Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970495_970502del | CA800427818 | DGKQ | c.351+496_351+503del (n.351+496_351+503del) c.191+496_191+503del c.126+496_126+503del (n.126+496_126+503del) n.414+496_414+503del | dbSNP |
4 | g.970496_970502del | CA2705026641 | DGKQ | c.351+491_351+497del (n.351+491_351+497del) c.191+491_191+497del c.126+491_126+497del (n.126+491_126+497del) n.414+491_414+497del | dbSNP |
4 | g.970501G= | CA1433035428 | DGKQ | c.351+492C= (n.351+492C=) c.191+492C= c.126+492C= (n.126+492C=) n.414+492C= | |
4 | g.970501G>T | CA91138290 | DGKQ | c.351+492C>A (n.351+492C>A) c.191+492C>A c.126+492C>A (n.126+492C>A) n.414+492C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970502C>A | CA91138292 | DGKQ | c.351+491G>T (n.351+491G>T) c.191+491G>T c.126+491G>T (n.126+491G>T) n.414+491G>T | dbSNP |
4 | g.970502C= | CA1433035433 | DGKQ | c.351+491G= (n.351+491G=) c.191+491G= c.126+491G= (n.126+491G=) n.414+491G= | |
4 | g.970508G>C | CA549144426 | DGKQ | c.351+485C>G (n.351+485C>G) c.191+485C>G c.126+485C>G (n.126+485C>G) n.414+485C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970508G= | CA1433035435 | DGKQ | c.351+485C= (n.351+485C=) c.191+485C= c.126+485C= (n.126+485C=) n.414+485C= | |
4 | g.970509C>A | CA1433035437 | DGKQ | c.351+484G>T (n.351+484G>T) c.191+484G>T c.126+484G>T (n.126+484G>T) n.414+484G>T | dbSNP |
4 | g.970509C= | CA1433035436 | DGKQ | c.351+484G= (n.351+484G=) c.191+484G= c.126+484G= (n.126+484G=) n.414+484G= | |
4 | g.970510C= | CA1433035440 | DGKQ | c.351+483G= (n.351+483G=) c.191+483G= c.126+483G= (n.126+483G=) n.414+483G= | |
4 | g.970510C>T | CA800427826 | DGKQ | c.351+483G>A (n.351+483G>A) c.191+483G>A c.126+483G>A (n.126+483G>A) n.414+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970514G>A | CA1433035443 | DGKQ | c.351+479C>T (n.351+479C>T) c.191+479C>T c.126+479C>T (n.126+479C>T) n.414+479C>T | dbSNP |
4 | g.970514G= | CA1433035441 | DGKQ | c.351+479C= (n.351+479C=) c.191+479C= c.126+479C= (n.126+479C=) n.414+479C= | |
4 | g.970515C= | CA1433035447 | DGKQ | c.351+478G= (n.351+478G=) c.191+478G= c.126+478G= (n.126+478G=) n.414+478G= | |
4 | g.970515C>G | CA91138294 | DGKQ | c.351+478G>C (n.351+478G>C) c.191+478G>C c.126+478G>C (n.126+478G>C) n.414+478G>C | dbSNP |
4 | g.970515_970522delinsCTTTTTAT | CA1433035445 | DGKQ | c.351+471_351+478delinsATAAAAAG (n.351+471_351+478delinsATAAAAAG) c.191+471_191+478delinsATAAAAAG c.126+471_126+478delinsATAAAAAG (n.126+471_126+478delinsATAAAAAG) n.414+471_414+478delinsATAAAAAG | |
4 | g.970516T>G | CA91138296 | DGKQ | c.351+477A>C (n.351+477A>C) c.191+477A>C c.126+477A>C (n.126+477A>C) n.414+477A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970516T= | CA1433035451 | DGKQ | c.351+477A= (n.351+477A=) c.191+477A= c.126+477A= (n.126+477A=) n.414+477A= | |
4 | g.970517_970523del | CA91138295 | DGKQ | c.351+471_351+477del (n.351+471_351+477del) c.191+471_191+477del c.126+471_126+477del (n.126+471_126+477del) n.414+471_414+477del | dbSNP |
4 | g.970517_970521delinsTTTTA | CA1433035452 | DGKQ | c.351+472_351+476delinsTAAAA (n.351+472_351+476delinsTAAAA) c.191+472_191+476delinsTAAAA c.126+472_126+476delinsTAAAA (n.126+472_126+476delinsTAAAA) n.414+472_414+476delinsTAAAA | |
4 | g.970520_970523del | CA1433035454 | DGKQ | c.351+472_351+475del (n.351+472_351+475del) c.191+472_191+475del c.126+472_126+475del (n.126+472_126+475del) n.414+472_414+475del | dbSNP |
4 | g.970524C>G | CA648121230 | DGKQ | c.351+469G>C (n.351+469G>C) c.191+469G>C c.126+469G>C (n.126+469G>C) n.414+469G>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.970524C>T | CA2591009508 | DGKQ | c.351+469G>A (n.351+469G>A) c.191+469G>A c.126+469G>A (n.126+469G>A) n.414+469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970525A= | CA1433035456 | DGKQ | c.351+468T= (n.351+468T=) c.191+468T= c.126+468T= (n.126+468T=) n.414+468T= | |
4 | g.970525A>T | CA549144428 | DGKQ | c.351+468T>A (n.351+468T>A) c.191+468T>A c.126+468T>A (n.126+468T>A) n.414+468T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970531_970534del | CA2705026915 | DGKQ | c.351+462_351+465del (n.351+462_351+465del) c.191+462_191+465del c.126+462_126+465del (n.126+462_126+465del) n.414+462_414+465del | dbSNP |
4 | g.970529T>C | CA800427832 | DGKQ | c.351+464A>G (n.351+464A>G) c.191+464A>G c.126+464A>G (n.126+464A>G) n.414+464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970529T= | CA1433035458 | DGKQ | c.351+464A= (n.351+464A=) c.191+464A= c.126+464A= (n.126+464A=) n.414+464A= | |
4 | g.970534T>G | CA1058442239 | DGKQ | c.351+459A>C (n.351+459A>C) c.191+459A>C c.126+459A>C (n.126+459A>C) n.414+459A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970534T= | CA1433035462 | DGKQ | c.351+459A= (n.351+459A=) c.191+459A= c.126+459A= (n.126+459A=) n.414+459A= | |
4 | g.970535G>C | CA1433035465 | DGKQ | c.351+458C>G (n.351+458C>G) c.191+458C>G c.126+458C>G (n.126+458C>G) n.414+458C>G | dbSNP |
4 | g.970535G= | CA1433035464 | DGKQ | c.351+458C= (n.351+458C=) c.191+458C= c.126+458C= (n.126+458C=) n.414+458C= | |
4 | g.970540G>A | CA800427835 | DGKQ | c.351+453C>T (n.351+453C>T) c.191+453C>T c.126+453C>T (n.126+453C>T) n.414+453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970540G= | CA1433035468 | DGKQ | c.351+453C= (n.351+453C=) c.191+453C= c.126+453C= (n.126+453C=) n.414+453C= | |
4 | g.970543T>C | CA1433035472 | DGKQ | c.351+450A>G (n.351+450A>G) c.191+450A>G c.126+450A>G (n.126+450A>G) n.414+450A>G | dbSNP |
4 | g.970543T= | CA1433035470 | DGKQ | c.351+450A= (n.351+450A=) c.191+450A= c.126+450A= (n.126+450A=) n.414+450A= | |
4 | g.970547G>A | CA914896549 | DGKQ | c.351+446C>T (n.351+446C>T) c.191+446C>T c.126+446C>T (n.126+446C>T) n.414+446C>T | gnomAD v2 |
4 | g.970549T>A | CA549144431 | DGKQ | c.351+444A>T (n.351+444A>T) c.191+444A>T c.126+444A>T (n.126+444A>T) n.414+444A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970549T>C | CA91138297 | DGKQ | c.351+444A>G (n.351+444A>G) c.191+444A>G c.126+444A>G (n.126+444A>G) n.414+444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970549T= | CA1433035474 | DGKQ | c.351+444A= (n.351+444A=) c.191+444A= c.126+444A= (n.126+444A=) n.414+444A= | |
4 | g.970551C= | CA1433035475 | DGKQ | c.351+442G= (n.351+442G=) c.191+442G= c.126+442G= (n.126+442G=) n.414+442G= | |
4 | g.970551C>G | CA1433035476 | DGKQ | c.351+442G>C (n.351+442G>C) c.191+442G>C c.126+442G>C (n.126+442G>C) n.414+442G>C | dbSNP |
4 | g.970551C>T | CA1058442241 | DGKQ | c.351+442G>A (n.351+442G>A) c.191+442G>A c.126+442G>A (n.126+442G>A) n.414+442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970553C>T | CA2522794279 | DGKQ | c.351+440G>A (n.351+440G>A) c.191+440G>A c.126+440G>A (n.126+440G>A) n.414+440G>A | |
4 | g.970555C= | CA1433035477 | DGKQ | c.351+438G= (n.351+438G=) c.191+438G= c.126+438G= (n.126+438G=) n.414+438G= | |
4 | g.970555C>G | CA1433035479 | DGKQ | c.351+438G>C (n.351+438G>C) c.191+438G>C c.126+438G>C (n.126+438G>C) n.414+438G>C | dbSNP |
4 | g.970556A= | CA1433035480 | DGKQ | c.351+437T= (n.351+437T=) c.191+437T= c.126+437T= (n.126+437T=) n.414+437T= | |
4 | g.970556A>G | CA91138300 | DGKQ | c.351+437T>C (n.351+437T>C) c.191+437T>C c.126+437T>C (n.126+437T>C) n.414+437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970557T>C | CA91138301 | DGKQ | c.351+436A>G (n.351+436A>G) c.191+436A>G c.126+436A>G (n.126+436A>G) n.414+436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |