Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.88046662_88046668dupCA2695203566PKD2c.1340_1346dup (p.Gly450AsnfsTer23)
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n.1427_1433del
n.1439_1445del
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c.625G>C (p.Gly209Arg)
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n.1440G>C
n.1432G>C
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 ClinVar dbSNP
4g.88046667G=CA1474579558PKD2c.1345G= (p.Gly449=)
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c.625G= (p.Gly209=)
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c.625G>T (p.Gly209Cys)
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n.1432G>T
n.1444G>T
4g.88046668G>ACA357618512PKD2c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.-199+3211G>A (n.-199+3211G>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.-199+3211G>C (n.-199+3211G>C)
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 ClinVar
4g.88046668G=CA1474579559PKD2c.1346G= (p.Gly449=)
c.-199+3211G= (n.-199+3211G=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.1441G=
n.1433G=
n.1445G=
4g.88046668G>TCA100867573PKD2c.1346G>T (p.Gly449Val)
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c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
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n.1441G>T
n.1433G>T
n.1445G>T
 ClinVar dbSNP
4g.88046669T>ACA440263141PKD2c.1347T>A (p.Gly449=)
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n.1442T>A
n.1434T>A
n.1446T>A
4g.88046669T>CCA440263142PKD2c.1347T>C (p.Gly449=)
c.-199+3212T>C (n.-199+3212T>C)
c.1122T>C (p.Gly374=)
c.627T>C (p.Gly209=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.1442T>C
n.1434T>C
n.1446T>C
4g.88046669T>GCA440263143PKD2c.1347T>G (p.Gly449=)
c.-199+3212T>G (n.-199+3212T>G)
c.1122T>G (p.Gly374=)
c.627T>G (p.Gly209=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.1442T>G
n.1434T>G
n.1446T>G
4g.88046670G>ACA357618526PKD2c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.-199+3213G>A (n.-199+3213G>A)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.1443G>A
n.1435G>A
n.1447G>A
 dbSNP COSMIC
4g.88046670G>CCA357618528PKD2c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.-199+3213G>C (n.-199+3213G>C)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.1443G>C
n.1435G>C
n.1447G>C
4g.88046670G=CA1474579560PKD2c.1348G= (p.Gly450=)
c.-199+3213G= (n.-199+3213G=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.1443G=
n.1435G=
n.1447G=
4g.88046670G>TCA357618530PKD2c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.-199+3213G>T (n.-199+3213G>T)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.1443G>T
n.1435G>T
n.1447G>T
4g.88046671G>ACA357618534PKD2c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.-199+3214G>A (n.-199+3214G>A)
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.1444G>A
n.1436G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP
4g.88046671G>CCA357618536PKD2c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.-199+3214G>C (n.-199+3214G>C)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.1444G>C
n.1436G>C
n.1448G>C
4g.88046671G=CA1474579561PKD2c.1349G= (p.Gly450=)
c.-199+3214G= (n.-199+3214G=)
c.1124G= (p.Gly375=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.1444G=
n.1436G=
n.1448G=
4g.88046671G>TCA357618539PKD2c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.-199+3214G>T (n.-199+3214G>T)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.1444G>T
n.1436G>T
n.1448G>T
4g.88046672T>ACA440263146PKD2c.1350T>A (p.Gly450=)
c.-199+3215T>A (n.-199+3215T>A)
c.1125T>A (p.Gly375=)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.510T>A (p.Gly170=)
n.1445T>A
n.1437T>A
n.1449T>A
4g.88046672T>CCA440263148PKD2c.1350T>C (p.Gly450=)
c.-199+3215T>C (n.-199+3215T>C)
c.1125T>C (p.Gly375=)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.510T>C (p.Gly170=)
n.1445T>C
n.1437T>C
n.1449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046672T>GCA440263147PKD2c.1350T>G (p.Gly450=)
c.-199+3215T>G (n.-199+3215T>G)
c.1125T>G (p.Gly375=)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.510T>G (p.Gly170=)
n.1445T>G
n.1437T>G
n.1449T>G
4g.88046672T=CA1474579562PKD2c.1350T= (p.Gly450=)
c.-199+3215T= (n.-199+3215T=)
c.1125T= (p.Gly375=)
c.630T= (p.Gly210=)
c.510T= (p.Gly170=)
n.1445T=
n.1437T=
n.1449T=
4g.88046673G>ACA357618544PKD2c.1351G>A (p.Val451Met)
c.-199+3216G>A (n.-199+3216G>A)
c.1126G>A (p.Val376Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
n.1446G>A
n.1438G>A
n.1450G>A
 dbSNP
4g.88046673G>CCA357618547PKD2c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.-199+3216G>C (n.-199+3216G>C)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.1446G>C
n.1438G>C
n.1450G>C
