Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970610T>C | CA91138321 | DGKQ | c.351+383A>G (n.351+383A>G) c.191+383A>G c.126+383A>G (n.126+383A>G) n.414+383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970610T= | CA1433035533 | DGKQ | c.351+383A= (n.351+383A=) c.191+383A= c.126+383A= (n.126+383A=) n.414+383A= | |
4 | g.970612T>A | CA800427859 | DGKQ | c.351+381A>T (n.351+381A>T) c.191+381A>T c.126+381A>T (n.126+381A>T) n.414+381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970612T= | CA1433035536 | DGKQ | c.351+381A= (n.351+381A=) c.191+381A= c.126+381A= (n.126+381A=) n.414+381A= | |
4 | g.970618C>A | CA91138323 | DGKQ | c.351+375G>T (n.351+375G>T) c.191+375G>T c.126+375G>T (n.126+375G>T) n.414+375G>T | dbSNP |
4 | g.970618C= | CA1433035539 | DGKQ | c.351+375G= (n.351+375G=) c.191+375G= c.126+375G= (n.126+375G=) n.414+375G= | |
4 | g.970618C>G | CA800427866 | DGKQ | c.351+375G>C (n.351+375G>C) c.191+375G>C c.126+375G>C (n.126+375G>C) n.414+375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970618C>T | CA1058442263 | DGKQ | c.351+375G>A (n.351+375G>A) c.191+375G>A c.126+375G>A (n.126+375G>A) n.414+375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970619T>C | CA1433035542 | DGKQ | c.351+374A>G (n.351+374A>G) c.191+374A>G c.126+374A>G (n.126+374A>G) n.414+374A>G | dbSNP |
4 | g.970619T= | CA1433035541 | DGKQ | c.351+374A= (n.351+374A=) c.191+374A= c.126+374A= (n.126+374A=) n.414+374A= | |
4 | g.970621G>A | CA549144470 | DGKQ | c.351+372C>T (n.351+372C>T) c.191+372C>T c.126+372C>T (n.126+372C>T) n.414+372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970621G= | CA1433035543 | DGKQ | c.351+372C= (n.351+372C=) c.191+372C= c.126+372C= (n.126+372C=) n.414+372C= | |
4 | g.970625A= | CA1433035545 | DGKQ | c.351+368T= (n.351+368T=) c.191+368T= c.126+368T= (n.126+368T=) n.414+368T= | |
4 | g.970625A>G | CA1058442267 | DGKQ | c.351+368T>C (n.351+368T>C) c.191+368T>C c.126+368T>C (n.126+368T>C) n.414+368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970626C>A | CA1058442269 | DGKQ | c.351+367G>T (n.351+367G>T) c.191+367G>T c.126+367G>T (n.126+367G>T) n.414+367G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970626C= | CA1433035548 | DGKQ | c.351+367G= (n.351+367G=) c.191+367G= c.126+367G= (n.126+367G=) n.414+367G= | |
4 | g.970626C>G | CA1433035549 | DGKQ | c.351+367G>C (n.351+367G>C) c.191+367G>C c.126+367G>C (n.126+367G>C) n.414+367G>C | dbSNP |
4 | g.970627T>C | CA1058442273 | DGKQ | c.351+366A>G (n.351+366A>G) c.191+366A>G c.126+366A>G (n.126+366A>G) n.414+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970627T= | CA1433035551 | DGKQ | c.351+366A= (n.351+366A=) c.191+366A= c.126+366A= (n.126+366A=) n.414+366A= | |
4 | g.970630G>A | CA800427897 | DGKQ | c.351+363C>T (n.351+363C>T) c.191+363C>T c.126+363C>T (n.126+363C>T) n.414+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970630G= | CA1433035553 | DGKQ | c.351+363C= (n.351+363C=) c.191+363C= c.126+363C= (n.126+363C=) n.414+363C= | |
4 | g.970633C= | CA1433035554 | DGKQ | c.351+360G= (n.351+360G=) c.191+360G= c.126+360G= (n.126+360G=) n.414+360G= | |
4 | g.970633C>G | CA1433035555 | DGKQ | c.351+360G>C (n.351+360G>C) c.191+360G>C c.126+360G>C (n.126+360G>C) n.414+360G>C | dbSNP |
4 | g.970633C>T | CA1433035556 | DGKQ | c.351+360G>A (n.351+360G>A) c.191+360G>A c.126+360G>A (n.126+360G>A) n.414+360G>A | dbSNP |
4 | g.970635C>A | CA91138325 | DGKQ | c.351+358G>T (n.351+358G>T) c.191+358G>T c.126+358G>T (n.126+358G>T) n.414+358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970635C= | CA1433035560 | DGKQ | c.351+358G= (n.351+358G=) c.191+358G= c.126+358G= (n.126+358G=) n.414+358G= | |
4 | g.970635C>T | CA91138326 | DGKQ | c.351+358G>A (n.351+358G>A) c.191+358G>A c.126+358G>A (n.126+358G>A) n.414+358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636G>A | CA91138328 | DGKQ | c.351+357C>T (n.351+357C>T) c.191+357C>T c.126+357C>T (n.126+357C>T) n.414+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636G>C | CA2591009510 | DGKQ | c.351+357C>G (n.351+357C>G) c.191+357C>G c.126+357C>G (n.126+357C>G) n.414+357C>G | dbSNP gnomAD v3 |
4 | g.970636G= | CA1433035568 | DGKQ | c.351+357C= (n.351+357C=) c.191+357C= c.126+357C= (n.126+357C=) n.414+357C= | |
4 | g.970636G>T | CA1058442283 | DGKQ | c.351+357C>A (n.351+357C>A) c.191+357C>A c.126+357C>A (n.126+357C>A) n.414+357C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636_970645delinsGCCAGATGCC | CA1433035566 | DGKQ | c.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC (n.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC) c.191+348_191+357delinsGGCATCTGGC c.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC (n.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC) n.414+348_414+357delinsGGCATCTGGC | |
4 | g.970637_970645del | CA1058442285 | DGKQ | c.351+348_351+356del (n.351+348_351+356del) c.191+348_191+356del c.126+348_126+356del (n.126+348_126+356del) n.414+348_414+356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970639A= | CA1433035569 | DGKQ | c.351+354T= (n.351+354T=) c.191+354T= c.126+354T= (n.126+354T=) n.414+354T= | |
4 | g.970639A>G | CA1058442288 | DGKQ | c.351+354T>C (n.351+354T>C) c.191+354T>C c.126+354T>C (n.126+354T>C) n.414+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T>A | CA1433035573 | DGKQ | c.351+351A>T (n.351+351A>T) c.191+351A>T c.126+351A>T (n.126+351A>T) n.414+351A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T>G | CA800427905 | DGKQ | c.351+351A>C (n.351+351A>C) c.191+351A>C c.126+351A>C (n.126+351A>C) n.414+351A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970642T= | CA1433035572 | DGKQ | c.351+351A= (n.351+351A=) c.191+351A= c.126+351A= (n.126+351A=) n.414+351A= | |
4 | g.970645C= | CA1433035574 | DGKQ | c.351+348G= (n.351+348G=) c.191+348G= c.126+348G= (n.126+348G=) n.414+348G= | |
4 | g.970645C>T | CA91138331 | DGKQ | c.351+348G>A (n.351+348G>A) c.191+348G>A c.126+348G>A (n.126+348G>A) n.414+348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G>A | CA91138333 | DGKQ | c.351+347C>T (n.351+347C>T) c.191+347C>T c.126+347C>T (n.126+347C>T) n.414+347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G>C | CA91138334 | DGKQ | c.351+347C>G (n.351+347C>G) c.191+347C>G c.126+347C>G (n.126+347C>G) n.414+347C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970646G= | CA1433035576 | DGKQ | c.351+347C= (n.351+347C=) c.191+347C= c.126+347C= (n.126+347C=) n.414+347C= | |
4 | g.970647A>C | CA1058442297 | DGKQ | c.351+346T>G (n.351+346T>G) c.191+346T>G c.126+346T>G (n.126+346T>G) n.414+346T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970649A= | CA1433035581 | DGKQ | c.351+344T= (n.351+344T=) c.191+344T= c.126+344T= (n.126+344T=) n.414+344T= | |
4 | g.970649A>C | CA1433035582 | DGKQ | c.351+344T>G (n.351+344T>G) c.191+344T>G c.126+344T>G (n.126+344T>G) n.414+344T>G | dbSNP |
4 | g.970649A>G | CA1433035583 | DGKQ | c.351+344T>C (n.351+344T>C) c.191+344T>C c.126+344T>C (n.126+344T>C) n.414+344T>C | dbSNP |
4 | g.970651C>A | CA648121232 | DGKQ | c.351+342G>T (n.351+342G>T) c.191+342G>T c.126+342G>T (n.126+342G>T) n.414+342G>T | COSMIC |
4 | g.970652_970654del | CA1058442298 | DGKQ | c.351+340_351+342del (n.351+340_351+342del) c.191+340_191+342del c.126+340_126+342del (n.126+340_126+342del) n.414+340_414+342del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970656_970657delinsTC | CA1433035585 | DGKQ | c.351+336_351+337delinsGA (n.351+336_351+337delinsGA) c.191+336_191+337delinsGA c.126+336_126+337delinsGA (n.126+336_126+337delinsGA) n.414+336_414+337delinsGA |