UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.89725553_89725563delinsTCATGGTCGAA | CA1475337266 | SNCA | c.*1065_*1075delinsTTCGACCATGA (n.*1065_*1075delinsTTCGACCATGA) n.1743_1753delinsTTCGACCATGA c.390+3631_390+3641delinsTTCGACCATGA (n.390+3631_390+3641delinsTTCGACCATGA) n.1277-249_1277-239delinsTTCGACCATGA n.1424-249_1424-239delinsTTCGACCATGA n.1786_1796delinsTTCGACCATGA | |
| 4 | g.89725553_89725565delinsTCATGGTCGAATA | CA1475337265 | SNCA | c.*1063_*1075delinsTATTCGACCATGA (n.*1063_*1075delinsTATTCGACCATGA) n.1741_1753delinsTATTCGACCATGA c.390+3629_390+3641delinsTATTCGACCATGA (n.390+3629_390+3641delinsTATTCGACCATGA) n.1277-251_1277-239delinsTATTCGACCATGA n.1424-251_1424-239delinsTATTCGACCATGA n.1784_1796delinsTATTCGACCATGA | |
| 4 | g.89725554_89725563del | CA553252594 | SNCA | c.*1065_*1074del (n.*1065_*1074del) n.1743_1752del c.390+3631_390+3640del (n.390+3631_390+3640del) n.1277-249_1277-240del n.1424-249_1424-240del n.1786_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725554_89725565del | CA553252591 | SNCA | c.*1063_*1074del (n.*1063_*1074del) n.1741_1752del c.390+3629_390+3640del (n.390+3629_390+3640del) n.1277-251_1277-240del n.1424-251_1424-240del n.1784_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725557_89725563del | CA553252608 | SNCA | c.*1065_*1071del (n.*1065_*1071del) n.1743_1749del c.390+3631_390+3637del (n.390+3631_390+3637del) n.1277-249_1277-243del n.1424-249_1424-243del n.1786_1792del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725561G>A | CA553252868 | SNCA | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1745C>T c.390+3633C>T (n.390+3633C>T) n.1277-247C>T n.1424-247C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725561G= | CA1475337271 | SNCA | c.*1067C= (n.*1067C=) n.1745C= c.390+3633C= (n.390+3633C=) n.1277-247C= n.1424-247C= n.1788C= | |
| 4 | g.89725561G>T | CA799761027 | SNCA | c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1745C>A c.390+3633C>A (n.390+3633C>A) n.1277-247C>A n.1424-247C>A n.1788C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725562A>T | CA1065252132 | SNCA | c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1744T>A c.390+3632T>A (n.390+3632T>A) n.1277-248T>A n.1424-248T>A n.1787T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725563A= | CA1475337272 | SNCA | c.*1065T= (n.*1065T=) n.1743T= c.390+3631T= (n.390+3631T=) n.1277-249T= n.1424-249T= n.1786T= | |
| 4 | g.89725563A>G | CA1475337273 | SNCA | c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1743T>C c.390+3631T>C (n.390+3631T>C) n.1277-249T>C n.1424-249T>C n.1786T>C | dbSNP |
| 4 | g.89725564T>C | CA1475337275 | SNCA | c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1742A>G c.390+3630A>G (n.390+3630A>G) n.1277-250A>G n.1424-250A>G n.1785A>G | dbSNP |
| 4 | g.89725564T= | CA1475337274 | SNCA | c.*1064A= (n.*1064A=) n.1742A= c.390+3630A= (n.390+3630A=) n.1277-250A= n.1424-250A= n.1785A= | |
| 4 | g.89725565A= | CA1475337276 | SNCA | c.*1063T= (n.*1063T=) n.1741T= c.390+3629T= (n.390+3629T=) n.1277-251T= n.1424-251T= n.1784T= | |
| 4 | g.89725565A>G | CA799761048 | SNCA | c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1741T>C c.390+3629T>C (n.390+3629T>C) n.1277-251T>C n.1424-251T>C n.1784T>C | dbSNP |
| 4 | g.89725565A>T | CA553252870 | SNCA | c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1741T>A c.390+3629T>A (n.390+3629T>A) n.1277-251T>A n.1424-251T>A n.1784T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725566T>C | CA1065252147 | SNCA | c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1740A>G c.390+3628A>G (n.390+3628A>G) n.1277-252A>G n.1424-252A>G n.1783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725566T= | CA1475337277 | SNCA | c.*1062A= (n.*1062A=) n.1740A= c.390+3628A= (n.390+3628A=) n.1277-252A= n.1424-252A= n.1783A= | |
| 4 | g.89725567_89725568delinsTA | CA1475337278 | SNCA | c.*1060_*1061delinsTA (n.*1060_*1061delinsTA) n.1738_1739delinsTA c.390+3626_390+3627delinsTA (n.390+3626_390+3627delinsTA) n.1277-254_1277-253delinsTA n.1424-254_1424-253delinsTA n.1781_1782delinsTA | |
| 4 | g.89725568del | CA553252877 | SNCA | c.*1060del (n.*1060del) n.1738del c.390+3626del (n.390+3626del) n.1277-254del n.1424-254del n.1781del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725568A>T | CA553252874 | SNCA | c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1738T>A c.390+3626T>A (n.390+3626T>A) n.1277-254T>A n.1424-254T>A n.1781T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725569T>C | CA799761057 | SNCA | c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1737A>G c.390+3625A>G (n.390+3625A>G) n.1277-255A>G n.1424-255A>G n.1780A>G | dbSNP |
| 4 | g.89725569T>G | CA2762579144 | SNCA | c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1737A>C c.390+3625A>C (n.390+3625A>C) n.1277-255A>C n.1424-255A>C n.1780A>C | |
| 4 | g.89725569T= | CA1475337279 | SNCA | c.*1059A= (n.*1059A=) n.1737A= c.390+3625A= (n.390+3625A=) n.1277-255A= n.1424-255A= n.1780A= | |
| 4 | g.89725572A= | CA1475337280 | SNCA | c.*1056T= (n.*1056T=) n.1734T= c.390+3622T= (n.390+3622T=) n.1277-258T= n.1424-258T= n.1777T= | |
| 4 | g.89725572A>C | CA1475337281 | SNCA | c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1734T>G c.390+3622T>G (n.390+3622T>G) n.1277-258T>G n.1424-258T>G n.1777T>G | dbSNP |
| 4 | g.89725572A>T | CA1065252157 | SNCA | c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1734T>A c.390+3622T>A (n.390+3622T>A) n.1277-258T>A n.1424-258T>A n.1777T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725573T>A | CA1475337283 | SNCA | c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1733A>T c.390+3621A>T (n.390+3621A>T) n.1277-259A>T n.1424-259A>T n.1776A>T | dbSNP |
| 4 | g.89725573T= | CA1475337282 | SNCA | c.*1055A= (n.*1055A=) n.1733A= c.390+3621A= (n.390+3621A=) n.1277-259A= n.1424-259A= n.1776A= | |
| 4 | g.89725575G= | CA1475337284 | SNCA | c.*1053C= (n.*1053C=) n.1731C= c.390+3619C= (n.390+3619C=) n.1277-261C= n.1424-261C= n.1774C= | |
| 4 | g.89725575G>T | CA1065252161 | SNCA | c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1731C>A c.390+3619C>A (n.390+3619C>A) n.1277-261C>A n.1424-261C>A n.1774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725576T>A | CA2502927626 | SNCA | c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1730A>T c.390+3618A>T (n.390+3618A>T) n.1277-262A>T n.1424-262A>T n.1773A>T | |
| 4 | g.89725577C>A | CA1065252163 | SNCA | c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1729G>T c.390+3617G>T (n.390+3617G>T) n.1277-263G>T n.1424-263G>T n.1772G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725577C>T | CA1065252165 | SNCA | c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1729G>A c.390+3617G>A (n.390+3617G>A) n.1277-263G>A n.1424-263G>A n.1772G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725578A>T | CA1065252168 | SNCA | c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1728T>A c.390+3616T>A (n.390+3616T>A) n.1277-264T>A n.1424-264T>A n.1771T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725579G>A | CA2570402359 | SNCA | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1727C>T c.390+3615C>T (n.390+3615C>T) n.1277-265C>T n.1424-265C>T n.1770C>T | |
| 4 | g.89725579G= | CA1475337285 | SNCA | c.*1049C= (n.*1049C=) n.1727C= c.390+3615C= (n.390+3615C=) n.1277-265C= n.1424-265C= n.1770C= | |
| 4 | g.89725579G>T | CA799761059 | SNCA | c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1727C>A c.390+3615C>A (n.390+3615C>A) n.1277-265C>A n.1424-265C>A n.1770C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725581A= | CA1475337286 | SNCA | c.*1047T= (n.*1047T=) n.1725T= c.390+3613T= (n.390+3613T=) n.1277-267T= n.1424-267T= n.1768T= | |
| 4 | g.89725581A>C | CA10618617 | SNCA | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1725T>G c.390+3613T>G (n.390+3613T>G) n.1277-267T>G n.1424-267T>G n.1768T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725583G>A | CA1065252178 | SNCA | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1723C>T c.390+3611C>T (n.390+3611C>T) n.1277-269C>T n.1424-269C>T n.1766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725583G= | CA1475337287 | SNCA | c.*1045C= (n.*1045C=) n.1723C= c.390+3611C= (n.390+3611C=) n.1277-269C= n.1424-269C= n.1766C= | |
| 4 | g.89725584G>A | CA2706163454 | SNCA | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1722C>T c.390+3610C>T (n.390+3610C>T) n.1277-270C>T n.1424-270C>T n.1765C>T | dbSNP |
| 4 | g.89725584G= | CA1475337288 | SNCA | c.*1044C= (n.*1044C=) n.1722C= c.390+3610C= (n.390+3610C=) n.1277-270C= n.1424-270C= n.1765C= | |
| 4 | g.89725584G>T | CA101497360 | SNCA | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1722C>A c.390+3610C>A (n.390+3610C>A) n.1277-270C>A n.1424-270C>A n.1765C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725585_89725596delinsTACAGCATTCAC | CA1475337289 | SNCA | c.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA (n.*1032_*1043delinsGTGAATGCTGTA) n.1710_1721delinsGTGAATGCTGTA c.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA (n.390+3598_390+3609delinsGTGAATGCTGTA) n.1276+257_1276+268delinsGTGAATGCTGTA n.1423+257_1423+268delinsGTGAATGCTGTA n.1753_1764delinsGTGAATGCTGTA | |
| 4 | g.89725588_89725598del | CA1475337290 | SNCA | c.*1032_*1042del (n.*1032_*1042del) n.1710_1720del c.390+3598_390+3608del (n.390+3598_390+3608del) n.1276+257_1276+267del n.1423+257_1423+267del n.1753_1763del | dbSNP |
| 4 | g.89725587C>T | CA1065252184 | SNCA | c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.1719G>A c.390+3607G>A (n.390+3607G>A) n.1276+266G>A n.1423+266G>A n.1762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.89725594C= | CA1475337291 | SNCA | c.*1034G= (n.*1034G=) n.1712G= c.390+3600G= (n.390+3600G=) n.1276+259G= n.1423+259G= n.1755G= | |
| 4 | g.89725594C>T | CA1065252188 | SNCA | c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.1712G>A c.390+3600G>A (n.390+3600G>A) n.1276+259G>A n.1423+259G>A n.1755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |