Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970323C= | CA1433035271 | DGKQ | c.351+670G= (n.351+670G=) c.191+670G= c.126+670G= (n.126+670G=) n.414+670G= | |
4 | g.970323C>T | CA91138235 | DGKQ | c.351+670G>A (n.351+670G>A) c.191+670G>A c.126+670G>A (n.126+670G>A) n.414+670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970324G>A | CA800427736 | DGKQ | c.351+669C>T (n.351+669C>T) c.191+669C>T c.126+669C>T (n.126+669C>T) n.414+669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970324G= | CA1433035273 | DGKQ | c.351+669C= (n.351+669C=) c.191+669C= c.126+669C= (n.126+669C=) n.414+669C= | |
4 | g.970326C= | CA1433035276 | DGKQ | c.351+667G= (n.351+667G=) c.191+667G= c.126+667G= (n.126+667G=) n.414+667G= | |
4 | g.970326C>G | CA91138238 | DGKQ | c.351+667G>C (n.351+667G>C) c.191+667G>C c.126+667G>C (n.126+667G>C) n.414+667G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970326C>T | CA549144108 | DGKQ | c.351+667G>A (n.351+667G>A) c.191+667G>A c.126+667G>A (n.126+667G>A) n.414+667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970327G>A | CA91138239 | DGKQ | c.351+666C>T (n.351+666C>T) c.191+666C>T c.126+666C>T (n.126+666C>T) n.414+666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970327G= | CA1433035279 | DGKQ | c.351+666C= (n.351+666C=) c.191+666C= c.126+666C= (n.126+666C=) n.414+666C= | |
4 | g.970333A= | CA1433035281 | DGKQ | c.351+660T= (n.351+660T=) c.191+660T= c.126+660T= (n.126+660T=) n.414+660T= | |
4 | g.970333A>G | CA1058442045 | DGKQ | c.351+660T>C (n.351+660T>C) c.191+660T>C c.126+660T>C (n.126+660T>C) n.414+660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970334G>C | CA91138240 | DGKQ | c.351+659C>G (n.351+659C>G) c.191+659C>G c.126+659C>G (n.126+659C>G) n.414+659C>G | dbSNP |
4 | g.970334G= | CA1433035283 | DGKQ | c.351+659C= (n.351+659C=) c.191+659C= c.126+659C= (n.126+659C=) n.414+659C= | |
4 | g.970335C>A | CA2760124839 | DGKQ | c.351+658G>T (n.351+658G>T) c.191+658G>T c.126+658G>T (n.126+658G>T) n.414+658G>T | |
4 | g.970336T>C | CA549144110 | DGKQ | c.351+657A>G (n.351+657A>G) c.191+657A>G c.126+657A>G (n.126+657A>G) n.414+657A>G | gnomAD v2 |
4 | g.970338A= | CA1433035285 | DGKQ | c.351+655T= (n.351+655T=) c.191+655T= c.126+655T= (n.126+655T=) n.414+655T= | |
4 | g.970338A>C | CA800427747 | DGKQ | c.351+655T>G (n.351+655T>G) c.191+655T>G c.126+655T>G (n.126+655T>G) n.414+655T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970341G= | CA1433035287 | DGKQ | c.351+652C= (n.351+652C=) c.191+652C= c.126+652C= (n.126+652C=) n.414+652C= | |
4 | g.970341G>T | CA800427748 | DGKQ | c.351+652C>A (n.351+652C>A) c.191+652C>A c.126+652C>A (n.126+652C>A) n.414+652C>A | dbSNP |
4 | g.970342A= | CA1433035289 | DGKQ | c.351+651T= (n.351+651T=) c.191+651T= c.126+651T= (n.126+651T=) n.414+651T= | |
4 | g.970342A>C | CA1433035290 | DGKQ | c.351+651T>G (n.351+651T>G) c.191+651T>G c.126+651T>G (n.126+651T>G) n.414+651T>G | dbSNP |
4 | g.970343G>A | CA549144113 | DGKQ | c.351+650C>T (n.351+650C>T) c.191+650C>T c.126+650C>T (n.126+650C>T) n.414+650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970343G= | CA1433035292 | DGKQ | c.351+650C= (n.351+650C=) c.191+650C= c.126+650C= (n.126+650C=) n.414+650C= | |
4 | g.970344G>C | CA91138242 | DGKQ | c.351+649C>G (n.351+649C>G) c.191+649C>G c.126+649C>G (n.126+649C>G) n.414+649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970344G= | CA1433035293 | DGKQ | c.351+649C= (n.351+649C=) c.191+649C= c.126+649C= (n.126+649C=) n.414+649C= | |
4 | g.970345A= | CA1433035296 | DGKQ | c.351+648T= (n.351+648T=) c.191+648T= c.126+648T= (n.126+648T=) n.414+648T= | |
4 | g.970345A>G | CA91138244 | DGKQ | c.351+648T>C (n.351+648T>C) c.191+648T>C c.126+648T>C (n.126+648T>C) n.414+648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970348A= | CA1433035298 | DGKQ | c.351+645T= (n.351+645T=) c.191+645T= c.126+645T= (n.126+645T=) n.414+645T= | |
4 | g.970348A>G | CA1433035299 | DGKQ | c.351+645T>C (n.351+645T>C) c.191+645T>C c.126+645T>C (n.126+645T>C) n.414+645T>C | dbSNP |
4 | g.970350G>A | CA1058442050 | DGKQ | c.351+643C>T (n.351+643C>T) c.191+643C>T c.126+643C>T (n.126+643C>T) n.414+643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970350G= | CA1433035301 | DGKQ | c.351+643C= (n.351+643C=) c.191+643C= c.126+643C= (n.126+643C=) n.414+643C= | |
4 | g.970355G>A | CA91138247 | DGKQ | c.351+638C>T (n.351+638C>T) c.191+638C>T c.126+638C>T (n.126+638C>T) n.414+638C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970355G= | CA1433035303 | DGKQ | c.351+638C= (n.351+638C=) c.191+638C= c.126+638C= (n.126+638C=) n.414+638C= | |
4 | g.970356C= | CA1433035306 | DGKQ | c.351+637G= (n.351+637G=) c.191+637G= c.126+637G= (n.126+637G=) n.414+637G= | |
4 | g.970356C>T | CA91138250 | DGKQ | c.351+637G>A (n.351+637G>A) c.191+637G>A c.126+637G>A (n.126+637G>A) n.414+637G>A | dbSNP |
4 | g.970357C= | CA1433035308 | DGKQ | c.351+636G= (n.351+636G=) c.191+636G= c.126+636G= (n.126+636G=) n.414+636G= | |
4 | g.970357C>T | CA91138253 | DGKQ | c.351+636G>A (n.351+636G>A) c.191+636G>A c.126+636G>A (n.126+636G>A) n.414+636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970358C= | CA1433035311 | DGKQ | c.351+635G= (n.351+635G=) c.191+635G= c.126+635G= (n.126+635G=) n.414+635G= | |
4 | g.970358C>G | CA91138255 | DGKQ | c.351+635G>C (n.351+635G>C) c.191+635G>C c.126+635G>C (n.126+635G>C) n.414+635G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970358C>T | CA91138257 | DGKQ | c.351+635G>A (n.351+635G>A) c.191+635G>A c.126+635G>A (n.126+635G>A) n.414+635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970366A= | CA1433035315 | DGKQ | c.351+627T= (n.351+627T=) c.191+627T= c.126+627T= (n.126+627T=) n.414+627T= | |
4 | g.970366A>G | CA549144410 | DGKQ | c.351+627T>C (n.351+627T>C) c.191+627T>C c.126+627T>C (n.126+627T>C) n.414+627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970366A>T | CA1433035318 | DGKQ | c.351+627T>A (n.351+627T>A) c.191+627T>A c.126+627T>A (n.126+627T>A) n.414+627T>A | dbSNP |
4 | g.970370C>A | CA2506590281 | DGKQ | c.351+623G>T (n.351+623G>T) c.191+623G>T c.126+623G>T (n.126+623G>T) n.414+623G>T | |
4 | g.970374_970383delinsGCTGTCACCA | CA1433035319 | DGKQ | c.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC (n.351+610_351+619delinsTGGTGACAGC) c.191+610_191+619delinsTGGTGACAGC c.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC (n.126+610_126+619delinsTGGTGACAGC) n.414+610_414+619delinsTGGTGACAGC | |
4 | g.970375C= | CA1433035325 | DGKQ | c.351+618G= (n.351+618G=) c.191+618G= c.126+618G= (n.126+618G=) n.414+618G= | |
4 | g.970375C>T | CA549144411 | DGKQ | c.351+618G>A (n.351+618G>A) c.191+618G>A c.126+618G>A (n.126+618G>A) n.414+618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392dup | CA800427781 | DGKQ | c.351+610_351+618dup (n.351+610_351+618dup) c.191+610_191+618dup c.126+610_126+618dup (n.126+610_126+618dup) n.414+610_414+618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970384_970392del | CA800427767 | DGKQ | c.351+610_351+618del (n.351+610_351+618del) c.191+610_191+618del c.126+610_126+618del (n.126+610_126+618del) n.414+610_414+618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970377G>A | CA1058442059 | DGKQ | c.351+616C>T (n.351+616C>T) c.191+616C>T c.126+616C>T (n.126+616C>T) n.414+616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |