n.228-116C= c.-1308-116C= (n.-1308-116C=) | |
| 4 | g.987693C>G | CA2760125115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>G (n.159-116C>G) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.576+3435G>C (n.576+3435G>C) c.158+451C>G (n.158+451C>G) c.157-116C>G n.168-116C>G n.177+451C>G n.199+451C>G n.247-116C>G n.228-116C>G c.-1308-116C>G (n.-1308-116C>G) | |
| 4 | g.987693C>T | CA549148895 | IDUA,SLC26A1 | c.159-116C>T (n.159-116C>T) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.576+3435G>A (n.576+3435G>A) c.158+451C>T (n.158+451C>T) c.157-116C>T n.168-116C>T n.177+451C>T n.199+451C>T n.247-116C>T n.228-116C>T c.-1308-116C>T (n.-1308-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987696_987719del | CA2669476108 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113_159-90del (n.159-113_159-90del) c.*1117_*1140del (n.*1117_*1140del) c.576+3412_576+3435del (n.576+3412_576+3435del) c.158+454_158+477del (n.158+454_158+477del) c.157-113_157-90del n.168-113_168-90del n.177+454_177+477del n.199+454_199+477del n.247-113_247-90del n.228-113_228-90del c.-1308-113_-1308-90del (n.-1308-113_-1308-90del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G>A | CA91144966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>A (n.159-115G>A) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.576+3434C>T (n.576+3434C>T) c.158+452G>A (n.158+452G>A) c.157-115G>A n.168-115G>A n.177+452G>A n.199+452G>A n.247-115G>A n.228-115G>A c.-1308-115G>A (n.-1308-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987694G= | CA1433050973 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G= (n.159-115G=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.576+3434C= (n.576+3434C=) c.158+452G= (n.158+452G=) c.157-115G= n.168-115G= n.177+452G= n.199+452G= n.247-115G= n.228-115G= c.-1308-115G= (n.-1308-115G=) | |
| 4 | g.987694G>T | CA91144967 | IDUA,SLC26A1 | c.159-115G>T (n.159-115G>T) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.576+3434C>A (n.576+3434C>A) c.158+452G>T (n.158+452G>T) c.157-115G>T n.168-115G>T n.177+452G>T n.199+452G>T n.247-115G>T n.228-115G>T c.-1308-115G>T (n.-1308-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>A | CA2669476112 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>A (n.159-114C>A) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.576+3433G>T (n.576+3433G>T) c.158+453C>A (n.158+453C>A) c.157-114C>A n.168-114C>A n.177+453C>A n.199+453C>A n.247-114C>A n.228-114C>A c.-1308-114C>A (n.-1308-114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987695C>T | CA2669476113 | IDUA,SLC26A1 | c.159-114C>T (n.159-114C>T) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.576+3433G>A (n.576+3433G>A) c.158+453C>T (n.158+453C>T) c.157-114C>T n.168-114C>T n.177+453C>T n.199+453C>T n.247-114C>T n.228-114C>T c.-1308-114C>T (n.-1308-114C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987696A= | CA1433050974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A= (n.159-113A=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.576+3432T= (n.576+3432T=) c.158+454A= (n.158+454A=) c.157-113A= n.168-113A= n.177+454A= n.199+454A= n.247-113A= n.228-113A= c.-1308-113A= (n.-1308-113A=) | |
| 4 | g.987696A>G | CA91144970 | IDUA,SLC26A1 | c.159-113A>G (n.159-113A>G) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.576+3432T>C (n.576+3432T>C) c.158+454A>G (n.158+454A>G) c.157-113A>G n.168-113A>G n.177+454A>G n.199+454A>G n.247-113A>G n.228-113A>G c.-1308-113A>G (n.-1308-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>A | CA2669476115 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>A (n.159-112C>A) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.576+3431G>T (n.576+3431G>T) c.158+455C>A (n.158+455C>A) c.157-112C>A n.168-112C>A n.177+455C>A n.199+455C>A n.247-112C>A n.228-112C>A c.-1308-112C>A (n.-1308-112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C= | CA1433050975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C= (n.159-112C=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.576+3431G= (n.576+3431G=) c.158+455C= (n.158+455C=) c.157-112C= n.168-112C= n.177+455C= n.199+455C= n.247-112C= n.228-112C= c.-1308-112C= (n.-1308-112C=) | |
| 4 | g.987697C>G | CA549148900 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>G (n.159-112C>G) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.576+3431G>C (n.576+3431G>C) c.158+455C>G (n.158+455C>G) c.157-112C>G n.168-112C>G n.177+455C>G n.199+455C>G n.247-112C>G n.228-112C>G c.-1308-112C>G (n.-1308-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987697C>T | CA91144972 | IDUA,SLC26A1 | c.159-112C>T (n.159-112C>T) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.576+3431G>A (n.576+3431G>A) c.158+455C>T (n.158+455C>T) c.157-112C>T n.168-112C>T n.177+455C>T n.199+455C>T n.247-112C>T n.228-112C>T c.-1308-112C>T (n.-1308-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704_987727del | CA2669476114 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105_159-82del (n.159-105_159-82del) c.*1113_*1136del (n.*1113_*1136del) c.576+3408_576+3431del (n.576+3408_576+3431del) c.158+462_158+485del (n.158+462_158+485del) c.157-105_157-82del n.168-105_168-82del n.177+462_177+485del n.199+462_199+485del n.247-105_247-82del n.228-105_228-82del c.-1308-105_-1308-82del (n.-1308-105_-1308-82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>A | CA549148903 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>A (n.159-111G>A) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.576+3430C>T (n.576+3430C>T) c.158+456G>A (n.158+456G>A) c.157-111G>A n.168-111G>A n.177+456G>A n.199+456G>A n.247-111G>A n.228-111G>A c.-1308-111G>A (n.-1308-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G>C | CA800604096 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>C (n.159-111G>C) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.576+3430C>G (n.576+3430C>G) c.158+456G>C (n.158+456G>C) c.157-111G>C n.168-111G>C n.177+456G>C n.199+456G>C n.247-111G>C n.228-111G>C c.-1308-111G>C (n.-1308-111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987698G= | CA1433050976 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G= (n.159-111G=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.576+3430C= (n.576+3430C=) c.158+456G= (n.158+456G=) c.157-111G= n.168-111G= n.177+456G= n.199+456G= n.247-111G= n.228-111G= c.-1308-111G= (n.-1308-111G=) | |
| 4 | g.987698G>T | CA1433050977 | IDUA,SLC26A1 | c.159-111G>T (n.159-111G>T) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.576+3430C>A (n.576+3430C>A) c.158+456G>T (n.158+456G>T) c.157-111G>T n.168-111G>T n.177+456G>T n.199+456G>T n.247-111G>T n.228-111G>T c.-1308-111G>T (n.-1308-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>A | CA2669476116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>A (n.159-110G>A) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.576+3429C>T (n.576+3429C>T) c.158+457G>A (n.158+457G>A) c.157-110G>A n.168-110G>A n.177+457G>A n.199+457G>A n.247-110G>A n.228-110G>A c.-1308-110G>A (n.-1308-110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987699G>C | CA2705030894 | IDUA,SLC26A1 | c.159-110G>C (n.159-110G>C) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.576+3429C>G (n.576+3429C>G) c.158+457G>C (n.158+457G>C) c.157-110G>C n.168-110G>C n.177+457G>C n.199+457G>C n.247-110G>C n.228-110G>C c.-1308-110G>C (n.-1308-110G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G>A | CA2669476117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>A (n.159-109G>A) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.576+3428C>T (n.576+3428C>T) c.158+458G>A (n.158+458G>A) c.157-109G>A n.168-109G>A n.177+458G>A n.199+458G>A n.247-109G>A n.228-109G>A c.-1308-109G>A (n.-1308-109G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987700G>C | CA1433050978 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G>C (n.159-109G>C) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.576+3428C>G (n.576+3428C>G) c.158+458G>C (n.158+458G>C) c.157-109G>C n.168-109G>C n.177+458G>C n.199+458G>C n.247-109G>C n.228-109G>C c.-1308-109G>C (n.-1308-109G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987700G= | CA1433050979 | IDUA,SLC26A1 | c.159-109G= (n.159-109G=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.576+3428C= (n.576+3428C=) c.158+458G= (n.158+458G=) c.157-109G= n.168-109G= n.177+458G= n.199+458G= n.247-109G= n.228-109G= c.-1308-109G= (n.-1308-109G=) | |
| 4 | g.987701C= | CA1433050980 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C= (n.159-108C=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.576+3427G= (n.576+3427G=) c.158+459C= (n.158+459C=) c.157-108C= n.168-108C= n.177+459C= n.199+459C= n.247-108C= n.228-108C= c.-1308-108C= (n.-1308-108C=) | |
| 4 | g.987701C>G | CA2669476118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>G (n.159-108C>G) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.576+3427G>C (n.576+3427G>C) c.158+459C>G (n.158+459C>G) c.157-108C>G n.168-108C>G n.177+459C>G n.199+459C>G n.247-108C>G n.228-108C>G c.-1308-108C>G (n.-1308-108C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987701C>T | CA91144974 | IDUA,SLC26A1 | c.159-108C>T (n.159-108C>T) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.576+3427G>A (n.576+3427G>A) c.158+459C>T (n.158+459C>T) c.157-108C>T n.168-108C>T n.177+459C>T n.199+459C>T n.247-108C>T n.228-108C>T c.-1308-108C>T (n.-1308-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C>A | CA549148905 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>A (n.159-105C>A) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.576+3424G>T (n.576+3424G>T) c.158+462C>A (n.158+462C>A) c.157-105C>A n.168-105C>A n.177+462C>A n.199+462C>A n.247-105C>A n.228-105C>A c.-1308-105C>A (n.-1308-105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987704C= | CA1433050981 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C= (n.159-105C=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.576+3424G= (n.576+3424G=) c.158+462C= (n.158+462C=) c.157-105C= n.168-105C= n.177+462C= n.199+462C= n.247-105C= n.228-105C= c.-1308-105C= (n.-1308-105C=) | |
| 4 | g.987704C>T | CA91144975 | IDUA,SLC26A1 | c.159-105C>T (n.159-105C>T) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.576+3424G>A (n.576+3424G>A) c.158+462C>T (n.158+462C>T) c.157-105C>T n.168-105C>T n.177+462C>T n.199+462C>T n.247-105C>T n.228-105C>T c.-1308-105C>T (n.-1308-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>A | CA549148908 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>A (n.159-104G>A) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.576+3423C>T (n.576+3423C>T) c.158+463G>A (n.158+463G>A) c.157-104G>A n.168-104G>A n.177+463G>A n.199+463G>A n.247-104G>A n.228-104G>A c.-1308-104G>A (n.-1308-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G>C | CA2669476119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>C (n.159-104G>C) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.576+3423C>G (n.576+3423C>G) c.158+463G>C (n.158+463G>C) c.157-104G>C n.168-104G>C n.177+463G>C n.199+463G>C n.247-104G>C n.228-104G>C c.-1308-104G>C (n.-1308-104G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987705G= | CA1433050982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G= (n.159-104G=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.576+3423C= (n.576+3423C=) c.158+463G= (n.158+463G=) c.157-104G= n.168-104G= n.177+463G= n.199+463G= n.247-104G= n.228-104G= c.-1308-104G= (n.-1308-104G=) | |
| 4 | g.987705G>T | CA2669476120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-104G>T (n.159-104G>T) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.576+3423C>A (n.576+3423C>A) c.158+463G>T (n.158+463G>T) c.157-104G>T n.168-104G>T n.177+463G>T n.199+463G>T n.247-104G>T n.228-104G>T c.-1308-104G>T (n.-1308-104G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987709G>T | CA2669476121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-100G>T (n.159-100G>T) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.576+3419C>A (n.576+3419C>A) c.158+467G>T (n.158+467G>T) c.157-100G>T n.168-100G>T n.177+467G>T n.199+467G>T n.247-100G>T n.228-100G>T c.-1308-100G>T (n.-1308-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987710G>A | CA2578013788 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>A (n.159-99G>A) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.576+3418C>T (n.576+3418C>T) c.158+468G>A (n.158+468G>A) c.157-99G>A n.168-99G>A n.177+468G>A n.199+468G>A n.247-99G>A n.228-99G>A c.-1308-99G>A (n.-1308-99G>A) | |
| 4 | g.987710G>C | CA2669476122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-99G>C (n.159-99G>C) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.576+3418C>G (n.576+3418C>G) c.158+468G>C (n.158+468G>C) c.157-99G>C n.168-99G>C n.177+468G>C n.199+468G>C n.247-99G>C n.228-99G>C c.-1308-99G>C (n.-1308-99G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987711A>T | CA2669476123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-98A>T (n.159-98A>T) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.576+3417T>A (n.576+3417T>A) c.158+469A>T (n.158+469A>T) c.157-98A>T n.168-98A>T n.177+469A>T n.199+469A>T n.247-98A>T n.228-98A>T c.-1308-98A>T (n.-1308-98A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987712T>G | CA2669476124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-97T>G (n.159-97T>G) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.576+3416A>C (n.576+3416A>C) c.158+470T>G (n.158+470T>G) c.157-97T>G n.168-97T>G n.177+470T>G n.199+470T>G n.247-97T>G n.228-97T>G c.-1308-97T>G (n.-1308-97T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987713C>T | CA2669476125 | IDUA,SLC26A1 | c.159-96C>T (n.159-96C>T) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.576+3415G>A (n.576+3415G>A) c.158+471C>T (n.158+471C>T) c.157-96C>T n.168-96C>T n.177+471C>T n.199+471C>T n.247-96C>T n.228-96C>T c.-1308-96C>T (n.-1308-96C>T) | gnomAD v4 |