Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
4g.88499870T>CCA2671391670HERC5c.2445-56T>C (n.2445-56T>C)
n.1166-56T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1166-55G>T
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 gnomAD v4
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n.1933-54T>C
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c.2157-54T>C (n.2157-54T>C)
c.2673-54T>C (n.2673-54T>C)
4g.88499872_88499873delinsTGCA1474779966HERC5c.2445-54_2445-53delinsTG (n.2445-54_2445-53delinsTG)
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n.1933-54_1933-53delinsTG
c.2220-54_2220-53delinsTG (n.2220-54_2220-53delinsTG)
c.2157-54_2157-53delinsTG (n.2157-54_2157-53delinsTG)
c.2673-54_2673-53delinsTG (n.2673-54_2673-53delinsTG)
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n.1166-53del
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n.1933-53del
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c.2157-53del (n.2157-53del)
c.2673-53del (n.2673-53del)
 dbSNP
4g.88499873G>ACA2578142901HERC5c.2445-53G>A (n.2445-53G>A)
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c.2673-53G>A (n.2673-53G>A)
 gnomAD v4
4g.88499873G>TCA2671391673HERC5c.2445-53G>T (n.2445-53G>T)
n.1166-53G>T
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 gnomAD v4
4g.88499874T>CCA2671391674HERC5c.2445-52T>C (n.2445-52T>C)
n.1166-52T>C
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c.2220-52T>C (n.2220-52T>C)
c.2157-52T>C (n.2157-52T>C)
c.2673-52T>C (n.2673-52T>C)
 gnomAD v4
4g.88499875C>ACA2671391675HERC5c.2445-51C>A (n.2445-51C>A)
n.1166-51C>A
c.1359-51C>A (n.1359-51C>A)
n.1933-51C>A
c.2220-51C>A (n.2220-51C>A)
c.2157-51C>A (n.2157-51C>A)
c.2673-51C>A (n.2673-51C>A)
 gnomAD v4
4g.88499876T>CCA2671391676HERC5c.2445-50T>C (n.2445-50T>C)
n.1166-50T>C
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n.1933-50T>C
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 gnomAD v4
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4g.88499877A>GCA3006918HERC5c.2445-49A>G (n.2445-49A>G)
n.1166-49A>G
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n.1933-49A>G
c.2220-49A>G (n.2220-49A>G)
c.2157-49A>G (n.2157-49A>G)
c.2673-49A>G (n.2673-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499879T>GCA2671391677HERC5c.2445-47T>G (n.2445-47T>G)
n.1166-47T>G
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n.1933-47T>G
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c.2157-47T>G (n.2157-47T>G)
c.2673-47T>G (n.2673-47T>G)
 gnomAD v4
4g.88499880G>TCA2671391678HERC5c.2445-46G>T (n.2445-46G>T)
n.1166-46G>T
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n.1933-46G>T
c.2220-46G>T (n.2220-46G>T)
c.2157-46G>T (n.2157-46G>T)
c.2673-46G>T (n.2673-46G>T)
 gnomAD v4
4g.88499883C>ACA2671391679HERC5c.2445-43C>A (n.2445-43C>A)
n.1166-43C>A
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n.1933-43C>A
c.2220-43C>A (n.2220-43C>A)
c.2157-43C>A (n.2157-43C>A)
c.2673-43C>A (n.2673-43C>A)
 gnomAD v4
4g.88499883C=CA1474779969HERC5c.2445-43C= (n.2445-43C=)
n.1166-43C=
c.1359-43C= (n.1359-43C=)
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c.2220-43C= (n.2220-43C=)
c.2157-43C= (n.2157-43C=)
c.2673-43C= (n.2673-43C=)
4g.88499883C>GCA552878418HERC5c.2445-43C>G (n.2445-43C>G)
n.1166-43C>G
c.1359-43C>G (n.1359-43C>G)
n.1933-43C>G
c.2220-43C>G (n.2220-43C>G)
c.2157-43C>G (n.2157-43C>G)
c.2673-43C>G (n.2673-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499886G>ACA3006919HERC5c.2445-40G>A (n.2445-40G>A)
n.1166-40G>A
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n.1933-40G>A
c.2220-40G>A (n.2220-40G>A)
c.2157-40G>A (n.2157-40G>A)
c.2673-40G>A (n.2673-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499886G=CA1474779970HERC5c.2445-40G= (n.2445-40G=)
n.1166-40G=
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c.2157-40G= (n.2157-40G=)
c.2673-40G= (n.2673-40G=)
4g.88499886G>TCA2671391680HERC5c.2445-40G>T (n.2445-40G>T)
n.1166-40G>T
c.1359-40G>T (n.1359-40G>T)
n.1933-40G>T
c.2220-40G>T (n.2220-40G>T)
c.2157-40G>T (n.2157-40G>T)
c.2673-40G>T (n.2673-40G>T)
 gnomAD v4
4g.88499887G=CA1474779971HERC5c.2445-39G= (n.2445-39G=)
n.1166-39G=
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c.2220-39G= (n.2220-39G=)
c.2157-39G= (n.2157-39G=)
c.2673-39G= (n.2673-39G=)
4g.88499887G>TCA3006920HERC5c.2445-39G>T (n.2445-39G>T)
n.1166-39G>T
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n.1933-39G>T
c.2220-39G>T (n.2220-39G>T)
c.2157-39G>T (n.2157-39G>T)
c.2673-39G>T (n.2673-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499888T>CCA3006921HERC5c.2445-38T>C (n.2445-38T>C)
n.1166-38T>C
c.1359-38T>C (n.1359-38T>C)
n.1933-38T>C
c.2220-38T>C (n.2220-38T>C)
c.2157-38T>C (n.2157-38T>C)
c.2673-38T>C (n.2673-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499888T=CA1474779972HERC5c.2445-38T= (n.2445-38T=)
n.1166-38T=
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n.1933-38T=
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c.2157-38T= (n.2157-38T=)
c.2673-38T= (n.2673-38T=)
4g.88499889T>CCA3006922HERC5c.2445-37T>C (n.2445-37T>C)
n.1166-37T>C
c.1359-37T>C (n.1359-37T>C)
n.1933-37T>C
c.2220-37T>C (n.2220-37T>C)
c.2157-37T>C (n.2157-37T>C)
c.2673-37T>C (n.2673-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499889T=CA1474779973HERC5c.2445-37T= (n.2445-37T=)
n.1166-37T=
c.1359-37T= (n.1359-37T=)
n.1933-37T=
c.2220-37T= (n.2220-37T=)
c.2157-37T= (n.2157-37T=)
c.2673-37T= (n.2673-37T=)
4g.88499890A>TCA2578142902HERC5c.2445-36A>T (n.2445-36A>T)
n.1166-36A>T
c.1359-36A>T (n.1359-36A>T)
n.1933-36A>T
c.2220-36A>T (n.2220-36A>T)
c.2157-36A>T (n.2157-36A>T)
c.2673-36A>T (n.2673-36A>T)
4g.88499891T>CCA2671391681HERC5c.2445-35T>C (n.2445-35T>C)
n.1166-35T>C
c.1359-35T>C (n.1359-35T>C)
n.1933-35T>C
c.2220-35T>C (n.2220-35T>C)
c.2157-35T>C (n.2157-35T>C)
c.2673-35T>C (n.2673-35T>C)
 gnomAD v4
4g.88499892T>CCA552878426HERC5c.2445-34T>C (n.2445-34T>C)
n.1166-34T>C
c.1359-34T>C (n.1359-34T>C)
n.1933-34T>C
c.2220-34T>C (n.2220-34T>C)
c.2157-34T>C (n.2157-34T>C)
c.2673-34T>C (n.2673-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499892T=CA1474779974HERC5c.2445-34T= (n.2445-34T=)
n.1166-34T=
c.1359-34T= (n.1359-34T=)
n.1933-34T=
c.2220-34T= (n.2220-34T=)
c.2157-34T= (n.2157-34T=)
c.2673-34T= (n.2673-34T=)
4g.88499893_88499898delinsACCTTTCA1474779975HERC5c.2445-33_2445-28delinsACCTTT (n.2445-33_2445-28delinsACCTTT)
n.1166-33_1166-28delinsACCTTT
c.1359-33_1359-28delinsACCTTT (n.1359-33_1359-28delinsACCTTT)
n.1933-33_1933-28delinsACCTTT
c.2220-33_2220-28delinsACCTTT (n.2220-33_2220-28delinsACCTTT)
c.2157-33_2157-28delinsACCTTT (n.2157-33_2157-28delinsACCTTT)
c.2673-33_2673-28delinsACCTTT (n.2673-33_2673-28delinsACCTTT)
4g.88499894C>ACA2578142903HERC5c.2445-32C>A (n.2445-32C>A)
n.1166-32C>A
c.1359-32C>A (n.1359-32C>A)
n.1933-32C>A
c.2220-32C>A (n.2220-32C>A)
c.2157-32C>A (n.2157-32C>A)
c.2673-32C>A (n.2673-32C>A)
 gnomAD v4
4g.88499895delCA2671391682HERC5c.2445-31del (n.2445-31del)
n.1166-31del
c.1359-31del (n.1359-31del)
n.1933-31del
c.2220-31del (n.2220-31del)
c.2157-31del (n.2157-31del)
c.2673-31del (n.2673-31del)
 gnomAD v4
4g.88499894_88499898delCA3006923HERC5c.2445-32_2445-28del (n.2445-32_2445-28del)
n.1166-32_1166-28del
c.1359-32_1359-28del (n.1359-32_1359-28del)
n.1933-32_1933-28del
c.2220-32_2220-28del (n.2220-32_2220-28del)
c.2157-32_2157-28del (n.2157-32_2157-28del)
c.2673-32_2673-28del (n.2673-32_2673-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88499895C>ACA2578142904HERC5c.2445-31C>A (n.2445-31C>A)
n.1166-31C>A
c.1359-31C>A (n.1359-31C>A)
n.1933-31C>A
c.2220-31C>A (n.2220-31C>A)
c.2157-31C>A (n.2157-31C>A)
c.2673-31C>A (n.2673-31C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched