| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.94253678A>G | CA2578146440 | SMARCAD1 | c.1281+671A>G (n.1281+671A>G) c.*1186+671A>G (n.*1186+671A>G) c.-10+7A>G (n.-10+7A>G) c.*619+671A>G (n.*619+671A>G) n.1607+671A>G n.1536+671A>G c.-466+671A>G (n.-466+671A>G) n.1458+671A>G c.1278+671A>G (n.1278+671A>G) n.1548+671A>G n.1357+671A>G n.1533+671A>G n.1687+671A>G n.1485+671A>G n.1626+671A>G | |
| 4 | g.94253679C>A | CA2671444833 | SMARCAD1 | c.1281+672C>A (n.1281+672C>A) c.*1186+672C>A (n.*1186+672C>A) c.-10+8C>A (n.-10+8C>A) c.*619+672C>A (n.*619+672C>A) n.1607+672C>A n.1536+672C>A c.-466+672C>A (n.-466+672C>A) n.1458+672C>A c.1278+672C>A (n.1278+672C>A) n.1548+672C>A n.1357+672C>A n.1533+672C>A n.1687+672C>A n.1485+672C>A n.1626+672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253679C= | CA1477545635 | SMARCAD1 | c.1281+672C= (n.1281+672C=) c.*1186+672C= (n.*1186+672C=) c.-10+8C= (n.-10+8C=) c.*619+672C= (n.*619+672C=) n.1607+672C= n.1536+672C= c.-466+672C= (n.-466+672C=) n.1458+672C= c.1278+672C= (n.1278+672C=) n.1548+672C= n.1357+672C= n.1533+672C= n.1687+672C= n.1485+672C= n.1626+672C= | |
| 4 | g.94253679C>T | CA1065562937 | SMARCAD1 | c.1281+672C>T (n.1281+672C>T) c.*1186+672C>T (n.*1186+672C>T) c.-10+8C>T (n.-10+8C>T) c.*619+672C>T (n.*619+672C>T) n.1607+672C>T n.1536+672C>T c.-466+672C>T (n.-466+672C>T) n.1458+672C>T c.1278+672C>T (n.1278+672C>T) n.1548+672C>T n.1357+672C>T n.1533+672C>T n.1687+672C>T n.1485+672C>T n.1626+672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253681_94253686del | CA2671444834 | SMARCAD1 | c.1281+674_1281+679del (n.1281+674_1281+679del) c.*1186+674_*1186+679del (n.*1186+674_*1186+679del) c.-10+10_-10+15del (n.-10+10_-10+15del) c.*619+674_*619+679del (n.*619+674_*619+679del) n.1607+674_1607+679del n.1536+674_1536+679del c.-466+674_-466+679del (n.-466+674_-466+679del) n.1458+674_1458+679del c.1278+674_1278+679del (n.1278+674_1278+679del) n.1548+674_1548+679del n.1357+674_1357+679del n.1533+674_1533+679del n.1687+674_1687+679del n.1485+674_1485+679del n.1626+674_1626+679del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253683T>A | CA2671444836 | SMARCAD1 | c.1281+676T>A (n.1281+676T>A) c.*1186+676T>A (n.*1186+676T>A) c.-10+12T>A (n.-10+12T>A) c.*619+676T>A (n.*619+676T>A) n.1607+676T>A n.1536+676T>A c.-466+676T>A (n.-466+676T>A) n.1458+676T>A c.1278+676T>A (n.1278+676T>A) n.1548+676T>A n.1357+676T>A n.1533+676T>A n.1687+676T>A n.1485+676T>A n.1626+676T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253685G>A | CA800217733 | SMARCAD1 | c.1281+678G>A (n.1281+678G>A) c.*1186+678G>A (n.*1186+678G>A) c.-10+14G>A (n.-10+14G>A) c.*619+678G>A (n.*619+678G>A) n.1607+678G>A n.1536+678G>A c.-466+678G>A (n.-466+678G>A) n.1458+678G>A c.1278+678G>A (n.1278+678G>A) n.1548+678G>A n.1357+678G>A n.1533+678G>A n.1687+678G>A n.1485+678G>A n.1626+678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253685G>T | CA2671444837 | SMARCAD1 | c.1281+678G>T (n.1281+678G>T) c.*1186+678G>T (n.*1186+678G>T) c.-10+14G>T (n.-10+14G>T) c.*619+678G>T (n.*619+678G>T) n.1607+678G>T n.1536+678G>T c.-466+678G>T (n.-466+678G>T) n.1458+678G>T c.1278+678G>T (n.1278+678G>T) n.1548+678G>T n.1357+678G>T n.1533+678G>T n.1687+678G>T n.1485+678G>T n.1626+678G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253689del | CA2671444839 | SMARCAD1 | c.1281+682del (n.1281+682del) c.*1186+682del (n.*1186+682del) c.-10+18del (n.-10+18del) c.*619+682del (n.*619+682del) n.1607+682del n.1536+682del c.-466+682del (n.-466+682del) n.1458+682del c.1278+682del (n.1278+682del) n.1548+682del n.1357+682del n.1533+682del n.1687+682del n.1485+682del n.1626+682del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253689G>A | CA1065562958 | SMARCAD1 | c.1281+682G>A (n.1281+682G>A) c.*1186+682G>A (n.*1186+682G>A) c.-10+18G>A (n.-10+18G>A) c.*619+682G>A (n.*619+682G>A) n.1607+682G>A n.1536+682G>A c.-466+682G>A (n.-466+682G>A) n.1458+682G>A c.1278+682G>A (n.1278+682G>A) n.1548+682G>A n.1357+682G>A n.1533+682G>A n.1687+682G>A n.1485+682G>A n.1626+682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253689G= | CA1477545651 | SMARCAD1 | c.1281+682G= (n.1281+682G=) c.*1186+682G= (n.*1186+682G=) c.-10+18G= (n.-10+18G=) c.*619+682G= (n.*619+682G=) n.1607+682G= n.1536+682G= c.-466+682G= (n.-466+682G=) n.1458+682G= c.1278+682G= (n.1278+682G=) n.1548+682G= n.1357+682G= n.1533+682G= n.1687+682G= n.1485+682G= n.1626+682G= | |
| 4 | g.94253689G>T | CA101697484 | SMARCAD1 | c.1281+682G>T (n.1281+682G>T) c.*1186+682G>T (n.*1186+682G>T) c.-10+18G>T (n.-10+18G>T) c.*619+682G>T (n.*619+682G>T) n.1607+682G>T n.1536+682G>T c.-466+682G>T (n.-466+682G>T) n.1458+682G>T c.1278+682G>T (n.1278+682G>T) n.1548+682G>T n.1357+682G>T n.1533+682G>T n.1687+682G>T n.1485+682G>T n.1626+682G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253690A= | CA1477545653 | SMARCAD1 | c.1281+683A= (n.1281+683A=) c.*1186+683A= (n.*1186+683A=) c.-10+19A= (n.-10+19A=) c.*619+683A= (n.*619+683A=) n.1607+683A= n.1536+683A= c.-466+683A= (n.-466+683A=) n.1458+683A= c.1278+683A= (n.1278+683A=) n.1548+683A= n.1357+683A= n.1533+683A= n.1687+683A= n.1485+683A= n.1626+683A= | |
