Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970571C>A | CA1058442249 | DGKQ | c.351+422G>T (n.351+422G>T) c.191+422G>T c.126+422G>T (n.126+422G>T) n.414+422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970571C= | CA1433035498 | DGKQ | c.351+422G= (n.351+422G=) c.191+422G= c.126+422G= (n.126+422G=) n.414+422G= | |
4 | g.970571C>G | CA2581400325 | DGKQ | c.351+422G>C (n.351+422G>C) c.191+422G>C c.126+422G>C (n.126+422G>C) n.414+422G>C | |
4 | g.970571C>T | CA11713951 | DGKQ | c.351+422G>A (n.351+422G>A) c.191+422G>A c.126+422G>A (n.126+422G>A) n.414+422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970573G>A | CA91138313 | DGKQ | c.351+420C>T (n.351+420C>T) c.191+420C>T c.126+420C>T (n.126+420C>T) n.414+420C>T | dbSNP |
4 | g.970573G= | CA1433035499 | DGKQ | c.351+420C= (n.351+420C=) c.191+420C= c.126+420C= (n.126+420C=) n.414+420C= | |
4 | g.970578G>A | CA2558510846 | DGKQ | c.351+415C>T (n.351+415C>T) c.191+415C>T c.126+415C>T (n.126+415C>T) n.414+415C>T | |
4 | g.970579_970580delinsAC | CA1433035500 | DGKQ | c.351+413_351+414delinsGT (n.351+413_351+414delinsGT) c.191+413_191+414delinsGT c.126+413_126+414delinsGT (n.126+413_126+414delinsGT) n.414+413_414+414delinsGT | |
4 | g.970580C= | CA1433035501 | DGKQ | c.351+413G= (n.351+413G=) c.191+413G= c.126+413G= (n.126+413G=) n.414+413G= | |
4 | g.970580C>T | CA91138315 | DGKQ | c.351+413G>A (n.351+413G>A) c.191+413G>A c.126+413G>A (n.126+413G>A) n.414+413G>A | dbSNP |
4 | g.970584del | CA800427853 | DGKQ | c.351+413del (n.351+413del) c.191+413del c.126+413del (n.126+413del) n.414+413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970582C= | CA1433035502 | DGKQ | c.351+411G= (n.351+411G=) c.191+411G= c.126+411G= (n.126+411G=) n.414+411G= | |
4 | g.970582C>T | CA1058442256 | DGKQ | c.351+411G>A (n.351+411G>A) c.191+411G>A c.126+411G>A (n.126+411G>A) n.414+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C= | CA1433035503 | DGKQ | c.351+410G= (n.351+410G=) c.191+410G= c.126+410G= (n.126+410G=) n.414+410G= | |
4 | g.970583C>G | CA91138317 | DGKQ | c.351+410G>C (n.351+410G>C) c.191+410G>C c.126+410G>C (n.126+410G>C) n.414+410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C>T | CA800427854 | DGKQ | c.351+410G>A (n.351+410G>A) c.191+410G>A c.126+410G>A (n.126+410G>A) n.414+410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970584C= | CA1433035504 | DGKQ | c.351+409G= (n.351+409G=) c.191+409G= c.126+409G= (n.126+409G=) n.414+409G= | |
4 | g.970584C>T | CA1058442259 | DGKQ | c.351+409G>A (n.351+409G>A) c.191+409G>A c.126+409G>A (n.126+409G>A) n.414+409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970585T>C | CA1433035505 | DGKQ | c.351+408A>G (n.351+408A>G) c.191+408A>G c.126+408A>G (n.126+408A>G) n.414+408A>G | dbSNP |
4 | g.970585T= | CA1433035506 | DGKQ | c.351+408A= (n.351+408A=) c.191+408A= c.126+408A= (n.126+408A=) n.414+408A= | |
4 | g.970586G>C | CA1433035508 | DGKQ | c.351+407C>G (n.351+407C>G) c.191+407C>G c.126+407C>G (n.126+407C>G) n.414+407C>G | dbSNP |
4 | g.970586G= | CA1433035507 | DGKQ | c.351+407C= (n.351+407C=) c.191+407C= c.126+407C= (n.126+407C=) n.414+407C= | |
4 | g.970587A= | CA1433035509 | DGKQ | c.351+406T= (n.351+406T=) c.191+406T= c.126+406T= (n.126+406T=) n.414+406T= | |
4 | g.970587A>C | CA1433035510 | DGKQ | c.351+406T>G (n.351+406T>G) c.191+406T>G c.126+406T>G (n.126+406T>G) n.414+406T>G | dbSNP |
4 | g.970588A= | CA1433035511 | DGKQ | c.351+405T= (n.351+405T=) c.191+405T= c.126+405T= (n.126+405T=) n.414+405T= | |
4 | g.970588A>G | CA1433035512 | DGKQ | c.351+405T>C (n.351+405T>C) c.191+405T>C c.126+405T>C (n.126+405T>C) n.414+405T>C | dbSNP |
4 | g.970590C= | CA1433035513 | DGKQ | c.351+403G= (n.351+403G=) c.191+403G= c.126+403G= (n.126+403G=) n.414+403G= | |
4 | g.970590C>G | CA1433035514 | DGKQ | c.351+403G>C (n.351+403G>C) c.191+403G>C c.126+403G>C (n.126+403G>C) n.414+403G>C | dbSNP |
4 | g.970600C= | CA1433035516 | DGKQ | c.351+393G= (n.351+393G=) c.191+393G= c.126+393G= (n.126+393G=) n.414+393G= | |
4 | g.970600C>T | CA91138319 | DGKQ | c.351+393G>A (n.351+393G>A) c.191+393G>A c.126+393G>A (n.126+393G>A) n.414+393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970602C= | CA1433035519 | DGKQ | c.351+391G= (n.351+391G=) c.191+391G= c.126+391G= (n.126+391G=) n.414+391G= | |
4 | g.970602C>T | CA800427857 | DGKQ | c.351+391G>A (n.351+391G>A) c.191+391G>A c.126+391G>A (n.126+391G>A) n.414+391G>A | dbSNP |
4 | g.970605del | CA648121231 | DGKQ | c.351+391del (n.351+391del) c.191+391del c.126+391del (n.126+391del) n.414+391del | COSMIC |
4 | g.970604C= | CA1433035524 | DGKQ | c.351+389G= (n.351+389G=) c.191+389G= c.126+389G= (n.126+389G=) n.414+389G= | |
4 | g.970604C>T | CA1433035526 | DGKQ | c.351+389G>A (n.351+389G>A) c.191+389G>A c.126+389G>A (n.126+389G>A) n.414+389G>A | dbSNP |
4 | g.970604_970606delinsCCT | CA1433035528 | DGKQ | c.351+387_351+389delinsAGG (n.351+387_351+389delinsAGG) c.191+387_191+389delinsAGG c.126+387_126+389delinsAGG (n.126+387_126+389delinsAGG) n.414+387_414+389delinsAGG | |
4 | g.970605_970606del | CA1433035530 | DGKQ | c.351+387_351+388del (n.351+387_351+388del) c.191+387_191+388del c.126+387_126+388del (n.126+387_126+388del) n.414+387_414+388del | dbSNP |
4 | g.970606T= | CA1433035531 | DGKQ | c.351+387A= (n.351+387A=) c.191+387A= c.126+387A= (n.126+387A=) n.414+387A= | |
4 | g.970608dup | CA549144468 | DGKQ | c.351+386dup (n.351+386dup) c.191+386dup c.126+386dup (n.126+386dup) n.414+386dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970610T>C | CA91138321 | DGKQ | c.351+383A>G (n.351+383A>G) c.191+383A>G c.126+383A>G (n.126+383A>G) n.414+383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970610T= | CA1433035533 | DGKQ | c.351+383A= (n.351+383A=) c.191+383A= c.126+383A= (n.126+383A=) n.414+383A= | |
4 | g.970612T>A | CA800427859 | DGKQ | c.351+381A>T (n.351+381A>T) c.191+381A>T c.126+381A>T (n.126+381A>T) n.414+381A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970612T= | CA1433035536 | DGKQ | c.351+381A= (n.351+381A=) c.191+381A= c.126+381A= (n.126+381A=) n.414+381A= | |
4 | g.970618C>A | CA91138323 | DGKQ | c.351+375G>T (n.351+375G>T) c.191+375G>T c.126+375G>T (n.126+375G>T) n.414+375G>T | dbSNP |
4 | g.970618C= | CA1433035539 | DGKQ | c.351+375G= (n.351+375G=) c.191+375G= c.126+375G= (n.126+375G=) n.414+375G= | |
4 | g.970618C>G | CA800427866 | DGKQ | c.351+375G>C (n.351+375G>C) c.191+375G>C c.126+375G>C (n.126+375G>C) n.414+375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970618C>T | CA1058442263 | DGKQ | c.351+375G>A (n.351+375G>A) c.191+375G>A c.126+375G>A (n.126+375G>A) n.414+375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970619T>C | CA1433035542 | DGKQ | c.351+374A>G (n.351+374A>G) c.191+374A>G c.126+374A>G (n.126+374A>G) n.414+374A>G | dbSNP |
4 | g.970619T= | CA1433035541 | DGKQ | c.351+374A= (n.351+374A=) c.191+374A= c.126+374A= (n.126+374A=) n.414+374A= | |
4 | g.970621G>A | CA549144470 | DGKQ | c.351+372C>T (n.351+372C>T) c.191+372C>T c.126+372C>T (n.126+372C>T) n.414+372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |