Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89827997_89827998delinsTA | CA1475384087 | SNCA | c.163+145_163+146delinsTA (n.163+145_163+146delinsTA) c.122-5610_122-5609delinsTA (n.122-5610_122-5609delinsTA) n.241+145_241+146delinsTA n.388+145_388+146delinsTA n.461+145_461+146delinsTA | |
4 | g.89828001_89828002insTATTTTTAAAG | CA2671406749 | SNCA | c.163+146_163+147insAAAATACTTTA (n.163+146_163+147insAAAATACTTTA) c.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA (n.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA) n.241+146_241+147insAAAATACTTTA n.388+146_388+147insAAAATACTTTA n.461+146_461+147insAAAATACTTTA | gnomAD v4 |
4 | g.89827998A= | CA1475384091 | SNCA | c.163+145T= (n.163+145T=) c.122-5610T= (n.122-5610T=) n.241+145T= n.388+145T= n.461+145T= | |
4 | g.89827998A>G | CA101508276 | SNCA | c.163+145T>C (n.163+145T>C) c.122-5610T>C (n.122-5610T>C) n.241+145T>C n.388+145T>C n.461+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828000del | CA799771739 | SNCA | c.163+145del (n.163+145del) c.122-5610del (n.122-5610del) n.241+145del n.388+145del n.461+145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>C | CA2671406750 | SNCA | c.163+144T>G (n.163+144T>G) c.122-5611T>G (n.122-5611T>G) n.241+144T>G n.388+144T>G n.461+144T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>G | CA2671406751 | SNCA | c.163+144T>C (n.163+144T>C) c.122-5611T>C (n.122-5611T>C) n.241+144T>C n.388+144T>C n.461+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828000A>C | CA2671406752 | SNCA | c.163+143T>G (n.163+143T>G) c.122-5612T>G (n.122-5612T>G) n.241+143T>G n.388+143T>G n.461+143T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828001G= | CA1475384092 | SNCA | c.163+142C= (n.163+142C=) c.122-5613C= (n.122-5613C=) n.241+142C= n.388+142C= n.461+142C= | |
4 | g.89828001G>T | CA799771742 | SNCA | c.163+142C>A (n.163+142C>A) c.122-5613C>A (n.122-5613C>A) n.241+142C>A n.388+142C>A n.461+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828002A>G | CA2706430158 | SNCA | c.163+141T>C (n.163+141T>C) c.122-5614T>C (n.122-5614T>C) n.241+141T>C n.388+141T>C n.461+141T>C | dbSNP |
4 | g.89828002_89828003insTT | CA2671406753 | SNCA | c.163+140_163+141insAA (n.163+140_163+141insAA) c.122-5615_122-5614insAA (n.122-5615_122-5614insAA) n.241+140_241+141insAA n.388+140_388+141insAA n.461+140_461+141insAA | gnomAD v4 |
4 | g.89828003A>G | CA2671406754 | SNCA | c.163+140T>C (n.163+140T>C) c.122-5615T>C (n.122-5615T>C) n.241+140T>C n.388+140T>C n.461+140T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828005T>C | CA2671406755 | SNCA | c.163+138A>G (n.163+138A>G) c.122-5617A>G (n.122-5617A>G) n.241+138A>G n.388+138A>G n.461+138A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C>A | CA2671406756 | SNCA | c.163+137G>T (n.163+137G>T) c.122-5618G>T (n.122-5618G>T) n.241+137G>T n.388+137G>T n.461+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C= | CA1475384094 | SNCA | c.163+137G= (n.163+137G=) c.122-5618G= (n.122-5618G=) n.241+137G= n.388+137G= n.461+137G= | |
4 | g.89828006C>T | CA1065268630 | SNCA | c.163+137G>A (n.163+137G>A) c.122-5618G>A (n.122-5618G>A) n.241+137G>A n.388+137G>A n.461+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828007A= | CA1475384097 | SNCA | c.163+136T= (n.163+136T=) c.122-5619T= (n.122-5619T=) n.241+136T= n.388+136T= n.461+136T= | |
4 | g.89828007A>C | CA1475384096 | SNCA | c.163+136T>G (n.163+136T>G) c.122-5619T>G (n.122-5619T>G) n.241+136T>G n.388+136T>G n.461+136T>G | dbSNP |
4 | g.89828007A>T | CA2671406757 | SNCA | c.163+136T>A (n.163+136T>A) c.122-5619T>A (n.122-5619T>A) n.241+136T>A n.388+136T>A n.461+136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828008G>A | CA1065268633 | SNCA | c.163+135C>T (n.163+135C>T) c.122-5620C>T (n.122-5620C>T) n.241+135C>T n.388+135C>T n.461+135C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828009T>A | CA2671406758 | SNCA | c.163+134A>T (n.163+134A>T) c.122-5621A>T (n.122-5621A>T) n.241+134A>T n.388+134A>T n.461+134A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828009T>C | CA101508277 | SNCA | c.163+134A>G (n.163+134A>G) c.122-5621A>G (n.122-5621A>G) n.241+134A>G n.388+134A>G n.461+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828009T= | CA1475384098 | SNCA | c.163+134A= (n.163+134A=) c.122-5621A= (n.122-5621A=) n.241+134A= n.388+134A= n.461+134A= | |
4 | g.89828014A>G | CA2671406759 | SNCA | c.163+129T>C (n.163+129T>C) c.122-5626T>C (n.122-5626T>C) n.241+129T>C n.388+129T>C n.461+129T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828016A>C | CA2671406760 | SNCA | c.163+127T>G (n.163+127T>G) c.122-5628T>G (n.122-5628T>G) n.241+127T>G n.388+127T>G n.461+127T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828017A>C | CA2671406761 | SNCA | c.163+126T>G (n.163+126T>G) c.122-5629T>G (n.122-5629T>G) n.241+126T>G n.388+126T>G n.461+126T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>A | CA2671406762 | SNCA | c.163+125C>T (n.163+125C>T) c.122-5630C>T (n.122-5630C>T) n.241+125C>T n.388+125C>T n.461+125C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>C | CA2671406763 | SNCA | c.163+125C>G (n.163+125C>G) c.122-5630C>G (n.122-5630C>G) n.241+125C>G n.388+125C>G n.461+125C>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>T | CA2671406764 | SNCA | c.163+125C>A (n.163+125C>A) c.122-5630C>A (n.122-5630C>A) n.241+125C>A n.388+125C>A n.461+125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828019A>G | CA2671406765 | SNCA | c.163+124T>C (n.163+124T>C) c.122-5631T>C (n.122-5631T>C) n.241+124T>C n.388+124T>C n.461+124T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828020C= | CA1475384100 | SNCA | c.163+123G= (n.163+123G=) c.122-5632G= (n.122-5632G=) n.241+123G= n.388+123G= n.461+123G= | |
4 | g.89828020C>G | CA1475384101 | SNCA | c.163+123G>C (n.163+123G>C) c.122-5632G>C (n.122-5632G>C) n.241+123G>C n.388+123G>C n.461+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828020C>T | CA2671406766 | SNCA | c.163+123G>A (n.163+123G>A) c.122-5632G>A (n.122-5632G>A) n.241+123G>A n.388+123G>A n.461+123G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828021T>C | CA2671406767 | SNCA | c.163+122A>G (n.163+122A>G) c.122-5633A>G (n.122-5633A>G) n.241+122A>G n.388+122A>G n.461+122A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828021T>G | CA2671406768 | SNCA | c.163+122A>C (n.163+122A>C) c.122-5633A>C (n.122-5633A>C) n.241+122A>C n.388+122A>C n.461+122A>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828022G>A | CA2671406769 | SNCA | c.163+121C>T (n.163+121C>T) c.122-5634C>T (n.122-5634C>T) n.241+121C>T n.388+121C>T n.461+121C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828022G>C | CA101508278 | SNCA | c.163+121C>G (n.163+121C>G) c.122-5634C>G (n.122-5634C>G) n.241+121C>G n.388+121C>G n.461+121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828022G= | CA1475384102 | SNCA | c.163+121C= (n.163+121C=) c.122-5634C= (n.122-5634C=) n.241+121C= n.388+121C= n.461+121C= | |
4 | g.89828022G>T | CA2671406770 | SNCA | c.163+121C>A (n.163+121C>A) c.122-5634C>A (n.122-5634C>A) n.241+121C>A n.388+121C>A n.461+121C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828023A= | CA1475384104 | SNCA | c.163+120T= (n.163+120T=) c.122-5635T= (n.122-5635T=) n.241+120T= n.388+120T= n.461+120T= | |
4 | g.89828023A>C | CA1475384105 | SNCA | c.163+120T>G (n.163+120T>G) c.122-5635T>G (n.122-5635T>G) n.241+120T>G n.388+120T>G n.461+120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828023A>G | CA2671406771 | SNCA | c.163+120T>C (n.163+120T>C) c.122-5635T>C (n.122-5635T>C) n.241+120T>C n.388+120T>C n.461+120T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828024T>C | CA2671406772 | SNCA | c.163+119A>G (n.163+119A>G) c.122-5636A>G (n.122-5636A>G) n.241+119A>G n.388+119A>G n.461+119A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828025A= | CA1475384107 | SNCA | c.163+118T= (n.163+118T=) c.122-5637T= (n.122-5637T=) n.241+118T= n.388+118T= n.461+118T= | |
4 | g.89828025A>G | CA101508279 | SNCA | c.163+118T>C (n.163+118T>C) c.122-5637T>C (n.122-5637T>C) n.241+118T>C n.388+118T>C n.461+118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828026T>C | CA101508280 | SNCA | c.163+117A>G (n.163+117A>G) c.122-5638A>G (n.122-5638A>G) n.241+117A>G n.388+117A>G n.461+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828026T= | CA1475384108 | SNCA | c.163+117A= (n.163+117A=) c.122-5638A= (n.122-5638A=) n.241+117A= n.388+117A= n.461+117A= | |
4 | g.89828027G>T | CA2671406773 | SNCA | c.163+116C>A (n.163+116C>A) c.122-5639C>A (n.122-5639C>A) n.241+116C>A n.388+116C>A n.461+116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828028T>A | CA2671406774 | SNCA | c.163+115A>T (n.163+115A>T) c.122-5640A>T (n.122-5640A>T) n.241+115A>T n.388+115A>T n.461+115A>T | gnomAD v4 |