Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89827954T>C | CA799771691 | SNCA | c.163+189A>G (n.163+189A>G) c.122-5566A>G (n.122-5566A>G) n.241+189A>G n.388+189A>G n.461+189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827954T= | CA1475384061 | SNCA | c.163+189A= (n.163+189A=) c.122-5566A= (n.122-5566A=) n.241+189A= n.388+189A= n.461+189A= | |
4 | g.89827960A= | CA1475384063 | SNCA | c.163+183T= (n.163+183T=) c.122-5572T= (n.122-5572T=) n.241+183T= n.388+183T= n.461+183T= | |
4 | g.89827960A>G | CA101508268 | SNCA | c.163+183T>C (n.163+183T>C) c.122-5572T>C (n.122-5572T>C) n.241+183T>C n.388+183T>C n.461+183T>C | dbSNP |
4 | g.89827964A= | CA1475384065 | SNCA | c.163+179T= (n.163+179T=) c.122-5576T= (n.122-5576T=) n.241+179T= n.388+179T= n.461+179T= | |
4 | g.89827964A>G | CA101508269 | SNCA | c.163+179T>C (n.163+179T>C) c.122-5576T>C (n.122-5576T>C) n.241+179T>C n.388+179T>C n.461+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827965T>C | CA799771721 | SNCA | c.163+178A>G (n.163+178A>G) c.122-5577A>G (n.122-5577A>G) n.241+178A>G n.388+178A>G n.461+178A>G | dbSNP |
4 | g.89827965T= | CA1475384067 | SNCA | c.163+178A= (n.163+178A=) c.122-5577A= (n.122-5577A=) n.241+178A= n.388+178A= n.461+178A= | |
4 | g.89827968T>C | CA799771723 | SNCA | c.163+175A>G (n.163+175A>G) c.122-5580A>G (n.122-5580A>G) n.241+175A>G n.388+175A>G n.461+175A>G | dbSNP |
4 | g.89827968T= | CA1475384069 | SNCA | c.163+175A= (n.163+175A=) c.122-5580A= (n.122-5580A=) n.241+175A= n.388+175A= n.461+175A= | |
4 | g.89827969C= | CA1475384070 | SNCA | c.163+174G= (n.163+174G=) c.122-5581G= (n.122-5581G=) n.241+174G= n.388+174G= n.461+174G= | |
4 | g.89827969C>T | CA799771724 | SNCA | c.163+174G>A (n.163+174G>A) c.122-5581G>A (n.122-5581G>A) n.241+174G>A n.388+174G>A n.461+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827980T>A | CA1065268614 | SNCA | c.163+163A>T (n.163+163A>T) c.122-5592A>T (n.122-5592A>T) n.241+163A>T n.388+163A>T n.461+163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827980T= | CA1475384072 | SNCA | c.163+163A= (n.163+163A=) c.122-5592A= (n.122-5592A=) n.241+163A= n.388+163A= n.461+163A= | |
4 | g.89827981A= | CA1475384074 | SNCA | c.163+162T= (n.163+162T=) c.122-5593T= (n.122-5593T=) n.241+162T= n.388+162T= n.461+162T= | |
4 | g.89827981A>T | CA101508270 | SNCA | c.163+162T>A (n.163+162T>A) c.122-5593T>A (n.122-5593T>A) n.241+162T>A n.388+162T>A n.461+162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827981_89827982delinsAT | CA1475384075 | SNCA | c.163+161_163+162delinsAT (n.163+161_163+162delinsAT) c.122-5594_122-5593delinsAT (n.122-5594_122-5593delinsAT) n.241+161_241+162delinsAT n.388+161_388+162delinsAT n.461+161_461+162delinsAT | |
4 | g.89827984del | CA799771725 | SNCA | c.163+161del (n.163+161del) c.122-5594del (n.122-5594del) n.241+161del n.388+161del n.461+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827983T>G | CA101508271 | SNCA | c.163+160A>C (n.163+160A>C) c.122-5595A>C (n.122-5595A>C) n.241+160A>C n.388+160A>C n.461+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827983T= | CA1475384077 | SNCA | c.163+160A= (n.163+160A=) c.122-5595A= (n.122-5595A=) n.241+160A= n.388+160A= n.461+160A= | |
4 | g.89827984T>A | CA101508272 | SNCA | c.163+159A>T (n.163+159A>T) c.122-5596A>T (n.122-5596A>T) n.241+159A>T n.388+159A>T n.461+159A>T | dbSNP |
4 | g.89827984T>C | CA1475384080 | SNCA | c.163+159A>G (n.163+159A>G) c.122-5596A>G (n.122-5596A>G) n.241+159A>G n.388+159A>G n.461+159A>G | dbSNP |
4 | g.89827984T= | CA1475384079 | SNCA | c.163+159A= (n.163+159A=) c.122-5596A= (n.122-5596A=) n.241+159A= n.388+159A= n.461+159A= | |
4 | g.89827992_89827996del | CA2601651800 | SNCA | c.163+149_163+153del (n.163+149_163+153del) c.122-5606_122-5602del (n.122-5606_122-5602del) n.241+149_241+153del n.388+149_388+153del n.461+149_461+153del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827992C= | CA1475384081 | SNCA | c.163+151G= (n.163+151G=) c.122-5604G= (n.122-5604G=) n.241+151G= n.388+151G= n.461+151G= | |
