Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89827981A= | CA1475384074 | SNCA | c.163+162T= (n.163+162T=) c.122-5593T= (n.122-5593T=) n.241+162T= n.388+162T= n.461+162T= | |
4 | g.89827981A>T | CA101508270 | SNCA | c.163+162T>A (n.163+162T>A) c.122-5593T>A (n.122-5593T>A) n.241+162T>A n.388+162T>A n.461+162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827981_89827982delinsAT | CA1475384075 | SNCA | c.163+161_163+162delinsAT (n.163+161_163+162delinsAT) c.122-5594_122-5593delinsAT (n.122-5594_122-5593delinsAT) n.241+161_241+162delinsAT n.388+161_388+162delinsAT n.461+161_461+162delinsAT | |
4 | g.89827984del | CA799771725 | SNCA | c.163+161del (n.163+161del) c.122-5594del (n.122-5594del) n.241+161del n.388+161del n.461+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827983T>G | CA101508271 | SNCA | c.163+160A>C (n.163+160A>C) c.122-5595A>C (n.122-5595A>C) n.241+160A>C n.388+160A>C n.461+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827983T= | CA1475384077 | SNCA | c.163+160A= (n.163+160A=) c.122-5595A= (n.122-5595A=) n.241+160A= n.388+160A= n.461+160A= | |
4 | g.89827984T>A | CA101508272 | SNCA | c.163+159A>T (n.163+159A>T) c.122-5596A>T (n.122-5596A>T) n.241+159A>T n.388+159A>T n.461+159A>T | dbSNP |
4 | g.89827984T>C | CA1475384080 | SNCA | c.163+159A>G (n.163+159A>G) c.122-5596A>G (n.122-5596A>G) n.241+159A>G n.388+159A>G n.461+159A>G | dbSNP |
4 | g.89827984T= | CA1475384079 | SNCA | c.163+159A= (n.163+159A=) c.122-5596A= (n.122-5596A=) n.241+159A= n.388+159A= n.461+159A= | |
4 | g.89827992_89827996del | CA2601651800 | SNCA | c.163+149_163+153del (n.163+149_163+153del) c.122-5606_122-5602del (n.122-5606_122-5602del) n.241+149_241+153del n.388+149_388+153del n.461+149_461+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827992C= | CA1475384081 | SNCA | c.163+151G= (n.163+151G=) c.122-5604G= (n.122-5604G=) n.241+151G= n.388+151G= n.461+151G= | |
4 | g.89827992C>T | CA101508273 | SNCA | c.163+151G>A (n.163+151G>A) c.122-5604G>A (n.122-5604G>A) n.241+151G>A n.388+151G>A n.461+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827994T>C | CA1475384084 | SNCA | c.163+149A>G (n.163+149A>G) c.122-5606A>G (n.122-5606A>G) n.241+149A>G n.388+149A>G n.461+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89827994T>G | CA2671406747 | SNCA | c.163+149A>C (n.163+149A>C) c.122-5606A>C (n.122-5606A>C) n.241+149A>C n.388+149A>C n.461+149A>C | gnomAD v4 |
4 | g.89827994T= | CA1475384083 | SNCA | c.163+149A= (n.163+149A=) c.122-5606A= (n.122-5606A=) n.241+149A= n.388+149A= n.461+149A= | |
4 | g.89827995T>C | CA101508274 | SNCA | c.163+148A>G (n.163+148A>G) c.122-5607A>G (n.122-5607A>G) n.241+148A>G n.388+148A>G n.461+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827995T= | CA1475384085 | SNCA | c.163+148A= (n.163+148A=) c.122-5607A= (n.122-5607A=) n.241+148A= n.388+148A= n.461+148A= | |
4 | g.89827997T>A | CA2671406748 | SNCA | c.163+146A>T (n.163+146A>T) c.122-5609A>T (n.122-5609A>T) n.241+146A>T n.388+146A>T n.461+146A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89827997T>C | CA101508275 | SNCA | c.163+146A>G (n.163+146A>G) c.122-5609A>G (n.122-5609A>G) n.241+146A>G n.388+146A>G n.461+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827997T= | CA1475384088 | SNCA | c.163+146A= (n.163+146A=) c.122-5609A= (n.122-5609A=) n.241+146A= n.388+146A= n.461+146A= | |
4 | g.89827997_89827998delinsTA | CA1475384087 | SNCA | c.163+145_163+146delinsTA (n.163+145_163+146delinsTA) c.122-5610_122-5609delinsTA (n.122-5610_122-5609delinsTA) n.241+145_241+146delinsTA n.388+145_388+146delinsTA n.461+145_461+146delinsTA | |
4 | g.89828001_89828002insTATTTTTAAAG | CA2671406749 | SNCA | c.163+146_163+147insAAAATACTTTA (n.163+146_163+147insAAAATACTTTA) c.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA (n.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA) n.241+146_241+147insAAAATACTTTA n.388+146_388+147insAAAATACTTTA n.461+146_461+147insAAAATACTTTA | gnomAD v4 |
4 | g.89827998A= | CA1475384091 | SNCA | c.163+145T= (n.163+145T=) c.122-5610T= (n.122-5610T=) n.241+145T= n.388+145T= n.461+145T= | |
4 | g.89827998A>G | CA101508276 | SNCA | c.163+145T>C (n.163+145T>C) c.122-5610T>C (n.122-5610T>C) n.241+145T>C n.388+145T>C n.461+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828000del | CA799771739 | SNCA | c.163+145del (n.163+145del) c.122-5610del (n.122-5610del) n.241+145del n.388+145del n.461+145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>C | CA2671406750 | SNCA | c.163+144T>G (n.163+144T>G) c.122-5611T>G (n.122-5611T>G) n.241+144T>G n.388+144T>G n.461+144T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>G | CA2671406751 | SNCA | c.163+144T>C (n.163+144T>C) c.122-5611T>C (n.122-5611T>C) n.241+144T>C n.388+144T>C n.461+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828000A>C | CA2671406752 | SNCA | c.163+143T>G (n.163+143T>G) c.122-5612T>G (n.122-5612T>G) n.241+143T>G n.388+143T>G n.461+143T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828001G= | CA1475384092 | SNCA | c.163+142C= (n.163+142C=) c.122-5613C= (n.122-5613C=) n.241+142C= n.388+142C= n.461+142C= | |
4 | g.89828001G>T | CA799771742 | SNCA | c.163+142C>A (n.163+142C>A) c.122-5613C>A (n.122-5613C>A) n.241+142C>A n.388+142C>A n.461+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828002A>G | CA2706430158 | SNCA | c.163+141T>C (n.163+141T>C) c.122-5614T>C (n.122-5614T>C) n.241+141T>C n.388+141T>C n.461+141T>C | dbSNP |
4 | g.89828002_89828003insTT | CA2671406753 | SNCA | c.163+140_163+141insAA (n.163+140_163+141insAA) c.122-5615_122-5614insAA (n.122-5615_122-5614insAA) n.241+140_241+141insAA n.388+140_388+141insAA n.461+140_461+141insAA | gnomAD v4 |
4 | g.89828003A>G | CA2671406754 | SNCA | c.163+140T>C (n.163+140T>C) c.122-5615T>C (n.122-5615T>C) n.241+140T>C n.388+140T>C n.461+140T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828005T>C | CA2671406755 | SNCA | c.163+138A>G (n.163+138A>G) c.122-5617A>G (n.122-5617A>G) n.241+138A>G n.388+138A>G n.461+138A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C>A | CA2671406756 | SNCA | c.163+137G>T (n.163+137G>T) c.122-5618G>T (n.122-5618G>T) n.241+137G>T n.388+137G>T n.461+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C= | CA1475384094 | SNCA | c.163+137G= (n.163+137G=) c.122-5618G= (n.122-5618G=) n.241+137G= n.388+137G= n.461+137G= | |
4 | g.89828006C>T | CA1065268630 | SNCA | c.163+137G>A (n.163+137G>A) c.122-5618G>A (n.122-5618G>A) n.241+137G>A n.388+137G>A n.461+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828007A= | CA1475384097 | SNCA | c.163+136T= (n.163+136T=) c.122-5619T= (n.122-5619T=) n.241+136T= n.388+136T= n.461+136T= | |
4 | g.89828007A>C | CA1475384096 | SNCA | c.163+136T>G (n.163+136T>G) c.122-5619T>G (n.122-5619T>G) n.241+136T>G n.388+136T>G n.461+136T>G | dbSNP |
4 | g.89828007A>T | CA2671406757 | SNCA | c.163+136T>A (n.163+136T>A) c.122-5619T>A (n.122-5619T>A) n.241+136T>A n.388+136T>A n.461+136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828008G>A | CA1065268633 | SNCA | c.163+135C>T (n.163+135C>T) c.122-5620C>T (n.122-5620C>T) n.241+135C>T n.388+135C>T n.461+135C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828009T>A | CA2671406758 | SNCA | c.163+134A>T (n.163+134A>T) c.122-5621A>T (n.122-5621A>T) n.241+134A>T n.388+134A>T n.461+134A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828009T>C | CA101508277 | SNCA | c.163+134A>G (n.163+134A>G) c.122-5621A>G (n.122-5621A>G) n.241+134A>G n.388+134A>G n.461+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828009T= | CA1475384098 | SNCA | c.163+134A= (n.163+134A=) c.122-5621A= (n.122-5621A=) n.241+134A= n.388+134A= n.461+134A= | |
4 | g.89828014A>G | CA2671406759 | SNCA | c.163+129T>C (n.163+129T>C) c.122-5626T>C (n.122-5626T>C) n.241+129T>C n.388+129T>C n.461+129T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828016A>C | CA2671406760 | SNCA | c.163+127T>G (n.163+127T>G) c.122-5628T>G (n.122-5628T>G) n.241+127T>G n.388+127T>G n.461+127T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828017A>C | CA2671406761 | SNCA | c.163+126T>G (n.163+126T>G) c.122-5629T>G (n.122-5629T>G) n.241+126T>G n.388+126T>G n.461+126T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>A | CA2671406762 | SNCA | c.163+125C>T (n.163+125C>T) c.122-5630C>T (n.122-5630C>T) n.241+125C>T n.388+125C>T n.461+125C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>C | CA2671406763 | SNCA | c.163+125C>G (n.163+125C>G) c.122-5630C>G (n.122-5630C>G) n.241+125C>G n.388+125C>G n.461+125C>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828018G>T | CA2671406764 | SNCA | c.163+125C>A (n.163+125C>A) c.122-5630C>A (n.122-5630C>A) n.241+125C>A n.388+125C>A n.461+125C>A | gnomAD v4 |