UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88499756T>C | CA100912193 | HERC5 | c.2445-170T>C (n.2445-170T>C) n.1166-170T>C c.1359-170T>C (n.1359-170T>C) n.1933-170T>C c.2220-170T>C (n.2220-170T>C) c.2157-170T>C (n.2157-170T>C) c.2673-170T>C (n.2673-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499756T= | CA1474779926 | HERC5 | c.2445-170T= (n.2445-170T=) n.1166-170T= c.1359-170T= (n.1359-170T=) n.1933-170T= c.2220-170T= (n.2220-170T=) c.2157-170T= (n.2157-170T=) c.2673-170T= (n.2673-170T=) | |
| 4 | g.88499762A= | CA1474779927 | HERC5 | c.2445-164A= (n.2445-164A=) n.1166-164A= c.1359-164A= (n.1359-164A=) n.1933-164A= c.2220-164A= (n.2220-164A=) c.2157-164A= (n.2157-164A=) c.2673-164A= (n.2673-164A=) | |
| 4 | g.88499762A>G | CA100912194 | HERC5 | c.2445-164A>G (n.2445-164A>G) n.1166-164A>G c.1359-164A>G (n.1359-164A>G) n.1933-164A>G c.2220-164A>G (n.2220-164A>G) c.2157-164A>G (n.2157-164A>G) c.2673-164A>G (n.2673-164A>G) | dbSNP |
| 4 | g.88499769G= | CA1474779928 | HERC5 | c.2445-157G= (n.2445-157G=) n.1166-157G= c.1359-157G= (n.1359-157G=) n.1933-157G= c.2220-157G= (n.2220-157G=) c.2157-157G= (n.2157-157G=) c.2673-157G= (n.2673-157G=) | |
| 4 | g.88499769G>T | CA1065165902 | HERC5 | c.2445-157G>T (n.2445-157G>T) n.1166-157G>T c.1359-157G>T (n.1359-157G>T) n.1933-157G>T c.2220-157G>T (n.2220-157G>T) c.2157-157G>T (n.2157-157G>T) c.2673-157G>T (n.2673-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499772C= | CA1474779929 | HERC5 | c.2445-154C= (n.2445-154C=) n.1166-154C= c.1359-154C= (n.1359-154C=) n.1933-154C= c.2220-154C= (n.2220-154C=) c.2157-154C= (n.2157-154C=) c.2673-154C= (n.2673-154C=) | |
| 4 | g.88499772C>G | CA799652409 | HERC5 | c.2445-154C>G (n.2445-154C>G) n.1166-154C>G c.1359-154C>G (n.1359-154C>G) n.1933-154C>G c.2220-154C>G (n.2220-154C>G) c.2157-154C>G (n.2157-154C>G) c.2673-154C>G (n.2673-154C>G) | dbSNP |
| 4 | g.88499774G>A | CA2671391579 | HERC5 | c.2445-152G>A (n.2445-152G>A) n.1166-152G>A c.1359-152G>A (n.1359-152G>A) n.1933-152G>A c.2220-152G>A (n.2220-152G>A) c.2157-152G>A (n.2157-152G>A) c.2673-152G>A (n.2673-152G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499774G>T | CA2671391580 | HERC5 | c.2445-152G>T (n.2445-152G>T) n.1166-152G>T c.1359-152G>T (n.1359-152G>T) n.1933-152G>T c.2220-152G>T (n.2220-152G>T) c.2157-152G>T (n.2157-152G>T) c.2673-152G>T (n.2673-152G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499777del | CA2671391581 | HERC5 | c.2445-149del (n.2445-149del) n.1166-149del c.1359-149del (n.1359-149del) n.1933-149del c.2220-149del (n.2220-149del) c.2157-149del (n.2157-149del) c.2673-149del (n.2673-149del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499776T>C | CA1474779931 | HERC5 | c.2445-150T>C (n.2445-150T>C) n.1166-150T>C c.1359-150T>C (n.1359-150T>C) n.1933-150T>C c.2220-150T>C (n.2220-150T>C) c.2157-150T>C (n.2157-150T>C) c.2673-150T>C (n.2673-150T>C) | dbSNP |
| 4 | g.88499776T= | CA1474779930 | HERC5 | c.2445-150T= (n.2445-150T=) n.1166-150T= c.1359-150T= (n.1359-150T=) n.1933-150T= c.2220-150T= (n.2220-150T=) c.2157-150T= (n.2157-150T=) c.2673-150T= (n.2673-150T=) | |
| 4 | g.88499777T>C | CA2671391582 | HERC5 | c.2445-149T>C (n.2445-149T>C) n.1166-149T>C c.1359-149T>C (n.1359-149T>C) n.1933-149T>C c.2220-149T>C (n.2220-149T>C) c.2157-149T>C (n.2157-149T>C) c.2673-149T>C (n.2673-149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499778A>C | CA2671391583 | HERC5 | c.2445-148A>C (n.2445-148A>C) n.1166-148A>C c.1359-148A>C (n.1359-148A>C) n.1933-148A>C c.2220-148A>C (n.2220-148A>C) c.2157-148A>C (n.2157-148A>C) c.2673-148A>C (n.2673-148A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499778A>G | CA2671391584 | HERC5 | c.2445-148A>G (n.2445-148A>G) n.1166-148A>G c.1359-148A>G (n.1359-148A>G) n.1933-148A>G c.2220-148A>G (n.2220-148A>G) c.2157-148A>G (n.2157-148A>G) c.2673-148A>G (n.2673-148A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499779G>T | CA2671391585 | HERC5 | c.2445-147G>T (n.2445-147G>T) n.1166-147G>T c.1359-147G>T (n.1359-147G>T) n.1933-147G>T c.2220-147G>T (n.2220-147G>T) c.2157-147G>T (n.2157-147G>T) c.2673-147G>T (n.2673-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499781C>A | CA2671391587 | HERC5 | c.2445-145C>A (n.2445-145C>A) n.1166-145C>A c.1359-145C>A (n.1359-145C>A) n.1933-145C>A c.2220-145C>A (n.2220-145C>A) c.2157-145C>A (n.2157-145C>A) c.2673-145C>A (n.2673-145C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499781C>T | CA2671391586 | HERC5 | c.2445-145C>T (n.2445-145C>T) n.1166-145C>T c.1359-145C>T (n.1359-145C>T) n.1933-145C>T c.2220-145C>T (n.2220-145C>T) c.2157-145C>T (n.2157-145C>T) c.2673-145C>T (n.2673-145C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499782T>C | CA1474779933 | HERC5 | c.2445-144T>C (n.2445-144T>C) n.1166-144T>C c.1359-144T>C (n.1359-144T>C) n.1933-144T>C c.2220-144T>C (n.2220-144T>C) c.2157-144T>C (n.2157-144T>C) c.2673-144T>C (n.2673-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88499782T= | CA1474779932 | HERC5 | c.2445-144T= (n.2445-144T=) n.1166-144T= c.1359-144T= (n.1359-144T=) n.1933-144T= c.2220-144T= (n.2220-144T=) c.2157-144T= (n.2157-144T=) c.2673-144T= (n.2673-144T=) | |
| 4 | g.88499783A= | CA1474779934 | HERC5 | c.2445-143A= (n.2445-143A=) n.1166-143A= c.1359-143A= (n.1359-143A=) n.1933-143A= c.2220-143A= (n.2220-143A=) c.2157-143A= (n.2157-143A=) c.2673-143A= (n.2673-143A=) | |
| 4 | g.88499783A>G | CA1474779935 | HERC5 | c.2445-143A>G (n.2445-143A>G) n.1166-143A>G c.1359-143A>G (n.1359-143A>G) n.1933-143A>G c.2220-143A>G (n.2220-143A>G) c.2157-143A>G (n.2157-143A>G) c.2673-143A>G (n.2673-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88499783A>T | CA2671391588 | HERC5 | c.2445-143A>T (n.2445-143A>T) n.1166-143A>T c.1359-143A>T (n.1359-143A>T) n.1933-143A>T c.2220-143A>T (n.2220-143A>T) c.2157-143A>T (n.2157-143A>T) c.2673-143A>T (n.2673-143A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499784T>A | CA2671391589 | HERC5 | c.2445-142T>A (n.2445-142T>A) n.1166-142T>A c.1359-142T>A (n.1359-142T>A) n.1933-142T>A c.2220-142T>A (n.2220-142T>A) c.2157-142T>A (n.2157-142T>A) c.2673-142T>A (n.2673-142T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499784T>C | CA2671391590 | HERC5 | c.2445-142T>C (n.2445-142T>C) n.1166-142T>C c.1359-142T>C (n.1359-142T>C) n.1933-142T>C c.2220-142T>C (n.2220-142T>C) c.2157-142T>C (n.2157-142T>C) c.2673-142T>C (n.2673-142T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499785C>A | CA2671391591 | HERC5 | c.2445-141C>A (n.2445-141C>A) n.1166-141C>A c.1359-141C>A (n.1359-141C>A) n.1933-141C>A c.2220-141C>A (n.2220-141C>A) c.2157-141C>A (n.2157-141C>A) c.2673-141C>A (n.2673-141C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499785C>T | CA2671391592 | HERC5 | c.2445-141C>T (n.2445-141C>T) n.1166-141C>T c.1359-141C>T (n.1359-141C>T) n.1933-141C>T c.2220-141C>T (n.2220-141C>T) c.2157-141C>T (n.2157-141C>T) c.2673-141C>T (n.2673-141C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499786A>C | CA2671391593 | HERC5 | c.2445-140A>C (n.2445-140A>C) n.1166-140A>C c.1359-140A>C (n.1359-140A>C) n.1933-140A>C c.2220-140A>C (n.2220-140A>C) c.2157-140A>C (n.2157-140A>C) c.2673-140A>C (n.2673-140A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499786A>G | CA2671391594 | HERC5 | c.2445-140A>G (n.2445-140A>G) n.1166-140A>G c.1359-140A>G (n.1359-140A>G) n.1933-140A>G c.2220-140A>G (n.2220-140A>G) c.2157-140A>G (n.2157-140A>G) c.2673-140A>G (n.2673-140A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499786A>T | CA2671391595 | HERC5 | c.2445-140A>T (n.2445-140A>T) n.1166-140A>T c.1359-140A>T (n.1359-140A>T) n.1933-140A>T c.2220-140A>T (n.2220-140A>T) c.2157-140A>T (n.2157-140A>T) c.2673-140A>T (n.2673-140A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499787G>A | CA100912199 | HERC5 | c.2445-139G>A (n.2445-139G>A) n.1166-139G>A c.1359-139G>A (n.1359-139G>A) n.1933-139G>A c.2220-139G>A (n.2220-139G>A) c.2157-139G>A (n.2157-139G>A) c.2673-139G>A (n.2673-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499787G= | CA1474779936 | HERC5 | c.2445-139G= (n.2445-139G=) n.1166-139G= c.1359-139G= (n.1359-139G=) n.1933-139G= c.2220-139G= (n.2220-139G=) c.2157-139G= (n.2157-139G=) c.2673-139G= (n.2673-139G=) | |
| 4 | g.88499787G>T | CA100912203 | HERC5 | c.2445-139G>T (n.2445-139G>T) n.1166-139G>T c.1359-139G>T (n.1359-139G>T) n.1933-139G>T c.2220-139G>T (n.2220-139G>T) c.2157-139G>T (n.2157-139G>T) c.2673-139G>T (n.2673-139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499789A= | CA1474779937 | HERC5 | c.2445-137A= (n.2445-137A=) n.1166-137A= c.1359-137A= (n.1359-137A=) n.1933-137A= c.2220-137A= (n.2220-137A=) c.2157-137A= (n.2157-137A=) c.2673-137A= (n.2673-137A=) | |
| 4 | g.88499789A>G | CA2671391597 | HERC5 | c.2445-137A>G (n.2445-137A>G) n.1166-137A>G c.1359-137A>G (n.1359-137A>G) n.1933-137A>G c.2220-137A>G (n.2220-137A>G) c.2157-137A>G (n.2157-137A>G) c.2673-137A>G (n.2673-137A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499789A>T | CA552878406 | HERC5 | c.2445-137A>T (n.2445-137A>T) n.1166-137A>T c.1359-137A>T (n.1359-137A>T) n.1933-137A>T c.2220-137A>T (n.2220-137A>T) c.2157-137A>T (n.2157-137A>T) c.2673-137A>T (n.2673-137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499790_88499837dup | CA2671391596 | HERC5 | c.2445-136_2445-89dup (n.2445-136_2445-89dup) n.1166-136_1166-89dup c.1359-136_1359-89dup (n.1359-136_1359-89dup) n.1933-136_1933-89dup c.2220-136_2220-89dup (n.2220-136_2220-89dup) c.2157-136_2157-89dup (n.2157-136_2157-89dup) c.2673-136_2673-89dup (n.2673-136_2673-89dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499790C>A | CA2671391598 | HERC5 | c.2445-136C>A (n.2445-136C>A) n.1166-136C>A c.1359-136C>A (n.1359-136C>A) n.1933-136C>A c.2220-136C>A (n.2220-136C>A) c.2157-136C>A (n.2157-136C>A) c.2673-136C>A (n.2673-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499790C= | CA1474779938 | HERC5 | c.2445-136C= (n.2445-136C=) n.1166-136C= c.1359-136C= (n.1359-136C=) n.1933-136C= c.2220-136C= (n.2220-136C=) c.2157-136C= (n.2157-136C=) c.2673-136C= (n.2673-136C=) | |
| 4 | g.88499790C>T | CA100912206 | HERC5 | c.2445-136C>T (n.2445-136C>T) n.1166-136C>T c.1359-136C>T (n.1359-136C>T) n.1933-136C>T c.2220-136C>T (n.2220-136C>T) c.2157-136C>T (n.2157-136C>T) c.2673-136C>T (n.2673-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499791G>A | CA552878411 | HERC5 | c.2445-135G>A (n.2445-135G>A) n.1166-135G>A c.1359-135G>A (n.1359-135G>A) n.1933-135G>A c.2220-135G>A (n.2220-135G>A) c.2157-135G>A (n.2157-135G>A) c.2673-135G>A (n.2673-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499791G>C | CA2671391599 | HERC5 | c.2445-135G>C (n.2445-135G>C) n.1166-135G>C c.1359-135G>C (n.1359-135G>C) n.1933-135G>C c.2220-135G>C (n.2220-135G>C) c.2157-135G>C (n.2157-135G>C) c.2673-135G>C (n.2673-135G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499791G= | CA1474779939 | HERC5 | c.2445-135G= (n.2445-135G=) n.1166-135G= c.1359-135G= (n.1359-135G=) n.1933-135G= c.2220-135G= (n.2220-135G=) c.2157-135G= (n.2157-135G=) c.2673-135G= (n.2673-135G=) | |
| 4 | g.88499791G>T | CA1065165909 | HERC5 | c.2445-135G>T (n.2445-135G>T) n.1166-135G>T c.1359-135G>T (n.1359-135G>T) n.1933-135G>T c.2220-135G>T (n.2220-135G>T) c.2157-135G>T (n.2157-135G>T) c.2673-135G>T (n.2673-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499792C>A | CA2671391600 | HERC5 | c.2445-134C>A (n.2445-134C>A) n.1166-134C>A c.1359-134C>A (n.1359-134C>A) n.1933-134C>A c.2220-134C>A (n.2220-134C>A) c.2157-134C>A (n.2157-134C>A) c.2673-134C>A (n.2673-134C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499792C>T | CA2671391601 | HERC5 | c.2445-134C>T (n.2445-134C>T) n.1166-134C>T c.1359-134C>T (n.1359-134C>T) n.1933-134C>T c.2220-134C>T (n.2220-134C>T) c.2157-134C>T (n.2157-134C>T) c.2673-134C>T (n.2673-134C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499793A= | CA1474779940 | HERC5 | c.2445-133A= (n.2445-133A=) n.1166-133A= c.1359-133A= (n.1359-133A=) n.1933-133A= c.2220-133A= (n.2220-133A=) c.2157-133A= (n.2157-133A=) c.2673-133A= (n.2673-133A=) | |
| 4 | g.88499793A>C | CA2671391602 | HERC5 | c.2445-133A>C (n.2445-133A>C) n.1166-133A>C c.1359-133A>C (n.1359-133A>C) n.1933-133A>C c.2220-133A>C (n.2220-133A>C) c.2157-133A>C (n.2157-133A>C) c.2673-133A>C (n.2673-133A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499793A>G | CA1474779941 | HERC5 | c.2445-133A>G (n.2445-133A>G) n.1166-133A>G c.1359-133A>G (n.1359-133A>G) n.1933-133A>G c.2220-133A>G (n.2220-133A>G) c.2157-133A>G (n.2157-133A>G) c.2673-133A>G (n.2673-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |