Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970344G>C | CA91138242 | DGKQ | c.351+649C>G (n.351+649C>G) c.191+649C>G c.126+649C>G (n.126+649C>G) n.414+649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970344G= | CA1433035293 | DGKQ | c.351+649C= (n.351+649C=) c.191+649C= c.126+649C= (n.126+649C=) n.414+649C= | |
4 | g.970345A= | CA1433035296 | DGKQ | c.351+648T= (n.351+648T=) c.191+648T= c.126+648T= (n.126+648T=) n.414+648T= | |
4 | g.970345A>G | CA91138244 | DGKQ | c.351+648T>C (n.351+648T>C) c.191+648T>C c.126+648T>C (n.126+648T>C) n.414+648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970348A= | CA1433035298 | DGKQ | c.351+645T= (n.351+645T=) c.191+645T= c.126+645T= (n.126+645T=) n.414+645T= | |
4 | g.970348A>G | CA1433035299 | DGKQ | c.351+645T>C (n.351+645T>C) c.191+645T>C c.126+645T>C (n.126+645T>C) n.414+645T>C | dbSNP |
4 | g.970350G>A | CA1058442050 | DGKQ | c.351+643C>T (n.351+643C>T) c.191+643C>T c.126+643C>T (n.126+643C>T) n.414+643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970350G= | CA1433035301 | DGKQ | c.351+643C= (n.351+643C=) c.191+643C= c.126+643C= (n.126+643C=) n.414+643C= | |
4 | g.970355G>A | CA91138247 | DGKQ | c.351+638C>T (n.351+638C>T) c.191+638C>T c.126+638C>T (n.126+638C>T) n.414+638C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970355G= | CA1433035303 | DGKQ | c.351+638C= (n.351+638C=) c.191+638C= c.126+638C= (n.126+638C=) n.414+638C= | |
4 | g.970356C= | CA1433035306 | DGKQ | c.351+637G= (n.351+637G=) c.191+637G= c.126+637G= (n.126+637G=) n.414+637G= | |
4 | g.970356C>T | CA91138250 | DGKQ | c.351+637G>A (n.351+637G>A) c.191+637G>A c.126+637G>A (n.126+637G>A) n.414+637G>A | dbSNP |
4 | g.970357C= | CA1433035308 | DGKQ | c.351+636G= (n.351+636G=) c.191+636G= c.126+636G= (n.126+636G=) n.414+636G= | |
4 | g.970357C>T | CA91138253 | DGKQ | c.351+636G>A (n.351+636G>A) c.191+636G>A c.126+636G>A (n.126+636G>A) n.414+636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970358C= | CA1433035311 | DGKQ | c.351+635G= (n.351+635G=) c.191+635G= c.126+635G= (n.126+635G=) n.414+635G= | |
4 | g.970358C>G | CA91138255 | DGKQ | c.351+635G>C (n.351+635G>C) c.191+635G>C c.126+635G>C (n.126+635G>C) n.414+635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970358C>T | CA91138257 | DGKQ | c.351+635G>A (n.351+635G>A) c.191+635G>A c.126+635G>A (n.126+635G>A) n.414+635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970366A= | CA1433035315 | DGKQ | c.351+627T= (n.351+627T=) c.191+627T= c.126+627T= (n.126+627T=) n.414+627T= | |
4 | g.970366A>G | CA549144410 | DGKQ | c.351+627T>C (n.351+627T>C) c.191+627T>C c.126+627T>C (n.126+627T>C) n.414+627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970366A>T | CA1433035318 | DGKQ | c.351+627T>A (n.351+627T>A) c.191+627T>A c.126+627T>A (n.126+627T>A) n.414+627T>A | dbSNP |
4 | g.970370C>A | CA2506590281 | DGKQ | c.351+623G>T (n.351+623G>T) c.191+623G>T c.126+623G>T (n.126+623G>T) n.414+623G>T | |
4 | g.970374_970383delinsGCTGTCACCA | CA1433035319 | DGKQ | c.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC (n.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC) c.191+610_191+619delinsTGGTGACAGC c.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC (n.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC) n.414+610_414+619delinsTGGTGACAGC | |
4 | g.970375C= | CA1433035325 | DGKQ | c.351+618G= (n.351+618G=) c.191+618G= c.126+618G= (n.126+618G=) n.414+618G= | |
4 | g.970375C>T | CA549144411 | DGKQ | c.351+618G>A (n.351+618G>A) c.191+618G>A c.126+618G>A (n.126+618G>A) n.414+618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392dup | CA800427781 | DGKQ | c.351+610_351+618dup (n.351+610_351+618dup) c.191+610_191+618dup c.126+610_126+618dup (n.126+610_126+618dup) n.414+610_414+618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392del | CA800427767 | DGKQ | c.351+610_351+618del (n.351+610_351+618del) c.191+610_191+618del c.126+610_126+618del (n.126+610_126+618del) n.414+610_414+618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970377G>A | CA1058442059 | DGKQ | c.351+616C>T (n.351+616C>T) c.191+616C>T c.126+616C>T (n.126+616C>T) n.414+616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970377G= | CA1433035328 | DGKQ | c.351+616C= (n.351+616C=) c.191+616C= c.126+616C= (n.126+616C=) n.414+616C= | |
4 | g.970382C= | CA1433035329 | DGKQ | c.351+611G= (n.351+611G=) c.191+611G= c.126+611G= (n.126+611G=) n.414+611G= | |
4 | g.970382C>T | CA1433035330 | DGKQ | c.351+611G>A (n.351+611G>A) c.191+611G>A c.126+611G>A (n.126+611G>A) n.414+611G>A | dbSNP |
4 | g.970386G>A | CA91138259 | DGKQ | c.351+607C>T (n.351+607C>T) c.191+607C>T c.126+607C>T (n.126+607C>T) n.414+607C>T | dbSNP |
4 | g.970386G= | CA1433035332 | DGKQ | c.351+607C= (n.351+607C=) c.191+607C= c.126+607C= (n.126+607C=) n.414+607C= | |
4 | g.970394_970399delinsAGAAGG | CA1433035333 | DGKQ | c.351+594_351+599delinsCCTTCT (n.351+594_351+599delinsCCTTCT) c.191+594_191+599delinsCCTTCT c.126+594_126+599delinsCCTTCT (n.126+594_126+599delinsCCTTCT) n.414+594_414+599delinsCCTTCT | |
4 | g.970395G>A | CA91138262 | DGKQ | c.351+598C>T (n.351+598C>T) c.191+598C>T c.126+598C>T (n.126+598C>T) n.414+598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970395G= | CA1433035336 | DGKQ | c.351+598C= (n.351+598C=) c.191+598C= c.126+598C= (n.126+598C=) n.414+598C= | |
4 | g.970399_970403del | CA91138261 | DGKQ | c.351+594_351+598del (n.351+594_351+598del) c.191+594_191+598del c.126+594_126+598del (n.126+594_126+598del) n.414+594_414+598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970398G>A | CA91138264 | DGKQ | c.351+595C>T (n.351+595C>T) c.191+595C>T c.126+595C>T (n.126+595C>T) n.414+595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970398G= | CA1433035338 | DGKQ | c.351+595C= (n.351+595C=) c.191+595C= c.126+595C= (n.126+595C=) n.414+595C= | |
4 | g.970400G>C | CA1433035341 | DGKQ | c.351+593C>G (n.351+593C>G) c.191+593C>G c.126+593C>G (n.126+593C>G) n.414+593C>G | dbSNP |
4 | g.970400G= | CA1433035340 | DGKQ | c.351+593C= (n.351+593C=) c.191+593C= c.126+593C= (n.126+593C=) n.414+593C= | |
4 | g.970402A>G | CA2760124840 | DGKQ | c.351+591T>C (n.351+591T>C) c.191+591T>C c.126+591T>C (n.126+591T>C) n.414+591T>C | |
4 | g.970403G>A | CA1058442062 | DGKQ | c.351+590C>T (n.351+590C>T) c.191+590C>T c.126+590C>T (n.126+590C>T) n.414+590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970403G= | CA1433035343 | DGKQ | c.351+590C= (n.351+590C=) c.191+590C= c.126+590C= (n.126+590C=) n.414+590C= | |
4 | g.970406C>A | CA1058442065 | DGKQ | c.351+587G>T (n.351+587G>T) c.191+587G>T c.126+587G>T (n.126+587G>T) n.414+587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970406C= | CA1433035344 | DGKQ | c.351+587G= (n.351+587G=) c.191+587G= c.126+587G= (n.126+587G=) n.414+587G= | |
4 | g.970407C= | CA1433035346 | DGKQ | c.351+586G= (n.351+586G=) c.191+586G= c.126+586G= (n.126+586G=) n.414+586G= | |
4 | g.970407C>T | CA91138266 | DGKQ | c.351+586G>A (n.351+586G>A) c.191+586G>A c.126+586G>A (n.126+586G>A) n.414+586G>A | dbSNP |
4 | g.970407_970409delinsCCT | CA1433035349 | DGKQ | c.351+584_351+586delinsAGG (n.351+584_351+586delinsAGG) c.191+584_191+586delinsAGG c.126+584_126+586delinsAGG (n.126+584_126+586delinsAGG) n.414+584_414+586delinsAGG | |
4 | g.970408C= | CA1433035352 | DGKQ | c.351+585G= (n.351+585G=) c.191+585G= c.126+585G= (n.126+585G=) n.414+585G= | |
4 | g.970408C>T | CA800427788 | DGKQ | c.351+585G>A (n.351+585G>A) c.191+585G>A c.126+585G>A (n.126+585G>A) n.414+585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |