UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89835404_89835406delinsCAT | CA1475382923 | SNCA | c.121+141_121+143delinsATG (n.121+141_121+143delinsATG) n.199+141_199+143delinsATG n.346+141_346+143delinsATG n.419+1337_419+1339delinsATG | |
| 4 | g.89835406_89835407del | CA1475382924 | SNCA | c.121+141_121+142del (n.121+141_121+142del) n.199+141_199+142del n.346+141_346+142del n.419+1337_419+1338del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89835406T>A | CA2671406970 | SNCA | c.121+141A>T (n.121+141A>T) n.199+141A>T n.346+141A>T n.419+1337A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835407A>G | CA2671406971 | SNCA | c.121+140T>C (n.121+140T>C) n.199+140T>C n.346+140T>C n.419+1336T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835407A>T | CA2671406972 | SNCA | c.121+140T>A (n.121+140T>A) n.199+140T>A n.346+140T>A n.419+1336T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835408C>A | CA2671406973 | SNCA | c.121+139G>T (n.121+139G>T) n.199+139G>T n.346+139G>T n.419+1335G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835408C= | CA1475382925 | SNCA | c.121+139G= (n.121+139G=) n.199+139G= n.346+139G= n.419+1335G= | |
| 4 | g.89835408C>T | CA2671406974 | SNCA | c.121+139G>A (n.121+139G>A) n.199+139G>A n.346+139G>A n.419+1335G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835409C>A | CA1065271445 | SNCA | c.121+138G>T (n.121+138G>T) n.199+138G>T n.346+138G>T n.419+1334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835409C= | CA1475382926 | SNCA | c.121+138G= (n.121+138G=) n.199+138G= n.346+138G= n.419+1334G= | |
| 4 | g.89835409C>T | CA1065271450 | SNCA | c.121+138G>A (n.121+138G>A) n.199+138G>A n.346+138G>A n.419+1334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835411_89835412dup | CA1065271442 | SNCA | c.121+137_121+138dup (n.121+137_121+138dup) n.199+137_199+138dup n.346+137_346+138dup n.419+1333_419+1334dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835410T>C | CA1475382928 | SNCA | c.121+137A>G (n.121+137A>G) n.199+137A>G n.346+137A>G n.419+1333A>G | dbSNP |
| 4 | g.89835410T= | CA1475382927 | SNCA | c.121+137A= (n.121+137A=) n.199+137A= n.346+137A= n.419+1333A= | |
| 4 | g.89835411C>A | CA2671406975 | SNCA | c.121+136G>T (n.121+136G>T) n.199+136G>T n.346+136G>T n.419+1332G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835411C>T | CA2671406976 | SNCA | c.121+136G>A (n.121+136G>A) n.199+136G>A n.346+136G>A n.419+1332G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835412T>C | CA553250532 | SNCA | c.121+135A>G (n.121+135A>G) n.199+135A>G n.346+135A>G n.419+1331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835412T= | CA1475382929 | SNCA | c.121+135A= (n.121+135A=) n.199+135A= n.346+135A= n.419+1331A= | |
| 4 | g.89835413G>A | CA2601651809 | SNCA | c.121+134C>T (n.121+134C>T) n.199+134C>T n.346+134C>T n.419+1330C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835413G>T | CA2671406977 | SNCA | c.121+134C>A (n.121+134C>A) n.199+134C>A n.346+134C>A n.419+1330C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835414A>T | CA2671406978 | SNCA | c.121+133T>A (n.121+133T>A) n.199+133T>A n.346+133T>A n.419+1329T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835415C>A | CA2671406979 | SNCA | c.121+132G>T (n.121+132G>T) n.199+132G>T n.346+132G>T n.419+1328G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835415C>T | CA2671406980 | SNCA | c.121+132G>A (n.121+132G>A) n.199+132G>A n.346+132G>A n.419+1328G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835416T>A | CA2671406981 | SNCA | c.121+131A>T (n.121+131A>T) n.199+131A>T n.346+131A>T n.419+1327A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835416T>C | CA2671406982 | SNCA | c.121+131A>G (n.121+131A>G) n.199+131A>G n.346+131A>G n.419+1327A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835417C>A | CA2671406983 | SNCA | c.121+130G>T (n.121+130G>T) n.199+130G>T n.346+130G>T n.419+1326G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835417C= | CA1475382932 | SNCA | c.121+130G= (n.121+130G=) n.199+130G= n.346+130G= n.419+1326G= | |
| 4 | g.89835417C>T | CA1475382933 | SNCA | c.121+130G>A (n.121+130G>A) n.199+130G>A n.346+130G>A n.419+1326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89835418A= | CA1475382934 | SNCA | c.121+129T= (n.121+129T=) n.199+129T= n.346+129T= n.419+1325T= | |
| 4 | g.89835418A>G | CA1475382935 | SNCA | c.121+129T>C (n.121+129T>C) n.199+129T>C n.346+129T>C n.419+1325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89835419G>A | CA1475382937 | SNCA | c.121+128C>T (n.121+128C>T) n.199+128C>T n.346+128C>T n.419+1324C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89835419G= | CA1475382936 | SNCA | c.121+128C= (n.121+128C=) n.199+128C= n.346+128C= n.419+1324C= | |
| 4 | g.89835419G>T | CA2671406984 | SNCA | c.121+128C>A (n.121+128C>A) n.199+128C>A n.346+128C>A n.419+1324C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835420T>C | CA2671406985 | SNCA | c.121+127A>G (n.121+127A>G) n.199+127A>G n.346+127A>G n.419+1323A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835421C>A | CA1065271459 | SNCA | c.121+126G>T (n.121+126G>T) n.199+126G>T n.346+126G>T n.419+1322G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835421C= | CA1475382938 | SNCA | c.121+126G= (n.121+126G=) n.199+126G= n.346+126G= n.419+1322G= | |
| 4 | g.89835421C>T | CA2671406986 | SNCA | c.121+126G>A (n.121+126G>A) n.199+126G>A n.346+126G>A n.419+1322G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835422del | CA2671406987 | SNCA | c.121+126del (n.121+126del) n.199+126del n.346+126del n.419+1322del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835422C>A | CA2671406988 | SNCA | c.121+125G>T (n.121+125G>T) n.199+125G>T n.346+125G>T n.419+1321G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835424C>A | CA2671406989 | SNCA | c.121+123G>T (n.121+123G>T) n.199+123G>T n.346+123G>T n.419+1319G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835424C>T | CA2671406990 | SNCA | c.121+123G>A (n.121+123G>A) n.199+123G>A n.346+123G>A n.419+1319G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835425C>A | CA2671406991 | SNCA | c.121+122G>T (n.121+122G>T) n.199+122G>T n.346+122G>T n.419+1318G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835430dup | CA2671406992 | SNCA | c.121+121dup (n.121+121dup) n.199+121dup n.346+121dup n.419+1317dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835430del | CA2671406993 | SNCA | c.121+121del (n.121+121del) n.199+121del n.346+121del n.419+1317del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835429T>C | CA101509120 | SNCA | c.121+118A>G (n.121+118A>G) n.199+118A>G n.346+118A>G n.419+1314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89835429T= | CA1475382939 | SNCA | c.121+118A= (n.121+118A=) n.199+118A= n.346+118A= n.419+1314A= | |
| 4 | g.89835431G>T | CA2671406994 | SNCA | c.121+116C>A (n.121+116C>A) n.199+116C>A n.346+116C>A n.419+1312C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835432A>G | CA2671406995 | SNCA | c.121+115T>C (n.121+115T>C) n.199+115T>C n.346+115T>C n.419+1311T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89835433C>A | CA1475382942 | SNCA | c.121+114G>T (n.121+114G>T) n.199+114G>T n.346+114G>T n.419+1310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89835433C= | CA1475382941 | SNCA | c.121+114G= (n.121+114G=) n.199+114G= n.346+114G= n.419+1310G= |