Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970571C>A | CA1058442249 | DGKQ | c.351+422G>T (n.351+422G>T) c.191+422G>T c.126+422G>T (n.126+422G>T) n.414+422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970571C= | CA1433035498 | DGKQ | c.351+422G= (n.351+422G=) c.191+422G= c.126+422G= (n.126+422G=) n.414+422G= | |
4 | g.970571C>G | CA2581400325 | DGKQ | c.351+422G>C (n.351+422G>C) c.191+422G>C c.126+422G>C (n.126+422G>C) n.414+422G>C | |
4 | g.970571C>T | CA11713951 | DGKQ | c.351+422G>A (n.351+422G>A) c.191+422G>A c.126+422G>A (n.126+422G>A) n.414+422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970572T>A | CA2979616475 | DGKQ | c.351+421A>T (n.351+421A>T) c.191+421A>T c.126+421A>T (n.126+421A>T) n.414+421A>T | |
4 | g.970572T>C | CA2979616473 | DGKQ | c.351+421A>G (n.351+421A>G) c.191+421A>G c.126+421A>G (n.126+421A>G) n.414+421A>G | |
4 | g.970572T>G | CA2979616476 | DGKQ | c.351+421A>C (n.351+421A>C) c.191+421A>C c.126+421A>C (n.126+421A>C) n.414+421A>C | |
4 | g.970573G>A | CA91138313 | DGKQ | c.351+420C>T (n.351+420C>T) c.191+420C>T c.126+420C>T (n.126+420C>T) n.414+420C>T | dbSNP |
4 | g.970573G= | CA1433035499 | DGKQ | c.351+420C= (n.351+420C=) c.191+420C= c.126+420C= (n.126+420C=) n.414+420C= | |
4 | g.970575A>G | CA2979616478 | DGKQ | c.351+418T>C (n.351+418T>C) c.191+418T>C c.126+418T>C (n.126+418T>C) n.414+418T>C | |
4 | g.970576C>T | CA2979616491 | DGKQ | c.351+417G>A (n.351+417G>A) c.191+417G>A c.126+417G>A (n.126+417G>A) n.414+417G>A | |
4 | g.970577A>G | CA2979616496 | DGKQ | c.351+416T>C (n.351+416T>C) c.191+416T>C c.126+416T>C (n.126+416T>C) n.414+416T>C | |
4 | g.970577A>T | CA2979616495 | DGKQ | c.351+416T>A (n.351+416T>A) c.191+416T>A c.126+416T>A (n.126+416T>A) n.414+416T>A | |
4 | g.970578G>A | CA2558510846 | DGKQ | c.351+415C>T (n.351+415C>T) c.191+415C>T c.126+415C>T (n.126+415C>T) n.414+415C>T | |
4 | g.970579A>G | CA2979616498 | DGKQ | c.351+414T>C (n.351+414T>C) c.191+414T>C c.126+414T>C (n.126+414T>C) n.414+414T>C | |
4 | g.970579_970580delinsAC | CA1433035500 | DGKQ | c.351+413_351+414delinsGT (n.351+413_351+414delinsGT) c.191+413_191+414delinsGT c.126+413_126+414delinsGT (n.126+413_126+414delinsGT) n.414+413_414+414delinsGT | |
4 | g.970580C>A | CA2979616501 | DGKQ | c.351+413G>T (n.351+413G>T) c.191+413G>T c.126+413G>T (n.126+413G>T) n.414+413G>T | |
4 | g.970580C= | CA1433035501 | DGKQ | c.351+413G= (n.351+413G=) c.191+413G= c.126+413G= (n.126+413G=) n.414+413G= | |
4 | g.970580C>T | CA91138315 | DGKQ | c.351+413G>A (n.351+413G>A) c.191+413G>A c.126+413G>A (n.126+413G>A) n.414+413G>A | dbSNP |
4 | g.970584dup | CA2979616500 | DGKQ | c.351+413dup (n.351+413dup) c.191+413dup c.126+413dup (n.126+413dup) n.414+413dup | |
4 | g.970584del | CA800427853 | DGKQ | c.351+413del (n.351+413del) c.191+413del c.126+413del (n.126+413del) n.414+413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970582C= | CA1433035502 | DGKQ | c.351+411G= (n.351+411G=) c.191+411G= c.126+411G= (n.126+411G=) n.414+411G= | |
4 | g.970582C>T | CA1058442256 | DGKQ | c.351+411G>A (n.351+411G>A) c.191+411G>A c.126+411G>A (n.126+411G>A) n.414+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C= | CA1433035503 | DGKQ | c.351+410G= (n.351+410G=) c.191+410G= c.126+410G= (n.126+410G=) n.414+410G= | |
4 | g.970583C>G | CA91138317 | DGKQ | c.351+410G>C (n.351+410G>C) c.191+410G>C c.126+410G>C (n.126+410G>C) n.414+410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C>T | CA800427854 | DGKQ | c.351+410G>A (n.351+410G>A) c.191+410G>A c.126+410G>A (n.126+410G>A) n.414+410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970584C= | CA1433035504 | DGKQ | c.351+409G= (n.351+409G=) c.191+409G= c.126+409G= (n.126+409G=) n.414+409G= | |
4 | g.970584C>T | CA1058442259 | DGKQ | c.351+409G>A (n.351+409G>A) c.191+409G>A c.126+409G>A (n.126+409G>A) n.414+409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970585T>A | CA2979616504 | DGKQ | c.351+408A>T (n.351+408A>T) c.191+408A>T c.126+408A>T (n.126+408A>T) n.414+408A>T | |
4 | g.970585T>C | CA1433035505 | DGKQ | c.351+408A>G (n.351+408A>G) c.191+408A>G c.126+408A>G (n.126+408A>G) n.414+408A>G | dbSNP |
4 | g.970585T>G | CA2979616503 | DGKQ | c.351+408A>C (n.351+408A>C) c.191+408A>C c.126+408A>C (n.126+408A>C) n.414+408A>C | |
4 | g.970585T= | CA1433035506 | DGKQ | c.351+408A= (n.351+408A=) c.191+408A= c.126+408A= (n.126+408A=) n.414+408A= | |
4 | g.970586G>C | CA1433035508 | DGKQ | c.351+407C>G (n.351+407C>G) c.191+407C>G c.126+407C>G (n.126+407C>G) n.414+407C>G | dbSNP |
4 | g.970586G= | CA1433035507 | DGKQ | c.351+407C= (n.351+407C=) c.191+407C= c.126+407C= (n.126+407C=) n.414+407C= | |
4 | g.970587A= | CA1433035509 | DGKQ | c.351+406T= (n.351+406T=) c.191+406T= c.126+406T= (n.126+406T=) n.414+406T= | |
4 | g.970587A>C | CA1433035510 | DGKQ | c.351+406T>G (n.351+406T>G) c.191+406T>G c.126+406T>G (n.126+406T>G) n.414+406T>G | dbSNP |
4 | g.970587A>T | CA2760124843 | DGKQ | c.351+406T>A (n.351+406T>A) c.191+406T>A c.126+406T>A (n.126+406T>A) n.414+406T>A | |
4 | g.970588A= | CA1433035511 | DGKQ | c.351+405T= (n.351+405T=) c.191+405T= c.126+405T= (n.126+405T=) n.414+405T= | |
4 | g.970588A>G | CA1433035512 | DGKQ | c.351+405T>C (n.351+405T>C) c.191+405T>C c.126+405T>C (n.126+405T>C) n.414+405T>C | dbSNP |
4 | g.970588A>T | CA2979616505 | DGKQ | c.351+405T>A (n.351+405T>A) c.191+405T>A c.126+405T>A (n.126+405T>A) n.414+405T>A | |
4 | g.970590C= | CA1433035513 | DGKQ | c.351+403G= (n.351+403G=) c.191+403G= c.126+403G= (n.126+403G=) n.414+403G= | |
4 | g.970590C>G | CA1433035514 | DGKQ | c.351+403G>C (n.351+403G>C) c.191+403G>C c.126+403G>C (n.126+403G>C) n.414+403G>C | dbSNP |
4 | g.970591C>A | CA2979616506 | DGKQ | c.351+402G>T (n.351+402G>T) c.191+402G>T c.126+402G>T (n.126+402G>T) n.414+402G>T | |
4 | g.970592T>A | CA2839715746 | DGKQ | c.351+401A>T (n.351+401A>T) c.191+401A>T c.126+401A>T (n.126+401A>T) n.414+401A>T | |
4 | g.970592T>C | CA2979616507 | DGKQ | c.351+401A>G (n.351+401A>G) c.191+401A>G c.126+401A>G (n.126+401A>G) n.414+401A>G | |
4 | g.970594dup | CA2979616508 | DGKQ | c.351+401dup (n.351+401dup) c.191+401dup c.126+401dup (n.126+401dup) n.414+401dup | |
4 | g.970593_970594insA | CA2979616521 | DGKQ | c.351+399_351+400insT (n.351+399_351+400insT) c.191+399_191+400insT c.126+399_126+400insT (n.126+399_126+400insT) n.414+399_414+400insT | |
4 | g.970594T>C | CA2979616522 | DGKQ | c.351+399A>G (n.351+399A>G) c.191+399A>G c.126+399A>G (n.126+399A>G) n.414+399A>G | |
4 | g.970595G>A | CA2979616527 | DGKQ | c.351+398C>T (n.351+398C>T) c.191+398C>T c.126+398C>T (n.126+398C>T) n.414+398C>T | |
4 | g.970595G>T | CA2979616528 | DGKQ | c.351+398C>A (n.351+398C>A) c.191+398C>A c.126+398C>A (n.126+398C>A) n.414+398C>A |