Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970656_970711del | CA1058442299 | DGKQ | c.351+282_351+337del (n.351+282_351+337del) c.191+282_191+337del c.126+282_126+337del (n.126+282_126+337del) n.414+282_414+337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663dup | CA1058442304 | DGKQ | c.351+336dup (n.351+336dup) c.191+336dup c.126+336dup (n.126+336dup) n.414+336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663del | CA91138336 | DGKQ | c.351+336del (n.351+336del) c.191+336del c.126+336del (n.126+336del) n.414+336del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C>A | CA91138338 | DGKQ | c.351+335G>T (n.351+335G>T) c.191+335G>T c.126+335G>T (n.126+335G>T) n.414+335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C= | CA1433035591 | DGKQ | c.351+335G= (n.351+335G=) c.191+335G= c.126+335G= (n.126+335G=) n.414+335G= | |
4 | g.970658C>G | CA1433035593 | DGKQ | c.351+335G>C (n.351+335G>C) c.191+335G>C c.126+335G>C (n.126+335G>C) n.414+335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C>T | CA1433035594 | DGKQ | c.351+335G>A (n.351+335G>A) c.191+335G>A c.126+335G>A (n.126+335G>A) n.414+335G>A | dbSNP |
4 | g.970660C= | CA1433035598 | DGKQ | c.351+333G= (n.351+333G=) c.191+333G= c.126+333G= (n.126+333G=) n.414+333G= | |
4 | g.970660C>G | CA800427919 | DGKQ | c.351+333G>C (n.351+333G>C) c.191+333G>C c.126+333G>C (n.126+333G>C) n.414+333G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970660C>T | CA1433035600 | DGKQ | c.351+333G>A (n.351+333G>A) c.191+333G>A c.126+333G>A (n.126+333G>A) n.414+333G>A | dbSNP |
4 | g.970661C>A | CA91138340 | DGKQ | c.351+332G>T (n.351+332G>T) c.191+332G>T c.126+332G>T (n.126+332G>T) n.414+332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970661C= | CA1433035604 | DGKQ | c.351+332G= (n.351+332G=) c.191+332G= c.126+332G= (n.126+332G=) n.414+332G= | |
4 | g.970661C>G | CA549144485 | DGKQ | c.351+332G>C (n.351+332G>C) c.191+332G>C c.126+332G>C (n.126+332G>C) n.414+332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C>A | CA91138341 | DGKQ | c.351+331G>T (n.351+331G>T) c.191+331G>T c.126+331G>T (n.126+331G>T) n.414+331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C= | CA1433035608 | DGKQ | c.351+331G= (n.351+331G=) c.191+331G= c.126+331G= (n.126+331G=) n.414+331G= | |
4 | g.970662C>G | CA91138342 | DGKQ | c.351+331G>C (n.351+331G>C) c.191+331G>C c.126+331G>C (n.126+331G>C) n.414+331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C>T | CA800427925 | DGKQ | c.351+331G>A (n.351+331G>A) c.191+331G>A c.126+331G>A (n.126+331G>A) n.414+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C>A | CA1058442313 | DGKQ | c.351+330G>T (n.351+330G>T) c.191+330G>T c.126+330G>T (n.126+330G>T) n.414+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C= | CA1433035610 | DGKQ | c.351+330G= (n.351+330G=) c.191+330G= c.126+330G= (n.126+330G=) n.414+330G= | |
4 | g.970663C>G | CA800427926 | DGKQ | c.351+330G>C (n.351+330G>C) c.191+330G>C c.126+330G>C (n.126+330G>C) n.414+330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970664dup | CA800427931 | DGKQ | c.351+329dup (n.351+329dup) c.191+329dup c.126+329dup (n.126+329dup) n.414+329dup | dbSNP |
4 | g.970667A= | CA1433035612 | DGKQ | c.351+326T= (n.351+326T=) c.191+326T= c.126+326T= (n.126+326T=) n.414+326T= | |
4 | g.970667A>G | CA1433035613 | DGKQ | c.351+326T>C (n.351+326T>C) c.191+326T>C c.126+326T>C (n.126+326T>C) n.414+326T>C | dbSNP |
4 | g.970668G>A | CA914896550 | DGKQ | c.351+325C>T (n.351+325C>T) c.191+325C>T c.126+325C>T (n.126+325C>T) n.414+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970668G= | CA1433035615 | DGKQ | c.351+325C= (n.351+325C=) c.191+325C= c.126+325C= (n.126+325C=) n.414+325C= | |
4 | g.970675C>A | CA800427938 | DGKQ | c.351+318G>T (n.351+318G>T) c.191+318G>T c.126+318G>T (n.126+318G>T) n.414+318G>T | dbSNP |
4 | g.970675C= | CA1433035620 | DGKQ | c.351+318G= (n.351+318G=) c.191+318G= c.126+318G= (n.126+318G=) n.414+318G= | |
4 | g.970675C>G | CA91138346 | DGKQ | c.351+318G>C (n.351+318G>C) c.191+318G>C c.126+318G>C (n.126+318G>C) n.414+318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970675C>T | CA91138345 | DGKQ | c.351+318G>A (n.351+318G>A) c.191+318G>A c.126+318G>A (n.126+318G>A) n.414+318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970676G>A | CA91138347 | DGKQ | c.351+317C>T (n.351+317C>T) c.191+317C>T c.126+317C>T (n.126+317C>T) n.414+317C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970676G= | CA1433035624 | DGKQ | c.351+317C= (n.351+317C=) c.191+317C= c.126+317C= (n.126+317C=) n.414+317C= | |
4 | g.970677C= | CA1433035627 | DGKQ | c.351+316G= (n.351+316G=) c.191+316G= c.126+316G= (n.126+316G=) n.414+316G= | |
4 | g.970677C>T | CA1433035626 | DGKQ | c.351+316G>A (n.351+316G>A) c.191+316G>A c.126+316G>A (n.126+316G>A) n.414+316G>A | dbSNP |
4 | g.970678T>C | CA1433035629 | DGKQ | c.351+315A>G (n.351+315A>G) c.191+315A>G c.126+315A>G (n.126+315A>G) n.414+315A>G | dbSNP |
4 | g.970678T>G | CA1433035630 | DGKQ | c.351+315A>C (n.351+315A>C) c.191+315A>C c.126+315A>C (n.126+315A>C) n.414+315A>C | dbSNP |
4 | g.970678T= | CA1433035628 | DGKQ | c.351+315A= (n.351+315A=) c.191+315A= c.126+315A= (n.126+315A=) n.414+315A= | |
4 | g.970679G>A | CA800427941 | DGKQ | c.351+314C>T (n.351+314C>T) c.191+314C>T c.126+314C>T (n.126+314C>T) n.414+314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970679G= | CA1433035634 | DGKQ | c.351+314C= (n.351+314C=) c.191+314C= c.126+314C= (n.126+314C=) n.414+314C= | |
4 | g.970679G>T | CA91138349 | DGKQ | c.351+314C>A (n.351+314C>A) c.191+314C>A c.126+314C>A (n.126+314C>A) n.414+314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970680C= | CA1433035636 | DGKQ | c.351+313G= (n.351+313G=) c.191+313G= c.126+313G= (n.126+313G=) n.414+313G= | |
4 | g.970680C>G | CA1058442323 | DGKQ | c.351+313G>C (n.351+313G>C) c.191+313G>C c.126+313G>C (n.126+313G>C) n.414+313G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970681A= | CA1433035638 | DGKQ | c.351+312T= (n.351+312T=) c.191+312T= c.126+312T= (n.126+312T=) n.414+312T= | |
4 | g.970681A>G | CA800427943 | DGKQ | c.351+312T>C (n.351+312T>C) c.191+312T>C c.126+312T>C (n.126+312T>C) n.414+312T>C | dbSNP |
4 | g.970682T>A | CA800427946 | DGKQ | c.351+311A>T (n.351+311A>T) c.191+311A>T c.126+311A>T (n.126+311A>T) n.414+311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970682T= | CA1433035640 | DGKQ | c.351+311A= (n.351+311A=) c.191+311A= c.126+311A= (n.126+311A=) n.414+311A= | |
4 | g.970683G>A | CA91138350 | DGKQ | c.351+310C>T (n.351+310C>T) c.191+310C>T c.126+310C>T (n.126+310C>T) n.414+310C>T | dbSNP |
4 | g.970683G= | CA1433035643 | DGKQ | c.351+310C= (n.351+310C=) c.191+310C= c.126+310C= (n.126+310C=) n.414+310C= | |
4 | g.970685C= | CA1433035648 | DGKQ | c.351+308G= (n.351+308G=) c.191+308G= c.126+308G= (n.126+308G=) n.414+308G= | |
4 | g.970685C>G | CA91138351 | DGKQ | c.351+308G>C (n.351+308G>C) c.191+308G>C c.126+308G>C (n.126+308G>C) n.414+308G>C | dbSNP |
4 | g.970688A>T | CA648121233 | DGKQ | c.351+305T>A (n.351+305T>A) c.191+305T>A c.126+305T>A (n.126+305T>A) n.414+305T>A | COSMIC COSMIC |