WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.95546191T>G | CA102347864 | UNC5C | c.124+2543A>C (n.124+2543A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546191T= | CA1478155411 | UNC5C | c.124+2543A= (n.124+2543A=) | |
| 4 | g.95546192C= | CA1478155413 | UNC5C | c.124+2542G= (n.124+2542G=) | |
| 4 | g.95546192C>T | CA1065648091 | UNC5C | c.124+2542G>A (n.124+2542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546193A>G | CA2762715625 | UNC5C | c.124+2541T>C (n.124+2541T>C) | |
| 4 | g.95546196T>G | CA1065648093 | UNC5C | c.124+2538A>C (n.124+2538A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546196T= | CA1478155414 | UNC5C | c.124+2538A= (n.124+2538A=) | |
| 4 | g.95546198G= | CA1478155417 | UNC5C | c.124+2536C= (n.124+2536C=) | |
| 4 | g.95546198G>T | CA102347865 | UNC5C | c.124+2536C>A (n.124+2536C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546203T>G | CA1065648099 | UNC5C | c.124+2531A>C (n.124+2531A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546203T= | CA1478155418 | UNC5C | c.124+2531A= (n.124+2531A=) | |
| 4 | g.95546206A>C | CA2543507992 | UNC5C | c.124+2528T>G (n.124+2528T>G) | |
| 4 | g.95546207G>C | CA800391092 | UNC5C | c.124+2527C>G (n.124+2527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546207G= | CA1478155419 | UNC5C | c.124+2527C= (n.124+2527C=) | |
| 4 | g.95546209C>T | CA2602148439 | UNC5C | c.124+2525G>A (n.124+2525G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546210A= | CA1478155421 | UNC5C | c.124+2524T= (n.124+2524T=) | |
| 4 | g.95546210A>G | CA102347866 | UNC5C | c.124+2524T>C (n.124+2524T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546211T>A | CA800391099 | UNC5C | c.124+2523A>T (n.124+2523A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546211T>C | CA1478155424 | UNC5C | c.124+2523A>G (n.124+2523A>G) | dbSNP |
| 4 | g.95546211T= | CA1478155422 | UNC5C | c.124+2523A= (n.124+2523A=) | |
| 4 | g.95546212C= | CA1478155426 | UNC5C | c.124+2522G= (n.124+2522G=) | |
| 4 | g.95546212C>T | CA102347867 | UNC5C | c.124+2522G>A (n.124+2522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546216A>G | CA2762715626 | UNC5C | c.124+2518T>C (n.124+2518T>C) | |
| 4 | g.95546218A= | CA1478155428 | UNC5C | c.124+2516T= (n.124+2516T=) | |
| 4 | g.95546218A>G | CA1478155429 | UNC5C | c.124+2516T>C (n.124+2516T>C) | dbSNP |
| 4 | g.95546219A= | CA1478155430 | UNC5C | c.124+2515T= (n.124+2515T=) | |
| 4 | g.95546219A>G | CA553476528 | UNC5C | c.124+2515T>C (n.124+2515T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546220G>A | CA2762715627 | UNC5C | c.124+2514C>T (n.124+2514C>T) | |
| 4 | g.95546221G>C | CA1065648105 | UNC5C | c.124+2513C>G (n.124+2513C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546221G= | CA1478155432 | UNC5C | c.124+2513C= (n.124+2513C=) | |
| 4 | g.95546226C= | CA1478155434 | UNC5C | c.124+2508G= (n.124+2508G=) | |
| 4 | g.95546226C>G | CA553476529 | UNC5C | c.124+2508G>C (n.124+2508G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546226C>T | CA15304305 | UNC5C | c.124+2508G>A (n.124+2508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546228T>C | CA553476530 | UNC5C | c.124+2506A>G (n.124+2506A>G) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 4 | g.95546228T= | CA1478155435 | UNC5C | c.124+2506A= (n.124+2506A=) | |
| 4 | g.95546230C= | CA1478155437 | UNC5C | c.124+2504G= (n.124+2504G=) | |
| 4 | g.95546230C>T | CA102347868 | UNC5C | c.124+2504G>A (n.124+2504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546231C= | CA1478155439 | UNC5C | c.124+2503G= (n.124+2503G=) | |
| 4 | g.95546231C>G | CA800391115 | UNC5C | c.124+2503G>C (n.124+2503G>C) | dbSNP |
| 4 | g.95546237G= | CA1478155440 | UNC5C | c.124+2497C= (n.124+2497C=) | |
| 4 | g.95546237G>T | CA800391129 | UNC5C | c.124+2497C>A (n.124+2497C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546240A= | CA1478155442 | UNC5C | c.124+2494T= (n.124+2494T=) | |
| 4 | g.95546240A>G | CA102347869 | UNC5C | c.124+2494T>C (n.124+2494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546244G>A | CA2517011453 | UNC5C | c.124+2490C>T (n.124+2490C>T) | |
| 4 | g.95546245C= | CA1478155444 | UNC5C | c.124+2489G= (n.124+2489G=) | |
| 4 | g.95546245C>T | CA102347870 | UNC5C | c.124+2489G>A (n.124+2489G>A) | dbSNP |
| 4 | g.95546248G= | CA1478155445 | UNC5C | c.124+2486C= (n.124+2486C=) | |
| 4 | g.95546248G>T | CA1478155446 | UNC5C | c.124+2486C>A (n.124+2486C>A) | dbSNP |
| 4 | g.95546251T>A | CA102347871 | UNC5C | c.124+2483A>T (n.124+2483A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.95546251T= | CA1478155448 | UNC5C | c.124+2483A= (n.124+2483A=) |