WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94474237C>A | CA2580589413 | PDLIM5 | c.96+18853C>A (n.96+18853C>A) c.-461+18853C>A (n.-461+18853C>A) n.206+18853C>A n.118+18853C>A n.226+18853C>A c.-119+18853C>A (n.-119+18853C>A) | |
| 4 | g.94474237C= | CA1477656558 | PDLIM5 | c.96+18853C= (n.96+18853C=) c.-461+18853C= (n.-461+18853C=) n.206+18853C= n.118+18853C= n.226+18853C= c.-119+18853C= (n.-119+18853C=) | |
| 4 | g.94474237C>G | CA2580589412 | PDLIM5 | c.96+18853C>G (n.96+18853C>G) c.-461+18853C>G (n.-461+18853C>G) n.206+18853C>G n.118+18853C>G n.226+18853C>G c.-119+18853C>G (n.-119+18853C>G) | |
| 4 | g.94474237C>T | CA11833378 | PDLIM5 | c.96+18853C>T (n.96+18853C>T) c.-461+18853C>T (n.-461+18853C>T) n.206+18853C>T n.118+18853C>T n.226+18853C>T c.-119+18853C>T (n.-119+18853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474238A= | CA1477656559 | PDLIM5 | c.96+18854A= (n.96+18854A=) c.-461+18854A= (n.-461+18854A=) n.206+18854A= n.118+18854A= n.226+18854A= c.-119+18854A= (n.-119+18854A=) | |
| 4 | g.94474238A>G | CA102241283 | PDLIM5 | c.96+18854A>G (n.96+18854A>G) c.-461+18854A>G (n.-461+18854A>G) n.206+18854A>G n.118+18854A>G n.226+18854A>G c.-119+18854A>G (n.-119+18854A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94474239T>A | CA800201615 | PDLIM5 | c.96+18855T>A (n.96+18855T>A) c.-461+18855T>A (n.-461+18855T>A) n.206+18855T>A n.118+18855T>A n.226+18855T>A c.-119+18855T>A (n.-119+18855T>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474239T= | CA1477656560 | PDLIM5 | c.96+18855T= (n.96+18855T=) c.-461+18855T= (n.-461+18855T=) n.206+18855T= n.118+18855T= n.226+18855T= c.-119+18855T= (n.-119+18855T=) | |
| 4 | g.94474240C>A | CA1477656562 | PDLIM5 | c.96+18856C>A (n.96+18856C>A) c.-461+18856C>A (n.-461+18856C>A) n.206+18856C>A n.118+18856C>A n.226+18856C>A c.-119+18856C>A (n.-119+18856C>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474240C= | CA1477656561 | PDLIM5 | c.96+18856C= (n.96+18856C=) c.-461+18856C= (n.-461+18856C=) n.206+18856C= n.118+18856C= n.226+18856C= c.-119+18856C= (n.-119+18856C=) | |
| 4 | g.94474244T>G | CA2706767432 | PDLIM5 | c.96+18860T>G (n.96+18860T>G) c.-461+18860T>G (n.-461+18860T>G) n.206+18860T>G n.118+18860T>G n.226+18860T>G c.-119+18860T>G (n.-119+18860T>G) | dbSNP |
| 4 | g.94474247_94474253delinsATTGTTG | CA1477656563 | PDLIM5 | c.96+18863_96+18869delinsATTGTTG (n.96+18863_96+18869delinsATTGTTG) c.-461+18863_-461+18869delinsATTGTTG (n.-461+18863_-461+18869delinsATTGTTG) n.206+18863_206+18869delinsATTGTTG n.118+18863_118+18869delinsATTGTTG n.226+18863_226+18869delinsATTGTTG c.-119+18863_-119+18869delinsATTGTTG (n.-119+18863_-119+18869delinsATTGTTG) | |
| 4 | g.94474253_94474255del | CA102241284 | PDLIM5 | c.96+18869_96+18871del (n.96+18869_96+18871del) c.-461+18869_-461+18871del (n.-461+18869_-461+18871del) n.206+18869_206+18871del n.118+18869_118+18871del n.226+18869_226+18871del c.-119+18869_-119+18871del (n.-119+18869_-119+18871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474250_94474255del | CA1065581255 | PDLIM5 | c.96+18866_96+18871del (n.96+18866_96+18871del) c.-461+18866_-461+18871del (n.-461+18866_-461+18871del) n.206+18866_206+18871del n.118+18866_118+18871del n.226+18866_226+18871del c.-119+18866_-119+18871del (n.-119+18866_-119+18871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474249T>C | CA1477656565 | PDLIM5 | c.96+18865T>C (n.96+18865T>C) c.-461+18865T>C (n.-461+18865T>C) n.206+18865T>C n.118+18865T>C n.226+18865T>C c.-119+18865T>C (n.-119+18865T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94474249T= | CA1477656564 | PDLIM5 | c.96+18865T= (n.96+18865T=) c.-461+18865T= (n.-461+18865T=) n.206+18865T= n.118+18865T= n.226+18865T= c.-119+18865T= (n.-119+18865T=) | |
| 4 | g.94474250G>A | CA1477656566 | PDLIM5 | c.96+18866G>A (n.96+18866G>A) c.-461+18866G>A (n.-461+18866G>A) n.206+18866G>A n.118+18866G>A n.226+18866G>A c.-119+18866G>A (n.-119+18866G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474250G= | CA1477656567 | PDLIM5 | c.96+18866G= (n.96+18866G=) c.-461+18866G= (n.-461+18866G=) n.206+18866G= n.118+18866G= n.226+18866G= c.-119+18866G= (n.-119+18866G=) | |
| 4 | g.94474251T>C | CA102241285 | PDLIM5 | c.96+18867T>C (n.96+18867T>C) c.-461+18867T>C (n.-461+18867T>C) n.206+18867T>C n.118+18867T>C n.226+18867T>C c.-119+18867T>C (n.-119+18867T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474251T= | CA1477656568 | PDLIM5 | c.96+18867T= (n.96+18867T=) c.-461+18867T= (n.-461+18867T=) n.206+18867T= n.118+18867T= n.226+18867T= c.-119+18867T= (n.-119+18867T=) | |
| 4 | g.94474263_94474268dup | CA800201618 | PDLIM5 | c.96+18879_96+18884dup (n.96+18879_96+18884dup) c.-461+18879_-461+18884dup (n.-461+18879_-461+18884dup) n.206+18879_206+18884dup n.118+18879_118+18884dup n.226+18879_226+18884dup c.-119+18879_-119+18884dup (n.-119+18879_-119+18884dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474254T>G | CA2762690944 | PDLIM5 | c.96+18870T>G (n.96+18870T>G) c.-461+18870T>G (n.-461+18870T>G) n.206+18870T>G n.118+18870T>G n.226+18870T>G c.-119+18870T>G (n.-119+18870T>G) | |
| 4 | g.94474255T>C | CA1477656570 | PDLIM5 | c.96+18871T>C (n.96+18871T>C) c.-461+18871T>C (n.-461+18871T>C) n.206+18871T>C n.118+18871T>C n.226+18871T>C c.-119+18871T>C (n.-119+18871T>C) | dbSNP |
| 4 | g.94474255T= | CA1477656569 | PDLIM5 | c.96+18871T= (n.96+18871T=) c.-461+18871T= (n.-461+18871T=) n.206+18871T= n.118+18871T= n.226+18871T= c.-119+18871T= (n.-119+18871T=) | |
| 4 | g.94474262T>G | CA2762690945 | PDLIM5 | c.96+18878T>G (n.96+18878T>G) c.-461+18878T>G (n.-461+18878T>G) n.206+18878T>G n.118+18878T>G n.226+18878T>G c.-119+18878T>G (n.-119+18878T>G) | |
| 4 | g.94474263T>A | CA1477656572 | PDLIM5 | c.96+18879T>A (n.96+18879T>A) c.-461+18879T>A (n.-461+18879T>A) n.206+18879T>A n.118+18879T>A n.226+18879T>A c.-119+18879T>A (n.-119+18879T>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474263T= | CA1477656571 | PDLIM5 | c.96+18879T= (n.96+18879T=) c.-461+18879T= (n.-461+18879T=) n.206+18879T= n.118+18879T= n.226+18879T= c.-119+18879T= (n.-119+18879T=) | |
| 4 | g.94474267T>C | CA2762690946 | PDLIM5 | c.96+18883T>C (n.96+18883T>C) c.-461+18883T>C (n.-461+18883T>C) n.206+18883T>C n.118+18883T>C n.226+18883T>C c.-119+18883T>C (n.-119+18883T>C) | |
| 4 | g.94474269G>T | CA1065581261 | PDLIM5 | c.96+18885G>T (n.96+18885G>T) c.-461+18885G>T (n.-461+18885G>T) n.206+18885G>T n.118+18885G>T n.226+18885G>T c.-119+18885G>T (n.-119+18885G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474272A>G | CA2706767433 | PDLIM5 | c.96+18888A>G (n.96+18888A>G) c.-461+18888A>G (n.-461+18888A>G) n.206+18888A>G n.118+18888A>G n.226+18888A>G c.-119+18888A>G (n.-119+18888A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94474273_94474275delinsCAG | CA1477656573 | PDLIM5 | c.96+18889_96+18891delinsCAG (n.96+18889_96+18891delinsCAG) c.-461+18889_-461+18891delinsCAG (n.-461+18889_-461+18891delinsCAG) n.206+18889_206+18891delinsCAG n.118+18889_118+18891delinsCAG n.226+18889_226+18891delinsCAG c.-119+18889_-119+18891delinsCAG (n.-119+18889_-119+18891delinsCAG) | |
| 4 | g.94474276_94474277del | CA800201622 | PDLIM5 | c.96+18892_96+18893del (n.96+18892_96+18893del) c.-461+18892_-461+18893del (n.-461+18892_-461+18893del) n.206+18892_206+18893del n.118+18892_118+18893del n.226+18892_226+18893del c.-119+18892_-119+18893del (n.-119+18892_-119+18893del) | dbSNP |
| 4 | g.94474277G>A | CA800201626 | PDLIM5 | c.96+18893G>A (n.96+18893G>A) c.-461+18893G>A (n.-461+18893G>A) n.206+18893G>A n.118+18893G>A n.226+18893G>A c.-119+18893G>A (n.-119+18893G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474277G= | CA1477656574 | PDLIM5 | c.96+18893G= (n.96+18893G=) c.-461+18893G= (n.-461+18893G=) n.206+18893G= n.118+18893G= n.226+18893G= c.-119+18893G= (n.-119+18893G=) | |
| 4 | g.94474278T>A | CA1477656575 | PDLIM5 | c.96+18894T>A (n.96+18894T>A) c.-461+18894T>A (n.-461+18894T>A) n.206+18894T>A n.118+18894T>A n.226+18894T>A c.-119+18894T>A (n.-119+18894T>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474278T>C | CA102241286 | PDLIM5 | c.96+18894T>C (n.96+18894T>C) c.-461+18894T>C (n.-461+18894T>C) n.206+18894T>C n.118+18894T>C n.226+18894T>C c.-119+18894T>C (n.-119+18894T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474278T= | CA1477656576 | PDLIM5 | c.96+18894T= (n.96+18894T=) c.-461+18894T= (n.-461+18894T=) n.206+18894T= n.118+18894T= n.226+18894T= c.-119+18894T= (n.-119+18894T=) | |
| 4 | g.94474279C>A | CA102241287 | PDLIM5 | c.96+18895C>A (n.96+18895C>A) c.-461+18895C>A (n.-461+18895C>A) n.206+18895C>A n.118+18895C>A n.226+18895C>A c.-119+18895C>A (n.-119+18895C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474279C= | CA1477656577 | PDLIM5 | c.96+18895C= (n.96+18895C=) c.-461+18895C= (n.-461+18895C=) n.206+18895C= n.118+18895C= n.226+18895C= c.-119+18895C= (n.-119+18895C=) | |
| 4 | g.94474287G>A | CA1477656579 | PDLIM5 | c.96+18903G>A (n.96+18903G>A) c.-461+18903G>A (n.-461+18903G>A) n.206+18903G>A n.118+18903G>A n.226+18903G>A c.-119+18903G>A (n.-119+18903G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474287G= | CA1477656578 | PDLIM5 | c.96+18903G= (n.96+18903G=) c.-461+18903G= (n.-461+18903G=) n.206+18903G= n.118+18903G= n.226+18903G= c.-119+18903G= (n.-119+18903G=) | |
| 4 | g.94474289C= | CA1477656580 | PDLIM5 | c.96+18905C= (n.96+18905C=) c.-461+18905C= (n.-461+18905C=) n.206+18905C= n.118+18905C= n.226+18905C= c.-119+18905C= (n.-119+18905C=) | |
| 4 | g.94474289C>T | CA102241288 | PDLIM5 | c.96+18905C>T (n.96+18905C>T) c.-461+18905C>T (n.-461+18905C>T) n.206+18905C>T n.118+18905C>T n.226+18905C>T c.-119+18905C>T (n.-119+18905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474290G>A | CA102241289 | PDLIM5 | c.96+18906G>A (n.96+18906G>A) c.-461+18906G>A (n.-461+18906G>A) n.206+18906G>A n.118+18906G>A n.226+18906G>A c.-119+18906G>A (n.-119+18906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94474290G= | CA1477656581 | PDLIM5 | c.96+18906G= (n.96+18906G=) c.-461+18906G= (n.-461+18906G=) n.206+18906G= n.118+18906G= n.226+18906G= c.-119+18906G= (n.-119+18906G=) | |
| 4 | g.94474294A= | CA1477656582 | PDLIM5 | c.96+18910A= (n.96+18910A=) c.-461+18910A= (n.-461+18910A=) n.206+18910A= n.118+18910A= n.226+18910A= c.-119+18910A= (n.-119+18910A=) | |
| 4 | g.94474294A>G | CA102241290 | PDLIM5 | c.96+18910A>G (n.96+18910A>G) c.-461+18910A>G (n.-461+18910A>G) n.206+18910A>G n.118+18910A>G n.226+18910A>G c.-119+18910A>G (n.-119+18910A>G) | dbSNP |
| 4 | g.94474299G>A | CA1477656584 | PDLIM5 | c.96+18915G>A (n.96+18915G>A) c.-461+18915G>A (n.-461+18915G>A) n.206+18915G>A n.118+18915G>A n.226+18915G>A c.-119+18915G>A (n.-119+18915G>A) | dbSNP |
| 4 | g.94474299G= | CA1477656583 | PDLIM5 | c.96+18915G= (n.96+18915G=) c.-461+18915G= (n.-461+18915G=) n.206+18915G= n.118+18915G= n.226+18915G= c.-119+18915G= (n.-119+18915G=) | |
| 4 | g.94474303T>C | CA1065581269 | PDLIM5 | c.96+18919T>C (n.96+18919T>C) c.-461+18919T>C (n.-461+18919T>C) n.206+18919T>C n.118+18919T>C n.226+18919T>C c.-119+18919T>C (n.-119+18919T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |