Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970590C= | CA1433035513 | DGKQ | c.351+403G= (n.351+403G=) c.191+403G= c.126+403G= (n.126+403G=) n.414+403G= | |
4 | g.970590C>G | CA1433035514 | DGKQ | c.351+403G>C (n.351+403G>C) c.191+403G>C c.126+403G>C (n.126+403G>C) n.414+403G>C | dbSNP |
4 | g.970600C= | CA1433035516 | DGKQ | c.351+393G= (n.351+393G=) c.191+393G= c.126+393G= (n.126+393G=) n.414+393G= | |
4 | g.970600C>T | CA91138319 | DGKQ | c.351+393G>A (n.351+393G>A) c.191+393G>A c.126+393G>A (n.126+393G>A) n.414+393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970602C= | CA1433035519 | DGKQ | c.351+391G= (n.351+391G=) c.191+391G= c.126+391G= (n.126+391G=) n.414+391G= | |
4 | g.970602C>T | CA800427857 | DGKQ | c.351+391G>A (n.351+391G>A) c.191+391G>A c.126+391G>A (n.126+391G>A) n.414+391G>A | dbSNP |
4 | g.970605del | CA648121231 | DGKQ | c.351+391del (n.351+391del) c.191+391del c.126+391del (n.126+391del) n.414+391del | COSMIC |
4 | g.970604C= | CA1433035524 | DGKQ | c.351+389G= (n.351+389G=) c.191+389G= c.126+389G= (n.126+389G=) n.414+389G= | |
4 | g.970604C>T | CA1433035526 | DGKQ | c.351+389G>A (n.351+389G>A) c.191+389G>A c.126+389G>A (n.126+389G>A) n.414+389G>A | dbSNP |
4 | g.970604_970606delinsCCT | CA1433035528 | DGKQ | c.351+387_351+389delinsAGG (n.351+387_351+389delinsAGG) c.191+387_191+389delinsAGG c.126+387_126+389delinsAGG (n.126+387_126+389delinsAGG) n.414+387_414+389delinsAGG | |
4 | g.970605_970606del | CA1433035530 | DGKQ | c.351+387_351+388del (n.351+387_351+388del) c.191+387_191+388del c.126+387_126+388del (n.126+387_126+388del) n.414+387_414+388del | dbSNP |
4 | g.970606T= | CA1433035531 | DGKQ | c.351+387A= (n.351+387A=) c.191+387A= c.126+387A= (n.126+387A=) n.414+387A= | |
4 | g.970608dup | CA549144468 | DGKQ | c.351+386dup (n.351+386dup) c.191+386dup c.126+386dup (n.126+386dup) n.414+386dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970609G>A | CA2760124844 | DGKQ | c.351+384C>T (n.351+384C>T) c.191+384C>T c.126+384C>T (n.126+384C>T) n.414+384C>T | |
4 | g.970610T>C | CA91138321 | DGKQ | c.351+383A>G (n.351+383A>G) c.191+383A>G c.126+383A>G (n.126+383A>G) n.414+383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970610T= | CA1433035533 | DGKQ | c.351+383A= (n.351+383A=) c.191+383A= c.126+383A= (n.126+383A=) n.414+383A= | |
4 | g.970612T>A | CA800427859 | DGKQ | c.351+381A>T (n.351+381A>T) c.191+381A>T c.126+381A>T (n.126+381A>T) n.414+381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970612T= | CA1433035536 | DGKQ | c.351+381A= (n.351+381A=) c.191+381A= c.126+381A= (n.126+381A=) n.414+381A= | |
4 | g.970613G>C | CA2760124845 | DGKQ | c.351+380C>G (n.351+380C>G) c.191+380C>G c.126+380C>G (n.126+380C>G) n.414+380C>G | |
4 | g.970618C>A | CA91138323 | DGKQ | c.351+375G>T (n.351+375G>T) c.191+375G>T c.126+375G>T (n.126+375G>T) n.414+375G>T | dbSNP |
4 | g.970618C= | CA1433035539 | DGKQ | c.351+375G= (n.351+375G=) c.191+375G= c.126+375G= (n.126+375G=) n.414+375G= | |
4 | g.970618C>G | CA800427866 | DGKQ | c.351+375G>C (n.351+375G>C) c.191+375G>C c.126+375G>C (n.126+375G>C) n.414+375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970618C>T | CA1058442263 | DGKQ | c.351+375G>A (n.351+375G>A) c.191+375G>A c.126+375G>A (n.126+375G>A) n.414+375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970619T>C | CA1433035542 | DGKQ | c.351+374A>G (n.351+374A>G) c.191+374A>G c.126+374A>G (n.126+374A>G) n.414+374A>G | dbSNP |
4 | g.970619T= | CA1433035541 | DGKQ | c.351+374A= (n.351+374A=) c.191+374A= c.126+374A= (n.126+374A=) n.414+374A= | |
4 | g.970621G>A | CA549144470 | DGKQ | c.351+372C>T (n.351+372C>T) c.191+372C>T c.126+372C>T (n.126+372C>T) n.414+372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970621G= | CA1433035543 | DGKQ | c.351+372C= (n.351+372C=) c.191+372C= c.126+372C= (n.126+372C=) n.414+372C= | |
4 | g.970625A= | CA1433035545 | DGKQ | c.351+368T= (n.351+368T=) c.191+368T= c.126+368T= (n.126+368T=) n.414+368T= | |
4 | g.970625A>G | CA1058442267 | DGKQ | c.351+368T>C (n.351+368T>C) c.191+368T>C c.126+368T>C (n.126+368T>C) n.414+368T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970626C>A | CA1058442269 | DGKQ | c.351+367G>T (n.351+367G>T) c.191+367G>T c.126+367G>T (n.126+367G>T) n.414+367G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970626C= | CA1433035548 | DGKQ | c.351+367G= (n.351+367G=) c.191+367G= c.126+367G= (n.126+367G=) n.414+367G= | |
4 | g.970626C>G | CA1433035549 | DGKQ | c.351+367G>C (n.351+367G>C) c.191+367G>C c.126+367G>C (n.126+367G>C) n.414+367G>C | dbSNP |
4 | g.970627T>C | CA1058442273 | DGKQ | c.351+366A>G (n.351+366A>G) c.191+366A>G c.126+366A>G (n.126+366A>G) n.414+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970627T= | CA1433035551 | DGKQ | c.351+366A= (n.351+366A=) c.191+366A= c.126+366A= (n.126+366A=) n.414+366A= | |
4 | g.970630G>A | CA800427897 | DGKQ | c.351+363C>T (n.351+363C>T) c.191+363C>T c.126+363C>T (n.126+363C>T) n.414+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970630G= | CA1433035553 | DGKQ | c.351+363C= (n.351+363C=) c.191+363C= c.126+363C= (n.126+363C=) n.414+363C= | |
4 | g.970633C= | CA1433035554 | DGKQ | c.351+360G= (n.351+360G=) c.191+360G= c.126+360G= (n.126+360G=) n.414+360G= | |
4 | g.970633C>G | CA1433035555 | DGKQ | c.351+360G>C (n.351+360G>C) c.191+360G>C c.126+360G>C (n.126+360G>C) n.414+360G>C | dbSNP |
4 | g.970633C>T | CA1433035556 | DGKQ | c.351+360G>A (n.351+360G>A) c.191+360G>A c.126+360G>A (n.126+360G>A) n.414+360G>A | dbSNP |
4 | g.970635C>A | CA91138325 | DGKQ | c.351+358G>T (n.351+358G>T) c.191+358G>T c.126+358G>T (n.126+358G>T) n.414+358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970635C= | CA1433035560 | DGKQ | c.351+358G= (n.351+358G=) c.191+358G= c.126+358G= (n.126+358G=) n.414+358G= | |
4 | g.970635C>T | CA91138326 | DGKQ | c.351+358G>A (n.351+358G>A) c.191+358G>A c.126+358G>A (n.126+358G>A) n.414+358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636G>A | CA91138328 | DGKQ | c.351+357C>T (n.351+357C>T) c.191+357C>T c.126+357C>T (n.126+357C>T) n.414+357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636G>C | CA2591009510 | DGKQ | c.351+357C>G (n.351+357C>G) c.191+357C>G c.126+357C>G (n.126+357C>G) n.414+357C>G | dbSNP gnomAD v3 |
4 | g.970636G= | CA1433035568 | DGKQ | c.351+357C= (n.351+357C=) c.191+357C= c.126+357C= (n.126+357C=) n.414+357C= | |
4 | g.970636G>T | CA1058442283 | DGKQ | c.351+357C>A (n.351+357C>A) c.191+357C>A c.126+357C>A (n.126+357C>A) n.414+357C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970636_970645delinsGCCAGATGCC | CA1433035566 | DGKQ | c.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC (n.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC) c.191+348_191+357delinsGGCATCTGGC c.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC (n.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC) n.414+348_414+357delinsGGCATCTGGC | |
4 | g.970637_970645del | CA1058442285 | DGKQ | c.351+348_351+356del (n.351+348_351+356del) c.191+348_191+356del c.126+348_126+356del (n.126+348_126+356del) n.414+348_414+356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970639A= | CA1433035569 | DGKQ | c.351+354T= (n.351+354T=) c.191+354T= c.126+354T= (n.126+354T=) n.414+354T= | |
4 | g.970639A>G | CA1058442288 | DGKQ | c.351+354T>C (n.351+354T>C) c.191+354T>C c.126+354T>C (n.126+354T>C) n.414+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |