Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970370C>A | CA2506590281 | DGKQ | c.351+623G>T (n.351+623G>T) c.191+623G>T c.126+623G>T (n.126+623G>T) n.414+623G>T | |
4 | g.970374_970383delinsGCTGTCACCA | CA1433035319 | DGKQ | c.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC (n.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC) c.191+610_191+619delinsTGGTGACAGC c.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC (n.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC) n.414+610_414+619delinsTGGTGACAGC | |
4 | g.970375C= | CA1433035325 | DGKQ | c.351+618G= (n.351+618G=) c.191+618G= c.126+618G= (n.126+618G=) n.414+618G= | |
4 | g.970375C>T | CA549144411 | DGKQ | c.351+618G>A (n.351+618G>A) c.191+618G>A c.126+618G>A (n.126+618G>A) n.414+618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392dup | CA800427781 | DGKQ | c.351+610_351+618dup (n.351+610_351+618dup) c.191+610_191+618dup c.126+610_126+618dup (n.126+610_126+618dup) n.414+610_414+618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392del | CA800427767 | DGKQ | c.351+610_351+618del (n.351+610_351+618del) c.191+610_191+618del c.126+610_126+618del (n.126+610_126+618del) n.414+610_414+618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970377G>A | CA1058442059 | DGKQ | c.351+616C>T (n.351+616C>T) c.191+616C>T c.126+616C>T (n.126+616C>T) n.414+616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970377G= | CA1433035328 | DGKQ | c.351+616C= (n.351+616C=) c.191+616C= c.126+616C= (n.126+616C=) n.414+616C= | |
4 | g.970382C= | CA1433035329 | DGKQ | c.351+611G= (n.351+611G=) c.191+611G= c.126+611G= (n.126+611G=) n.414+611G= | |
4 | g.970382C>T | CA1433035330 | DGKQ | c.351+611G>A (n.351+611G>A) c.191+611G>A c.126+611G>A (n.126+611G>A) n.414+611G>A | dbSNP |
4 | g.970386G>A | CA91138259 | DGKQ | c.351+607C>T (n.351+607C>T) c.191+607C>T c.126+607C>T (n.126+607C>T) n.414+607C>T | dbSNP |
4 | g.970386G= | CA1433035332 | DGKQ | c.351+607C= (n.351+607C=) c.191+607C= c.126+607C= (n.126+607C=) n.414+607C= | |
4 | g.970394_970399delinsAGAAGG | CA1433035333 | DGKQ | c.351+594_351+599delinsCCTTCT (n.351+594_351+599delinsCCTTCT) c.191+594_191+599delinsCCTTCT c.126+594_126+599delinsCCTTCT (n.126+594_126+599delinsCCTTCT) n.414+594_414+599delinsCCTTCT | |
4 | g.970395G>A | CA91138262 | DGKQ | c.351+598C>T (n.351+598C>T) c.191+598C>T c.126+598C>T (n.126+598C>T) n.414+598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970395G= | CA1433035336 | DGKQ | c.351+598C= (n.351+598C=) c.191+598C= c.126+598C= (n.126+598C=) n.414+598C= | |
4 | g.970399_970403del | CA91138261 | DGKQ | c.351+594_351+598del (n.351+594_351+598del) c.191+594_191+598del c.126+594_126+598del (n.126+594_126+598del) n.414+594_414+598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970398G>A | CA91138264 | DGKQ | c.351+595C>T (n.351+595C>T) c.191+595C>T c.126+595C>T (n.126+595C>T) n.414+595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970398G= | CA1433035338 | DGKQ | c.351+595C= (n.351+595C=) c.191+595C= c.126+595C= (n.126+595C=) n.414+595C= | |
4 | g.970400G>C | CA1433035341 | DGKQ | c.351+593C>G (n.351+593C>G) c.191+593C>G c.126+593C>G (n.126+593C>G) n.414+593C>G | dbSNP |
4 | g.970400G= | CA1433035340 | DGKQ | c.351+593C= (n.351+593C=) c.191+593C= c.126+593C= (n.126+593C=) n.414+593C= | |
4 | g.970402A>G | CA2760124840 | DGKQ | c.351+591T>C (n.351+591T>C) c.191+591T>C c.126+591T>C (n.126+591T>C) n.414+591T>C | |
4 | g.970403G>A | CA1058442062 | DGKQ | c.351+590C>T (n.351+590C>T) c.191+590C>T c.126+590C>T (n.126+590C>T) n.414+590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970403G= | CA1433035343 | DGKQ | c.351+590C= (n.351+590C=) c.191+590C= c.126+590C= (n.126+590C=) n.414+590C= | |
4 | g.970406C>A | CA1058442065 | DGKQ | c.351+587G>T (n.351+587G>T) c.191+587G>T c.126+587G>T (n.126+587G>T) n.414+587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970406C= | CA1433035344 | DGKQ | c.351+587G= (n.351+587G=) c.191+587G= c.126+587G= (n.126+587G=) n.414+587G= | |
4 | g.970407C= | CA1433035346 | DGKQ | c.351+586G= (n.351+586G=) c.191+586G= c.126+586G= (n.126+586G=) n.414+586G= | |
4 | g.970407C>T | CA91138266 | DGKQ | c.351+586G>A (n.351+586G>A) c.191+586G>A c.126+586G>A (n.126+586G>A) n.414+586G>A | dbSNP |
4 | g.970407_970409delinsCCT | CA1433035349 | DGKQ | c.351+584_351+586delinsAGG (n.351+584_351+586delinsAGG) c.191+584_191+586delinsAGG c.126+584_126+586delinsAGG (n.126+584_126+586delinsAGG) n.414+584_414+586delinsAGG | |
4 | g.970408C= | CA1433035352 | DGKQ | c.351+585G= (n.351+585G=) c.191+585G= c.126+585G= (n.126+585G=) n.414+585G= | |
4 | g.970408C>T | CA800427788 | DGKQ | c.351+585G>A (n.351+585G>A) c.191+585G>A c.126+585G>A (n.126+585G>A) n.414+585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970408_970409del | CA800427787 | DGKQ | c.351+584_351+585del (n.351+584_351+585del) c.191+584_191+585del c.126+584_126+585del (n.126+584_126+585del) n.414+584_414+585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970413C= | CA1433035355 | DGKQ | c.351+580G= (n.351+580G=) c.191+580G= c.126+580G= (n.126+580G=) n.414+580G= | |
4 | g.970413C>T | CA91138268 | DGKQ | c.351+580G>A (n.351+580G>A) c.191+580G>A c.126+580G>A (n.126+580G>A) n.414+580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970422G>A | CA1433035358 | DGKQ | c.351+571C>T (n.351+571C>T) c.191+571C>T c.126+571C>T (n.126+571C>T) n.414+571C>T | dbSNP |
4 | g.970422G= | CA1433035357 | DGKQ | c.351+571C= (n.351+571C=) c.191+571C= c.126+571C= (n.126+571C=) n.414+571C= | |
4 | g.970423A= | CA1433035360 | DGKQ | c.351+570T= (n.351+570T=) c.191+570T= c.126+570T= (n.126+570T=) n.414+570T= | |
4 | g.970423A>C | CA800427789 | DGKQ | c.351+570T>G (n.351+570T>G) c.191+570T>G c.126+570T>G (n.126+570T>G) n.414+570T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970425C= | CA1433035362 | DGKQ | c.351+568G= (n.351+568G=) c.191+568G= c.126+568G= (n.126+568G=) n.414+568G= | |
4 | g.970425C>G | CA800427790 | DGKQ | c.351+568G>C (n.351+568G>C) c.191+568G>C c.126+568G>C (n.126+568G>C) n.414+568G>C | dbSNP |
4 | g.970428G>T | CA2760124841 | DGKQ | c.351+565C>A (n.351+565C>A) c.191+565C>A c.126+565C>A (n.126+565C>A) n.414+565C>A | |
4 | g.970429G>A | CA1433035365 | DGKQ | c.351+564C>T (n.351+564C>T) c.191+564C>T c.126+564C>T (n.126+564C>T) n.414+564C>T | dbSNP |
4 | g.970429G= | CA1433035364 | DGKQ | c.351+564C= (n.351+564C=) c.191+564C= c.126+564C= (n.126+564C=) n.414+564C= | |
4 | g.970436A>G | CA2705026598 | DGKQ | c.351+557T>C (n.351+557T>C) c.191+557T>C c.126+557T>C (n.126+557T>C) n.414+557T>C | dbSNP |
4 | g.970437C= | CA1433035367 | DGKQ | c.351+556G= (n.351+556G=) c.191+556G= c.126+556G= (n.126+556G=) n.414+556G= | |
4 | g.970437C>T | CA1058442210 | DGKQ | c.351+556G>A (n.351+556G>A) c.191+556G>A c.126+556G>A (n.126+556G>A) n.414+556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970444G= | CA1433035368 | DGKQ | c.351+549C= (n.351+549C=) c.191+549C= c.126+549C= (n.126+549C=) n.414+549C= | |
4 | g.970444G>T | CA800427791 | DGKQ | c.351+549C>A (n.351+549C>A) c.191+549C>A c.126+549C>A (n.126+549C>A) n.414+549C>A | dbSNP |
4 | g.970445C= | CA1433035371 | DGKQ | c.351+548G= (n.351+548G=) c.191+548G= c.126+548G= (n.126+548G=) n.414+548G= | |
4 | g.970445C>T | CA800427792 | DGKQ | c.351+548G>A (n.351+548G>A) c.191+548G>A c.126+548G>A (n.126+548G>A) n.414+548G>A | dbSNP |
4 | g.970446C= | CA1433035372 | DGKQ | c.351+547G= (n.351+547G=) c.191+547G= c.126+547G= (n.126+547G=) n.414+547G= |