Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95114633C>A | CA2671461370 | BMPR1B | c.234-87C>A (n.234-87C>A) n.355-87C>A c.144-87C>A (n.144-87C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114634C>A | CA2671461371 | BMPR1B | c.234-86C>A (n.234-86C>A) n.355-86C>A c.144-86C>A (n.144-86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114635T>C | CA2578148055 | BMPR1B | c.234-85T>C (n.234-85T>C) n.355-85T>C c.144-85T>C (n.144-85T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95114635T>G | CA2578148056 | BMPR1B | c.234-85T>G (n.234-85T>G) n.355-85T>G c.144-85T>G (n.144-85T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95114638del | CA2671461372 | BMPR1B | c.234-82del (n.234-82del) n.355-82del c.144-82del (n.144-82del) | gnomAD v4 |
4 | g.95114639C>A | CA2671461373 | BMPR1B | c.234-81C>A (n.234-81C>A) n.355-81C>A c.144-81C>A (n.144-81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114640C>A | CA2671461374 | BMPR1B | c.234-80C>A (n.234-80C>A) n.355-80C>A c.144-80C>A (n.144-80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114640C= | CA1477952002 | BMPR1B | c.234-80C= (n.234-80C=) n.355-80C= c.144-80C= (n.144-80C=) | |
4 | g.95114640C>G | CA102313594 | BMPR1B | c.234-80C>G (n.234-80C>G) n.355-80C>G c.144-80C>G (n.144-80C>G) | dbSNP |
4 | g.95114640C>T | CA2671461375 | BMPR1B | c.234-80C>T (n.234-80C>T) n.355-80C>T c.144-80C>T (n.144-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114641C>A | CA2671461376 | BMPR1B | c.234-79C>A (n.234-79C>A) n.355-79C>A c.144-79C>A (n.144-79C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114641C= | CA1477952006 | BMPR1B | c.234-79C= (n.234-79C=) n.355-79C= c.144-79C= (n.144-79C=) | |
4 | g.95114641C>G | CA553466097 | BMPR1B | c.234-79C>G (n.234-79C>G) n.355-79C>G c.144-79C>G (n.144-79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114642C>A | CA2671461377 | BMPR1B | c.234-78C>A (n.234-78C>A) n.355-78C>A c.144-78C>A (n.144-78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95114642C= | CA1477952015 | BMPR1B | c.234-78C= (n.234-78C=) n.355-78C= c.144-78C= (n.144-78C=) | |
4 | g.95114642C>G | CA1477952011 | BMPR1B | c.234-78C>G (n.234-78C>G) n.355-78C>G c.144-78C>G (n.144-78C>G) | dbSNP |
4 | g.95114642C>T | CA2578148057 | BMPR1B | c.234-78C>T (n.234-78C>T) n.355-78C>T c.144-78C>T (n.144-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114642_95114643delinsCT | CA1477952009 | BMPR1B | c.234-78_234-77delinsCT (n.234-78_234-77delinsCT) n.355-78_355-77delinsCT c.144-78_144-77delinsCT (n.144-78_144-77delinsCT) | |
4 | g.95114643del | CA800323675 | BMPR1B | c.234-77del (n.234-77del) n.355-77del c.144-77del (n.144-77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114643_95114644dup | CA2762705847 | BMPR1B | c.234-77_234-76dup (n.234-77_234-76dup) n.355-77_355-76dup c.144-77_144-76dup (n.144-77_144-76dup) | |
4 | g.95114643_95114644insGG | CA2671461378 | BMPR1B | c.234-77_234-76insGG (n.234-77_234-76insGG) n.355-77_355-76insGG c.144-77_144-76insGG (n.144-77_144-76insGG) | gnomAD v4 |
4 | g.95114643_95114644insTG | CA2671461379 | BMPR1B | c.234-77_234-76insTG (n.234-77_234-76insTG) n.355-77_355-76insTG c.144-77_144-76insTG (n.144-77_144-76insTG) | gnomAD v4 |
4 | g.95114644A= | CA1477952019 | BMPR1B | c.234-76A= (n.234-76A=) n.355-76A= c.144-76A= (n.144-76A=) | |
4 | g.95114644A>G | CA800323676 | BMPR1B | c.234-76A>G (n.234-76A>G) n.355-76A>G c.144-76A>G (n.144-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114644A>T | CA2671461380 | BMPR1B | c.234-76A>T (n.234-76A>T) n.355-76A>T c.144-76A>T (n.144-76A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114644_95114645insCA | CA2578148058 | BMPR1B | c.234-76_234-75insCA (n.234-76_234-75insCA) n.355-76_355-75insCA c.144-76_144-75insCA (n.144-76_144-75insCA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114645G>C | CA1477952024 | BMPR1B | c.234-75G>C (n.234-75G>C) n.355-75G>C c.144-75G>C (n.144-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95114645G= | CA1477952023 | BMPR1B | c.234-75G= (n.234-75G=) n.355-75G= c.144-75G= (n.144-75G=) | |
4 | g.95114645G>T | CA2671461381 | BMPR1B | c.234-75G>T (n.234-75G>T) n.355-75G>T c.144-75G>T (n.144-75G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95114645_95114647delinsGAC | CA2742039386 | BMPR1B | c.234-75_234-73delinsGAC (n.234-75_234-73delinsGAC) n.355-75_355-73delinsGAC c.144-75_144-73delinsGAC (n.144-75_144-73delinsGAC) | |
4 | g.95114645_95114653delinsGACACACAC | CA1477952025 | BMPR1B | c.234-75_234-67delinsGACACACAC (n.234-75_234-67delinsGACACACAC) n.355-75_355-67delinsGACACACAC c.144-75_144-67delinsGACACACAC (n.144-75_144-67delinsGACACACAC) | |
4 | g.95114645_95114646insCA | CA800323692 | BMPR1B | c.234-75_234-74insCA (n.234-75_234-74insCA) n.355-75_355-74insCA c.144-75_144-74insCA (n.144-75_144-74insCA) | dbSNP |
4 | g.95114645_95114646insGC | CA1065631649 | BMPR1B | c.234-75_234-74insGC (n.234-75_234-74insGC) n.355-75_355-74insGC c.144-75_144-74insGC (n.144-75_144-74insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114646A= | CA1477952046 | BMPR1B | c.234-74A= (n.234-74A=) n.355-74A= c.144-74A= (n.144-74A=) | |
4 | g.95114646_95114647insAA | CA2671461386 | BMPR1B | c.234-74_234-73insAA (n.234-74_234-73insAA) n.355-74_355-73insAA c.144-74_144-73insAA (n.144-74_144-73insAA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114646_95114647insTA | CA2671461385 | BMPR1B | c.234-74_234-73insTA (n.234-74_234-73insTA) n.355-74_355-73insTA c.144-74_144-73insTA (n.144-74_144-73insTA) | gnomAD v4 |
4 | g.95114650_95114651insTACACACACATACACACA | CA1065631650 | BMPR1B | c.234-70_234-69insTACACACACATACACACA (n.234-70_234-69insTACACACACATACACACA) n.355-70_355-69insTACACACACATACACACA c.144-70_144-69insTACACACACATACACACA (n.144-70_144-69insTACACACACATACACACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114668_95114669dup | CA102313597 | BMPR1B | c.234-52_234-51dup (n.234-52_234-51dup) n.355-52_355-51dup c.144-52_144-51dup (n.144-52_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114666_95114669dup | CA102313598 | BMPR1B | c.234-54_234-51dup (n.234-54_234-51dup) n.355-54_355-51dup c.144-54_144-51dup (n.144-54_144-51dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669dup | CA102313599 | BMPR1B | c.234-56_234-51dup (n.234-56_234-51dup) n.355-56_355-51dup c.144-56_144-51dup (n.144-56_144-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669dup | CA102313596 | BMPR1B | c.234-58_234-51dup (n.234-58_234-51dup) n.355-58_355-51dup c.144-58_144-51dup (n.144-58_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669dup | CA2549574117 | BMPR1B | c.234-60_234-51dup (n.234-60_234-51dup) n.355-60_355-51dup c.144-60_144-51dup (n.144-60_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114658_95114669dup | CA800323691 | BMPR1B | c.234-62_234-51dup (n.234-62_234-51dup) n.355-62_355-51dup c.144-62_144-51dup (n.144-62_144-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114654_95114669dup | CA1065631652 | BMPR1B | c.234-66_234-51dup (n.234-66_234-51dup) n.355-66_355-51dup c.144-66_144-51dup (n.144-66_144-51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114648_95114669dup | CA2671461384 | BMPR1B | c.234-72_234-51dup (n.234-72_234-51dup) n.355-72_355-51dup c.144-72_144-51dup (n.144-72_144-51dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95114668_95114669del | CA102313600 | BMPR1B | c.234-52_234-51del (n.234-52_234-51del) n.355-52_355-51del c.144-52_144-51del (n.144-52_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.95114666_95114669del | CA553466100 | BMPR1B | c.234-54_234-51del (n.234-54_234-51del) n.355-54_355-51del c.144-54_144-51del (n.144-54_144-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114664_95114669del | CA102313595 | BMPR1B | c.234-56_234-51del (n.234-56_234-51del) n.355-56_355-51del c.144-56_144-51del (n.144-56_144-51del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114662_95114669del | CA800323705 | BMPR1B | c.234-58_234-51del (n.234-58_234-51del) n.355-58_355-51del c.144-58_144-51del (n.144-58_144-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95114660_95114669del | CA2578148059 | BMPR1B | c.234-60_234-51del (n.234-60_234-51del) n.355-60_355-51del c.144-60_144-51del (n.144-60_144-51del) | gnomAD v4 |