Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970543T>C | CA1433035472 | DGKQ | c.351+450A>G (n.351+450A>G) c.191+450A>G c.126+450A>G (n.126+450A>G) n.414+450A>G | dbSNP |
4 | g.970543T= | CA1433035470 | DGKQ | c.351+450A= (n.351+450A=) c.191+450A= c.126+450A= (n.126+450A=) n.414+450A= | |
4 | g.970547G>A | CA914896549 | DGKQ | c.351+446C>T (n.351+446C>T) c.191+446C>T c.126+446C>T (n.126+446C>T) n.414+446C>T | gnomAD v2 |
4 | g.970549T>A | CA549144431 | DGKQ | c.351+444A>T (n.351+444A>T) c.191+444A>T c.126+444A>T (n.126+444A>T) n.414+444A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970549T>C | CA91138297 | DGKQ | c.351+444A>G (n.351+444A>G) c.191+444A>G c.126+444A>G (n.126+444A>G) n.414+444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970549T= | CA1433035474 | DGKQ | c.351+444A= (n.351+444A=) c.191+444A= c.126+444A= (n.126+444A=) n.414+444A= | |
4 | g.970551C= | CA1433035475 | DGKQ | c.351+442G= (n.351+442G=) c.191+442G= c.126+442G= (n.126+442G=) n.414+442G= | |
4 | g.970551C>G | CA1433035476 | DGKQ | c.351+442G>C (n.351+442G>C) c.191+442G>C c.126+442G>C (n.126+442G>C) n.414+442G>C | dbSNP |
4 | g.970551C>T | CA1058442241 | DGKQ | c.351+442G>A (n.351+442G>A) c.191+442G>A c.126+442G>A (n.126+442G>A) n.414+442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970553C>T | CA2522794279 | DGKQ | c.351+440G>A (n.351+440G>A) c.191+440G>A c.126+440G>A (n.126+440G>A) n.414+440G>A | |
4 | g.970555C= | CA1433035477 | DGKQ | c.351+438G= (n.351+438G=) c.191+438G= c.126+438G= (n.126+438G=) n.414+438G= | |
4 | g.970555C>G | CA1433035479 | DGKQ | c.351+438G>C (n.351+438G>C) c.191+438G>C c.126+438G>C (n.126+438G>C) n.414+438G>C | dbSNP |
4 | g.970556A= | CA1433035480 | DGKQ | c.351+437T= (n.351+437T=) c.191+437T= c.126+437T= (n.126+437T=) n.414+437T= | |
4 | g.970556A>G | CA91138300 | DGKQ | c.351+437T>C (n.351+437T>C) c.191+437T>C c.126+437T>C (n.126+437T>C) n.414+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970557T>C | CA91138301 | DGKQ | c.351+436A>G (n.351+436A>G) c.191+436A>G c.126+436A>G (n.126+436A>G) n.414+436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970557T= | CA1433035482 | DGKQ | c.351+436A= (n.351+436A=) c.191+436A= c.126+436A= (n.126+436A=) n.414+436A= | |
4 | g.970559G= | CA1433035486 | DGKQ | c.351+434C= (n.351+434C=) c.191+434C= c.126+434C= (n.126+434C=) n.414+434C= | |
4 | g.970559G>T | CA1433035487 | DGKQ | c.351+434C>A (n.351+434C>A) c.191+434C>A c.126+434C>A (n.126+434C>A) n.414+434C>A | dbSNP |
4 | g.970562G>A | CA91138303 | DGKQ | c.351+431C>T (n.351+431C>T) c.191+431C>T c.126+431C>T (n.126+431C>T) n.414+431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970562G= | CA1433035489 | DGKQ | c.351+431C= (n.351+431C=) c.191+431C= c.126+431C= (n.126+431C=) n.414+431C= | |
4 | g.970563T>C | CA549144435 | DGKQ | c.351+430A>G (n.351+430A>G) c.191+430A>G c.126+430A>G (n.126+430A>G) n.414+430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970563T= | CA1433035490 | DGKQ | c.351+430A= (n.351+430A=) c.191+430A= c.126+430A= (n.126+430A=) n.414+430A= | |
4 | g.970564G>A | CA91138305 | DGKQ | c.351+429C>T (n.351+429C>T) c.191+429C>T c.126+429C>T (n.126+429C>T) n.414+429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970564G= | CA1433035493 | DGKQ | c.351+429C= (n.351+429C=) c.191+429C= c.126+429C= (n.126+429C=) n.414+429C= | |
4 | g.970566G>A | CA1433035495 | DGKQ | c.351+427C>T (n.351+427C>T) c.191+427C>T c.126+427C>T (n.126+427C>T) n.414+427C>T | dbSNP |
4 | g.970566G= | CA1433035496 | DGKQ | c.351+427C= (n.351+427C=) c.191+427C= c.126+427C= (n.126+427C=) n.414+427C= | |
4 | g.970567G>A | CA91138307 | DGKQ | c.351+426C>T (n.351+426C>T) c.191+426C>T c.126+426C>T (n.126+426C>T) n.414+426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970567G= | CA1433035497 | DGKQ | c.351+426C= (n.351+426C=) c.191+426C= c.126+426C= (n.126+426C=) n.414+426C= | |
4 | g.970567G>T | CA91138309 | DGKQ | c.351+426C>A (n.351+426C>A) c.191+426C>A c.126+426C>A (n.126+426C>A) n.414+426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970571C>A | CA1058442249 | DGKQ | c.351+422G>T (n.351+422G>T) c.191+422G>T c.126+422G>T (n.126+422G>T) n.414+422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970571C= | CA1433035498 | DGKQ | c.351+422G= (n.351+422G=) c.191+422G= c.126+422G= (n.126+422G=) n.414+422G= | |
4 | g.970571C>G | CA2581400325 | DGKQ | c.351+422G>C (n.351+422G>C) c.191+422G>C c.126+422G>C (n.126+422G>C) n.414+422G>C | |
4 | g.970571C>T | CA11713951 | DGKQ | c.351+422G>A (n.351+422G>A) c.191+422G>A c.126+422G>A (n.126+422G>A) n.414+422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970573G>A | CA91138313 | DGKQ | c.351+420C>T (n.351+420C>T) c.191+420C>T c.126+420C>T (n.126+420C>T) n.414+420C>T | dbSNP |
4 | g.970573G= | CA1433035499 | DGKQ | c.351+420C= (n.351+420C=) c.191+420C= c.126+420C= (n.126+420C=) n.414+420C= | |
4 | g.970578G>A | CA2558510846 | DGKQ | c.351+415C>T (n.351+415C>T) c.191+415C>T c.126+415C>T (n.126+415C>T) n.414+415C>T | |
4 | g.970579_970580delinsAC | CA1433035500 | DGKQ | c.351+413_351+414delinsGT (n.351+413_351+414delinsGT) c.191+413_191+414delinsGT c.126+413_126+414delinsGT (n.126+413_126+414delinsGT) n.414+413_414+414delinsGT | |
4 | g.970580C= | CA1433035501 | DGKQ | c.351+413G= (n.351+413G=) c.191+413G= c.126+413G= (n.126+413G=) n.414+413G= | |
4 | g.970580C>T | CA91138315 | DGKQ | c.351+413G>A (n.351+413G>A) c.191+413G>A c.126+413G>A (n.126+413G>A) n.414+413G>A | dbSNP |
4 | g.970584del | CA800427853 | DGKQ | c.351+413del (n.351+413del) c.191+413del c.126+413del (n.126+413del) n.414+413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970582C= | CA1433035502 | DGKQ | c.351+411G= (n.351+411G=) c.191+411G= c.126+411G= (n.126+411G=) n.414+411G= | |
4 | g.970582C>T | CA1058442256 | DGKQ | c.351+411G>A (n.351+411G>A) c.191+411G>A c.126+411G>A (n.126+411G>A) n.414+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C= | CA1433035503 | DGKQ | c.351+410G= (n.351+410G=) c.191+410G= c.126+410G= (n.126+410G=) n.414+410G= | |
4 | g.970583C>G | CA91138317 | DGKQ | c.351+410G>C (n.351+410G>C) c.191+410G>C c.126+410G>C (n.126+410G>C) n.414+410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970583C>T | CA800427854 | DGKQ | c.351+410G>A (n.351+410G>A) c.191+410G>A c.126+410G>A (n.126+410G>A) n.414+410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970584C= | CA1433035504 | DGKQ | c.351+409G= (n.351+409G=) c.191+409G= c.126+409G= (n.126+409G=) n.414+409G= | |
4 | g.970584C>T | CA1058442259 | DGKQ | c.351+409G>A (n.351+409G>A) c.191+409G>A c.126+409G>A (n.126+409G>A) n.414+409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970585T>C | CA1433035505 | DGKQ | c.351+408A>G (n.351+408A>G) c.191+408A>G c.126+408A>G (n.126+408A>G) n.414+408A>G | dbSNP |
4 | g.970585T= | CA1433035506 | DGKQ | c.351+408A= (n.351+408A=) c.191+408A= c.126+408A= (n.126+408A=) n.414+408A= | |
4 | g.970586G>C | CA1433035508 | DGKQ | c.351+407C>G (n.351+407C>G) c.191+407C>G c.126+407C>G (n.126+407C>G) n.414+407C>G | dbSNP |