Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970656_970711del | CA1058442299 | DGKQ | c.351+282_351+337del (n.351+282_351+337del) c.191+282_191+337del c.126+282_126+337del (n.126+282_126+337del) n.414+282_414+337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663dup | CA1058442304 | DGKQ | c.351+336dup (n.351+336dup) c.191+336dup c.126+336dup (n.126+336dup) n.414+336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663del | CA91138336 | DGKQ | c.351+336del (n.351+336del) c.191+336del c.126+336del (n.126+336del) n.414+336del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C>A | CA1058442313 | DGKQ | c.351+330G>T (n.351+330G>T) c.191+330G>T c.126+330G>T (n.126+330G>T) n.414+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C= | CA1433035610 | DGKQ | c.351+330G= (n.351+330G=) c.191+330G= c.126+330G= (n.126+330G=) n.414+330G= | |
4 | g.970663C>G | CA800427926 | DGKQ | c.351+330G>C (n.351+330G>C) c.191+330G>C c.126+330G>C (n.126+330G>C) n.414+330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970664dup | CA800427931 | DGKQ | c.351+329dup (n.351+329dup) c.191+329dup c.126+329dup (n.126+329dup) n.414+329dup | dbSNP |
4 | g.970667A= | CA1433035612 | DGKQ | c.351+326T= (n.351+326T=) c.191+326T= c.126+326T= (n.126+326T=) n.414+326T= | |
4 | g.970667A>G | CA1433035613 | DGKQ | c.351+326T>C (n.351+326T>C) c.191+326T>C c.126+326T>C (n.126+326T>C) n.414+326T>C | dbSNP |
4 | g.970668G>A | CA914896550 | DGKQ | c.351+325C>T (n.351+325C>T) c.191+325C>T c.126+325C>T (n.126+325C>T) n.414+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970668G= | CA1433035615 | DGKQ | c.351+325C= (n.351+325C=) c.191+325C= c.126+325C= (n.126+325C=) n.414+325C= | |
4 | g.970675C>A | CA800427938 | DGKQ | c.351+318G>T (n.351+318G>T) c.191+318G>T c.126+318G>T (n.126+318G>T) n.414+318G>T | dbSNP |
4 | g.970675C= | CA1433035620 | DGKQ | c.351+318G= (n.351+318G=) c.191+318G= c.126+318G= (n.126+318G=) n.414+318G= | |
4 | g.970675C>G | CA91138346 | DGKQ | c.351+318G>C (n.351+318G>C) c.191+318G>C c.126+318G>C (n.126+318G>C) n.414+318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970675C>T | CA91138345 | DGKQ | c.351+318G>A (n.351+318G>A) c.191+318G>A c.126+318G>A (n.126+318G>A) n.414+318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970676G>A | CA91138347 | DGKQ | c.351+317C>T (n.351+317C>T) c.191+317C>T c.126+317C>T (n.126+317C>T) n.414+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970676G= | CA1433035624 | DGKQ | c.351+317C= (n.351+317C=) c.191+317C= c.126+317C= (n.126+317C=) n.414+317C= | |
4 | g.970677C= | CA1433035627 | DGKQ | c.351+316G= (n.351+316G=) c.191+316G= c.126+316G= (n.126+316G=) n.414+316G= | |
4 | g.970677C>T | CA1433035626 | DGKQ | c.351+316G>A (n.351+316G>A) c.191+316G>A c.126+316G>A (n.126+316G>A) n.414+316G>A | dbSNP |
4 | g.970678T>C | CA1433035629 | DGKQ | c.351+315A>G (n.351+315A>G) c.191+315A>G c.126+315A>G (n.126+315A>G) n.414+315A>G | dbSNP |
4 | g.970678T>G | CA1433035630 | DGKQ | c.351+315A>C (n.351+315A>C) c.191+315A>C c.126+315A>C (n.126+315A>C) n.414+315A>C | dbSNP |
4 | g.970678T= | CA1433035628 | DGKQ | c.351+315A= (n.351+315A=) c.191+315A= c.126+315A= (n.126+315A=) n.414+315A= | |
4 | g.970679G>A | CA800427941 | DGKQ | c.351+314C>T (n.351+314C>T) c.191+314C>T c.126+314C>T (n.126+314C>T) n.414+314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970679G= | CA1433035634 | DGKQ | c.351+314C= (n.351+314C=) c.191+314C= c.126+314C= (n.126+314C=) n.414+314C= | |
4 | g.970679G>T | CA91138349 | DGKQ | c.351+314C>A (n.351+314C>A) c.191+314C>A c.126+314C>A (n.126+314C>A) n.414+314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970680C= | CA1433035636 | DGKQ | c.351+313G= (n.351+313G=) c.191+313G= c.126+313G= (n.126+313G=) n.414+313G= | |
4 | g.970680C>G | CA1058442323 | DGKQ | c.351+313G>C (n.351+313G>C) c.191+313G>C c.126+313G>C (n.126+313G>C) n.414+313G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970681A= | CA1433035638 | DGKQ | c.351+312T= (n.351+312T=) c.191+312T= c.126+312T= (n.126+312T=) n.414+312T= | |
4 | g.970681A>G | CA800427943 | DGKQ | c.351+312T>C (n.351+312T>C) c.191+312T>C c.126+312T>C (n.126+312T>C) n.414+312T>C | dbSNP |
4 | g.970682T>A | CA800427946 | DGKQ | c.351+311A>T (n.351+311A>T) c.191+311A>T c.126+311A>T (n.126+311A>T) n.414+311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970682T= | CA1433035640 | DGKQ | c.351+311A= (n.351+311A=) c.191+311A= c.126+311A= (n.126+311A=) n.414+311A= | |
4 | g.970683G>A | CA91138350 | DGKQ | c.351+310C>T (n.351+310C>T) c.191+310C>T c.126+310C>T (n.126+310C>T) n.414+310C>T | dbSNP |
4 | g.970683G= | CA1433035643 | DGKQ | c.351+310C= (n.351+310C=) c.191+310C= c.126+310C= (n.126+310C=) n.414+310C= | |
4 | g.970685C= | CA1433035648 | DGKQ | c.351+308G= (n.351+308G=) c.191+308G= c.126+308G= (n.126+308G=) n.414+308G= | |
4 | g.970685C>G | CA91138351 | DGKQ | c.351+308G>C (n.351+308G>C) c.191+308G>C c.126+308G>C (n.126+308G>C) n.414+308G>C | dbSNP |
4 | g.970688A>T | CA648121233 | DGKQ | c.351+305T>A (n.351+305T>A) c.191+305T>A c.126+305T>A (n.126+305T>A) n.414+305T>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.970689G>C | CA91138353 | DGKQ | c.351+304C>G (n.351+304C>G) c.191+304C>G c.126+304C>G (n.126+304C>G) n.414+304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970689G= | CA1433035652 | DGKQ | c.351+304C= (n.351+304C=) c.191+304C= c.126+304C= (n.126+304C=) n.414+304C= | |
4 | g.970691C= | CA1433035654 | DGKQ | c.351+302G= (n.351+302G=) c.191+302G= c.126+302G= (n.126+302G=) n.414+302G= | |
4 | g.970691C>T | CA91138355 | DGKQ | c.351+302G>A (n.351+302G>A) c.191+302G>A c.126+302G>A (n.126+302G>A) n.414+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970693C= | CA1433035656 | DGKQ | c.351+300G= (n.351+300G=) c.191+300G= c.126+300G= (n.126+300G=) n.414+300G= | |
4 | g.970693C>T | CA549144491 | DGKQ | c.351+300G>A (n.351+300G>A) c.191+300G>A c.126+300G>A (n.126+300G>A) n.414+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970694G>A | CA549144492 | DGKQ | c.351+299C>T (n.351+299C>T) c.191+299C>T c.126+299C>T (n.126+299C>T) n.414+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970694G= | CA1433035657 | DGKQ | c.351+299C= (n.351+299C=) c.191+299C= c.126+299C= (n.126+299C=) n.414+299C= | |
4 | g.970695C= | CA1433035659 | DGKQ | c.351+298G= (n.351+298G=) c.191+298G= c.126+298G= (n.126+298G=) n.414+298G= | |
4 | g.970695C>T | CA1433035660 | DGKQ | c.351+298G>A (n.351+298G>A) c.191+298G>A c.126+298G>A (n.126+298G>A) n.414+298G>A | dbSNP |
4 | g.970697C= | CA1433035661 | DGKQ | c.351+296G= (n.351+296G=) c.191+296G= c.126+296G= (n.126+296G=) n.414+296G= | |
4 | g.970697C>T | CA800427955 | DGKQ | c.351+296G>A (n.351+296G>A) c.191+296G>A c.126+296G>A (n.126+296G>A) n.414+296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970698A= | CA1433035663 | DGKQ | c.351+295T= (n.351+295T=) c.191+295T= c.126+295T= (n.126+295T=) n.414+295T= | |
4 | g.970698A>G | CA1433035664 | DGKQ | c.351+295T>C (n.351+295T>C) c.191+295T>C c.126+295T>C (n.126+295T>C) n.414+295T>C | dbSNP |