Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970636G>A | CA91138328 | DGKQ | c.351+357C>T (n.351+357C>T) c.191+357C>T c.126+357C>T (n.126+357C>T) n.414+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636G>C | CA2591009510 | DGKQ | c.351+357C>G (n.351+357C>G) c.191+357C>G c.126+357C>G (n.126+357C>G) n.414+357C>G | dbSNP gnomAD v3 |
4 | g.970636G= | CA1433035568 | DGKQ | c.351+357C= (n.351+357C=) c.191+357C= c.126+357C= (n.126+357C=) n.414+357C= | |
4 | g.970636G>T | CA1058442283 | DGKQ | c.351+357C>A (n.351+357C>A) c.191+357C>A c.126+357C>A (n.126+357C>A) n.414+357C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636_970645delinsGCCAGATGCC | CA1433035566 | DGKQ | c.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC (n.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC) c.191+348_191+357delinsGGCATCTGGC c.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC (n.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC) n.414+348_414+357delinsGGCATCTGGC | |
4 | g.970637_970645del | CA1058442285 | DGKQ | c.351+348_351+356del (n.351+348_351+356del) c.191+348_191+356del c.126+348_126+356del (n.126+348_126+356del) n.414+348_414+356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970639A= | CA1433035569 | DGKQ | c.351+354T= (n.351+354T=) c.191+354T= c.126+354T= (n.126+354T=) n.414+354T= | |
4 | g.970639A>G | CA1058442288 | DGKQ | c.351+354T>C (n.351+354T>C) c.191+354T>C c.126+354T>C (n.126+354T>C) n.414+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T>A | CA1433035573 | DGKQ | c.351+351A>T (n.351+351A>T) c.191+351A>T c.126+351A>T (n.126+351A>T) n.414+351A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T>G | CA800427905 | DGKQ | c.351+351A>C (n.351+351A>C) c.191+351A>C c.126+351A>C (n.126+351A>C) n.414+351A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T= | CA1433035572 | DGKQ | c.351+351A= (n.351+351A=) c.191+351A= c.126+351A= (n.126+351A=) n.414+351A= | |
4 | g.970645C= | CA1433035574 | DGKQ | c.351+348G= (n.351+348G=) c.191+348G= c.126+348G= (n.126+348G=) n.414+348G= | |
4 | g.970645C>T | CA91138331 | DGKQ | c.351+348G>A (n.351+348G>A) c.191+348G>A c.126+348G>A (n.126+348G>A) n.414+348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G>A | CA91138333 | DGKQ | c.351+347C>T (n.351+347C>T) c.191+347C>T c.126+347C>T (n.126+347C>T) n.414+347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G>C | CA91138334 | DGKQ | c.351+347C>G (n.351+347C>G) c.191+347C>G c.126+347C>G (n.126+347C>G) n.414+347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G= | CA1433035576 | DGKQ | c.351+347C= (n.351+347C=) c.191+347C= c.126+347C= (n.126+347C=) n.414+347C= | |
4 | g.970647A>C | CA1058442297 | DGKQ | c.351+346T>G (n.351+346T>G) c.191+346T>G c.126+346T>G (n.126+346T>G) n.414+346T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970649A= | CA1433035581 | DGKQ | c.351+344T= (n.351+344T=) c.191+344T= c.126+344T= (n.126+344T=) n.414+344T= | |
4 | g.970649A>C | CA1433035582 | DGKQ | c.351+344T>G (n.351+344T>G) c.191+344T>G c.126+344T>G (n.126+344T>G) n.414+344T>G | dbSNP |
4 | g.970649A>G | CA1433035583 | DGKQ | c.351+344T>C (n.351+344T>C) c.191+344T>C c.126+344T>C (n.126+344T>C) n.414+344T>C | dbSNP |
4 | g.970651C>A | CA648121232 | DGKQ | c.351+342G>T (n.351+342G>T) c.191+342G>T c.126+342G>T (n.126+342G>T) n.414+342G>T | COSMIC |
4 | g.970652_970654del | CA1058442298 | DGKQ | c.351+340_351+342del (n.351+340_351+342del) c.191+340_191+342del c.126+340_126+342del (n.126+340_126+342del) n.414+340_414+342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970656_970657delinsTC | CA1433035585 | DGKQ | c.351+336_351+337delinsGA (n.351+336_351+337delinsGA) c.191+336_191+337delinsGA c.126+336_126+337delinsGA (n.126+336_126+337delinsGA) n.414+336_414+337delinsGA | |
4 | g.970656_970711del | CA1058442299 | DGKQ | c.351+282_351+337del (n.351+282_351+337del) c.191+282_191+337del c.126+282_126+337del (n.126+282_126+337del) n.414+282_414+337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970657C= | CA1433035587 | DGKQ | c.351+336G= (n.351+336G=) c.191+336G= c.126+336G= (n.126+336G=) n.414+336G= | |
4 | g.970657C>T | CA800427916 | DGKQ | c.351+336G>A (n.351+336G>A) c.191+336G>A c.126+336G>A (n.126+336G>A) n.414+336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663dup | CA1058442304 | DGKQ | c.351+336dup (n.351+336dup) c.191+336dup c.126+336dup (n.126+336dup) n.414+336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663del | CA91138336 | DGKQ | c.351+336del (n.351+336del) c.191+336del c.126+336del (n.126+336del) n.414+336del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C>A | CA91138338 | DGKQ | c.351+335G>T (n.351+335G>T) c.191+335G>T c.126+335G>T (n.126+335G>T) n.414+335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C= | CA1433035591 | DGKQ | c.351+335G= (n.351+335G=) c.191+335G= c.126+335G= (n.126+335G=) n.414+335G= | |
4 | g.970658C>G | CA1433035593 | DGKQ | c.351+335G>C (n.351+335G>C) c.191+335G>C c.126+335G>C (n.126+335G>C) n.414+335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970658C>T | CA1433035594 | DGKQ | c.351+335G>A (n.351+335G>A) c.191+335G>A c.126+335G>A (n.126+335G>A) n.414+335G>A | dbSNP |
4 | g.970660C= | CA1433035598 | DGKQ | c.351+333G= (n.351+333G=) c.191+333G= c.126+333G= (n.126+333G=) n.414+333G= | |
4 | g.970660C>G | CA800427919 | DGKQ | c.351+333G>C (n.351+333G>C) c.191+333G>C c.126+333G>C (n.126+333G>C) n.414+333G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970660C>T | CA1433035600 | DGKQ | c.351+333G>A (n.351+333G>A) c.191+333G>A c.126+333G>A (n.126+333G>A) n.414+333G>A | dbSNP |
4 | g.970661C>A | CA91138340 | DGKQ | c.351+332G>T (n.351+332G>T) c.191+332G>T c.126+332G>T (n.126+332G>T) n.414+332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970661C= | CA1433035604 | DGKQ | c.351+332G= (n.351+332G=) c.191+332G= c.126+332G= (n.126+332G=) n.414+332G= | |
4 | g.970661C>G | CA549144485 | DGKQ | c.351+332G>C (n.351+332G>C) c.191+332G>C c.126+332G>C (n.126+332G>C) n.414+332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C>A | CA91138341 | DGKQ | c.351+331G>T (n.351+331G>T) c.191+331G>T c.126+331G>T (n.126+331G>T) n.414+331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C= | CA1433035608 | DGKQ | c.351+331G= (n.351+331G=) c.191+331G= c.126+331G= (n.126+331G=) n.414+331G= | |
4 | g.970662C>G | CA91138342 | DGKQ | c.351+331G>C (n.351+331G>C) c.191+331G>C c.126+331G>C (n.126+331G>C) n.414+331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970662C>T | CA800427925 | DGKQ | c.351+331G>A (n.351+331G>A) c.191+331G>A c.126+331G>A (n.126+331G>A) n.414+331G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C>A | CA1058442313 | DGKQ | c.351+330G>T (n.351+330G>T) c.191+330G>T c.126+330G>T (n.126+330G>T) n.414+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970663C= | CA1433035610 | DGKQ | c.351+330G= (n.351+330G=) c.191+330G= c.126+330G= (n.126+330G=) n.414+330G= | |
4 | g.970663C>G | CA800427926 | DGKQ | c.351+330G>C (n.351+330G>C) c.191+330G>C c.126+330G>C (n.126+330G>C) n.414+330G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970664dup | CA800427931 | DGKQ | c.351+329dup (n.351+329dup) c.191+329dup c.126+329dup (n.126+329dup) n.414+329dup | dbSNP |
4 | g.970667A= | CA1433035612 | DGKQ | c.351+326T= (n.351+326T=) c.191+326T= c.126+326T= (n.126+326T=) n.414+326T= | |
4 | g.970667A>G | CA1433035613 | DGKQ | c.351+326T>C (n.351+326T>C) c.191+326T>C c.126+326T>C (n.126+326T>C) n.414+326T>C | dbSNP |
4 | g.970668G>A | CA914896550 | DGKQ | c.351+325C>T (n.351+325C>T) c.191+325C>T c.126+325C>T (n.126+325C>T) n.414+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970668G= | CA1433035615 | DGKQ | c.351+325C= (n.351+325C=) c.191+325C= c.126+325C= (n.126+325C=) n.414+325C= |