UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89725569T>C | CA799761057 | SNCA | c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1737A>G c.390+3625A>G (n.390+3625A>G) n.1277-255A>G n.1424-255A>G n.1780A>G | dbSNP |
| 4 | g.89725569T>G | CA2762579144 | SNCA | c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1737A>C c.390+3625A>C (n.390+3625A>C) n.1277-255A>C n.1424-255A>C n.1780A>C | |
| 4 | g.89725569T= | CA1475337279 | SNCA | c.*1059A= (n.*1059A=) n.1737A= c.390+3625A= (n.390+3625A=) n.1277-255A= n.1424-255A= n.1780A= | |
| 4 | g.89725572A= | CA1475337280 | SNCA | c.*1056T= (n.*1056T=) n.1734T= c.390+3622T= (n.390+3622T=) n.1277-258T= n.1424-258T= n.1777T= | |
| 4 | g.89725572A>C | CA1475337281 | SNCA | c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1734T>G c.390+3622T>G (n.390+3622T>G) n.1277-258T>G n.1424-258T>G n.1777T>G | dbSNP |
| 4 | g.89725572A>T | CA1065252157 | SNCA | c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1734T>A c.390+3622T>A (n.390+3622T>A) n.1277-258T>A n.1424-258T>A n.1777T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725573T>A | CA1475337283 | SNCA | c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1733A>T c.390+3621A>T (n.390+3621A>T) n.1277-259A>T n.1424-259A>T n.1776A>T | dbSNP |
| 4 | g.89725573T= | CA1475337282 | SNCA | c.*1055A= (n.*1055A=) n.1733A= c.390+3621A= (n.390+3621A=) n.1277-259A= n.1424-259A= n.1776A= | |
| 4 | g.89725575G= | CA1475337284 | SNCA | c.*1053C= (n.*1053C=) n.1731C= c.390+3619C= (n.390+3619C=) n.1277-261C= n.1424-261C= n.1774C= | |
| 4 | g.89725575G>T | CA1065252161 | SNCA | c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1731C>A c.390+3619C>A (n.390+3619C>A) n.1277-261C>A n.1424-261C>A n.1774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725576T>A | CA2502927626 | SNCA | c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1730A>T c.390+3618A>T (n.390+3618A>T) n.1277-262A>T n.1424-262A>T n.1773A>T | |
| 4 | g.89725577C>A | CA1065252163 | SNCA | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1729G>T c.390+3617G>T (n.390+3617G>T) n.1277-263G>T n.1424-263G>T n.1772G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725577C>T | CA1065252165 | SNCA | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1729G>A c.390+3617G>A (n.390+3617G>A) n.1277-263G>A n.1424-263G>A n.1772G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725578A>T | CA1065252168 | SNCA | c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1728T>A c.390+3616T>A (n.390+3616T>A) n.1277-264T>A n.1424-264T>A n.1771T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725579G>A | CA2570402359 | SNCA | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1727C>T c.390+3615C>T (n.390+3615C>T) n.1277-265C>T n.1424-265C>T n.1770C>T | |
| 4 | g.89725579G= | CA1475337285 | SNCA | c.*1049C= (n.*1049C=) n.1727C= c.390+3615C= (n.390+3615C=) n.1277-265C= n.1424-265C= n.1770C= | |
| 4 | g.89725579G>T | CA799761059 | SNCA | c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1727C>A c.390+3615C>A (n.390+3615C>A) n.1277-265C>A n.1424-265C>A n.1770C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725581A= | CA1475337286 | SNCA | c.*1047T= (n.*1047T=) n.1725T= c.390+3613T= (n.390+3613T=) n.1277-267T= n.1424-267T= n.1768T= | |
| 4 | g.89725581A>C | CA10618617 | SNCA | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1725T>G c.390+3613T>G (n.390+3613T>G) n.1277-267T>G n.1424-267T>G n.1768T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725583G>A | CA1065252178 | SNCA | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1723C>T c.390+3611C>T (n.390+3611C>T) n.1277-269C>T n.1424-269C>T n.1766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725583G= | CA1475337287 | SNCA | c.*1045C= (n.*1045C=) n.1723C= c.390+3611C= (n.390+3611C=) n.1277-269C= n.1424-269C= n.1766C= | |
| 4 | g.89725584G>A | CA2706163454 | SNCA | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1722C>T c.390+3610C>T (n.390+3610C>T) n.1277-270C>T n.1424-270C>T n.1765C>T | dbSNP |
| 4 | g.89725584G= | CA1475337288 | SNCA | c.*1044C= (n.*1044C=) n.1722C= c.390+3610C= (n.390+3610C=) n.1277-270C= n.1424-270C= n.1765C= | |
| 4 | g.89725584G>T | CA101497360 | SNCA | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1722C>A c.390+3610C>A (n.390+3610C>A) n.1277-270C>A n.1424-270C>A n.1765C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725585_89725596delinsTACAGCATTCAC | CA1475337289 | SNCA | c.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA (n.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA) n.1710_1721delinsGTGAATGCTGTA c.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA (n.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA) n.1276+257_1276+268delinsGTGAATGCTGTA n.1423+257_1423+268delinsGTGAATGCTGTA n.1753_1764delinsGTGAATGCTGTA | |
| 4 | g.89725588_89725598del | CA1475337290 | SNCA | c.*1032_*1042del (n.*1032_*1042del) n.1710_1720del c.390+3598_390+3608del (n.390+3598_390+3608del) n.1276+257_1276+267del n.1423+257_1423+267del n.1753_1763del | dbSNP |
| 4 | g.89725587C>T | CA1065252184 | SNCA | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1719G>A c.390+3607G>A (n.390+3607G>A) n.1276+266G>A n.1423+266G>A n.1762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725594C= | CA1475337291 | SNCA | c.*1034G= (n.*1034G=) n.1712G= c.390+3600G= (n.390+3600G=) n.1276+259G= n.1423+259G= n.1755G= | |
| 4 | g.89725594C>T | CA1065252188 | SNCA | c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1712G>A c.390+3600G>A (n.390+3600G>A) n.1276+259G>A n.1423+259G>A n.1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725597_89725598del | CA2762579145 | SNCA | c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) n.1711_1712del c.390+3599_390+3600del (n.390+3599_390+3600del) n.1276+258_1276+259del n.1423+258_1423+259del n.1754_1755del | |
| 4 | g.89725595A= | CA1475337292 | SNCA | c.*1033T= (n.*1033T=) n.1711T= c.390+3599T= (n.390+3599T=) n.1276+258T= n.1423+258T= n.1754T= | |
| 4 | g.89725595A>G | CA10621941 | SNCA | c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1711T>C c.390+3599T>C (n.390+3599T>C) n.1276+258T>C n.1423+258T>C n.1754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725598C>A | CA2547878437 | SNCA | c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1708G>T c.390+3596G>T (n.390+3596G>T) n.1276+255G>T n.1423+255G>T n.1751G>T | |
| 4 | g.89725598C= | CA1475337293 | SNCA | c.*1030G= (n.*1030G=) n.1708G= c.390+3596G= (n.390+3596G=) n.1276+255G= n.1423+255G= n.1751G= | |
| 4 | g.89725598C>T | CA553252880 | SNCA | c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1708G>A c.390+3596G>A (n.390+3596G>A) n.1276+255G>A n.1423+255G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725600A= | CA1475337294 | SNCA | c.*1028T= (n.*1028T=) n.1706T= c.390+3594T= (n.390+3594T=) n.1276+253T= n.1423+253T= n.1749T= | |
| 4 | g.89725600A>C | CA101497361 | SNCA | c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1706T>G c.390+3594T>G (n.390+3594T>G) n.1276+253T>G n.1423+253T>G n.1749T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725600A>G | CA1065252193 | SNCA | c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1706T>C c.390+3594T>C (n.390+3594T>C) n.1276+253T>C n.1423+253T>C n.1749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725601A= | CA1475337295 | SNCA | c.*1027T= (n.*1027T=) n.1705T= c.390+3593T= (n.390+3593T=) n.1276+252T= n.1423+252T= n.1748T= | |
| 4 | g.89725601A>T | CA1065252197 | SNCA | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1705T>A c.390+3593T>A (n.390+3593T>A) n.1276+252T>A n.1423+252T>A n.1748T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725606A= | CA1475337296 | SNCA | c.*1022T= (n.*1022T=) n.1700T= c.390+3588T= (n.390+3588T=) n.1276+247T= n.1423+247T= n.1743T= | |
| 4 | g.89725606A>G | CA1475337297 | SNCA | c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1700T>C c.390+3588T>C (n.390+3588T>C) n.1276+247T>C n.1423+247T>C n.1743T>C | dbSNP |
| 4 | g.89725607G>C | CA101497362 | SNCA | c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1699C>G c.390+3587C>G (n.390+3587C>G) n.1276+246C>G n.1423+246C>G n.1742C>G | dbSNP |
| 4 | g.89725607G= | CA1475337298 | SNCA | c.*1021C= (n.*1021C=) n.1699C= c.390+3587C= (n.390+3587C=) n.1276+246C= n.1423+246C= n.1742C= | |
| 4 | g.89725608A>G | CA2706424674 | SNCA | c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1698T>C c.390+3586T>C (n.390+3586T>C) n.1276+245T>C n.1423+245T>C n.1741T>C | dbSNP |
| 4 | g.89725611A= | CA1475337299 | SNCA | c.*1017T= (n.*1017T=) n.1695T= c.390+3583T= (n.390+3583T=) n.1276+242T= n.1423+242T= n.1738T= | |
| 4 | g.89725611A>C | CA799761078 | SNCA | c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1695T>G c.390+3583T>G (n.390+3583T>G) n.1276+242T>G n.1423+242T>G n.1738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725612A= | CA1475337300 | SNCA | c.*1016T= (n.*1016T=) n.1694T= c.390+3582T= (n.390+3582T=) n.1276+241T= n.1423+241T= n.1737T= | |
| 4 | g.89725612A>G | CA101497363 | SNCA | c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1694T>C c.390+3582T>C (n.390+3582T>C) n.1276+241T>C n.1423+241T>C n.1737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725614T>C | CA799761085 | SNCA | c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.1692A>G c.390+3580A>G (n.390+3580A>G) n.1276+239A>G n.1423+239A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |