Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88523685_88523698dupCA2671393510HERC3,PIGY,PYURFc.7_20dup (p.Cys7Ter)
c.-437_-424dup (n.-437_-424dup)
n.1170_1183dup
gnomAD v4
4g.88523697G>ACA440407585HERC3,PIGY,PYURFc.4C>T (p.Leu2=)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.1182G>A
gnomAD v4
4g.88523697G>CCA357643944HERC3,PIGY,PYURFc.4C>G (p.Leu2Val)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.1182G>C
4g.88523697G>TCA357643945HERC3,PIGY,PYURFc.4C>A (p.Leu2Met)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.1182G>T
gnomAD v4
4g.88523698C>ACA357643947HERC3,PIGY,PYURFc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.1183C>A
4g.88523698C>GCA357643948HERC3,PIGY,PYURFc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.1183C>G
4g.88523698C>TCA357643946HERC3,PIGY,PYURFc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.1183C>T
gnomAD v4
4g.88523698dupCA2671393511HERC3,PIGY,PYURFc.3dup (p.Leu2AlafsTer25)
c.-441dup (n.-441dup)
n.1183dup
gnomAD v4
4g.88523699A=CA1474790385HERC3,PIGY,PYURFc.2T= (p.Met1=)
c.-442T= (n.-442T=)
n.1184A=
4g.88523699A>CCA357643949HERC3,PIGY,PYURFc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.1184A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523699A>GCA357643950HERC3,PIGY,PYURFc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.1184A>G
gnomAD v4
4g.88523699A>TCA357643951HERC3,PIGY,PYURFc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.1184A>T
4g.88523700T>ACA357643952HERC3,PIGY,PYURFc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.1185T>A
COSMIC COSMIC
4g.88523700T>CCA357643953HERC3,PIGY,PYURFc.1A>G (p.Met1Val)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.1185T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88523700T>GCA357643954HERC3,PIGY,PYURFc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.1185T>G
4g.88523700T=CA1474790386HERC3,PIGY,PYURFc.1A= (p.Met1=)
c.-443A= (n.-443A=)
n.1185T=
4g.88523701G>ACA1474790388HERC3,PIGY,PYURFc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1186G>A
dbSNP
4g.88523701G=CA1474790387HERC3,PIGY,PYURFc.-1C= (n.-1C=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.1186G=
4g.88523702G>ACA2762549286HERC3,PIGY,PYURFc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.1187G>A
4g.88523702G>CCA799641411HERC3,PIGY,PYURFc.-2C>G (n.-2C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.1187G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523702G=CA1474790389HERC3,PIGY,PYURFc.-2C= (n.-2C=)
c.-445C= (n.-445C=)
n.1187G=
4g.88523702G>TCA2671393512HERC3,PIGY,PYURFc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.1187G>T
gnomAD v4
4g.88523703T>GCA799641413HERC3,PIGY,PYURFc.-3A>C (n.-3A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.1188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523703T=CA1474790390HERC3,PIGY,PYURFc.-3A= (n.-3A=)
c.-446A= (n.-446A=)
n.1188T=
4g.88523704C=CA1474790391HERC3,PIGY,PYURFc.-4G= (n.-4G=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.1189C=
4g.88523704C>GCA1474790392HERC3,PIGY,PYURFc.-4G>C (n.-4G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1189C>G
dbSNP
4g.88523704C>TCA2671393513HERC3,PIGY,PYURFc.-4G>A (n.-4G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1189C>T
gnomAD v4
4g.88523705T>CCA1065168992HERC3,PIGY,PYURFc.-5A>G (n.-5A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.1190T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523705T=CA1474790393HERC3,PIGY,PYURFc.-5A= (n.-5A=)
c.-448A= (n.-448A=)
n.1190T=
4g.88523706G>ACA1065168994HERC3,PIGY,PYURFc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.1191G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523706G=CA1474790394HERC3,PIGY,PYURFc.-6C= (n.-6C=)
c.-449C= (n.-449C=)
n.1191G=
4g.88523706G>TCA2671393514HERC3,PIGY,PYURFc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.1191G>T
gnomAD v4
4g.88523707G>ACA553086301HERC3,PIGY,PYURFc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.1192G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88523707G=CA1474790395HERC3,PIGY,PYURFc.-7C= (n.-7C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.1192G=
4g.88523707G>TCA2671393515HERC3,PIGY,PYURFc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.1192G>T
gnomAD v4
4g.88523708C>ACA2566701319HERC3,PIGY,PYURFc.-8G>T (n.-8G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.1193C>A
gnomAD v4
4g.88523708C=CA1474790396HERC3,PIGY,PYURFc.-8G= (n.-8G=)
c.-451G= (n.-451G=)
n.1193C=
4g.88523708C>GCA1474790397HERC3,PIGY,PYURFc.-8G>C (n.-8G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.1193C>G
dbSNP
4g.88523708C>TCA2671393516HERC3,PIGY,PYURFc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.1193C>T
gnomAD v4
4g.88523709A=CA1474790398HERC3,PIGY,PYURFc.-9T= (n.-9T=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.1194A=
4g.88523709A>GCA1474790399HERC3,PIGY,PYURFc.-9T>C (n.-9T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.1194A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.88523709A>TCA2671393517HERC3,PIGY,PYURFc.-9T>A (n.-9T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.1194A>T
gnomAD v4
4g.88523710G>ACA799641418HERC3,PIGY,PYURFc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.1195G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.88523710G>CCA2671393518HERC3,PIGY,PYURFc.-10C>G (n.-10C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.1195G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.88523710G=CA1474790400HERC3,PIGY,PYURFc.-10C= (n.-10C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.1195G=
4g.88523710G>TCA2671393519HERC3,PIGY,PYURFc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.1195G>T
gnomAD v4
4g.88523711C>ACA2671393520HERC3,PIGY,PYURFc.-11G>T (n.-11G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.1196C>A
gnomAD v4
4g.88523711C>TCA2671393521HERC3,PIGY,PYURFc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.1196C>T
gnomAD v4
4g.88523712C>ACA2671393523HERC3,PIGY,PYURFc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1197C>A
gnomAD v4
4g.88523712C=CA1474790401HERC3,PIGY,PYURFc.-12G= (n.-12G=)
c.-455G= (n.-455G=)
n.1197C=

Number of alleles fetched