Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970470_970471del | CA2760124842 | DGKQ | c.351+523_351+524del (n.351+523_351+524del) c.191+523_191+524del c.126+523_126+524del (n.126+523_126+524del) n.414+523_414+524del | |
4 | g.970471G>A | CA2979616365 | DGKQ | c.351+522C>T (n.351+522C>T) c.191+522C>T c.126+522C>T (n.126+522C>T) n.414+522C>T | |
4 | g.970471G>C | CA800427794 | DGKQ | c.351+522C>G (n.351+522C>G) c.191+522C>G c.126+522C>G (n.126+522C>G) n.414+522C>G | dbSNP |
4 | g.970471G= | CA1433035388 | DGKQ | c.351+522C= (n.351+522C=) c.191+522C= c.126+522C= (n.126+522C=) n.414+522C= | |
4 | g.970471G>T | CA91138274 | DGKQ | c.351+522C>A (n.351+522C>A) c.191+522C>A c.126+522C>A (n.126+522C>A) n.414+522C>A | dbSNP |
4 | g.970472T>C | CA91138276 | DGKQ | c.351+521A>G (n.351+521A>G) c.191+521A>G c.126+521A>G (n.126+521A>G) n.414+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970472T= | CA1433035391 | DGKQ | c.351+521A= (n.351+521A=) c.191+521A= c.126+521A= (n.126+521A=) n.414+521A= | |
4 | g.970473G>A | CA1433035395 | DGKQ | c.351+520C>T (n.351+520C>T) c.191+520C>T c.126+520C>T (n.126+520C>T) n.414+520C>T | dbSNP |
4 | g.970473G>C | CA2979616368 | DGKQ | c.351+520C>G (n.351+520C>G) c.191+520C>G c.126+520C>G (n.126+520C>G) n.414+520C>G | |
4 | g.970473G= | CA1433035393 | DGKQ | c.351+520C= (n.351+520C=) c.191+520C= c.126+520C= (n.126+520C=) n.414+520C= | |
4 | g.970474G>A | CA2979616369 | DGKQ | c.351+519C>T (n.351+519C>T) c.191+519C>T c.126+519C>T (n.126+519C>T) n.414+519C>T | |
4 | g.970476G>A | CA800427797 | DGKQ | c.351+517C>T (n.351+517C>T) c.191+517C>T c.126+517C>T (n.126+517C>T) n.414+517C>T | dbSNP |
4 | g.970476G= | CA1433035398 | DGKQ | c.351+517C= (n.351+517C=) c.191+517C= c.126+517C= (n.126+517C=) n.414+517C= | |
4 | g.970477G>A | CA2979616370 | DGKQ | c.351+516C>T (n.351+516C>T) c.191+516C>T c.126+516C>T (n.126+516C>T) n.414+516C>T | |
4 | g.970480A>C | CA2840199705 | DGKQ | c.351+513T>G (n.351+513T>G) c.191+513T>G c.126+513T>G (n.126+513T>G) n.414+513T>G | |
4 | g.970480A>G | CA2979616372 | DGKQ | c.351+513T>C (n.351+513T>C) c.191+513T>C c.126+513T>C (n.126+513T>C) n.414+513T>C | |
4 | g.970481del | CA2979616371 | DGKQ | c.351+513del (n.351+513del) c.191+513del c.126+513del (n.126+513del) n.414+513del | |
4 | g.970482G>A | CA91138278 | DGKQ | c.351+511C>T (n.351+511C>T) c.191+511C>T c.126+511C>T (n.126+511C>T) n.414+511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970482G= | CA1433035401 | DGKQ | c.351+511C= (n.351+511C=) c.191+511C= c.126+511C= (n.126+511C=) n.414+511C= | |
4 | g.970484C>T | CA2979616374 | DGKQ | c.351+509G>A (n.351+509G>A) c.191+509G>A c.126+509G>A (n.126+509G>A) n.414+509G>A | |
4 | g.970485A>G | CA2979616375 | DGKQ | c.351+508T>C (n.351+508T>C) c.191+508T>C c.126+508T>C (n.126+508T>C) n.414+508T>C | |
4 | g.970486C>A | CA2979616404 | DGKQ | c.351+507G>T (n.351+507G>T) c.191+507G>T c.126+507G>T (n.126+507G>T) n.414+507G>T | |
4 | g.970486C= | CA1433035403 | DGKQ | c.351+507G= (n.351+507G=) c.191+507G= c.126+507G= (n.126+507G=) n.414+507G= | |
4 | g.970486C>G | CA1058442223 | DGKQ | c.351+507G>C (n.351+507G>C) c.191+507G>C c.126+507G>C (n.126+507G>C) n.414+507G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970487C>A | CA1433035405 | DGKQ | c.351+506G>T (n.351+506G>T) c.191+506G>T c.126+506G>T (n.126+506G>T) n.414+506G>T | dbSNP |
4 | g.970487C= | CA1433035406 | DGKQ | c.351+506G= (n.351+506G=) c.191+506G= c.126+506G= (n.126+506G=) n.414+506G= | |