4g.88046673G=CA1474579563PKD2c.1351G= (p.Val451=)
c.-199+3216G= (n.-199+3216G=)
c.1126G= (p.Val376=)
c.631G= (p.Val211=)
c.511G= (p.Val171=)
n.1446G=
n.1438G=
n.1450G=
4g.88046673G>TCA357618542PKD2c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.-199+3216G>T (n.-199+3216G>T)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.1446G>T
n.1438G>T
n.1450G>T
4g.88046674T>ACA357618550PKD2c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.-199+3217T>A (n.-199+3217T>A)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.1447T>A
n.1439T>A
n.1451T>A
4g.88046674T>CCA357618553PKD2c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.-199+3217T>C (n.-199+3217T>C)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.1447T>C
n.1439T>C
n.1451T>C
4g.88046674T>GCA357618556PKD2c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.-199+3217T>G (n.-199+3217T>G)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.1447T>G
n.1439T>G
n.1451T>G
4g.88046675G>ACA440263150PKD2c.1353G>A (p.Val451=)
c.-199+3218G>A (n.-199+3218G>A)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.633G>A (p.Val211=)
c.513G>A (p.Val171=)
n.1448G>A
n.1440G>A
n.1452G>A
 gnomAD v4
4g.88046675G>CCA440263151PKD2c.1353G>C (p.Val451=)
c.-199+3218G>C (n.-199+3218G>C)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.633G>C (p.Val211=)
c.513G>C (p.Val171=)
n.1448G>C
n.1440G>C
n.1452G>C
4g.88046675G=CA1474579564PKD2c.1353G= (p.Val451=)
c.-199+3218G= (n.-199+3218G=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.633G= (p.Val211=)
c.513G= (p.Val171=)
n.1448G=
n.1440G=
n.1452G=
4g.88046675G>TCA440263152PKD2c.1353G>T (p.Val451=)
c.-199+3218G>T (n.-199+3218G>T)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.633G>T (p.Val211=)
c.513G>T (p.Val171=)
n.1448G>T
n.1440G>T
n.1452G>T
4g.88046675_88046676insCACA552867354PKD2c.1353_1354insCA (p.Ile452GlnfsTer10)
c.-199+3218_-199+3219insCA (n.-199+3218_-199+3219insCA)
c.1128_1129insCA (p.Ile377GlnfsTer10)
c.633_634insCA (p.Ile212GlnfsTer10)
c.513_514insCA (p.Ile172GlnfsTer10)
n.1448_1449insCA
n.1440_1441insCA
n.1452_1453insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.88046676A=CA1474579565PKD2c.1354A= (p.Ile452=)
c.-199+3219A= (n.-199+3219A=)
c.1129A= (p.Ile377=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.1449A=
n.1441A=
n.1453A=
4g.88046676A>CCA357618560PKD2c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.-199+3219A>C (n.-199+3219A>C)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1449A>C
n.1441A>C
n.1453A>C
4g.88046676A>GCA3003937PKD2c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.-199+3219A>G (n.-199+3219A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1449A>G
n.1441A>G
n.1453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.88046676A>TCA357618563PKD2c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.-199+3219A>T (n.-199+3219A>T)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1449A>T
n.1441A>T
n.1453A>T
4g.88046677T>ACA357618565PKD2c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.-199+3220T>A (n.-199+3220T>A)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1450T>A
n.1442T>A
n.1454T>A
4g.88046677T>CCA357618568PKD2c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.-199+3220T>C (n.-199+3220T>C)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1450T>C
n.1442T>C
n.1454T>C
4g.88046677T>GCA357618566PKD2c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.-199+3220T>G (n.-199+3220T>G)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1450T>G
n.1442T>G
n.1454T>G
4g.88046678T>ACA440263156PKD2c.1356T>A (p.Ile452=)
c.-199+3221T>A (n.-199+3221T>A)
c.1131T>A (p.Ile377=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.516T>A (p.Ile172=)
n.1451T>A
n.1443T>A
n.1455T>A
4g.88046678T>CCA440263157PKD2c.1356T>C (p.Ile452=)
c.-199+3221T>C (n.-199+3221T>C)
c.1131T>C (p.Ile377=)
c.636T>C (p.Ile212=)
c.516T>C (p.Ile172=)
n.1451T>C
n.1443T>C
n.1455T>C
4g.88046678T>GCA357618571PKD2c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.-199+3221T>G (n.-199+3221T>G)
c.1131T>G (p.Ile377Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
c.516T>G (p.Ile172Met)
n.1451T>G
n.1443T>G
n.1455T>G
4g.88046679C>ACA357618574PKD2c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.-199+3222C>A (n.-199+3222C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.1452C>A
n.1444C>A
n.1456C>A
4g.88046679C>GCA357618577PKD2c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.-199+3222C>G (n.-199+3222C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.1452C>G
n.1444C>G
n.1456C>G
4g.88046679C>TCA357618579PKD2c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.-199+3222C>T (n.-199+3222C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.1452C>T
n.1444C>T
n.1456C>T

Number of alleles fetched