Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970471G>C | CA800427794 | DGKQ | c.351+522C>G (n.351+522C>G) c.191+522C>G c.126+522C>G (n.126+522C>G) n.414+522C>G | dbSNP |
4 | g.970471G= | CA1433035388 | DGKQ | c.351+522C= (n.351+522C=) c.191+522C= c.126+522C= (n.126+522C=) n.414+522C= | |
4 | g.970471G>T | CA91138274 | DGKQ | c.351+522C>A (n.351+522C>A) c.191+522C>A c.126+522C>A (n.126+522C>A) n.414+522C>A | dbSNP |
4 | g.970472T>C | CA91138276 | DGKQ | c.351+521A>G (n.351+521A>G) c.191+521A>G c.126+521A>G (n.126+521A>G) n.414+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970472T= | CA1433035391 | DGKQ | c.351+521A= (n.351+521A=) c.191+521A= c.126+521A= (n.126+521A=) n.414+521A= | |
4 | g.970473G>A | CA1433035395 | DGKQ | c.351+520C>T (n.351+520C>T) c.191+520C>T c.126+520C>T (n.126+520C>T) n.414+520C>T | dbSNP |
4 | g.970473G= | CA1433035393 | DGKQ | c.351+520C= (n.351+520C=) c.191+520C= c.126+520C= (n.126+520C=) n.414+520C= | |
4 | g.970476G>A | CA800427797 | DGKQ | c.351+517C>T (n.351+517C>T) c.191+517C>T c.126+517C>T (n.126+517C>T) n.414+517C>T | dbSNP |
4 | g.970476G= | CA1433035398 | DGKQ | c.351+517C= (n.351+517C=) c.191+517C= c.126+517C= (n.126+517C=) n.414+517C= | |
4 | g.970482G>A | CA91138278 | DGKQ | c.351+511C>T (n.351+511C>T) c.191+511C>T c.126+511C>T (n.126+511C>T) n.414+511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970482G= | CA1433035401 | DGKQ | c.351+511C= (n.351+511C=) c.191+511C= c.126+511C= (n.126+511C=) n.414+511C= | |
4 | g.970486C= | CA1433035403 | DGKQ | c.351+507G= (n.351+507G=) c.191+507G= c.126+507G= (n.126+507G=) n.414+507G= | |
4 | g.970486C>G | CA1058442223 | DGKQ | c.351+507G>C (n.351+507G>C) c.191+507G>C c.126+507G>C (n.126+507G>C) n.414+507G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970487C>A | CA1433035405 | DGKQ | c.351+506G>T (n.351+506G>T) c.191+506G>T c.126+506G>T (n.126+506G>T) n.414+506G>T | dbSNP |
4 | g.970487C= | CA1433035406 | DGKQ | c.351+506G= (n.351+506G=) c.191+506G= c.126+506G= (n.126+506G=) n.414+506G= | |
4 | g.970487C>T | CA91138280 | DGKQ | c.351+506G>A (n.351+506G>A) c.191+506G>A c.126+506G>A (n.126+506G>A) n.414+506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970488C= | CA1433035408 | DGKQ | c.351+505G= (n.351+505G=) c.191+505G= c.126+505G= (n.126+505G=) n.414+505G= | |
4 | g.970488C>G | CA1433035409 | DGKQ | c.351+505G>C (n.351+505G>C) c.191+505G>C c.126+505G>C (n.126+505G>C) n.414+505G>C | dbSNP |
4 | g.970488C>T | CA91138282 | DGKQ | c.351+505G>A (n.351+505G>A) c.191+505G>A c.126+505G>A (n.126+505G>A) n.414+505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T>G | CA800427804 | DGKQ | c.351+504A>C (n.351+504A>C) c.191+504A>C c.126+504A>C (n.126+504A>C) n.414+504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T= | CA1433035414 | DGKQ | c.351+504A= (n.351+504A=) c.191+504A= c.126+504A= (n.126+504A=) n.414+504A= | |
4 | g.970489_970497delinsTCAGGCACC | CA1433035412 | DGKQ | c.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA (n.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA) c.191+496_191+504delinsGGTGCCTGA c.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA (n.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA) n.414+496_414+504delinsGGTGCCTGA | |
4 | g.970495_970502del | CA800427818 | DGKQ | c.351+496_351+503del (n.351+496_351+503del) c.191+496_191+503del c.126+496_126+503del (n.126+496_126+503del) n.414+496_414+503del | dbSNP |
4 | g.970492G>A | CA91138284 | DGKQ | c.351+501C>T (n.351+501C>T) c.191+501C>T c.126+501C>T (n.126+501C>T) n.414+501C>T | dbSNP |
4 | g.970492G= | CA1433035417 | DGKQ | c.351+501C= (n.351+501C=) c.191+501C= c.126+501C= (n.126+501C=) n.414+501C= | |
4 | g.970493G>A | CA549144420 | DGKQ | c.351+500C>T (n.351+500C>T) c.191+500C>T c.126+500C>T (n.126+500C>T) n.414+500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970493G= | CA1433035419 | DGKQ | c.351+500C= (n.351+500C=) c.191+500C= c.126+500C= (n.126+500C=) n.414+500C= | |
4 | g.970494del | CA2705026616 | DGKQ | c.351+499del (n.351+499del) c.191+499del c.126+499del (n.126+499del) n.414+499del | dbSNP |
4 | g.970496_970502del | CA2705026641 | DGKQ | c.351+491_351+497del (n.351+491_351+497del) c.191+491_191+497del c.126+491_126+497del (n.126+491_126+497del) n.414+491_414+497del | dbSNP |
4 | g.970497C= | CA1433035421 | DGKQ | c.351+496G= (n.351+496G=) c.191+496G= c.126+496G= (n.126+496G=) n.414+496G= | |
4 | g.970497C>G | CA91138286 | DGKQ | c.351+496G>C (n.351+496G>C) c.191+496G>C c.126+496G>C (n.126+496G>C) n.414+496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970498C= | CA1433035425 | DGKQ | c.351+495G= (n.351+495G=) c.191+495G= c.126+495G= (n.126+495G=) n.414+495G= | |
4 | g.970498C>T | CA91138288 | DGKQ | c.351+495G>A (n.351+495G>A) c.191+495G>A c.126+495G>A (n.126+495G>A) n.414+495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970499A>C | CA914896548 | DGKQ | c.351+494T>G (n.351+494T>G) c.191+494T>G c.126+494T>G (n.126+494T>G) n.414+494T>G | gnomAD v2 |
4 | g.970501G= | CA1433035428 | DGKQ | c.351+492C= (n.351+492C=) c.191+492C= c.126+492C= (n.126+492C=) n.414+492C= | |
4 | g.970501G>T | CA91138290 | DGKQ | c.351+492C>A (n.351+492C>A) c.191+492C>A c.126+492C>A (n.126+492C>A) n.414+492C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970502C>A | CA91138292 | DGKQ | c.351+491G>T (n.351+491G>T) c.191+491G>T c.126+491G>T (n.126+491G>T) n.414+491G>T | dbSNP |
4 | g.970502C= | CA1433035433 | DGKQ | c.351+491G= (n.351+491G=) c.191+491G= c.126+491G= (n.126+491G=) n.414+491G= | |
4 | g.970508G>C | CA549144426 | DGKQ | c.351+485C>G (n.351+485C>G) c.191+485C>G c.126+485C>G (n.126+485C>G) n.414+485C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970508G= | CA1433035435 | DGKQ | c.351+485C= (n.351+485C=) c.191+485C= c.126+485C= (n.126+485C=) n.414+485C= | |
4 | g.970509C>A | CA1433035437 | DGKQ | c.351+484G>T (n.351+484G>T) c.191+484G>T c.126+484G>T (n.126+484G>T) n.414+484G>T | dbSNP |
4 | g.970509C= | CA1433035436 | DGKQ | c.351+484G= (n.351+484G=) c.191+484G= c.126+484G= (n.126+484G=) n.414+484G= | |
4 | g.970510C= | CA1433035440 | DGKQ | c.351+483G= (n.351+483G=) c.191+483G= c.126+483G= (n.126+483G=) n.414+483G= | |
4 | g.970510C>T | CA800427826 | DGKQ | c.351+483G>A (n.351+483G>A) c.191+483G>A c.126+483G>A (n.126+483G>A) n.414+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970514G>A | CA1433035443 | DGKQ | c.351+479C>T (n.351+479C>T) c.191+479C>T c.126+479C>T (n.126+479C>T) n.414+479C>T | dbSNP |
4 | g.970514G= | CA1433035441 | DGKQ | c.351+479C= (n.351+479C=) c.191+479C= c.126+479C= (n.126+479C=) n.414+479C= | |
4 | g.970515C= | CA1433035447 | DGKQ | c.351+478G= (n.351+478G=) c.191+478G= c.126+478G= (n.126+478G=) n.414+478G= | |
4 | g.970515C>G | CA91138294 | DGKQ | c.351+478G>C (n.351+478G>C) c.191+478G>C c.126+478G>C (n.126+478G>C) n.414+478G>C | dbSNP |
4 | g.970515_970522delinsCTTTTTAT | CA1433035445 | DGKQ | c.351+471_351+478delinsATAAAAAG (n.351+471_351+478delinsATAAAAAG) c.191+471_191+478delinsATAAAAAG c.126+471_126+478delinsATAAAAAG (n.126+471_126+478delinsATAAAAAG) n.414+471_414+478delinsATAAAAAG | |
4 | g.970516T>G | CA91138296 | DGKQ | c.351+477A>C (n.351+477A>C) c.191+477A>C c.126+477A>C (n.126+477A>C) n.414+477A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |