Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88523685_88523698dup | CA2671393510 | HERC3,PIGY,PYURF | c.7_20dup (p.Cys7Ter) c.-437_-424dup (n.-437_-424dup) n.1170_1183dup | gnomAD v4 |
4 | g.88523697G>A | CA440407585 | HERC3,PIGY,PYURF | c.4C>T (p.Leu2=) c.-440C>T (n.-440C>T) n.1182G>A | gnomAD v4 |
4 | g.88523697G>C | CA357643944 | HERC3,PIGY,PYURF | c.4C>G (p.Leu2Val) c.-440C>G (n.-440C>G) n.1182G>C | |
4 | g.88523697G>T | CA357643945 | HERC3,PIGY,PYURF | c.4C>A (p.Leu2Met) c.-440C>A (n.-440C>A) n.1182G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523698C>A | CA357643947 | HERC3,PIGY,PYURF | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-441G>T (n.-441G>T) n.1183C>A | |
4 | g.88523698C>G | CA357643948 | HERC3,PIGY,PYURF | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-441G>C (n.-441G>C) n.1183C>G | |
4 | g.88523698C>T | CA357643946 | HERC3,PIGY,PYURF | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-441G>A (n.-441G>A) n.1183C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523698dup | CA2671393511 | HERC3,PIGY,PYURF | c.3dup (p.Leu2AlafsTer25) c.-441dup (n.-441dup) n.1183dup | gnomAD v4 |
4 | g.88523699A= | CA1474790385 | HERC3,PIGY,PYURF | c.2T= (p.Met1=) c.-442T= (n.-442T=) n.1184A= | |
4 | g.88523699A>C | CA357643949 | HERC3,PIGY,PYURF | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-442T>G (n.-442T>G) n.1184A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523699A>G | CA357643950 | HERC3,PIGY,PYURF | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-442T>C (n.-442T>C) n.1184A>G | gnomAD v4 |
4 | g.88523699A>T | CA357643951 | HERC3,PIGY,PYURF | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-442T>A (n.-442T>A) n.1184A>T | |
4 | g.88523700T>A | CA357643952 | HERC3,PIGY,PYURF | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-443A>T (n.-443A>T) n.1185T>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.88523700T>C | CA357643953 | HERC3,PIGY,PYURF | c.1A>G (p.Met1Val) c.-443A>G (n.-443A>G) n.1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.88523700T>G | CA357643954 | HERC3,PIGY,PYURF | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-443A>C (n.-443A>C) n.1185T>G | |
4 | g.88523700T= | CA1474790386 | HERC3,PIGY,PYURF | c.1A= (p.Met1=) c.-443A= (n.-443A=) n.1185T= | |
4 | g.88523701G>A | CA1474790388 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.1186G>A | dbSNP |
4 | g.88523701G= | CA1474790387 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-1C= (n.-1C=) c.-444C= (n.-444C=) n.1186G= | |
4 | g.88523702G>A | CA2762549286 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.1187G>A | |
4 | g.88523702G>C | CA799641411 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523702G= | CA1474790389 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-2C= (n.-2C=) c.-445C= (n.-445C=) n.1187G= | |
4 | g.88523702G>T | CA2671393512 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.1187G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523703T>G | CA799641413 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) n.1188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523703T= | CA1474790390 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-3A= (n.-3A=) c.-446A= (n.-446A=) n.1188T= | |
4 | g.88523704C= | CA1474790391 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-4G= (n.-4G=) c.-447G= (n.-447G=) n.1189C= | |
4 | g.88523704C>G | CA1474790392 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.1189C>G | dbSNP |
4 | g.88523704C>T | CA2671393513 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.1189C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523705T>C | CA1065168992 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523705T= | CA1474790393 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-5A= (n.-5A=) c.-448A= (n.-448A=) n.1190T= | |
4 | g.88523706G>A | CA1065168994 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.1191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523706G= | CA1474790394 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-6C= (n.-6C=) c.-449C= (n.-449C=) n.1191G= | |
4 | g.88523706G>T | CA2671393514 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.1191G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523707G>A | CA553086301 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88523707G= | CA1474790395 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-7C= (n.-7C=) c.-450C= (n.-450C=) n.1192G= | |
4 | g.88523707G>T | CA2671393515 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.1192G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523708C>A | CA2566701319 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.1193C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88523708C= | CA1474790396 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-8G= (n.-8G=) c.-451G= (n.-451G=) n.1193C= | |
4 | g.88523708C>G | CA1474790397 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.1193C>G | dbSNP |
4 | g.88523708C>T | CA2671393516 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.1193C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523709A= | CA1474790398 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-9T= (n.-9T=) c.-452T= (n.-452T=) n.1194A= | |
4 | g.88523709A>G | CA1474790399 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) n.1194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88523709A>T | CA2671393517 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-9T>A (n.-9T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.1194A>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523710G>A | CA799641418 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88523710G>C | CA2671393518 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.1195G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.88523710G= | CA1474790400 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-10C= (n.-10C=) c.-453C= (n.-453C=) n.1195G= | |
4 | g.88523710G>T | CA2671393519 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.1195G>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523711C>A | CA2671393520 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.1196C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88523711C>T | CA2671393521 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.1196C>T | gnomAD v4 |
4 | g.88523712C>A | CA2671393523 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.1197C>A | gnomAD v4 |
4 | g.88523712C= | CA1474790401 | HERC3,PIGY,PYURF | c.-12G= (n.-12G=) c.-455G= (n.-455G=) n.1197C= |