| 4 | g.94253690A>G | CA553206494 | SMARCAD1 | c.1281+683A>G (n.1281+683A>G) c.*1186+683A>G (n.*1186+683A>G) c.-10+19A>G (n.-10+19A>G) c.*619+683A>G (n.*619+683A>G) n.1607+683A>G n.1536+683A>G c.-466+683A>G (n.-466+683A>G) n.1458+683A>G c.1278+683A>G (n.1278+683A>G) n.1548+683A>G n.1357+683A>G n.1533+683A>G n.1687+683A>G n.1485+683A>G n.1626+683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253690A>T | CA2671444840 | SMARCAD1 | c.1281+683A>T (n.1281+683A>T) c.*1186+683A>T (n.*1186+683A>T) c.-10+19A>T (n.-10+19A>T) c.*619+683A>T (n.*619+683A>T) n.1607+683A>T n.1536+683A>T c.-466+683A>T (n.-466+683A>T) n.1458+683A>T c.1278+683A>T (n.1278+683A>T) n.1548+683A>T n.1357+683A>T n.1533+683A>T n.1687+683A>T n.1485+683A>T n.1626+683A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253691T>A | CA553206495 | SMARCAD1 | c.1281+684T>A (n.1281+684T>A) c.*1186+684T>A (n.*1186+684T>A) c.-10+20T>A (n.-10+20T>A) c.*619+684T>A (n.*619+684T>A) n.1607+684T>A n.1536+684T>A c.-466+684T>A (n.-466+684T>A) n.1458+684T>A c.1278+684T>A (n.1278+684T>A) n.1548+684T>A n.1357+684T>A n.1533+684T>A n.1687+684T>A n.1485+684T>A n.1626+684T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253691T= | CA1477545656 | SMARCAD1 | c.1281+684T= (n.1281+684T=) c.*1186+684T= (n.*1186+684T=) c.-10+20T= (n.-10+20T=) c.*619+684T= (n.*619+684T=) n.1607+684T= n.1536+684T= c.-466+684T= (n.-466+684T=) n.1458+684T= c.1278+684T= (n.1278+684T=) n.1548+684T= n.1357+684T= n.1533+684T= n.1687+684T= n.1485+684T= n.1626+684T= | |
| 4 | g.94253692C>A | CA2671444841 | SMARCAD1 | c.1281+685C>A (n.1281+685C>A) c.*1186+685C>A (n.*1186+685C>A) c.-10+21C>A (n.-10+21C>A) c.*619+685C>A (n.*619+685C>A) n.1607+685C>A n.1536+685C>A c.-466+685C>A (n.-466+685C>A) n.1458+685C>A c.1278+685C>A (n.1278+685C>A) n.1548+685C>A n.1357+685C>A n.1533+685C>A n.1687+685C>A n.1485+685C>A n.1626+685C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253692C= | CA1477545658 | SMARCAD1 | c.1281+685C= (n.1281+685C=) c.*1186+685C= (n.*1186+685C=) c.-10+21C= (n.-10+21C=) c.*619+685C= (n.*619+685C=) n.1607+685C= n.1536+685C= c.-466+685C= (n.-466+685C=) n.1458+685C= c.1278+685C= (n.1278+685C=) n.1548+685C= n.1357+685C= n.1533+685C= n.1687+685C= n.1485+685C= n.1626+685C= | |
| 4 | g.94253692C>G | CA101697493 | SMARCAD1 | c.1281+685C>G (n.1281+685C>G) c.*1186+685C>G (n.*1186+685C>G) c.-10+21C>G (n.-10+21C>G) c.*619+685C>G (n.*619+685C>G) n.1607+685C>G n.1536+685C>G c.-466+685C>G (n.-466+685C>G) n.1458+685C>G c.1278+685C>G (n.1278+685C>G) n.1548+685C>G n.1357+685C>G n.1533+685C>G n.1687+685C>G n.1485+685C>G n.1626+685C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253692C>T | CA1065562963 | SMARCAD1 | c.1281+685C>T (n.1281+685C>T) c.*1186+685C>T (n.*1186+685C>T) c.-10+21C>T (n.-10+21C>T) c.*619+685C>T (n.*619+685C>T) n.1607+685C>T n.1536+685C>T c.-466+685C>T (n.-466+685C>T) n.1458+685C>T c.1278+685C>T (n.1278+685C>T) n.1548+685C>T n.1357+685C>T n.1533+685C>T n.1687+685C>T n.1485+685C>T n.1626+685C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253693_94253694delinsAT | CA1477545661 | SMARCAD1 | c.1281+686_1281+687delinsAT (n.1281+686_1281+687delinsAT) c.*1186+686_*1186+687delinsAT (n.*1186+686_*1186+687delinsAT) c.-10+22_-10+23delinsAT (n.-10+22_-10+23delinsAT) c.*619+686_*619+687delinsAT (n.*619+686_*619+687delinsAT) n.1607+686_1607+687delinsAT n.1536+686_1536+687delinsAT c.-466+686_-466+687delinsAT (n.-466+686_-466+687delinsAT) n.1458+686_1458+687delinsAT c.1278+686_1278+687delinsAT (n.1278+686_1278+687delinsAT) n.1548+686_1548+687delinsAT n.1357+686_1357+687delinsAT n.1533+686_1533+687delinsAT n.1687+686_1687+687delinsAT n.1485+686_1485+687delinsAT n.1626+686_1626+687delinsAT | |
| 4 | g.94253697del | CA553206496 | SMARCAD1 | c.1281+690del (n.1281+690del) c.*1186+690del (n.*1186+690del) c.-10+26del (n.-10+26del) c.*619+690del (n.*619+690del) n.1607+690del n.1536+690del c.-466+690del (n.-466+690del) n.1458+690del c.1278+690del (n.1278+690del) n.1548+690del n.1357+690del n.1533+690del n.1687+690del n.1485+690del n.1626+690del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253695T>C | CA1477545664 | SMARCAD1 | c.1281+688T>C (n.1281+688T>C) c.*1186+688T>C (n.*1186+688T>C) c.-10+24T>C (n.-10+24T>C) c.*619+688T>C (n.*619+688T>C) n.1607+688T>C n.1536+688T>C c.-466+688T>C (n.-466+688T>C) n.1458+688T>C c.1278+688T>C (n.1278+688T>C) n.1548+688T>C n.1357+688T>C n.1533+688T>C n.1687+688T>C n.1485+688T>C n.1626+688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253695T>G | CA2578146441 | SMARCAD1 | c.1281+688T>G (n.1281+688T>G) c.*1186+688T>G (n.*1186+688T>G) c.-10+24T>G (n.-10+24T>G) c.*619+688T>G (n.*619+688T>G) n.1607+688T>G n.1536+688T>G c.-466+688T>G (n.-466+688T>G) n.1458+688T>G c.1278+688T>G (n.1278+688T>G) n.1548+688T>G n.1357+688T>G n.1533+688T>G n.1687+688T>G n.1485+688T>G n.1626+688T>G | |
| 4 | g.94253695T= | CA1477545663 | SMARCAD1 | c.1281+688T= (n.1281+688T=) c.*1186+688T= (n.*1186+688T=) c.-10+24T= (n.-10+24T=) c.*619+688T= (n.*619+688T=) n.1607+688T= n.1536+688T= c.-466+688T= (n.-466+688T=) n.1458+688T= c.1278+688T= (n.1278+688T=) n.1548+688T= n.1357+688T= n.1533+688T= n.1687+688T= n.1485+688T= n.1626+688T= | |
| 4 | g.94253697T>C | CA1477545666 | SMARCAD1 | c.1281+690T>C (n.1281+690T>C) c.*1186+690T>C (n.*1186+690T>C) c.-10+26T>C (n.-10+26T>C) c.*619+690T>C (n.*619+690T>C) n.1607+690T>C n.1536+690T>C c.-466+690T>C (n.-466+690T>C) n.1458+690T>C c.1278+690T>C (n.1278+690T>C) n.1548+690T>C n.1357+690T>C n.1533+690T>C n.1687+690T>C n.1485+690T>C n.1626+690T>C | dbSNP |
| 4 | g.94253697T>G | CA2578146442 | SMARCAD1 | c.1281+690T>G (n.1281+690T>G) c.*1186+690T>G (n.*1186+690T>G) c.-10+26T>G (n.-10+26T>G) c.*619+690T>G (n.*619+690T>G) n.1607+690T>G n.1536+690T>G c.-466+690T>G (n.-466+690T>G) n.1458+690T>G c.1278+690T>G (n.1278+690T>G) n.1548+690T>G n.1357+690T>G n.1533+690T>G n.1687+690T>G n.1485+690T>G n.1626+690T>G | |
| 4 | g.94253697T= | CA1477545665 | SMARCAD1 | c.1281+690T= (n.1281+690T=) c.*1186+690T= (n.*1186+690T=) c.-10+26T= (n.-10+26T=) c.*619+690T= (n.*619+690T=) n.1607+690T= n.1536+690T= c.-466+690T= (n.-466+690T=) n.1458+690T= c.1278+690T= (n.1278+690T=) n.1548+690T= n.1357+690T= n.1533+690T= n.1687+690T= n.1485+690T= n.1626+690T= | |
| 4 | g.94253698C>A | CA2525717414 | SMARCAD1 | c.1281+691C>A (n.1281+691C>A) c.*1186+691C>A (n.*1186+691C>A) c.-10+27C>A (n.-10+27C>A) c.*619+691C>A (n.*619+691C>A) n.1607+691C>A n.1536+691C>A c.-466+691C>A (n.-466+691C>A) n.1458+691C>A c.1278+691C>A (n.1278+691C>A) n.1548+691C>A n.1357+691C>A n.1533+691C>A n.1687+691C>A n.1485+691C>A n.1626+691C>A | |
| 4 | g.94253698C= | CA1477545667 | SMARCAD1 | c.1281+691C= (n.1281+691C=) c.*1186+691C= (n.*1186+691C=) c.-10+27C= (n.-10+27C=) c.*619+691C= (n.*619+691C=) n.1607+691C= n.1536+691C= c.-466+691C= (n.-466+691C=) n.1458+691C= c.1278+691C= (n.1278+691C=) n.1548+691C= n.1357+691C= n.1533+691C= n.1687+691C= n.1485+691C= n.1626+691C= | |
| 4 | g.94253698C>G | CA1477545669 | SMARCAD1 | c.1281+691C>G (n.1281+691C>G) c.*1186+691C>G (n.*1186+691C>G) c.-10+27C>G (n.-10+27C>G) c.*619+691C>G (n.*619+691C>G) n.1607+691C>G n.1536+691C>G c.-466+691C>G (n.-466+691C>G) n.1458+691C>G c.1278+691C>G (n.1278+691C>G) n.1548+691C>G n.1357+691C>G n.1533+691C>G n.1687+691C>G n.1485+691C>G n.1626+691C>G | dbSNP |
| 4 | g.94253699T>C | CA2671444842 | SMARCAD1 | c.1281+692T>C (n.1281+692T>C) c.*1186+692T>C (n.*1186+692T>C) c.-10+28T>C (n.-10+28T>C) c.*619+692T>C (n.*619+692T>C) n.1607+692T>C n.1536+692T>C c.-466+692T>C (n.-466+692T>C) n.1458+692T>C c.1278+692T>C (n.1278+692T>C) n.1548+692T>C n.1357+692T>C n.1533+692T>C n.1687+692T>C n.1485+692T>C n.1626+692T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253700G>T | CA2671444843 | SMARCAD1 | c.1281+693G>T (n.1281+693G>T) c.*1186+693G>T (n.*1186+693G>T) c.-10+29G>T (n.-10+29G>T) c.*619+693G>T (n.*619+693G>T) n.1607+693G>T n.1536+693G>T c.-466+693G>T (n.-466+693G>T) n.1458+693G>T c.1278+693G>T (n.1278+693G>T) n.1548+693G>T n.1357+693G>T n.1533+693G>T n.1687+693G>T n.1485+693G>T n.1626+693G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253701G>A | CA800217761 | SMARCAD1 | c.1281+694G>A (n.1281+694G>A) c.*1186+694G>A (n.*1186+694G>A) c.-10+30G>A (n.-10+30G>A) c.*619+694G>A (n.*619+694G>A) n.1607+694G>A n.1536+694G>A c.-466+694G>A (n.-466+694G>A) n.1458+694G>A c.1278+694G>A (n.1278+694G>A) n.1548+694G>A n.1357+694G>A n.1533+694G>A n.1687+694G>A n.1485+694G>A n.1626+694G>A | dbSNP |
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