Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970294G>A | CA91138213 | DGKQ | c.351+699C>T (n.351+699C>T) c.191+699C>T c.126+699C>T (n.126+699C>T) n.414+699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970294G= | CA1433035248 | DGKQ | c.351+699C= (n.351+699C=) c.191+699C= c.126+699C= (n.126+699C=) n.414+699C= | |
4 | g.970297C= | CA1433035249 | DGKQ | c.351+696G= (n.351+696G=) c.191+696G= c.126+696G= (n.126+696G=) n.414+696G= | |
4 | g.970297C>T | CA800427715 | DGKQ | c.351+696G>A (n.351+696G>A) c.191+696G>A c.126+696G>A (n.126+696G>A) n.414+696G>A | dbSNP |
4 | g.970298T>C | CA91138216 | DGKQ | c.351+695A>G (n.351+695A>G) c.191+695A>G c.126+695A>G (n.126+695A>G) n.414+695A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970298T>G | CA800427716 | DGKQ | c.351+695A>C (n.351+695A>C) c.191+695A>C c.126+695A>C (n.126+695A>C) n.414+695A>C | dbSNP |
4 | g.970298T= | CA1433035252 | DGKQ | c.351+695A= (n.351+695A=) c.191+695A= c.126+695A= (n.126+695A=) n.414+695A= | |
4 | g.970299_970300delinsTG | CA1433035253 | DGKQ | c.351+693_351+694delinsCA (n.351+693_351+694delinsCA) c.191+693_191+694delinsCA c.126+693_126+694delinsCA (n.126+693_126+694delinsCA) n.414+693_414+694delinsCA | |
4 | g.970305del | CA1433035255 | DGKQ | c.351+693del (n.351+693del) c.191+693del c.126+693del (n.126+693del) n.414+693del | dbSNP |
4 | g.970301G>A | CA549144098 | DGKQ | c.351+692C>T (n.351+692C>T) c.191+692C>T c.126+692C>T (n.126+692C>T) n.414+692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970301G= | CA1433035256 | DGKQ | c.351+692C= (n.351+692C=) c.191+692C= c.126+692C= (n.126+692C=) n.414+692C= | |
4 | g.970305G>C | CA91138220 | DGKQ | c.351+688C>G (n.351+688C>G) c.191+688C>G c.126+688C>G (n.126+688C>G) n.414+688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970305G= | CA1433035258 | DGKQ | c.351+688C= (n.351+688C=) c.191+688C= c.126+688C= (n.126+688C=) n.414+688C= | |
4 | g.970305G>T | CA91138224 | DGKQ | c.351+688C>A (n.351+688C>A) c.191+688C>A c.126+688C>A (n.126+688C>A) n.414+688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970307C= | CA1433035260 | DGKQ | c.351+686G= (n.351+686G=) c.191+686G= c.126+686G= (n.126+686G=) n.414+686G= | |
4 | g.970307C>T | CA1058442040 | DGKQ | c.351+686G>A (n.351+686G>A) c.191+686G>A c.126+686G>A (n.126+686G>A) n.414+686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970309C= | CA1433035262 | DGKQ | c.351+684G= (n.351+684G=) c.191+684G= c.126+684G= (n.126+684G=) n.414+684G= | |
4 | g.970309C>T | CA1433035263 | DGKQ | c.351+684G>A (n.351+684G>A) c.191+684G>A c.126+684G>A (n.126+684G>A) n.414+684G>A | dbSNP |
4 | g.970310A= | CA1433035264 | DGKQ | c.351+683T= (n.351+683T=) c.191+683T= c.126+683T= (n.126+683T=) n.414+683T= | |
4 | g.970310A>G | CA1433035265 | DGKQ | c.351+683T>C (n.351+683T>C) c.191+683T>C c.126+683T>C (n.126+683T>C) n.414+683T>C | dbSNP |
4 | g.970320C= | CA1433035267 | DGKQ | c.351+673G= (n.351+673G=) c.191+673G= c.126+673G= (n.126+673G=) n.414+673G= | |
4 | g.970320C>T | CA91138227 | DGKQ | c.351+673G>A (n.351+673G>A) c.191+673G>A c.126+673G>A (n.126+673G>A) n.414+673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970321G>A | CA91138230 | DGKQ | c.351+672C>T (n.351+672C>T) c.191+672C>T c.126+672C>T (n.126+672C>T) n.414+672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970321G= | CA1433035269 | DGKQ | c.351+672C= (n.351+672C=) c.191+672C= c.126+672C= (n.126+672C=) n.414+672C= | |
4 | g.970323C= | CA1433035271 | DGKQ | c.351+670G= (n.351+670G=) c.191+670G= c.126+670G= (n.126+670G=) n.414+670G= | |