4 | g.89827992C>T | CA101508273 | SNCA | c.163+151G>A (n.163+151G>A) c.122-5604G>A (n.122-5604G>A) n.241+151G>A n.388+151G>A n.461+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827994T>C | CA1475384084 | SNCA | c.163+149A>G (n.163+149A>G) c.122-5606A>G (n.122-5606A>G) n.241+149A>G n.388+149A>G n.461+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89827994T>G | CA2671406747 | SNCA | c.163+149A>C (n.163+149A>C) c.122-5606A>C (n.122-5606A>C) n.241+149A>C n.388+149A>C n.461+149A>C | gnomAD v4 |
4 | g.89827994T= | CA1475384083 | SNCA | c.163+149A= (n.163+149A=) c.122-5606A= (n.122-5606A=) n.241+149A= n.388+149A= n.461+149A= | |
4 | g.89827995T>C | CA101508274 | SNCA | c.163+148A>G (n.163+148A>G) c.122-5607A>G (n.122-5607A>G) n.241+148A>G n.388+148A>G n.461+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827995T= | CA1475384085 | SNCA | c.163+148A= (n.163+148A=) c.122-5607A= (n.122-5607A=) n.241+148A= n.388+148A= n.461+148A= | |
4 | g.89827997T>A | CA2671406748 | SNCA | c.163+146A>T (n.163+146A>T) c.122-5609A>T (n.122-5609A>T) n.241+146A>T n.388+146A>T n.461+146A>T | gnomAD v4 |
4 | g.89827997T>C | CA101508275 | SNCA | c.163+146A>G (n.163+146A>G) c.122-5609A>G (n.122-5609A>G) n.241+146A>G n.388+146A>G n.461+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827997T= | CA1475384088 | SNCA | c.163+146A= (n.163+146A=) c.122-5609A= (n.122-5609A=) n.241+146A= n.388+146A= n.461+146A= | |
4 | g.89827997_89827998delinsTA | CA1475384087 | SNCA | c.163+145_163+146delinsTA (n.163+145_163+146delinsTA) c.122-5610_122-5609delinsTA (n.122-5610_122-5609delinsTA) n.241+145_241+146delinsTA n.388+145_388+146delinsTA n.461+145_461+146delinsTA | |
4 | g.89828001_89828002insTATTTTTAAAG | CA2671406749 | SNCA | c.163+146_163+147insAAAATACTTTA (n.163+146_163+147insAAAATACTTTA) c.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA (n.122-5609_122-5608insAAAATACTTTA) n.241+146_241+147insAAAATACTTTA n.388+146_388+147insAAAATACTTTA n.461+146_461+147insAAAATACTTTA | gnomAD v4 |
4 | g.89827998A= | CA1475384091 | SNCA | c.163+145T= (n.163+145T=) c.122-5610T= (n.122-5610T=) n.241+145T= n.388+145T= n.461+145T= | |
4 | g.89827998A>G | CA101508276 | SNCA | c.163+145T>C (n.163+145T>C) c.122-5610T>C (n.122-5610T>C) n.241+145T>C n.388+145T>C n.461+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828000del | CA799771739 | SNCA | c.163+145del (n.163+145del) c.122-5610del (n.122-5610del) n.241+145del n.388+145del n.461+145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>C | CA2671406750 | SNCA | c.163+144T>G (n.163+144T>G) c.122-5611T>G (n.122-5611T>G) n.241+144T>G n.388+144T>G n.461+144T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89827999A>G | CA2671406751 | SNCA | c.163+144T>C (n.163+144T>C) c.122-5611T>C (n.122-5611T>C) n.241+144T>C n.388+144T>C n.461+144T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828000A>C | CA2671406752 | SNCA | c.163+143T>G (n.163+143T>G) c.122-5612T>G (n.122-5612T>G) n.241+143T>G n.388+143T>G n.461+143T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828001G= | CA1475384092 | SNCA | c.163+142C= (n.163+142C=) c.122-5613C= (n.122-5613C=) n.241+142C= n.388+142C= n.461+142C= | |
4 | g.89828001G>T | CA799771742 | SNCA | c.163+142C>A (n.163+142C>A) c.122-5613C>A (n.122-5613C>A) n.241+142C>A n.388+142C>A n.461+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89828002A>G | CA2706430158 | SNCA | c.163+141T>C (n.163+141T>C) c.122-5614T>C (n.122-5614T>C) n.241+141T>C n.388+141T>C n.461+141T>C | dbSNP |
4 | g.89828002_89828003insTT | CA2671406753 | SNCA | c.163+140_163+141insAA (n.163+140_163+141insAA) c.122-5615_122-5614insAA (n.122-5615_122-5614insAA) n.241+140_241+141insAA n.388+140_388+141insAA n.461+140_461+141insAA | gnomAD v4 |
4 | g.89828003A>G | CA2671406754 | SNCA | c.163+140T>C (n.163+140T>C) c.122-5615T>C (n.122-5615T>C) n.241+140T>C n.388+140T>C n.461+140T>C | gnomAD v4 |
4 | g.89828005T>C | CA2671406755 | SNCA | c.163+138A>G (n.163+138A>G) c.122-5617A>G (n.122-5617A>G) n.241+138A>G n.388+138A>G n.461+138A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C>A | CA2671406756 | SNCA | c.163+137G>T (n.163+137G>T) c.122-5618G>T (n.122-5618G>T) n.241+137G>T n.388+137G>T n.461+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828006C= | CA1475384094 | SNCA | c.163+137G= (n.163+137G=) c.122-5618G= (n.122-5618G=) n.241+137G= n.388+137G= n.461+137G= |