Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.931361T>C | CA11674944 | GAK | c.145+682A>G (n.145+682A>G) n.178+682A>G c.117+710A>G (n.117+710A>G) c.-89+682A>G (n.-89+682A>G) c.-385+682A>G (n.-385+682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931361T= | CA1433026923 | GAK | c.145+682A= (n.145+682A=) n.178+682A= c.117+710A= (n.117+710A=) c.-89+682A= (n.-89+682A=) c.-385+682A= (n.-385+682A=) | |
4 | g.931364G>C | CA800080220 | GAK | c.145+679C>G (n.145+679C>G) n.178+679C>G c.117+707C>G (n.117+707C>G) c.-89+679C>G (n.-89+679C>G) c.-385+679C>G (n.-385+679C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931364G= | CA1433026924 | GAK | c.145+679C= (n.145+679C=) n.178+679C= c.117+707C= (n.117+707C=) c.-89+679C= (n.-89+679C=) c.-385+679C= (n.-385+679C=) | |
4 | g.931365G>A | CA800080222 | GAK | c.145+678C>T (n.145+678C>T) n.178+678C>T c.117+706C>T (n.117+706C>T) c.-89+678C>T (n.-89+678C>T) c.-385+678C>T (n.-385+678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931365G= | CA1433026925 | GAK | c.145+678C= (n.145+678C=) n.178+678C= c.117+706C= (n.117+706C=) c.-89+678C= (n.-89+678C=) c.-385+678C= (n.-385+678C=) | |
4 | g.931365G>T | CA91135395 | GAK | c.145+678C>A (n.145+678C>A) n.178+678C>A c.117+706C>A (n.117+706C>A) c.-89+678C>A (n.-89+678C>A) c.-385+678C>A (n.-385+678C>A) | dbSNP |
4 | g.931366T>G | CA2503339862 | GAK | c.145+677A>C (n.145+677A>C) n.178+677A>C c.117+705A>C (n.117+705A>C) c.-89+677A>C (n.-89+677A>C) c.-385+677A>C (n.-385+677A>C) | |
4 | g.931368T>C | CA1433026927 | GAK | c.145+675A>G (n.145+675A>G) n.178+675A>G c.117+703A>G (n.117+703A>G) c.-89+675A>G (n.-89+675A>G) c.-385+675A>G (n.-385+675A>G) | dbSNP |
4 | g.931368T= | CA1433026926 | GAK | c.145+675A= (n.145+675A=) n.178+675A= c.117+703A= (n.117+703A=) c.-89+675A= (n.-89+675A=) c.-385+675A= (n.-385+675A=) | |
4 | g.931369T>C | CA91135397 | GAK | c.145+674A>G (n.145+674A>G) n.178+674A>G c.117+702A>G (n.117+702A>G) c.-89+674A>G (n.-89+674A>G) c.-385+674A>G (n.-385+674A>G) | dbSNP |
4 | g.931369T>G | CA800080223 | GAK | c.145+674A>C (n.145+674A>C) n.178+674A>C c.117+702A>C (n.117+702A>C) c.-89+674A>C (n.-89+674A>C) c.-385+674A>C (n.-385+674A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931369T= | CA1433026928 | GAK | c.145+674A= (n.145+674A=) n.178+674A= c.117+702A= (n.117+702A=) c.-89+674A= (n.-89+674A=) c.-385+674A= (n.-385+674A=) | |
4 | g.931370G>A | CA2705029315 | GAK | c.145+673C>T (n.145+673C>T) n.178+673C>T c.117+701C>T (n.117+701C>T) c.-89+673C>T (n.-89+673C>T) c.-385+673C>T (n.-385+673C>T) | dbSNP |
4 | g.931371A= | CA1433026929 | GAK | c.145+672T= (n.145+672T=) n.178+672T= c.117+700T= (n.117+700T=) c.-89+672T= (n.-89+672T=) c.-385+672T= (n.-385+672T=) | |
4 | g.931372A= | CA1433026931 | GAK | c.145+671T= (n.145+671T=) n.178+671T= c.117+699T= (n.117+699T=) c.-89+671T= (n.-89+671T=) c.-385+671T= (n.-385+671T=) | |
4 | g.931372A>G | CA1433026932 | GAK | c.145+671T>C (n.145+671T>C) n.178+671T>C c.117+699T>C (n.117+699T>C) c.-89+671T>C (n.-89+671T>C) c.-385+671T>C (n.-385+671T>C) | dbSNP |
4 | g.931373_931375dup | CA1433026930 | GAK | c.145+669_145+671dup (n.145+669_145+671dup) n.178+669_178+671dup c.117+697_117+699dup (n.117+697_117+699dup) c.-89+669_-89+671dup (n.-89+669_-89+671dup) c.-385+669_-385+671dup (n.-385+669_-385+671dup) | dbSNP |
4 | g.931376C= | CA1433026933 | GAK | c.145+667G= (n.145+667G=) n.178+667G= c.117+695G= (n.117+695G=) c.-89+667G= (n.-89+667G=) c.-385+667G= (n.-385+667G=) | |
4 | g.931376C>G | CA1058438858 | GAK | c.145+667G>C (n.145+667G>C) n.178+667G>C c.117+695G>C (n.117+695G>C) c.-89+667G>C (n.-89+667G>C) c.-385+667G>C (n.-385+667G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931376C>T | CA1058438861 | GAK | c.145+667G>A (n.145+667G>A) n.178+667G>A c.117+695G>A (n.117+695G>A) c.-89+667G>A (n.-89+667G>A) c.-385+667G>A (n.-385+667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931377G>A | CA1433026934 | GAK | c.145+666C>T (n.145+666C>T) n.178+666C>T c.117+694C>T (n.117+694C>T) c.-89+666C>T (n.-89+666C>T) c.-385+666C>T (n.-385+666C>T) | dbSNP |
4 | g.931377G= | CA1433026935 | GAK | c.145+666C= (n.145+666C=) n.178+666C= c.117+694C= (n.117+694C=) c.-89+666C= (n.-89+666C=) c.-385+666C= (n.-385+666C=) | |
4 | g.931380G>A | CA549162165 | GAK | c.145+663C>T (n.145+663C>T) n.178+663C>T c.117+691C>T (n.117+691C>T) c.-89+663C>T (n.-89+663C>T) c.-385+663C>T (n.-385+663C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931380G>C | CA2704759977 | GAK | c.145+663C>G (n.145+663C>G) n.178+663C>G c.117+691C>G (n.117+691C>G) c.-89+663C>G (n.-89+663C>G) c.-385+663C>G (n.-385+663C>G) | dbSNP |
4 | g.931380G= | CA1433026936 | GAK | c.145+663C= (n.145+663C=) n.178+663C= c.117+691C= (n.117+691C=) c.-89+663C= (n.-89+663C=) c.-385+663C= (n.-385+663C=) | |
4 | g.931383G>A | CA1433026938 | GAK | c.145+660C>T (n.145+660C>T) n.178+660C>T c.117+688C>T (n.117+688C>T) c.-89+660C>T (n.-89+660C>T) c.-385+660C>T (n.-385+660C>T) | dbSNP |
4 | g.931383G= | CA1433026937 | GAK | c.145+660C= (n.145+660C=) n.178+660C= c.117+688C= (n.117+688C=) c.-89+660C= (n.-89+660C=) c.-385+660C= (n.-385+660C=) | |
4 | g.931384G>A | CA91135400 | GAK | c.145+659C>T (n.145+659C>T) n.178+659C>T c.117+687C>T (n.117+687C>T) c.-89+659C>T (n.-89+659C>T) c.-385+659C>T (n.-385+659C>T) | dbSNP |
4 | g.931384G>C | CA800080228 | GAK | c.145+659C>G (n.145+659C>G) n.178+659C>G c.117+687C>G (n.117+687C>G) c.-89+659C>G (n.-89+659C>G) c.-385+659C>G (n.-385+659C>G) | dbSNP |
4 | g.931384G= | CA1433026939 | GAK | c.145+659C= (n.145+659C=) n.178+659C= c.117+687C= (n.117+687C=) c.-89+659C= (n.-89+659C=) c.-385+659C= (n.-385+659C=) | |
4 | g.931384G>T | CA91135401 | GAK | c.145+659C>A (n.145+659C>A) n.178+659C>A c.117+687C>A (n.117+687C>A) c.-89+659C>A (n.-89+659C>A) c.-385+659C>A (n.-385+659C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931389C>A | CA91135404 | GAK | c.145+654G>T (n.145+654G>T) n.178+654G>T c.117+682G>T (n.117+682G>T) c.-89+654G>T (n.-89+654G>T) c.-385+654G>T (n.-385+654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931389C= | CA1433026941 | GAK | c.145+654G= (n.145+654G=) n.178+654G= c.117+682G= (n.117+682G=) c.-89+654G= (n.-89+654G=) c.-385+654G= (n.-385+654G=) | |
4 | g.931389C>G | CA1433026940 | GAK | c.145+654G>C (n.145+654G>C) n.178+654G>C c.117+682G>C (n.117+682G>C) c.-89+654G>C (n.-89+654G>C) c.-385+654G>C (n.-385+654G>C) | dbSNP |
4 | g.931389C>T | CA91135405 | GAK | c.145+654G>A (n.145+654G>A) n.178+654G>A c.117+682G>A (n.117+682G>A) c.-89+654G>A (n.-89+654G>A) c.-385+654G>A (n.-385+654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931390G>A | CA1433026943 | GAK | c.145+653C>T (n.145+653C>T) n.178+653C>T c.117+681C>T (n.117+681C>T) c.-89+653C>T (n.-89+653C>T) c.-385+653C>T (n.-385+653C>T) | dbSNP |
4 | g.931390G= | CA1433026942 | GAK | c.145+653C= (n.145+653C=) n.178+653C= c.117+681C= (n.117+681C=) c.-89+653C= (n.-89+653C=) c.-385+653C= (n.-385+653C=) | |
4 | g.931391A= | CA1433026944 | GAK | c.145+652T= (n.145+652T=) n.178+652T= c.117+680T= (n.117+680T=) c.-89+652T= (n.-89+652T=) c.-385+652T= (n.-385+652T=) | |
4 | g.931391A>C | CA1058438869 | GAK | c.145+652T>G (n.145+652T>G) n.178+652T>G c.117+680T>G (n.117+680T>G) c.-89+652T>G (n.-89+652T>G) c.-385+652T>G (n.-385+652T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931392G>A | CA2704791301 | GAK | c.145+651C>T (n.145+651C>T) n.178+651C>T c.117+679C>T (n.117+679C>T) c.-89+651C>T (n.-89+651C>T) c.-385+651C>T (n.-385+651C>T) | dbSNP |
4 | g.931392G>C | CA1058438870 | GAK | c.145+651C>G (n.145+651C>G) n.178+651C>G c.117+679C>G (n.117+679C>G) c.-89+651C>G (n.-89+651C>G) c.-385+651C>G (n.-385+651C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931392G= | CA1433026945 | GAK | c.145+651C= (n.145+651C=) n.178+651C= c.117+679C= (n.117+679C=) c.-89+651C= (n.-89+651C=) c.-385+651C= (n.-385+651C=) | |
4 | g.931392_931394delinsGAC | CA1433026946 | GAK | c.145+649_145+651delinsGTC (n.145+649_145+651delinsGTC) n.178+649_178+651delinsGTC c.117+677_117+679delinsGTC (n.117+677_117+679delinsGTC) c.-89+649_-89+651delinsGTC (n.-89+649_-89+651delinsGTC) c.-385+649_-385+651delinsGTC (n.-385+649_-385+651delinsGTC) | |
4 | g.931396_931397del | CA1433026947 | GAK | c.145+649_145+650del (n.145+649_145+650del) n.178+649_178+650del c.117+677_117+678del (n.117+677_117+678del) c.-89+649_-89+650del (n.-89+649_-89+650del) c.-385+649_-385+650del (n.-385+649_-385+650del) | dbSNP |
4 | g.931395A= | CA1433026948 | GAK | c.145+648T= (n.145+648T=) n.178+648T= c.117+676T= (n.117+676T=) c.-89+648T= (n.-89+648T=) c.-385+648T= (n.-385+648T=) | |
4 | g.931395A>G | CA1058438871 | GAK | c.145+648T>C (n.145+648T>C) n.178+648T>C c.117+676T>C (n.117+676T>C) c.-89+648T>C (n.-89+648T>C) c.-385+648T>C (n.-385+648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.931400C= | CA1433026949 | GAK | c.145+643G= (n.145+643G=) n.178+643G= c.117+671G= (n.117+671G=) c.-89+643G= (n.-89+643G=) c.-385+643G= (n.-385+643G=) | |
4 | g.931400C>G | CA1433026950 | GAK | c.145+643G>C (n.145+643G>C) n.178+643G>C c.117+671G>C (n.117+671G>C) c.-89+643G>C (n.-89+643G>C) c.-385+643G>C (n.-385+643G>C) | dbSNP |
4 | g.931400C>T | CA91135408 | GAK | c.145+643G>A (n.145+643G>A) n.178+643G>A c.117+671G>A (n.117+671G>A) c.-89+643G>A (n.-89+643G>A) c.-385+643G>A (n.-385+643G>A) | dbSNP |