Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970444G= | CA1433035368 | DGKQ | c.351+549C= (n.351+549C=) c.191+549C= c.126+549C= (n.126+549C=) n.414+549C= | |
4 | g.970444G>T | CA800427791 | DGKQ | c.351+549C>A (n.351+549C>A) c.191+549C>A c.126+549C>A (n.126+549C>A) n.414+549C>A | dbSNP |
4 | g.970445C= | CA1433035371 | DGKQ | c.351+548G= (n.351+548G=) c.191+548G= c.126+548G= (n.126+548G=) n.414+548G= | |
4 | g.970445C>T | CA800427792 | DGKQ | c.351+548G>A (n.351+548G>A) c.191+548G>A c.126+548G>A (n.126+548G>A) n.414+548G>A | dbSNP |
4 | g.970446C= | CA1433035372 | DGKQ | c.351+547G= (n.351+547G=) c.191+547G= c.126+547G= (n.126+547G=) n.414+547G= | |
4 | g.970446C>T | CA1058442211 | DGKQ | c.351+547G>A (n.351+547G>A) c.191+547G>A c.126+547G>A (n.126+547G>A) n.414+547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970447C= | CA1433035374 | DGKQ | c.351+546G= (n.351+546G=) c.191+546G= c.126+546G= (n.126+546G=) n.414+546G= | |
4 | g.970447C>G | CA1433035375 | DGKQ | c.351+546G>C (n.351+546G>C) c.191+546G>C c.126+546G>C (n.126+546G>C) n.414+546G>C | dbSNP |
4 | g.970454G>C | CA1433035378 | DGKQ | c.351+539C>G (n.351+539C>G) c.191+539C>G c.126+539C>G (n.126+539C>G) n.414+539C>G | dbSNP |
4 | g.970454G= | CA1433035376 | DGKQ | c.351+539C= (n.351+539C=) c.191+539C= c.126+539C= (n.126+539C=) n.414+539C= | |
4 | g.970461T>C | CA800427793 | DGKQ | c.351+532A>G (n.351+532A>G) c.191+532A>G c.126+532A>G (n.126+532A>G) n.414+532A>G | dbSNP |
4 | g.970461T= | CA1433035380 | DGKQ | c.351+532A= (n.351+532A=) c.191+532A= c.126+532A= (n.126+532A=) n.414+532A= | |
4 | g.970461_970465delinsTAGAG | CA1433035381 | DGKQ | c.351+528_351+532delinsCTCTA (n.351+528_351+532delinsCTCTA) c.191+528_191+532delinsCTCTA c.126+528_126+532delinsCTCTA (n.126+528_126+532delinsCTCTA) n.414+528_414+532delinsCTCTA | |
4 | g.970462dup | CA1058442214 | DGKQ | c.351+531dup (n.351+531dup) c.191+531dup c.126+531dup (n.126+531dup) n.414+531dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970462_970465del | CA1058442215 | DGKQ | c.351+528_351+531del (n.351+528_351+531del) c.191+528_191+531del c.126+528_126+531del (n.126+528_126+531del) n.414+528_414+531del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970465G>A | CA91138270 | DGKQ | c.351+528C>T (n.351+528C>T) c.191+528C>T c.126+528C>T (n.126+528C>T) n.414+528C>T | dbSNP |
4 | g.970465G>C | CA91138272 | DGKQ | c.351+528C>G (n.351+528C>G) c.191+528C>G c.126+528C>G (n.126+528C>G) n.414+528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970465G= | CA1433035385 | DGKQ | c.351+528C= (n.351+528C=) c.191+528C= c.126+528C= (n.126+528C=) n.414+528C= | |
4 | g.970469G>A | CA1058442220 | DGKQ | c.351+524C>T (n.351+524C>T) c.191+524C>T c.126+524C>T (n.126+524C>T) n.414+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970469G= | CA1433035387 | DGKQ | c.351+524C= (n.351+524C=) c.191+524C= c.126+524C= (n.126+524C=) n.414+524C= | |
4 | g.970470_970471del | CA2760124842 | DGKQ | c.351+523_351+524del (n.351+523_351+524del) c.191+523_191+524del c.126+523_126+524del (n.126+523_126+524del) n.414+523_414+524del | |
4 | g.970470G>A | CA2531710072 | DGKQ | c.351+523C>T (n.351+523C>T) c.191+523C>T c.126+523C>T (n.126+523C>T) n.414+523C>T | |
4 | g.970471G>C | CA800427794 | DGKQ | c.351+522C>G (n.351+522C>G) c.191+522C>G c.126+522C>G (n.126+522C>G) n.414+522C>G | dbSNP |
4 | g.970471G= | CA1433035388 | DGKQ | c.351+522C= (n.351+522C=) c.191+522C= c.126+522C= (n.126+522C=) n.414+522C= | |
4 | g.970471G>T | CA91138274 | DGKQ | c.351+522C>A (n.351+522C>A) c.191+522C>A c.126+522C>A (n.126+522C>A) n.414+522C>A | dbSNP |
4 | g.970472T>C | CA91138276 | DGKQ | c.351+521A>G (n.351+521A>G) c.191+521A>G c.126+521A>G (n.126+521A>G) n.414+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970472T= | CA1433035391 | DGKQ | c.351+521A= (n.351+521A=) c.191+521A= c.126+521A= (n.126+521A=) n.414+521A= | |
4 | g.970473G>A | CA1433035395 | DGKQ | c.351+520C>T (n.351+520C>T) c.191+520C>T c.126+520C>T (n.126+520C>T) n.414+520C>T | dbSNP |
4 | g.970473G= | CA1433035393 | DGKQ | c.351+520C= (n.351+520C=) c.191+520C= c.126+520C= (n.126+520C=) n.414+520C= | |
4 | g.970476G>A | CA800427797 | DGKQ | c.351+517C>T (n.351+517C>T) c.191+517C>T c.126+517C>T (n.126+517C>T) n.414+517C>T | dbSNP |
4 | g.970476G= | CA1433035398 | DGKQ | c.351+517C= (n.351+517C=) c.191+517C= c.126+517C= (n.126+517C=) n.414+517C= | |
4 | g.970482G>A | CA91138278 | DGKQ | c.351+511C>T (n.351+511C>T) c.191+511C>T c.126+511C>T (n.126+511C>T) n.414+511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970482G= | CA1433035401 | DGKQ | c.351+511C= (n.351+511C=) c.191+511C= c.126+511C= (n.126+511C=) n.414+511C= | |
4 | g.970486C= | CA1433035403 | DGKQ | c.351+507G= (n.351+507G=) c.191+507G= c.126+507G= (n.126+507G=) n.414+507G= | |
4 | g.970486C>G | CA1058442223 | DGKQ | c.351+507G>C (n.351+507G>C) c.191+507G>C c.126+507G>C (n.126+507G>C) n.414+507G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970487C>A | CA1433035405 | DGKQ | c.351+506G>T (n.351+506G>T) c.191+506G>T c.126+506G>T (n.126+506G>T) n.414+506G>T | dbSNP |
4 | g.970487C= | CA1433035406 | DGKQ | c.351+506G= (n.351+506G=) c.191+506G= c.126+506G= (n.126+506G=) n.414+506G= | |
4 | g.970487C>T | CA91138280 | DGKQ | c.351+506G>A (n.351+506G>A) c.191+506G>A c.126+506G>A (n.126+506G>A) n.414+506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970488C= | CA1433035408 | DGKQ | c.351+505G= (n.351+505G=) c.191+505G= c.126+505G= (n.126+505G=) n.414+505G= | |
4 | g.970488C>G | CA1433035409 | DGKQ | c.351+505G>C (n.351+505G>C) c.191+505G>C c.126+505G>C (n.126+505G>C) n.414+505G>C | dbSNP |
4 | g.970488C>T | CA91138282 | DGKQ | c.351+505G>A (n.351+505G>A) c.191+505G>A c.126+505G>A (n.126+505G>A) n.414+505G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T>G | CA800427804 | DGKQ | c.351+504A>C (n.351+504A>C) c.191+504A>C c.126+504A>C (n.126+504A>C) n.414+504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970489T= | CA1433035414 | DGKQ | c.351+504A= (n.351+504A=) c.191+504A= c.126+504A= (n.126+504A=) n.414+504A= | |
4 | g.970489_970497delinsTCAGGCACC | CA1433035412 | DGKQ | c.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA (n.351+496_351+504delinsGGTGCCTGA) c.191+496_191+504delinsGGTGCCTGA c.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA (n.126+496_126+504delinsGGTGCCTGA) n.414+496_414+504delinsGGTGCCTGA | |
4 | g.970495_970502del | CA800427818 | DGKQ | c.351+496_351+503del (n.351+496_351+503del) c.191+496_191+503del c.126+496_126+503del (n.126+496_126+503del) n.414+496_414+503del | dbSNP |
4 | g.970492G>A | CA91138284 | DGKQ | c.351+501C>T (n.351+501C>T) c.191+501C>T c.126+501C>T (n.126+501C>T) n.414+501C>T | dbSNP |
4 | g.970492G= | CA1433035417 | DGKQ | c.351+501C= (n.351+501C=) c.191+501C= c.126+501C= (n.126+501C=) n.414+501C= | |
4 | g.970493G>A | CA549144420 | DGKQ | c.351+500C>T (n.351+500C>T) c.191+500C>T c.126+500C>T (n.126+500C>T) n.414+500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970493G= | CA1433035419 | DGKQ | c.351+500C= (n.351+500C=) c.191+500C= c.126+500C= (n.126+500C=) n.414+500C= | |
4 | g.970494del | CA2705026616 | DGKQ | c.351+499del (n.351+499del) c.191+499del c.126+499del (n.126+499del) n.414+499del | dbSNP |