Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970399_970403del | CA91138261 | DGKQ | c.351+594_351+598del (n.351+594_351+598del) c.191+594_191+598del c.126+594_126+598del (n.126+594_126+598del) n.414+594_414+598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970403G>A | CA1058442062 | DGKQ | c.351+590C>T (n.351+590C>T) c.191+590C>T c.126+590C>T (n.126+590C>T) n.414+590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970403G= | CA1433035343 | DGKQ | c.351+590C= (n.351+590C=) c.191+590C= c.126+590C= (n.126+590C=) n.414+590C= | |
4 | g.970406C>A | CA1058442065 | DGKQ | c.351+587G>T (n.351+587G>T) c.191+587G>T c.126+587G>T (n.126+587G>T) n.414+587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970406C= | CA1433035344 | DGKQ | c.351+587G= (n.351+587G=) c.191+587G= c.126+587G= (n.126+587G=) n.414+587G= | |
4 | g.970407C= | CA1433035346 | DGKQ | c.351+586G= (n.351+586G=) c.191+586G= c.126+586G= (n.126+586G=) n.414+586G= | |
4 | g.970407C>T | CA91138266 | DGKQ | c.351+586G>A (n.351+586G>A) c.191+586G>A c.126+586G>A (n.126+586G>A) n.414+586G>A | dbSNP |
4 | g.970407_970409delinsCCT | CA1433035349 | DGKQ | c.351+584_351+586delinsAGG (n.351+584_351+586delinsAGG) c.191+584_191+586delinsAGG c.126+584_126+586delinsAGG (n.126+584_126+586delinsAGG) n.414+584_414+586delinsAGG | |
4 | g.970408C= | CA1433035352 | DGKQ | c.351+585G= (n.351+585G=) c.191+585G= c.126+585G= (n.126+585G=) n.414+585G= | |
4 | g.970408C>T | CA800427788 | DGKQ | c.351+585G>A (n.351+585G>A) c.191+585G>A c.126+585G>A (n.126+585G>A) n.414+585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970408_970409del | CA800427787 | DGKQ | c.351+584_351+585del (n.351+584_351+585del) c.191+584_191+585del c.126+584_126+585del (n.126+584_126+585del) n.414+584_414+585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970413C= | CA1433035355 | DGKQ | c.351+580G= (n.351+580G=) c.191+580G= c.126+580G= (n.126+580G=) n.414+580G= | |
4 | g.970413C>T | CA91138268 | DGKQ | c.351+580G>A (n.351+580G>A) c.191+580G>A c.126+580G>A (n.126+580G>A) n.414+580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970422G>A | CA1433035358 | DGKQ | c.351+571C>T (n.351+571C>T) c.191+571C>T c.126+571C>T (n.126+571C>T) n.414+571C>T | dbSNP |
4 | g.970422G= | CA1433035357 | DGKQ | c.351+571C= (n.351+571C=) c.191+571C= c.126+571C= (n.126+571C=) n.414+571C= | |
4 | g.970423A= | CA1433035360 | DGKQ | c.351+570T= (n.351+570T=) c.191+570T= c.126+570T= (n.126+570T=) n.414+570T= | |
4 | g.970423A>C | CA800427789 | DGKQ | c.351+570T>G (n.351+570T>G) c.191+570T>G c.126+570T>G (n.126+570T>G) n.414+570T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970425C= | CA1433035362 | DGKQ | c.351+568G= (n.351+568G=) c.191+568G= c.126+568G= (n.126+568G=) n.414+568G= | |
4 | g.970425C>G | CA800427790 | DGKQ | c.351+568G>C (n.351+568G>C) c.191+568G>C c.126+568G>C (n.126+568G>C) n.414+568G>C | dbSNP |
4 | g.970429G>A | CA1433035365 | DGKQ | c.351+564C>T (n.351+564C>T) c.191+564C>T c.126+564C>T (n.126+564C>T) n.414+564C>T | dbSNP |
4 | g.970429G= | CA1433035364 | DGKQ | c.351+564C= (n.351+564C=) c.191+564C= c.126+564C= (n.126+564C=) n.414+564C= | |
4 | g.970436A>G | CA2705026598 | DGKQ | c.351+557T>C (n.351+557T>C) c.191+557T>C c.126+557T>C (n.126+557T>C) n.414+557T>C | dbSNP |
4 | g.970437C= | CA1433035367 | DGKQ | c.351+556G= (n.351+556G=) c.191+556G= c.126+556G= (n.126+556G=) n.414+556G= | |
4 | g.970437C>T | CA1058442210 | DGKQ | c.351+556G>A (n.351+556G>A) c.191+556G>A c.126+556G>A (n.126+556G>A) n.414+556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970444G= | CA1433035368 | DGKQ | c.351+549C= (n.351+549C=) c.191+549C= c.126+549C= (n.126+549C=) n.414+549C= | |
4 | g.970444G>T | CA800427791 | DGKQ | c.351+549C>A (n.351+549C>A) c.191+549C>A c.126+549C>A (n.126+549C>A) n.414+549C>A | dbSNP |
4 | g.970445C= | CA1433035371 | DGKQ | c.351+548G= (n.351+548G=) c.191+548G= c.126+548G= (n.126+548G=) n.414+548G= | |
4 | g.970445C>T | CA800427792 | DGKQ | c.351+548G>A (n.351+548G>A) c.191+548G>A c.126+548G>A (n.126+548G>A) n.414+548G>A | dbSNP |
4 | g.970446C= | CA1433035372 | DGKQ | c.351+547G= (n.351+547G=) c.191+547G= c.126+547G= (n.126+547G=) n.414+547G= | |
4 | g.970446C>T | CA1058442211 | DGKQ | c.351+547G>A (n.351+547G>A) c.191+547G>A c.126+547G>A (n.126+547G>A) n.414+547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970447C= | CA1433035374 | DGKQ | c.351+546G= (n.351+546G=) c.191+546G= c.126+546G= (n.126+546G=) n.414+546G= | |
4 | g.970447C>G | CA1433035375 | DGKQ | c.351+546G>C (n.351+546G>C) c.191+546G>C c.126+546G>C (n.126+546G>C) n.414+546G>C | dbSNP |
4 | g.970454G>C | CA1433035378 | DGKQ | c.351+539C>G (n.351+539C>G) c.191+539C>G c.126+539C>G (n.126+539C>G) n.414+539C>G | dbSNP |
4 | g.970454G= | CA1433035376 | DGKQ | c.351+539C= (n.351+539C=) c.191+539C= c.126+539C= (n.126+539C=) n.414+539C= | |
4 | g.970461T>C | CA800427793 | DGKQ | c.351+532A>G (n.351+532A>G) c.191+532A>G c.126+532A>G (n.126+532A>G) n.414+532A>G | dbSNP |
4 | g.970461T= | CA1433035380 | DGKQ | c.351+532A= (n.351+532A=) c.191+532A= c.126+532A= (n.126+532A=) n.414+532A= | |
4 | g.970461_970465delinsTAGAG | CA1433035381 | DGKQ | c.351+528_351+532delinsCTCTA (n.351+528_351+532delinsCTCTA) c.191+528_191+532delinsCTCTA c.126+528_126+532delinsCTCTA (n.126+528_126+532delinsCTCTA) n.414+528_414+532delinsCTCTA | |
4 | g.970462dup | CA1058442214 | DGKQ | c.351+531dup (n.351+531dup) c.191+531dup c.126+531dup (n.126+531dup) n.414+531dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970462_970465del | CA1058442215 | DGKQ | c.351+528_351+531del (n.351+528_351+531del) c.191+528_191+531del c.126+528_126+531del (n.126+528_126+531del) n.414+528_414+531del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970465G>A | CA91138270 | DGKQ | c.351+528C>T (n.351+528C>T) c.191+528C>T c.126+528C>T (n.126+528C>T) n.414+528C>T | dbSNP |
4 | g.970465G>C | CA91138272 | DGKQ | c.351+528C>G (n.351+528C>G) c.191+528C>G c.126+528C>G (n.126+528C>G) n.414+528C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970465G= | CA1433035385 | DGKQ | c.351+528C= (n.351+528C=) c.191+528C= c.126+528C= (n.126+528C=) n.414+528C= | |
4 | g.970469G>A | CA1058442220 | DGKQ | c.351+524C>T (n.351+524C>T) c.191+524C>T c.126+524C>T (n.126+524C>T) n.414+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970469G= | CA1433035387 | DGKQ | c.351+524C= (n.351+524C=) c.191+524C= c.126+524C= (n.126+524C=) n.414+524C= | |
4 | g.970470G>A | CA2531710072 | DGKQ | c.351+523C>T (n.351+523C>T) c.191+523C>T c.126+523C>T (n.126+523C>T) n.414+523C>T | |
4 | g.970471G>C | CA800427794 | DGKQ | c.351+522C>G (n.351+522C>G) c.191+522C>G c.126+522C>G (n.126+522C>G) n.414+522C>G | dbSNP |
4 | g.970471G= | CA1433035388 | DGKQ | c.351+522C= (n.351+522C=) c.191+522C= c.126+522C= (n.126+522C=) n.414+522C= | |
4 | g.970471G>T | CA91138274 | DGKQ | c.351+522C>A (n.351+522C>A) c.191+522C>A c.126+522C>A (n.126+522C>A) n.414+522C>A | dbSNP |
4 | g.970472T>C | CA91138276 | DGKQ | c.351+521A>G (n.351+521A>G) c.191+521A>G c.126+521A>G (n.126+521A>G) n.414+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970472T= | CA1433035391 | DGKQ | c.351+521A= (n.351+521A=) c.191+521A= c.126+521A= (n.126+521A=) n.414+521A= |