UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89828043_89828056del | CA2671406785 | SNCA | c.163+89_163+102del (n.163+89_163+102del) c.122-5666_122-5653del (n.122-5666_122-5653del) n.241+89_241+102del n.388+89_388+102del n.461+89_461+102del | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828054A= | CA1475384120 | SNCA | c.163+89T= (n.163+89T=) c.122-5666T= (n.122-5666T=) n.241+89T= n.388+89T= n.461+89T= | |
| 4 | g.89828054A>C | CA2671406795 | SNCA | c.163+89T>G (n.163+89T>G) c.122-5666T>G (n.122-5666T>G) n.241+89T>G n.388+89T>G n.461+89T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828054A>G | CA2762579904 | SNCA | c.163+89T>C (n.163+89T>C) c.122-5666T>C (n.122-5666T>C) n.241+89T>C n.388+89T>C n.461+89T>C | |
| 4 | g.89828054A>T | CA101508282 | SNCA | c.163+89T>A (n.163+89T>A) c.122-5666T>A (n.122-5666T>A) n.241+89T>A n.388+89T>A n.461+89T>A | dbSNP |
| 4 | g.89828055C= | CA1475384122 | SNCA | c.163+88G= (n.163+88G=) c.122-5667G= (n.122-5667G=) n.241+88G= n.388+88G= n.461+88G= | |
| 4 | g.89828055C>T | CA1065268642 | SNCA | c.163+88G>A (n.163+88G>A) c.122-5667G>A (n.122-5667G>A) n.241+88G>A n.388+88G>A n.461+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828057A= | CA1475384124 | SNCA | c.163+86T= (n.163+86T=) c.122-5669T= (n.122-5669T=) n.241+86T= n.388+86T= n.461+86T= | |
| 4 | g.89828057A>G | CA101508283 | SNCA | c.163+86T>C (n.163+86T>C) c.122-5669T>C (n.122-5669T>C) n.241+86T>C n.388+86T>C n.461+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828058T>C | CA2671406796 | SNCA | c.163+85A>G (n.163+85A>G) c.122-5670A>G (n.122-5670A>G) n.241+85A>G n.388+85A>G n.461+85A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828059T>A | CA553249168 | SNCA | c.163+84A>T (n.163+84A>T) c.122-5671A>T (n.122-5671A>T) n.241+84A>T n.388+84A>T n.461+84A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828059T>C | CA2671406797 | SNCA | c.163+84A>G (n.163+84A>G) c.122-5671A>G (n.122-5671A>G) n.241+84A>G n.388+84A>G n.461+84A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828059T= | CA1475384126 | SNCA | c.163+84A= (n.163+84A=) c.122-5671A= (n.122-5671A=) n.241+84A= n.388+84A= n.461+84A= | |
| 4 | g.89828060T>A | CA799771762 | SNCA | c.163+83A>T (n.163+83A>T) c.122-5672A>T (n.122-5672A>T) n.241+83A>T n.388+83A>T n.461+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828060T>G | CA1065268647 | SNCA | c.163+83A>C (n.163+83A>C) c.122-5672A>C (n.122-5672A>C) n.241+83A>C n.388+83A>C n.461+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828060T= | CA1475384128 | SNCA | c.163+83A= (n.163+83A=) c.122-5672A= (n.122-5672A=) n.241+83A= n.388+83A= n.461+83A= | |
| 4 | g.89828063T>A | CA1475384131 | SNCA | c.163+80A>T (n.163+80A>T) c.122-5675A>T (n.122-5675A>T) n.241+80A>T n.388+80A>T n.461+80A>T | dbSNP |
| 4 | g.89828063T>C | CA1065268648 | SNCA | c.163+80A>G (n.163+80A>G) c.122-5675A>G (n.122-5675A>G) n.241+80A>G n.388+80A>G n.461+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828063T= | CA1475384130 | SNCA | c.163+80A= (n.163+80A=) c.122-5675A= (n.122-5675A=) n.241+80A= n.388+80A= n.461+80A= | |
| 4 | g.89828064A>C | CA2706430160 | SNCA | c.163+79T>G (n.163+79T>G) c.122-5676T>G (n.122-5676T>G) n.241+79T>G n.388+79T>G n.461+79T>G | dbSNP |
| 4 | g.89828064A>G | CA2671406798 | SNCA | c.163+79T>C (n.163+79T>C) c.122-5676T>C (n.122-5676T>C) n.241+79T>C n.388+79T>C n.461+79T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828065G>T | CA2671406799 | SNCA | c.163+78C>A (n.163+78C>A) c.122-5677C>A (n.122-5677C>A) n.241+78C>A n.388+78C>A n.461+78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828066G>T | CA2578144882 | SNCA | c.163+77C>A (n.163+77C>A) c.122-5678C>A (n.122-5678C>A) n.241+77C>A n.388+77C>A n.461+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828068A>C | CA2578144883 | SNCA | c.163+75T>G (n.163+75T>G) c.122-5680T>G (n.122-5680T>G) n.241+75T>G n.388+75T>G n.461+75T>G | |
| 4 | g.89828070C>A | CA2671406800 | SNCA | c.163+73G>T (n.163+73G>T) c.122-5682G>T (n.122-5682G>T) n.241+73G>T n.388+73G>T n.461+73G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828071T>C | CA2671406801 | SNCA | c.163+72A>G (n.163+72A>G) c.122-5683A>G (n.122-5683A>G) n.241+72A>G n.388+72A>G n.461+72A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828072T>C | CA101508284 | SNCA | c.163+71A>G (n.163+71A>G) c.122-5684A>G (n.122-5684A>G) n.241+71A>G n.388+71A>G n.461+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828072T>G | CA2549573268 | SNCA | c.163+71A>C (n.163+71A>C) c.122-5684A>C (n.122-5684A>C) n.241+71A>C n.388+71A>C n.461+71A>C | |
| 4 | g.89828072T= | CA1475384133 | SNCA | c.163+71A= (n.163+71A=) c.122-5684A= (n.122-5684A=) n.241+71A= n.388+71A= n.461+71A= | |
| 4 | g.89828073del | CA2706430165 | SNCA | c.163+70del (n.163+70del) c.122-5685del (n.122-5685del) n.241+70del n.388+70del n.461+70del | dbSNP |
| 4 | g.89828073G>C | CA101508285 | SNCA | c.163+70C>G (n.163+70C>G) c.122-5685C>G (n.122-5685C>G) n.241+70C>G n.388+70C>G n.461+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828073G= | CA1475384134 | SNCA | c.163+70C= (n.163+70C=) c.122-5685C= (n.122-5685C=) n.241+70C= n.388+70C= n.461+70C= | |
| 4 | g.89828073G>T | CA2671406802 | SNCA | c.163+70C>A (n.163+70C>A) c.122-5685C>A (n.122-5685C>A) n.241+70C>A n.388+70C>A n.461+70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828074A>G | CA2671406803 | SNCA | c.163+69T>C (n.163+69T>C) c.122-5686T>C (n.122-5686T>C) n.241+69T>C n.388+69T>C n.461+69T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828074A>T | CA2578144884 | SNCA | c.163+69T>A (n.163+69T>A) c.122-5686T>A (n.122-5686T>A) n.241+69T>A n.388+69T>A n.461+69T>A | |
| 4 | g.89828076T>C | CA101508286 | SNCA | c.163+67A>G (n.163+67A>G) c.122-5688A>G (n.122-5688A>G) n.241+67A>G n.388+67A>G n.461+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89828076T= | CA1475384136 | SNCA | c.163+67A= (n.163+67A=) c.122-5688A= (n.122-5688A=) n.241+67A= n.388+67A= n.461+67A= | |
| 4 | g.89828077_89828080dup | CA2671406804 | SNCA | c.163+63_163+66dup (n.163+63_163+66dup) c.122-5692_122-5689dup (n.122-5692_122-5689dup) n.241+63_241+66dup n.388+63_388+66dup n.461+63_461+66dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828078C>A | CA2578144885 | SNCA | c.163+65G>T (n.163+65G>T) c.122-5690G>T (n.122-5690G>T) n.241+65G>T n.388+65G>T n.461+65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828078C= | CA1475384138 | SNCA | c.163+65G= (n.163+65G=) c.122-5690G= (n.122-5690G=) n.241+65G= n.388+65G= n.461+65G= | |
| 4 | g.89828078C>T | CA1475384139 | SNCA | c.163+65G>A (n.163+65G>A) c.122-5690G>A (n.122-5690G>A) n.241+65G>A n.388+65G>A n.461+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.89828079T>C | CA2671406805 | SNCA | c.163+64A>G (n.163+64A>G) c.122-5691A>G (n.122-5691A>G) n.241+64A>G n.388+64A>G n.461+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828080G>T | CA2578144887 | SNCA | c.163+63C>A (n.163+63C>A) c.122-5692C>A (n.122-5692C>A) n.241+63C>A n.388+63C>A n.461+63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828082del | CA2578144886 | SNCA | c.163+63del (n.163+63del) c.122-5692del (n.122-5692del) n.241+63del n.388+63del n.461+63del | |
| 4 | g.89828081G>A | CA2671406806 | SNCA | c.163+62C>T (n.163+62C>T) c.122-5693C>T (n.122-5693C>T) n.241+62C>T n.388+62C>T n.461+62C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828081G>T | CA2578144888 | SNCA | c.163+62C>A (n.163+62C>A) c.122-5693C>A (n.122-5693C>A) n.241+62C>A n.388+62C>A n.461+62C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828082G>T | CA2671406807 | SNCA | c.163+61C>A (n.163+61C>A) c.122-5694C>A (n.122-5694C>A) n.241+61C>A n.388+61C>A n.461+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828083C>A | CA2671406808 | SNCA | c.163+60G>T (n.163+60G>T) c.122-5695G>T (n.122-5695G>T) n.241+60G>T n.388+60G>T n.461+60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828083C>T | CA2671406809 | SNCA | c.163+60G>A (n.163+60G>A) c.122-5695G>A (n.122-5695G>A) n.241+60G>A n.388+60G>A n.461+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.89828084C>A | CA2578144889 | SNCA | c.163+59G>T (n.163+59G>T) c.122-5696G>T (n.122-5696G>T) n.241+59G>T n.388+59G>T n.461+59G>T |