4 | g.970323C>T | CA91138235 | DGKQ | c.351+670G>A (n.351+670G>A) c.191+670G>A c.126+670G>A (n.126+670G>A) n.414+670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970324G>A | CA800427736 | DGKQ | c.351+669C>T (n.351+669C>T) c.191+669C>T c.126+669C>T (n.126+669C>T) n.414+669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970324G= | CA1433035273 | DGKQ | c.351+669C= (n.351+669C=) c.191+669C= c.126+669C= (n.126+669C=) n.414+669C= | |
4 | g.970326C= | CA1433035276 | DGKQ | c.351+667G= (n.351+667G=) c.191+667G= c.126+667G= (n.126+667G=) n.414+667G= | |
4 | g.970326C>G | CA91138238 | DGKQ | c.351+667G>C (n.351+667G>C) c.191+667G>C c.126+667G>C (n.126+667G>C) n.414+667G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970326C>T | CA549144108 | DGKQ | c.351+667G>A (n.351+667G>A) c.191+667G>A c.126+667G>A (n.126+667G>A) n.414+667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970327G>A | CA91138239 | DGKQ | c.351+666C>T (n.351+666C>T) c.191+666C>T c.126+666C>T (n.126+666C>T) n.414+666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970327G= | CA1433035279 | DGKQ | c.351+666C= (n.351+666C=) c.191+666C= c.126+666C= (n.126+666C=) n.414+666C= | |
4 | g.970333A= | CA1433035281 | DGKQ | c.351+660T= (n.351+660T=) c.191+660T= c.126+660T= (n.126+660T=) n.414+660T= | |
4 | g.970333A>G | CA1058442045 | DGKQ | c.351+660T>C (n.351+660T>C) c.191+660T>C c.126+660T>C (n.126+660T>C) n.414+660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970334G>C | CA91138240 | DGKQ | c.351+659C>G (n.351+659C>G) c.191+659C>G c.126+659C>G (n.126+659C>G) n.414+659C>G | dbSNP |
4 | g.970334G= | CA1433035283 | DGKQ | c.351+659C= (n.351+659C=) c.191+659C= c.126+659C= (n.126+659C=) n.414+659C= | |
4 | g.970335C>A | CA2760124839 | DGKQ | c.351+658G>T (n.351+658G>T) c.191+658G>T c.126+658G>T (n.126+658G>T) n.414+658G>T | |
4 | g.970336T>C | CA549144110 | DGKQ | c.351+657A>G (n.351+657A>G) c.191+657A>G c.126+657A>G (n.126+657A>G) n.414+657A>G | gnomAD v2 |
4 | g.970338A= | CA1433035285 | DGKQ | c.351+655T= (n.351+655T=) c.191+655T= c.126+655T= (n.126+655T=) n.414+655T= | |
4 | g.970338A>C | CA800427747 | DGKQ | c.351+655T>G (n.351+655T>G) c.191+655T>G c.126+655T>G (n.126+655T>G) n.414+655T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970341G= | CA1433035287 | DGKQ | c.351+652C= (n.351+652C=) c.191+652C= c.126+652C= (n.126+652C=) n.414+652C= | |
4 | g.970341G>T | CA800427748 | DGKQ | c.351+652C>A (n.351+652C>A) c.191+652C>A c.126+652C>A (n.126+652C>A) n.414+652C>A | dbSNP |
4 | g.970342A= | CA1433035289 | DGKQ | c.351+651T= (n.351+651T=) c.191+651T= c.126+651T= (n.126+651T=) n.414+651T= | |
4 | g.970342A>C | CA1433035290 | DGKQ | c.351+651T>G (n.351+651T>G) c.191+651T>G c.126+651T>G (n.126+651T>G) n.414+651T>G | dbSNP |
4 | g.970343G>A | CA549144113 | DGKQ | c.351+650C>T (n.351+650C>T) c.191+650C>T c.126+650C>T (n.126+650C>T) n.414+650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970343G= | CA1433035292 | DGKQ | c.351+650C= (n.351+650C=) c.191+650C= c.126+650C= (n.126+650C=) n.414+650C= | |
4 | g.970344G>C | CA91138242 | DGKQ | c.351+649C>G (n.351+649C>G) c.191+649C>G c.126+649C>G (n.126+649C>G) n.414+649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970344G= | CA1433035293 | DGKQ | c.351+649C= (n.351+649C=) c.191+649C= c.126+649C= (n.126+649C=) n.414+649C= | |
4 | g.970345A= | CA1433035296 | DGKQ | c.351+648T= (n.351+648T=) c.191+648T= c.126+648T= (n.126+648T=) n.414+648T= |