4 | g.970487C>T | CA91138280 | DGKQ | c.351+506G>A (n.351+506G>A) c.191+506G>A c.126+506G>A (n.126+506G>A) n.414+506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970488C= | CA1433035408 | DGKQ | c.351+505G= (n.351+505G=) c.191+505G= c.126+505G= (n.126+505G=) n.414+505G= | |
4 | g.970488C>G | CA1433035409 | DGKQ | c.351+505G>C (n.351+505G>C) c.191+505G>C c.126+505G>C (n.126+505G>C) n.414+505G>C | dbSNP |
4 | g.970488C>T | CA91138282 | DGKQ | c.351+505G>A (n.351+505G>A) c.191+505G>A c.126+505G>A (n.126+505G>A) n.414+505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T>G | CA800427804 | DGKQ | c.351+504A>C (n.351+504A>C) c.191+504A>C c.126+504A>C (n.126+504A>C) n.414+504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T= | CA1433035414 | DGKQ | c.351+504A= (n.351+504A=) c.191+504A= c.126+504A= (n.126+504A=) n.414+504A= | |
4 | g.970489_970497delinsTCAGGCACC | CA1433035412 | DGKQ | c.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA (n.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA) c.191+496_191+504delinsGGTGCCTGA c.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA (n.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA) n.414+496_414+504delinsGGTGCCTGA | |
4 | g.970495_970502del | CA800427818 | DGKQ | c.351+496_351+503del (n.351+496_351+503del) c.191+496_191+503del c.126+496_126+503del (n.126+496_126+503del) n.414+496_414+503del | dbSNP |
4 | g.970491A>G | CA2840199707 | DGKQ | c.351+502T>C (n.351+502T>C) c.191+502T>C c.126+502T>C (n.126+502T>C) n.414+502T>C | |
4 | g.970491A>T | CA2840199706 | DGKQ | c.351+502T>A (n.351+502T>A) c.191+502T>A c.126+502T>A (n.126+502T>A) n.414+502T>A | |
4 | g.970492G>A | CA91138284 | DGKQ | c.351+501C>T (n.351+501C>T) c.191+501C>T c.126+501C>T (n.126+501C>T) n.414+501C>T | dbSNP |
4 | g.970492G= | CA1433035417 | DGKQ | c.351+501C= (n.351+501C=) c.191+501C= c.126+501C= (n.126+501C=) n.414+501C= | |
4 | g.970493G>A | CA549144420 | DGKQ | c.351+500C>T (n.351+500C>T) c.191+500C>T c.126+500C>T (n.126+500C>T) n.414+500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970493G= | CA1433035419 | DGKQ | c.351+500C= (n.351+500C=) c.191+500C= c.126+500C= (n.126+500C=) n.414+500C= | |
4 | g.970494del | CA2705026616 | DGKQ | c.351+499del (n.351+499del) c.191+499del c.126+499del (n.126+499del) n.414+499del | dbSNP |
4 | g.970494C>T | CA2979616409 | DGKQ | c.351+499G>A (n.351+499G>A) c.191+499G>A c.126+499G>A (n.126+499G>A) n.414+499G>A | |
4 | g.970495A>G | CA2979616410 | DGKQ | c.351+498T>C (n.351+498T>C) c.191+498T>C c.126+498T>C (n.126+498T>C) n.414+498T>C | |
4 | g.970496C>T | CA2979616411 | DGKQ | c.351+497G>A (n.351+497G>A) c.191+497G>A c.126+497G>A (n.126+497G>A) n.414+497G>A | |
4 | g.970496_970502del | CA2705026641 | DGKQ | c.351+491_351+497del (n.351+491_351+497del) c.191+491_191+497del c.126+491_126+497del (n.126+491_126+497del) n.414+491_414+497del | dbSNP |
4 | g.970497C= | CA1433035421 | DGKQ | c.351+496G= (n.351+496G=) c.191+496G= c.126+496G= (n.126+496G=) n.414+496G= | |
4 | g.970497C>G | CA91138286 | DGKQ | c.351+496G>C (n.351+496G>C) c.191+496G>C c.126+496G>C (n.126+496G>C) n.414+496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970497C>T | CA2979616412 | DGKQ | c.351+496G>A (n.351+496G>A) c.191+496G>A c.126+496G>A (n.126+496G>A) n.414+496G>A | |
4 | g.970498C= | CA1433035425 | DGKQ | c.351+495G= (n.351+495G=) c.191+495G= c.126+495G= (n.126+495G=) n.414+495G= | |
4 | g.970498C>T | CA91138288 | DGKQ | c.351+495G>A (n.351+495G>A) c.191+495G>A c.126+495G>A (n.126+495G>A) n.414+495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |