WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.98416730C>A | CA2578149177 | RAP1GDS1 | c.764-15C>A (n.764-15C>A) c.491-15C>A (n.491-15C>A) c.767-15C>A (n.767-15C>A) c.620-15C>A (n.620-15C>A) c.617-15C>A (n.617-15C>A) c.192-15C>A c.524-15C>A (n.524-15C>A) c.377-15C>A (n.377-15C>A) c.230-15C>A (n.230-15C>A) n.945-15C>A n.805-15C>A n.802-15C>A | |
| 4 | g.98416730C= | CA1479543565 | RAP1GDS1 | c.764-15C= (n.764-15C=) c.491-15C= (n.491-15C=) c.767-15C= (n.767-15C=) c.620-15C= (n.620-15C=) c.617-15C= (n.617-15C=) c.192-15C= c.524-15C= (n.524-15C=) c.377-15C= (n.377-15C=) c.230-15C= (n.230-15C=) n.945-15C= n.805-15C= n.802-15C= | |
| 4 | g.98416730C>G | CA2581457414 | RAP1GDS1 | c.764-15C>G (n.764-15C>G) c.491-15C>G (n.491-15C>G) c.767-15C>G (n.767-15C>G) c.620-15C>G (n.620-15C>G) c.617-15C>G (n.617-15C>G) c.192-15C>G c.524-15C>G (n.524-15C>G) c.377-15C>G (n.377-15C>G) c.230-15C>G (n.230-15C>G) n.945-15C>G n.805-15C>G n.802-15C>G | |
| 4 | g.98416730C>T | CA3017185 | RAP1GDS1 | c.764-15C>T (n.764-15C>T) c.491-15C>T (n.491-15C>T) c.767-15C>T (n.767-15C>T) c.620-15C>T (n.620-15C>T) c.617-15C>T (n.617-15C>T) c.192-15C>T c.524-15C>T (n.524-15C>T) c.377-15C>T (n.377-15C>T) c.230-15C>T (n.230-15C>T) n.945-15C>T n.805-15C>T n.802-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416731A= | CA1479543566 | RAP1GDS1 | c.764-14A= (n.764-14A=) c.491-14A= (n.491-14A=) c.767-14A= (n.767-14A=) c.620-14A= (n.620-14A=) c.617-14A= (n.617-14A=) c.192-14A= c.524-14A= (n.524-14A=) c.377-14A= (n.377-14A=) c.230-14A= (n.230-14A=) n.945-14A= n.805-14A= n.802-14A= | |
| 4 | g.98416731A>C | CA2671483090 | RAP1GDS1 | c.764-14A>C (n.764-14A>C) c.491-14A>C (n.491-14A>C) c.767-14A>C (n.767-14A>C) c.620-14A>C (n.620-14A>C) c.617-14A>C (n.617-14A>C) c.192-14A>C c.524-14A>C (n.524-14A>C) c.377-14A>C (n.377-14A>C) c.230-14A>C (n.230-14A>C) n.945-14A>C n.805-14A>C n.802-14A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416731A>G | CA3017186 | RAP1GDS1 | c.764-14A>G (n.764-14A>G) c.491-14A>G (n.491-14A>G) c.767-14A>G (n.767-14A>G) c.620-14A>G (n.620-14A>G) c.617-14A>G (n.617-14A>G) c.192-14A>G c.524-14A>G (n.524-14A>G) c.377-14A>G (n.377-14A>G) c.230-14A>G (n.230-14A>G) n.945-14A>G n.805-14A>G n.802-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416732C>A | CA2671483091 | RAP1GDS1 | c.764-13C>A (n.764-13C>A) c.491-13C>A (n.491-13C>A) c.767-13C>A (n.767-13C>A) c.620-13C>A (n.620-13C>A) c.617-13C>A (n.617-13C>A) c.192-13C>A c.524-13C>A (n.524-13C>A) c.377-13C>A (n.377-13C>A) c.230-13C>A (n.230-13C>A) n.945-13C>A n.805-13C>A n.802-13C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416732C= | CA1479543568 | RAP1GDS1 | c.764-13C= (n.764-13C=) c.491-13C= (n.491-13C=) c.767-13C= (n.767-13C=) c.620-13C= (n.620-13C=) c.617-13C= (n.617-13C=) c.192-13C= c.524-13C= (n.524-13C=) c.377-13C= (n.377-13C=) c.230-13C= (n.230-13C=) n.945-13C= n.805-13C= n.802-13C= | |
| 4 | g.98416732C>T | CA3017187 | RAP1GDS1 | c.764-13C>T (n.764-13C>T) c.491-13C>T (n.491-13C>T) c.767-13C>T (n.767-13C>T) c.620-13C>T (n.620-13C>T) c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.192-13C>T c.524-13C>T (n.524-13C>T) c.377-13C>T (n.377-13C>T) c.230-13C>T (n.230-13C>T) n.945-13C>T n.805-13C>T n.802-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416732_98416735delinsCGTT | CA1479543567 | RAP1GDS1 | c.764-13_764-10delinsCGTT (n.764-13_764-10delinsCGTT) c.491-13_491-10delinsCGTT (n.491-13_491-10delinsCGTT) c.767-13_767-10delinsCGTT (n.767-13_767-10delinsCGTT) c.620-13_620-10delinsCGTT (n.620-13_620-10delinsCGTT) c.617-13_617-10delinsCGTT (n.617-13_617-10delinsCGTT) c.192-13_192-10delinsCGTT c.524-13_524-10delinsCGTT (n.524-13_524-10delinsCGTT) c.377-13_377-10delinsCGTT (n.377-13_377-10delinsCGTT) c.230-13_230-10delinsCGTT (n.230-13_230-10delinsCGTT) n.945-13_945-10delinsCGTT n.805-13_805-10delinsCGTT n.802-13_802-10delinsCGTT | |
| 4 | g.98416733del | CA2671483092 | RAP1GDS1 | c.764-12del (n.764-12del) c.491-12del (n.491-12del) c.767-12del (n.767-12del) c.620-12del (n.620-12del) c.617-12del (n.617-12del) c.192-12del c.524-12del (n.524-12del) c.377-12del (n.377-12del) c.230-12del (n.230-12del) n.945-12del n.805-12del n.802-12del | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416733G>A | CA3017189 | RAP1GDS1 | c.764-12G>A (n.764-12G>A) c.491-12G>A (n.491-12G>A) c.767-12G>A (n.767-12G>A) c.620-12G>A (n.620-12G>A) c.617-12G>A (n.617-12G>A) c.192-12G>A c.524-12G>A (n.524-12G>A) c.377-12G>A (n.377-12G>A) c.230-12G>A (n.230-12G>A) n.945-12G>A n.805-12G>A n.802-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416733G= | CA1479543569 | RAP1GDS1 | c.764-12G= (n.764-12G=) c.491-12G= (n.491-12G=) c.767-12G= (n.767-12G=) c.620-12G= (n.620-12G=) c.617-12G= (n.617-12G=) c.192-12G= c.524-12G= (n.524-12G=) c.377-12G= (n.377-12G=) c.230-12G= (n.230-12G=) n.945-12G= n.805-12G= n.802-12G= | |
| 4 | g.98416736_98416738del | CA3017188 | RAP1GDS1 | c.764-9_764-7del (n.764-9_764-7del) c.491-9_491-7del (n.491-9_491-7del) c.767-9_767-7del (n.767-9_767-7del) c.620-9_620-7del (n.620-9_620-7del) c.617-9_617-7del (n.617-9_617-7del) c.192-9_192-7del c.524-9_524-7del (n.524-9_524-7del) c.377-9_377-7del (n.377-9_377-7del) c.230-9_230-7del (n.230-9_230-7del) n.945-9_945-7del n.805-9_805-7del n.802-9_802-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416734T>A | CA2671483093 | RAP1GDS1 | c.764-11T>A (n.764-11T>A) c.491-11T>A (n.491-11T>A) c.767-11T>A (n.767-11T>A) c.620-11T>A (n.620-11T>A) c.617-11T>A (n.617-11T>A) c.192-11T>A c.524-11T>A (n.524-11T>A) c.377-11T>A (n.377-11T>A) c.230-11T>A (n.230-11T>A) n.945-11T>A n.805-11T>A n.802-11T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416734T>C | CA2671483094 | RAP1GDS1 | c.764-11T>C (n.764-11T>C) c.491-11T>C (n.491-11T>C) c.767-11T>C (n.767-11T>C) c.620-11T>C (n.620-11T>C) c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.192-11T>C c.524-11T>C (n.524-11T>C) c.377-11T>C (n.377-11T>C) c.230-11T>C (n.230-11T>C) n.945-11T>C n.805-11T>C n.802-11T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416736G>A | CA645515387 | RAP1GDS1 | c.764-9G>A (n.764-9G>A) c.491-9G>A (n.491-9G>A) c.767-9G>A (n.767-9G>A) c.620-9G>A (n.620-9G>A) c.617-9G>A (n.617-9G>A) c.192-9G>A c.524-9G>A (n.524-9G>A) c.377-9G>A (n.377-9G>A) c.230-9G>A (n.230-9G>A) n.945-9G>A n.805-9G>A n.802-9G>A | COSMIC |
| 4 | g.98416736G= | CA1479543570 | RAP1GDS1 | c.764-9G= (n.764-9G=) c.491-9G= (n.491-9G=) c.767-9G= (n.767-9G=) c.620-9G= (n.620-9G=) c.617-9G= (n.617-9G=) c.192-9G= c.524-9G= (n.524-9G=) c.377-9G= (n.377-9G=) c.230-9G= (n.230-9G=) n.945-9G= n.805-9G= n.802-9G= | |
| 4 | g.98416736G>T | CA101595085 | RAP1GDS1 | c.764-9G>T (n.764-9G>T) c.491-9G>T (n.491-9G>T) c.767-9G>T (n.767-9G>T) c.620-9G>T (n.620-9G>T) c.617-9G>T (n.617-9G>T) c.192-9G>T c.524-9G>T (n.524-9G>T) c.377-9G>T (n.377-9G>T) c.230-9G>T (n.230-9G>T) n.945-9G>T n.805-9G>T n.802-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416737T>C | CA645515388 | RAP1GDS1 | c.764-8T>C (n.764-8T>C) c.491-8T>C (n.491-8T>C) c.767-8T>C (n.767-8T>C) c.620-8T>C (n.620-8T>C) c.617-8T>C (n.617-8T>C) c.192-8T>C c.524-8T>C (n.524-8T>C) c.377-8T>C (n.377-8T>C) c.230-8T>C (n.230-8T>C) n.945-8T>C n.805-8T>C n.802-8T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.98416738T>A | CA553089454 | RAP1GDS1 | c.764-7T>A (n.764-7T>A) c.491-7T>A (n.491-7T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) c.620-7T>A (n.620-7T>A) c.617-7T>A (n.617-7T>A) c.192-7T>A c.524-7T>A (n.524-7T>A) c.377-7T>A (n.377-7T>A) c.230-7T>A (n.230-7T>A) n.945-7T>A n.805-7T>A n.802-7T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416738T= | CA1479543571 | RAP1GDS1 | c.764-7T= (n.764-7T=) c.491-7T= (n.491-7T=) c.767-7T= (n.767-7T=) c.620-7T= (n.620-7T=) c.617-7T= (n.617-7T=) c.192-7T= c.524-7T= (n.524-7T=) c.377-7T= (n.377-7T=) c.230-7T= (n.230-7T=) n.945-7T= n.805-7T= n.802-7T= | |
| 4 | g.98416739C>A | CA2671483095 | RAP1GDS1 | c.764-6C>A (n.764-6C>A) c.491-6C>A (n.491-6C>A) c.767-6C>A (n.767-6C>A) c.620-6C>A (n.620-6C>A) c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.192-6C>A c.524-6C>A (n.524-6C>A) c.377-6C>A (n.377-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.945-6C>A n.805-6C>A n.802-6C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416739C= | CA1479543572 | RAP1GDS1 | c.764-6C= (n.764-6C=) c.491-6C= (n.491-6C=) c.767-6C= (n.767-6C=) c.620-6C= (n.620-6C=) c.617-6C= (n.617-6C=) c.192-6C= c.524-6C= (n.524-6C=) c.377-6C= (n.377-6C=) c.230-6C= (n.230-6C=) n.945-6C= n.805-6C= n.802-6C= | |
| 4 | g.98416739C>G | CA3017190 | RAP1GDS1 | c.764-6C>G (n.764-6C>G) c.491-6C>G (n.491-6C>G) c.767-6C>G (n.767-6C>G) c.620-6C>G (n.620-6C>G) c.617-6C>G (n.617-6C>G) c.192-6C>G c.524-6C>G (n.524-6C>G) c.377-6C>G (n.377-6C>G) c.230-6C>G (n.230-6C>G) n.945-6C>G n.805-6C>G n.802-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416739C>T | CA553089458 | RAP1GDS1 | c.764-6C>T (n.764-6C>T) c.491-6C>T (n.491-6C>T) c.767-6C>T (n.767-6C>T) c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.192-6C>T c.524-6C>T (n.524-6C>T) c.377-6C>T (n.377-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.945-6C>T n.805-6C>T n.802-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416742T>C | CA553089460 | RAP1GDS1 | c.764-3T>C (n.764-3T>C) c.491-3T>C (n.491-3T>C) c.767-3T>C (n.767-3T>C) c.620-3T>C (n.620-3T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.192-3T>C c.524-3T>C (n.524-3T>C) c.377-3T>C (n.377-3T>C) c.230-3T>C (n.230-3T>C) n.945-3T>C n.805-3T>C n.802-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416742T= | CA1479543573 | RAP1GDS1 | c.764-3T= (n.764-3T=) c.491-3T= (n.491-3T=) c.767-3T= (n.767-3T=) c.620-3T= (n.620-3T=) c.617-3T= (n.617-3T=) c.192-3T= c.524-3T= (n.524-3T=) c.377-3T= (n.377-3T=) c.230-3T= (n.230-3T=) n.945-3T= n.805-3T= n.802-3T= | |
| 4 | g.98416743A>C | CA357480090 | RAP1GDS1 | c.764-2A>C (n.764-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.192-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.377-2A>C (n.377-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.945-2A>C n.805-2A>C n.802-2A>C | |
| 4 | g.98416743A>G | CA357480091 | RAP1GDS1 | c.764-2A>G (n.764-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.192-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.377-2A>G (n.377-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.945-2A>G n.805-2A>G n.802-2A>G | |
| 4 | g.98416743A>T | CA357480093 | RAP1GDS1 | c.764-2A>T (n.764-2A>T) c.491-2A>T (n.491-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.192-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.377-2A>T (n.377-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.945-2A>T n.805-2A>T n.802-2A>T | |
| 4 | g.98416744G>A | CA101595090 | RAP1GDS1 | c.764-1G>A (n.764-1G>A) c.491-1G>A (n.491-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.192-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.377-1G>A (n.377-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.945-1G>A n.805-1G>A n.802-1G>A | dbSNP |
| 4 | g.98416744G>C | CA357480102 | RAP1GDS1 | c.764-1G>C (n.764-1G>C) c.491-1G>C (n.491-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.192-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.377-1G>C (n.377-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.945-1G>C n.805-1G>C n.802-1G>C | |
| 4 | g.98416744G= | CA1479543574 | RAP1GDS1 | c.764-1G= (n.764-1G=) c.491-1G= (n.491-1G=) c.767-1G= (n.767-1G=) c.620-1G= (n.620-1G=) c.617-1G= (n.617-1G=) c.192-1G= c.524-1G= (n.524-1G=) c.377-1G= (n.377-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.945-1G= n.805-1G= n.802-1G= | |
| 4 | g.98416744G>T | CA357480103 | RAP1GDS1 | c.764-1G>T (n.764-1G>T) c.491-1G>T (n.491-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.192-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.377-1G>T (n.377-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.945-1G>T n.805-1G>T n.802-1G>T | |
| 4 | g.98416745A>C | CA357480104 | RAP1GDS1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.192A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.945A>C n.805A>C n.802A>C | |
| 4 | g.98416745A>G | CA357480107 | RAP1GDS1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.192A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.945A>G n.805A>G n.802A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.98416745A>T | CA357480105 | RAP1GDS1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.620A>T (p.Asp207Val) c.617A>T (p.Asp206Val) c.192A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.945A>T n.805A>T n.802A>T | |
| 4 | g.98416746T>A | CA357480110 | RAP1GDS1 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.618T>A (p.Asp206Glu) c.193T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) n.946T>A n.806T>A n.803T>A | |
| 4 | g.98416746T>C | CA440300318 | RAP1GDS1 | c.765T>C (p.Asp255=) c.492T>C (p.Asp164=) c.768T>C (p.Asp256=) c.621T>C (p.Asp207=) c.618T>C (p.Asp206=) c.193T>C c.525T>C (p.Asp175=) c.378T>C (p.Asp126=) c.231T>C (p.Asp77=) n.946T>C n.806T>C n.803T>C | dbSNP |
| 4 | g.98416746T>G | CA357480112 | RAP1GDS1 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) c.193T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) n.946T>G n.806T>G n.803T>G | |
| 4 | g.98416746T= | CA1479543575 | RAP1GDS1 | c.765T= (p.Asp255=) c.492T= (p.Asp164=) c.768T= (p.Asp256=) c.621T= (p.Asp207=) c.618T= (p.Asp206=) c.193T= c.525T= (p.Asp175=) c.378T= (p.Asp126=) c.231T= (p.Asp77=) n.946T= n.806T= n.803T= | |
| 4 | g.98416747G>A | CA357480123 | RAP1GDS1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.194G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.947G>A n.807G>A n.804G>A | |
| 4 | g.98416747G>C | CA357480127 | RAP1GDS1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.194G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.947G>C n.807G>C n.804G>C | |
| 4 | g.98416747G>T | CA357480129 | RAP1GDS1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.194G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.947G>T n.807G>T n.804G>T | |
| 4 | g.98416748C>A | CA3017191 | RAP1GDS1 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.195C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.948C>A n.808C>A n.805C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.98416748C= | CA1479543576 | RAP1GDS1 | c.767C= (p.Ala256=) c.494C= (p.Ala165=) c.770C= (p.Ala257=) c.623C= (p.Ala208=) c.620C= (p.Ala207=) c.195C= c.527C= (p.Ala176=) c.380C= (p.Ala127=) c.233C= (p.Ala78=) n.948C= n.808C= n.805C= | |
| 4 | g.98416748C>G | CA357480132 | RAP1GDS1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.195C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.948C>G n.808C>G n.805C>G | |
| 4 | g.98416748C>T | CA357480134 | RAP1GDS1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.195C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.948C>T n.808C>T n.805C>T |